3,074 matches
-
a celei respiratorii. A fost descrisă o formă atipică, cu progresie mai lentă a bolii Pompe cu debut infantil, care este caracterizată printr-o cardiomiopatie mai puțin severă și, în consecință, o perioadă de supraviețuire mai lungă. Terapia de substituție enzimatică Tratamentul de substituție enzimatică se realizează cu alglucozidază alfa. Terapia cu Alglucozidază alfa încetinește progresia bolii, eficacitatea depinde de gradul afectării musculaturii și vârsta pacientului, beneficiile cele mai des observate sunt ameliorarea funcției respiratorii și ale deficitului motor. ... II. Criterii
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
fost descrisă o formă atipică, cu progresie mai lentă a bolii Pompe cu debut infantil, care este caracterizată printr-o cardiomiopatie mai puțin severă și, în consecință, o perioadă de supraviețuire mai lungă. Terapia de substituție enzimatică Tratamentul de substituție enzimatică se realizează cu alglucozidază alfa. Terapia cu Alglucozidază alfa încetinește progresia bolii, eficacitatea depinde de gradul afectării musculaturii și vârsta pacientului, beneficiile cele mai des observate sunt ameliorarea funcției respiratorii și ale deficitului motor. ... II. Criterii de eligibilitate pentru includerea
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
respiratorie cronică progresivă ... ... b) Paraclinice: ● enzime musculare: valori crescute (CPK, LDH) ● electromiograma: traseu de tip miogen ● biopsia musculară: conținut crescut de glicogen ● probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibilă testarea): – scăderea capacității vitale forțate. ... ... ... 2. Criterii specifice: a) enzimatic: – dozarea activității enzimei α-glucozidazei în leucocite, fibroblaști, țesut muscular, sau ... – dozarea activității enzimei din mostră de sânge uscat (DBS- dried blood spot) ... Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; ... b) molecular: analiza ADN pentru decelarea mutațiilor la nivelul genei α-glucozidazei (gena AGA) Pacienții care întrunesc criteriile de eligibilitate nespecifice, au activitate enzimatică scăzută și o singură variantă patologică identificată vor beneficia de tratament pe o perioadă de minimum 6 - 12 luni și în funcție de răspunsul terapeutic se decide dacă continuă sau nu tratamentul. Tratamentul de durată se aprobă numai pentru pacienții
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
monitorizarea bolii Pompe se vor avea în vedere următoarele obiective: a. ameliorarea deficitului motor ... b. ameliorarea cardiomiopatiei ... c. reluarea ritmului de creștere normal ... d. creșterea capacității de efort ... e. calitatea vieții: net ameliorată ... Pacienții care beneficiază de tratament cu substituție enzimatică trebuie reevaluați prin următoarele teste (preferabil de același examinator și în același perioadă a zilei): Test Frecvență Evaluarea forței musculare segmentare (scala MRC 0-5) La 6 luni Spirometrie (capacitate vitală forțată) Interval de timp pe ventilație/zi “six-minute walk” test
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
tratament. ... ... V. Criterii de excludere a pacienților din tratament 1. Lipsă de complianță la tratament; ... 2. Eventuale efecte adverse ale terapiei: prurit și/sau urticarie (2,5%), dispnee, tahicardie, dureri, precordiale, angioedem (excepțional). ... Pacienții care întrunesc criteriile de eligibilitate nespecifice, au activitate enzimatică scăzută și o singură variantă patologică identificată care au beneficiat de tratament pe o perioadă de minimum 6 - 12 luni iar răspunsul terapeutic a decis sistarea tratamentului. ... VI. Prescriptori Inițierea, continuarea și monitorizarea tratamentului se realizează de către medicii din
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
La anexa nr. 1, protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 365, cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 365, cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA I. Indicație: ca terapie de substituție enzimatică pentru tratamentul manifestărilor deficitului de sfingomielinază acidă (DSMA) localizate în afara Sistemului Nervos Central (SNC) la pacienții copii, adolescenți și adulți cu tip A/B sau tip B Boala Niemann-Pick este o boala genetica de metabolism în care deficitul unei enzime
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
NPC2. Mutațiile acestor gene duc la o lipsă de proteine funcționale, care conduce la acumularea colesterolului și a altor lipide în celule. ... Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: – valoare scăzută a sfingomielinazei acide < 50% din valoarea martorilor (diagnostic enzimatic) ... – prezența unor mutații specifice bolii, la nivelul genei specifice SMPD1 (sfingomielin fosfodieterază 1) care codifică sinteza sfingomielinazei acide, situată la nivelul brațului scurt al cromozomului 11p15.4. (diagnostic molecular/genetic). ... Tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip A/B și B este tratamentul de substituție
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
prezența unor mutații specifice bolii, la nivelul genei specifice SMPD1 (sfingomielin fosfodieterază 1) care codifică sinteza sfingomielinazei acide, situată la nivelul brațului scurt al cromozomului 11p15.4. (diagnostic molecular/genetic). ... Tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip A/B și B este tratamentul de substituție enzimatică (TSE), iar tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip C este tratamentul de reducere al substratului (TRS). Olipudază alfa este tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE) indicat în boala Niemann-Pick, formele A/B și B. ... II. Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratament
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
al cromozomului 11p15.4. (diagnostic molecular/genetic). ... Tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip A/B și B este tratamentul de substituție enzimatică (TSE), iar tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip C este tratamentul de reducere al substratului (TRS). Olipudază alfa este tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE) indicat în boala Niemann-Pick, formele A/B și B. ... II. Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratament 1. Criterii de includere în tratament cu Olipudază alfa a) pentru pacienții sub 18 ani: – Pacienți cu vârsta ≥1 an și <18 ani
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
prevenirea și tratarea grețurilor și a vărsăturilor. Utilizarea la pacienții cu activitate UGT1A1 redusă SN-38 (subunitatea moleculară mică a sacituzumab govitecan) este metabolizată prin uridin difosfat glucuronozil transferază (UGT1A1). Variantele genetice ale genei UGT1A1, precum alelele UGT1A1*28, determină o activitate enzimatică UGT1A1 redusă. Persoanele care sunt homozigote pentru alelele UGT1A1*28 prezintă un risc potențial crescut pentru neutropenie, neutropenie febrilă și anemie și pot prezenta un risc crescut pentru alte reacții adverse în urma inițierii tratamentului cu sacituzumab govitecan. Pacienții cu activitate
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Determinarea dimetridazolului Hrană animale Spectrofotometrică 42 80 Determinarea gosipolului Hrană animale Spectrofotometrică/ Regulamentul CE nr. 152/2009 224 81 Corpuri străine Hrană pentru animale Macroscopică 25 82 Determinare nicarbazin Hrană pentru animale Spectrofotometrică 199 83 Determinarea raportului glucoză-fructoză Produse alimentare Enzimatică 26 84 Determinare Roșu de Sudan I, II, II, IV Produse alimentare Lichidcromatografică (HPLC) 49 85 Determinare Roșu de Sudan I, II, II, IV Produse alimentare Lichidcromatografică cuplată cu spectrometru de masă (LC- MS/MS) 71 86 Determinarea tylanului Hrană pentru
ANEXE din 15 martie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/280756]
-
2. La anexa nr. 1, protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 43 cod (A16AB15): DCI VELMANAZA ALFA se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 43 cod (A16AB15): DCI VELMANAZA ALFA I. Indicație Terapia de substituție enzimatică în tratamentul manifestărilor nonneurologice la pacienți cu alfa-manozidoză ușoară până la moderată Alfa-manozidoza (AM) este o boală de stocare lizozomală (LSD), foarte rară, determinată genetic. Alfa-manozidoza (AM) este o afecțiune progresivă, multisistemică, gravă și extrem de debilitantă, punând în pericol
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an internațional working group, Guffon et al, Molecular Genetics and Metabolism, 2019): ... – Pacienți ≤ 10 ani *MPS = mucopolizaharidoză ... – Pacienți > 10 ani ... ... 3. Indicațiile terapiei cu velmanaza alfa în AM: Indicații terapeutice: terapia de substituție enzimatică în tratamentul manifestărilor non-neurologice la pacienți cu alfa-manozidoză ușoară până la moderată. ... 4. Obiectivele terapiei cu Velmanaza alfa în AM: – ameliorarea simptomatologiei și ... – prevenirea complicațiilor tardive ale AM. ... ... ... III. Stabilirea schemei de tratament cu velmanaza alfa la pacienții cu AM
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
AM. ... ... ... III. Stabilirea schemei de tratament cu velmanaza alfa la pacienții cu AM Doze și mod de administrare Tratamentul trebuie supravegheat de un medic cu experiență în abordarea terapeutică a pacienților cu alfa-manozidoză sau în administrarea altor terapii de substituție enzimatică (TSE) pentru tulburarea de depozitare lizozomală. Administrarea Velmanaza alfa trebuie efectuată de un profesionist din domeniul sănătății, care poate aborda TSE și urgențele medicale. Doze. Schema terapeutică recomandată de administrare este de 1 mg/kg greutate corporală, doza fiind administrată o
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
sistem musculo-scheletal și articular, funcție respiratorie, funcție cognitivă, funcție auditivă și vizuală), a valorii markerilor biochimici la pacienții care au început tratamentul cu VELMANAZĂ ALFA, precum și calitatea vieții acestora. Evaluare Obiective, criterii și mijloace Periodicitatea evaluării, Recomandări Generală Activitatea enzimatică Genotip Anamneza Ex. clinic obiectiv (greutate, înălțime) Inițial Inițial Inițial Inițial, la fiecare 6/12 luni Afectare musculo-scheletală: deformări articulare (coxo- femurale, toracice, vertebrale) și osoase, reducerea functionalității articulare, sindrom de tunel carpian, tulburări ale funcției motorii. Ecografie musculo-scheletală Radiografii osoase/RMN
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
surditate unilaterală brusc instalată, acufene, vertij ... – Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructivă; ... – Cutanate: angiokeratoame; ... – Oculare: opacități corneene (cornea verticillata), cristaliniene, modificări vasculare retiniene; ... – Osoase: osteopenie, osteoporoză. ... ... 2. Criterii de confirmare a diagnosticului de boală Fabry: Diagnosticul este stabilit pe baza diagnosticului enzimatic, prin determinarea nivelului de activitate a alfa galactozidazei A. Un nivel scăzut al activității enzimatice sau chiar absența acesteia confirmă boala; diagnosticul molecular care, prin analiza ADN, permite identificarea mutațiilor. O mențiune specială se impune referitor la femeile purtătoare (heterozigote
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
corneene (cornea verticillata), cristaliniene, modificări vasculare retiniene; ... – Osoase: osteopenie, osteoporoză. ... ... 2. Criterii de confirmare a diagnosticului de boală Fabry: Diagnosticul este stabilit pe baza diagnosticului enzimatic, prin determinarea nivelului de activitate a alfa galactozidazei A. Un nivel scăzut al activității enzimatice sau chiar absența acesteia confirmă boala; diagnosticul molecular care, prin analiza ADN, permite identificarea mutațiilor. O mențiune specială se impune referitor la femeile purtătoare (heterozigote) ale genei mutante, la care nivelul de activitate al enzimei se situează la limita inferioară
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
terapiei cu migalastat în boala Fabry (anexa 1, anexa 2): ● ameliorarea simptomatologiei și ● prevenirea complicațiilor tardive ale bolii Fabry. ● Rezultatele terapiei cu migalastat privind funcția renală: În studiul de fază 3 (ATTRACT) cu tratament anterior cu TSE (terapia de substituție enzimatică), funcția renală a rămas stabilă pe parcursul celor 18 luni de tratament cu Migalastat. În studiul de fază 3 (FACETS) fără tratament anterior cu TSE și în faza de extensie deschisă: Funcția renală a rămas stabilă pe parcursul a până
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
de temporizare a inițierii tratamentului, până la atingerea greutății de 45 kg ... ... VI. Evaluarea și monitorizarea pacienților cu boala Fabry la inițierea și pe parcursul terapiei cu migalastat Evaluare Obiective, criterii și mijloace Periodicitatea evaluării, Recomandări Generală Date demografice Activitatea enzimatică Genotip Anamneza și ex. clinic obiectiv (greutate, înălțime) Pedigree-ul clinic inițial inițial inițial inițial, la fiecare 6 luni*) inițial, actualizat la fiecare 6 luni Renală Creatinină, uree serică Inițial, la fiecare 6 luni*) Proteinurie/24 ore sau raport proteinurie/creatininurie din
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
Mutațiile acestor gene duc la o lipsă de proteine funcționale, care conduce la acumularea colesterolului și a altor lipide în celule. ... Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: – valoare scăzută a sfingomielinazei acide < 15 - 20% din valoarea prag (diagnostic enzimatic) ... – prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot la nivelul genei care codifică sinteza sfingomielinazei situată la nivelul cromozomului 11p.15.1-15.4. (diagnostic molecular/genetic). ... Tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip A/B și B este tratamentul de substituție enzimatică (TSE), iar tratamentul specific
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
din valoarea prag (diagnostic enzimatic) ... – prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot la nivelul genei care codifică sinteza sfingomielinazei situată la nivelul cromozomului 11p.15.1-15.4. (diagnostic molecular/genetic). ... Tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip A/B și B este tratamentul de substituție enzimatică (TSE), iar tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip C este tratamentul de reducere a substratului (TRS). Olipudază alfa este tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE) indicat în boala Niemann-Pick, formele A/B și B. I. Indicația terapeutică Olipudaza alfa este indicată ca
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
nivelul cromozomului 11p.15.1-15.4. (diagnostic molecular/genetic). ... Tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip A/B și B este tratamentul de substituție enzimatică (TSE), iar tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip C este tratamentul de reducere a substratului (TRS). Olipudază alfa este tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE) indicat în boala Niemann-Pick, formele A/B și B. I. Indicația terapeutică Olipudaza alfa este indicată ca terapie de substituție enzimatică pentru tratamentul manifestărilor deficitului de sfingomielinază acidă (DSMA) localizate în afara Sistemului Nervos Central (SNC) la pacienții copii, adolescenți
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
specific bolii Niemann-Pick tip C este tratamentul de reducere a substratului (TRS). Olipudază alfa este tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE) indicat în boala Niemann-Pick, formele A/B și B. I. Indicația terapeutică Olipudaza alfa este indicată ca terapie de substituție enzimatică pentru tratamentul manifestărilor deficitului de sfingomielinază acidă (DSMA) localizate în afara Sistemului Nervos Central (SNC) la pacienții copii, adolescenți și adulți cu tip A/B sau tip B. ... II. Criterii pentru includerea unui pacient în tratament 1. Criterii de includere în
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
prevenirea și tratarea grețurilor și a vărsăturilor. Utilizarea la pacienții cu activitate UGT1A1 redusă SN-38 (subunitatea moleculară mică a sacituzumab govitecan) este metabolizată prin uridin difosfat glucuronozil transferază (UGT1A1). Variantele genetice ale genei UGT1A1, precum alelele UGT1A1*28, determină o activitate enzimatică UGT1A1 redusă. Persoanele care sunt homozigote pentru alelele UGT1A1*28 prezintă un risc potențial crescut pentru neutropenie, neutropenie febrilă și anemie și pot prezenta un risc crescut pentru alte reacții adverse în urma inițierii tratamentului cu sacituzumab govitecan. Pacienții cu activitate
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]