201 matches
-
de ARNm pentru Hbβ, pe măsura pasajului său prin membrana nucleară, ceea ce sugerează defecțiuni în mecanismele de prelucrare a pre-ARNm pentru Hbβ sau instabilitatea acestuia. Talasemiile β sunt frecvente în zonele tropicale și subtropicale și, ca și în cazul anemiei falciforme, sunt legate de avantajele selective la infecția cu agentul malariei Plasmodium falciparum, pe care acestea le conferă celor afectați. Heterozigoții pentru talasemia β prezintă o anemie ușoară, în condițiile unei ușoare creșteri a HbA2 (α2δ2) . Eritrocitele sunt mai mici și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
copilărie. Această boală reprezintă cea mai severă hemoglobinopatie, constituind o problemă de sănătate publică în țările unde boala este comună, așa cum sunt Cipru și Tailanda. În populațiile de negri este frecventă talasemia β HbS care, simptomatologic, se aseamănă cu anemia falciformă. Talasemia β HbE este comună în Tailanda și determină o anemie severă. Talasemia δβ este un tip de talasemie cu supresia adițională a sintezei catenei δ. Este cunoscută și sub denumirea de talasemie F, fiind determinată de deleția genelor Hbβ
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
autozomal-dominant și se cartează în apropierea locusului genic γ-δ-β (3 recombinanți identificați în 30 de cupluri analizate). În tabelul 16.5 sunt redate mutațiile genice din locusul genic Hbβ și consecințele lor. În ADN prelevat de la persoanele afectate de anemie falciformă, analizat pe aceeași cale, se evidențiază doar un singur fragment de ADN, lung de 376 perechi de nucleotide, datorită faptului că în urma mutației s-a pierdut situsul de restricție Dde I. Indivizii heterozigoți (purtători) pentru mutația βS, cu formula genotipică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
40% este de tip mutant, aici fiind vorba de un raport de codominanță între alela normală β6A și alela mutantă β6S. Analiza electroforetică a ADN permite evidențierea mutației punctiforme ce are loc în gena pentru catena β, în cazul anemiei falciforme. Această mutație schimbă o pereche A-T într-una T-A la nivel de secvență genică din ADN, afectând cel de al șaselea codon. În ARNm purtător al mesajului genetic pentru sinteza catenei β, acest al șaselea codon este în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
naturală a genei strâns lincate pentru HbS. Acest termen metaforic care înseamnă călătorie gratuită», literar „călătorie clandestină” semnifică un fel de forezie de nivel molecular, secvențele polimorfe fiind păstrate cu frecvență mare în populațiile în care gena HbS pentru anemie falciformă conferă avantaje selective față de malarie. Asemenea secvențe polimorfe sunt favorizate nu prin valoarea lor intrinsecă (nu prin informația pe care o conțin în succesiunea nucleotidelor), ci doar prin întâmplarea care face ca ele să fie localizate în imediata vecinătate a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și 7 din β-globină, ocupate de acidul glutamic, catena transcrisă din ADN are secvența CTCCTC, în gena normală și secvența CACCTC, în alela mutantă HbS. Consecințele unei asemenea substituții singulare de nucleotid sunt de-a dreptul dramatice, în cazul anemiei falciforme. O singură transversie A → T induce modificarea codonului GAG, în codonul GTG, la nivelul ADN, și, în virtutea complementarității, a codonului CUC, în codon CAC, la nivelul ARNm purtător al mesajului genetic pentru sinteza catenei β a globinei, ceea ce determină substituirea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genetic pentru sinteza catenei β a globinei, ceea ce determină substituirea acidului glutamic cu valina în poziția a 6-a a catenei globinice β, iar hemoglobina normală (HbA) devine o hemoglobină anormală (HbS). Diagnoza prenatală reușită pentru α-talasemie, β-talasemie și anemia falciformă s-a realizat prin prelevarea materialului biologic prin puncție placentară sau aspirație de sânge total controlată fetoscopic. Analiza lichidului amniotic, prelevat prin amniocenteză, permite evidențierea prenatală a acestor hemoglobinopatii. Utilizarea polimorfismelor de lungime a segmentului ADN, lincat cu gena HbS
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o consecință a mutațiilor frameshift (de schimbare a cadrului de citire). Se poate face și demonstrarea existenței unei mutații punctiforme care modifică un situs de restricție (fig. 16.28). Bunăoară, o mutație care este răspunzătoare de efectul sickling din anemia falciformă apare în cel de al șaselea codon al genei β-globinei. Această mutație modifică un situs de restricție al enzimei Dde I. Situsul de restricție al enzimei Dde I este 5’-CTNAG-3’ 3’-GANTC-5’, în care N poate fi oricare dintre
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
lat. facies,ei "față"): med. ro. facial (cf. fr. facial,- ale,- aux); fago-, -fago "a mânca, a absorbi" (cf. gr. φάγος, - ου s.m. "mâncăcios, pofticios"): med. ro. fagozom (cf. fr. phagosome); falci- "seceră" (cf. lat. falx, falcis "seceră"): med. ro. falciform (cf. fr. falciforme; en. falciform); falconi- "șoim, acvilă" (cf. lat. falco, falconis s.m. "vultur"); fanero-,- fanero- "vizibil, evident" (cf. gr. φανερός, - ά, -όν adj. "vizibil, clar, notoriu"): med. ro. faneră (cf. fr. phanère s.m; en. exoskeleton); farino- "făină, aluat
Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
față"): med. ro. facial (cf. fr. facial,- ale,- aux); fago-, -fago "a mânca, a absorbi" (cf. gr. φάγος, - ου s.m. "mâncăcios, pofticios"): med. ro. fagozom (cf. fr. phagosome); falci- "seceră" (cf. lat. falx, falcis "seceră"): med. ro. falciform (cf. fr. falciforme; en. falciform); falconi- "șoim, acvilă" (cf. lat. falco, falconis s.m. "vultur"); fanero-,- fanero- "vizibil, evident" (cf. gr. φανερός, - ά, -όν adj. "vizibil, clar, notoriu"): med. ro. faneră (cf. fr. phanère s.m; en. exoskeleton); farino- "făină, aluat" (cf. lat. farina
Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
ro. facial (cf. fr. facial,- ale,- aux); fago-, -fago "a mânca, a absorbi" (cf. gr. φάγος, - ου s.m. "mâncăcios, pofticios"): med. ro. fagozom (cf. fr. phagosome); falci- "seceră" (cf. lat. falx, falcis "seceră"): med. ro. falciform (cf. fr. falciforme; en. falciform); falconi- "șoim, acvilă" (cf. lat. falco, falconis s.m. "vultur"); fanero-,- fanero- "vizibil, evident" (cf. gr. φανερός, - ά, -όν adj. "vizibil, clar, notoriu"): med. ro. faneră (cf. fr. phanère s.m; en. exoskeleton); farino- "făină, aluat" (cf. lat. farina, -ae s.f.
Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
lent resorbabil. Ansa eferentă trebuie poziționată la nivelul marii curburi gastrice (fig. 315). Pentru a preveni pseudoanevrismul bontului ligaturat al arterei gastroduodenale, în situația în care apare o fistulă de anastomoză pancreaticojejunală, este utilă acoperirea acestui bont arterial cu ligamentul falciform sau cu marele epiploon, poziționat posterior de ansa jejunală ascensionată subhepatic. Intervenția chirurgicală se încheie prin lavajul cavității peritoneale, în special la pacienții care au prezentat stentarea preoperatorie a căii biliare principale, fiind cunoscută contaminarea bilei în aceste cazuri. Deși
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Florin Iordache () [Corola-publishinghouse/Science/92201_a_92696]
-
ca procedură punte înaintea transplantului hepatic, datorită influenței pe care o exercită primele asupra micrometastazelor intrahepatice (și care nu sunt aparente înaintea hepatectomiei), eventual când acestea sunt vascularizate de către ramuri suplimentare, exclusiv, cum ar fi de exemplu din artera ligamentului falciform [8] sau de către colaterale extrahepatice, cum ar fi ramuri lombare, cazuri mai rar întâlnite [9]. Deși oarecum „eclipsată” de către chemoembolizarea cu microsfere încărcabile, apărută în ultimii ani și preferată de către majoritatea intervenționiștilor din Europa, chemoembolizarea clasică (Lipiodol-TACE) își păstrează eficiența
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Bogdan Valeriu Popa () [Corola-publishinghouse/Science/92145_a_92640]
-
vârste de 2 până la < 16 ani ) cu supraîncărcare cronică cu fier datorată transfuziilor de sânge . Dintre pacienții pediatrici , 52 aveau vârste cuprinse între 2 și 5 ani . Afecțiunile de bază care au necesitat transfuzii au inclus beta- talasemia , anemia falciformă și alte anemii congenitale și dobândite ( sindroame mielodisplazice , sindromul Diamond- Blackfan , anemia aplastică și alte anemii foarte rare ) . Tratamentul zilnic cu doze de 20 și 30 mg/ kg efectuat timp de un an la pacienți adulți și pediatrici cu beta-
Ro_340 () [Corola-website/Science/291099_a_292428]
-
care reprezintă jumătate din punct de vedere numeric din doza de deferoxamină ) . Cu toate acestea , această recomandare de administrare nu a fost evaluată prospectiv în studiile clinice . În plus , la pacienții cu diverse tipuri rare de anemie sau cu anemie falciformă cu concentrații hepatice ale fierului ≥7 mg Fe/ g mu , administrarea EXJADE în doze de până la 20 și 30 mg/ kg a determinat o scădere a concentrației hepatice a fierului și a concentrației serice a feritinei comparabilă cu cea obținută
Ro_340 () [Corola-website/Science/291099_a_292428]
-
vârste de 2 până la < 16 ani ) cu supraîncărcare cronică cu fier datorată transfuziilor de sânge . Dintre pacienții pediatrici , 52 aveau vârste cuprinse între 2 și 5 ani . Afecțiunile de bază care au necesitat transfuzii au inclus beta- talasemia , anemia falciformă și alte anemii congenitale și dobândite ( sindroame mielodisplazice , sindromul Diamond- Blackfan , anemia aplastică și alte anemii foarte rare ) . Tratamentul zilnic cu doze de 20 și 30 mg/ kg efectuat timp de un an la pacienți adulți și pediatrici cu beta-
Ro_340 () [Corola-website/Science/291099_a_292428]
-
care reprezintă jumătate din punct de vedere numeric din doza de deferoxamină ) . Cu toate acestea , această recomandare de administrare nu a fost evaluată prospectiv în studiile clinice . În plus , la pacienții cu diverse tipuri rare de anemie sau cu anemie falciformă cu concentrații hepatice ale fierului ≥7 mg Fe/ g mu , administrarea EXJADE în doze de până la 20 și 30 mg/ kg a determinat o scădere a concentrației hepatice a fierului și a concentrației serice a feritinei comparabilă cu cea obținută
Ro_340 () [Corola-website/Science/291099_a_292428]
-
vârste de 2 până la < 16 ani ) cu supraîncărcare cronică cu fier datorată transfuziilor de sânge . Dintre pacienții pediatrici , 52 aveau vârste cuprinse între 2 și 5 ani . Afecțiunile de bază care au necesitat transfuzii au inclus beta- talasemia , anemia falciformă și alte anemii congenitale și dobândite ( sindroame mielodisplazice , sindromul Diamond- Blackfan , anemia aplastică și alte anemii foarte rare ) . Tratamentul zilnic cu doze de 20 și 30 mg/ kg efectuat timp de un an la pacienți adulți și pediatrici cu beta-
Ro_340 () [Corola-website/Science/291099_a_292428]
-
care reprezintă jumătate din punct de vedere numeric din doza de deferoxamină ) . Cu toate acestea , această recomandare de administrare nu a fost evaluată prospectiv în studiile clinice . În plus , la pacienții cu diverse tipuri rare de anemie sau cu anemie falciformă cu concentrații hepatice ale fierului ≥7 mg Fe/ g mu , administrarea EXJADE în doze de până la 20 și 30 mg/ kg a determinat o scădere a concentrației hepatice a fierului și a concentrației serice a feritinei comparabilă cu cea obținută
Ro_340 () [Corola-website/Science/291099_a_292428]
-
supraîncărcare cu fier ) . Pentru ce se utilizează EXJADE EXJADE este utilizat pentru a trata supraîncărcarea cu fier determinată de transfuziile de sânge . Transfuziile repetate de sânge pot fi necesare la pacienții cu diverse tipuri de anemii ( de exemplu talasemie , anemie falciformă sau sindromuri mielodisplazice ) . Cu toate acestea , transfuziile repetate de sânge pot determina o acumulare de fier în exces . Aceasta se produce deoarece sângele conține fier și organismul dumneavoastră nu dispune de un mod natural de a elimina surplusul de fier
Ro_340 () [Corola-website/Science/291099_a_292428]
-
În aceste cazuri , tratamentul cu filgrastim trebuie întrerupt și se va administra tratamentul adecvat . Monitorizarea densității oaselor poate fi indicată la pacienți cu osteopatii osteoporotice subiacente , care urmează terapie continuă cu filgrastim timp de peste 6 luni . La pacienții cu anemie falciformă cărora li s- a administrat filgrastim s- a raportat apariția unor crize de anemie falciformă , în unele cazuri letale . Medicii trebuie să fie atenți când iau în considerare utilizarea filgrastimului la pacienți cu anemie falciformă și numai după o evaluare
Ro_368 () [Corola-website/Science/291127_a_292456]
-
densității oaselor poate fi indicată la pacienți cu osteopatii osteoporotice subiacente , care urmează terapie continuă cu filgrastim timp de peste 6 luni . La pacienții cu anemie falciformă cărora li s- a administrat filgrastim s- a raportat apariția unor crize de anemie falciformă , în unele cazuri letale . Medicii trebuie să fie atenți când iau în considerare utilizarea filgrastimului la pacienți cu anemie falciformă și numai după o evaluare atentă a potențialelor riscuri și beneficii . Activitatea hematopoietică crescută a măduvei osoase ca răspuns la
Ro_368 () [Corola-website/Science/291127_a_292456]
-
luni . La pacienții cu anemie falciformă cărora li s- a administrat filgrastim s- a raportat apariția unor crize de anemie falciformă , în unele cazuri letale . Medicii trebuie să fie atenți când iau în considerare utilizarea filgrastimului la pacienți cu anemie falciformă și numai după o evaluare atentă a potențialelor riscuri și beneficii . Activitatea hematopoietică crescută a măduvei osoase ca răspuns la terapia cu factor de creștere a fost asociată cu rezultate pozitive tranzitorii la explorarea imagistică a sistemului osos . Filgrastim HEXAL
Ro_368 () [Corola-website/Science/291127_a_292456]
-
ocazional la pacienții cu cancer . Cu toate acestea , deoarece un procent semnificativ din acești pacienți sufereau de leucemie , o condiție cunoscută ca fiind asociată cu sindromul Sweet , nu s- a stabilit o legătură cauzală cu filgrastim . La pacienții cu anemie falciformă s- au raportat cazuri izolate de crize de anemie falciformă ( vezi pct . 4. 4 ) . În toate cazurile de mărire splenică la pacienții cu infecție cu HIV , aceasta a fost ușoară sau moderată la examenul fizic și evoluția clinică a fost
Ro_368 () [Corola-website/Science/291127_a_292456]
-
procent semnificativ din acești pacienți sufereau de leucemie , o condiție cunoscută ca fiind asociată cu sindromul Sweet , nu s- a stabilit o legătură cauzală cu filgrastim . La pacienții cu anemie falciformă s- au raportat cazuri izolate de crize de anemie falciformă ( vezi pct . 4. 4 ) . În toate cazurile de mărire splenică la pacienții cu infecție cu HIV , aceasta a fost ușoară sau moderată la examenul fizic și evoluția clinică a fost benignă ; niciun pacient nu a fost diagnosticat cu hipersplenism și
Ro_368 () [Corola-website/Science/291127_a_292456]