2,287 matches
-
se înregistrează la cei cu PKD1. Polichistoza renală este manifestarea principală a bolii, prezența sa fiind obligatorie pentru diagnosticul ADPKD. Apariția și creșterea chiștilor este indusă de produsul genei patologice policistina 1/policistina 2. S-a demonstrat că acest produs genic contribuie la monitorizarea interacțiunii intercelulare și dintre celulă și matricea extracelulară. Rezultantele perturbării acestor interacțiuni sunt: celula epitelială tubulară anormală de la nivelul epiteliului chistic - incomplet diferențiată, care continua să prolifereze(dispariția inhibiției de contact) și să secrete lichid către interiorul
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
la cârciumă, întâmplări ieșite din comun, funcționari la „spațiile verzi” care se lasă mituiți și, la rândul lor, mituiesc pe șefi pentru a le închide gura constituie noua tipologie pe care o prezintă epica lui B. În nuvela Sufereau împreună, Genica, tânără lucrătoare la o cooperativă, suferă pentru că nu i se întâmplă nimic senzațional în viață. Cu puțină exagerare, s-ar putea spune că ea cunoaște boala subtilă numită taedium vitae. „Sunt îngrozitor de indiferentă - scrie ea unei prietene - toți oamenii trăiesc
BAIESU. In: Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/285548_a_286877]
-
oamenii trăiesc tot felul de întâmplări, tuturor li se întâmplă câte ceva zilnic [...] numai mie nu, de ce?” Surpriza apare sub chipul lui Benone, veterinar și fotbalist, un tânăr trăsnit, cu imaginație bogată și decizii rapide. De cum vede pe dezgustata de viață Genica, o cere în căsătorie: „te-am citit, te-am notat, te-am bifat, ești a mea”. Confesiunea femeii - cum că a fost de mai multe ori măritată și că, în genere, n-a fost ușă de biserică -, nu-l clatină
BAIESU. In: Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/285548_a_286877]
-
mai multe ori măritată și că, în genere, n-a fost ușă de biserică -, nu-l clatină în hotărârea lui. Benone pare chiar a fi foarte mulțumit de experiența încărcată a Genicăi, căci, zice el, e bine să cunoști lumea. Genica este și ea, în felul ei, o filosoafă. Ea caută suferința, întâmplarea, actul de viață excepțional pentru a-și găsi o rațiune de existență. Îl află relativ repede: Benone se îmbată cumplit și produce daune majore în cooperativa unde este
BAIESU. In: Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/285548_a_286877]
-
ei, o filosoafă. Ea caută suferința, întâmplarea, actul de viață excepțional pentru a-și găsi o rațiune de existență. Îl află relativ repede: Benone se îmbată cumplit și produce daune majore în cooperativa unde este angajat; e pasibil de închisoare. Genica are, în aceste circumstanțe, revelația suferinței. E mulțumită, dar, de nenorocirea care a dat peste ea. Benone, la rândul lui, strigă cu satisfacție: „sunt un ticălos”, și nu se teme de ispășire. De aici, începe propriu-zis tema profundă a nuvelei
BAIESU. In: Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/285548_a_286877]
-
sunt un ticălos”, și nu se teme de ispășire. De aici, începe propriu-zis tema profundă a nuvelei: bovarismul suferinței. Eroii trec bucuroși prin terapeutica durerii pentru a-și găsi o identitate. „Vreau să sufăr pentru ceva, înțelegi?”, strigă Benone, iar Genica pare, acum, fericită: „toată viața am să fiu alături de tine”. Când sătenii, mai toleranți și mai puțin exaltați, îl scapă pe Benone de pedeapsă, acesta se arată nefericit: „Nenorociții! Ce-au avut cu noi?” E vorba, se înțelege, de o
BAIESU. In: Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/285548_a_286877]
-
populației era format dintr-un amestec plicticos de oameni de afaceri, de carieriști-vocaționiști, de simpli consumatori și de pierde-vară, precum și combinațiile acestora. majoritatea celor de vârsta mea visau să devină „cineva“, să cucerească un piedestal de unde să Împartă zâmbete foto- genice. Dacă o apuci pe drumul Ăsta, ești sortit pierzaniei și eșuezi cu o mașină În rate În parcarea din fața blocului. Desigur, mai erau și artiștii. Eu n-aș fi vrut să fac parte dintre ei, Îmi păreau toți niște Îngeri
Şaman by Adina Dabija () [Corola-publishinghouse/Imaginative/858_a_1756]
-
Cum se pot explica variațiile genotipice și fenotipice dintre indivizi? De ce unele variații sunt adaptative și altele nu? Acestea sunt câteva dintre întrebările fundamentale ale științelor evoluționiste. Evoluționismul oferă un cadru explicativ unificator al științelor vieții, de la nivel de structură genică până la ecosistem, abordând apariția trăsăturilor adaptative și non-adaptative din perspectiva schimbărilor genetice influențate de mediul ecologic (Weiner, 1995). 1.1. Ce este evoluția? Grupuri de organisme, cum ar fi populații sau specii, emerg prin diviziunea unor populații și specii ancestrale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sau maladie (pentru mai multe detalii privind ecuația Hardy-Weinberg, vezi O’Neil, 1997). Prin compararea genotipurilor dintr-o generație curentă cu genotipurile populației dintr-o generație următoare (sau precedentă), se poate deduce dacă a avut loc sau nu evoluția frecvenței genice a populației, iar dacă da, în ce direcție s-a produs evoluția unui anumit caracter. Totuși, ecuația Hardy-Weinberg nu poate determina care dintre posibilele cauze ale evoluției au fost responsabile de schimbările apărute în banca genetică a unei populații de-
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
manifesta o maladie severă transmisă genetic (Cavalli-Sforza et al., 1994; vezi și proiectul Huntington www.huntingtonproject.org). 1.3.4. Efectul gâtului-de-sticlă (Bottleneck effect) Nei, Maruyama și Chakraborty (1975) descriu pentru prima oară un alt mecanism de modificare a frecvenței genice, numit efectul gâtului-de-sticlă. Astfel, la multe specii de plante și animale, inclusiv la specia umană, schimbările bruște de mediu fizic sau social (catastrofe de mediu, războaie) pot să ducă la moartea a foarte mulți indivizi, fără ca aceștia să fi avut
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
selectează genotipurile cele mai capabile de a supraviețui pentru a se reproduce, deci pentru a transmite mai departe materialul lor genetic. Cei mai adaptați indivizi la un mediu dat, care implicit se vor reproduce, vor determina o schimbare a frecvenței genice din banca genetică a unei populații în direcția celor mai adaptative alele. Prin adaptare se înțelege că un organism a atins un stadiu optim de interacțiune cu mediul actual (Holland, 1992). Totuși, avantajul oferit de anumite alele pentru un anumit
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cazuri, populația va ajunge la extincție, dat fiind faptul că ambele alele oferă dezavantaje indivizilor care le poartă. Remarci finale privind mecanismele evoluției prin modificarea frecvenței alelice În toate tipurile de mecanisme ce stau la baza evoluției prin modificarea frecvențelor genice expuse mai sus, s-au făcut cu preponderență referiri la caractere și maladii monogenice, adică determinate de o singură genă, în general cu două alele. Trebuie ținut cont însă de faptul că selecția naturală are mecanisme de acțiune mult mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în trecut, în lipsa facilităților farmaceutice și medicale moderne, selecția naturală ducea la eliminarea treptată din populație a genelor mutante. Un exemplu extrem de citat în literatura de specialitate, în care se ilustrează modul în care realizările medicale moderne au alterat frecvența genică pentru o maladie letală, este cazul retinoblastomului, o formă rară de cancer ocular la copii. Conform informațiilor expuse de către organizația Retinoblastoma International ( HYPERLINK "http://www.retinoblastoma.net/"www.retinoblastoma.net), retinoblastomul este o maladie foarte rară, afectând aproximativ 4 din
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
adaptative la schimbările speciilor cu care aceasta interacționează. 1.3.7.2. Determinismul sexual și raportul sexelor (sex ratio) Raportul sexelor într-o populație (proporția între femele și masculi) și modul în care acesta poate să determine modificări ale frecvenței genice la nivel intrapopulațional sunt subiecte foarte dezbătute în științele evoluționiste. Pionierii studiului raportului sexelor din punct de vedere al plasticității adaptative sunt: Fisher (1930), Hamilton (1967) și Trivers și Willard (1973). Murphy (2006) expune câteva dintre conceptele necesare înțelegerii interpretărilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este tradusă în proteine: ADN ARN proteine. GRAFIC Figura 3 Prezentare schematică a proceselor de transcripție și translație (Imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Expresia genică este procesul prin care informația conținută în gene este folosită pentru a produce proteine sau ARN funcțional. Sinteza proteică are loc atunci când ADN-ul nu este organizat sub formă de cromozomi. Atunci când genele se exprimă, informația genetică (secvența de baze
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
devine matriță pentru sinteza ADN; 3) Variabilitatea și „flexibilitatea” genelor. Acestea pot suferi modificări ale poziției pe cromozomi, fenomen denumit transpoziție. Apoi, genele își pot modifica structura (de exemplu, sub acțiunea unor factori mutageni, precum razele UV), sau funcția (expresia genică poate fi alterată, penetranța poate fi modificată - Hunter, 2005) datorită interacțiunii cu alte gene sau datorită condițiilor de mediu. Deci genele nu sunt entități fixe, bine definite, independente de context. De aici și ideea de modificabilitate adaptativă a genelor, ce
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mulți neuroni. Alte două gene implicate în diviziunea celulară, genele proteinelor CDK5RAP2 și CENPJ, au evoluat de asemenea rapid în speciația umană. Pääbo și colaboratorii săi au constatat că, în raport cu cimpanzeii, la specia umană cele mai mari variații în expresia genică au apărut la nivelul creierului, comparativ cu alte organe. Gu și Gu (2003) au confirmat aceste date, sugerând că modificările țin mai degrabă de intensificarea expresiei genice; rezultate similare a obținut și un alt grup condus de Cáceres (Cáceres et
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
constatat că, în raport cu cimpanzeii, la specia umană cele mai mari variații în expresia genică au apărut la nivelul creierului, comparativ cu alte organe. Gu și Gu (2003) au confirmat aceste date, sugerând că modificările țin mai degrabă de intensificarea expresiei genice; rezultate similare a obținut și un alt grup condus de Cáceres (Cáceres et al., 2003), care a arătat că din 91 de gene exprimate în cortexul cerebral la om, cimpanzeu și macac, 80% au devenit mai active la specia noastră
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
condus de Cáceres (Cáceres et al., 2003), care a arătat că din 91 de gene exprimate în cortexul cerebral la om, cimpanzeu și macac, 80% au devenit mai active la specia noastră. Unul dintre motivele pentru această intensificare a expresiei genice ar fi, din punctul de vedere al lui Sikela sau Eichler, prezența în genomul uman a unor extracópii ale unor gene sau alte fragmente de ADN. Se sugerează că ar exista 134 de gene care s-au duplicat după momentul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de procese epigenetice care sunt mijlocite de acest mecanism, pentru a se putea face trecerea de la embrion, făt, nou-născut, copil, la adolescent, adult, vârstnic. Dar infecțiile sau dieta pot de asemenea afecta procesele de metilare. Prin inhibarea cvasi-permanentă a expresiei genice, ca urmare a unor agenți toxicologici, este afectată capacitatea organismului de a se adapta la mediu. Interesant este faptul că unele patternuri epigenetice de expresie a genelor poate fi moștenită și poate afecta inclusiv bolile cu transmitere genetică. Astfel, prin
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și dezvoltarea unor medicamente personalizate, customizate pentru aceștia. Se consideră că, în acest fel, reacțiile adverse ale unor indivizi (mergând până la deces) la substanțe care sunt benefice pentru alții vor putea fi ținute sub control. Nu în ultimul rând, terapia genică sau transferul genic, în scop reparator, reprezintă unul dintre dezideratele actuale. „Al doilea cod genetic” Cercetătorii antrenați în căutarea unui posibil „al doilea cod genetic” pornesc de la premisa că importante nu sunt atât genele în sine, ci mecanismele sofisticate de la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
medicamente personalizate, customizate pentru aceștia. Se consideră că, în acest fel, reacțiile adverse ale unor indivizi (mergând până la deces) la substanțe care sunt benefice pentru alții vor putea fi ținute sub control. Nu în ultimul rând, terapia genică sau transferul genic, în scop reparator, reprezintă unul dintre dezideratele actuale. „Al doilea cod genetic” Cercetătorii antrenați în căutarea unui posibil „al doilea cod genetic” pornesc de la premisa că importante nu sunt atât genele în sine, ci mecanismele sofisticate de la nivelul genomului care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
simultan acțiunea mai multora. De exemplu, la CALTECH California Institute of Technology Pasadena se încearcă identificarea tuturor interacțiunilor reglatorii care au loc în embrion, pe măsură ce acesta se dezvoltă. Tezele principale ale celor care urmăresc al doilea cod genetic sunt: expresia genică nu poate fi prezisă exclusiv prin examinarea secvenței genelor; ADN-ul care nu este transcris/tradus în proteine nu este balast (junk). La nivelul acestui ADN aparent fără funcție de codificare se găsesc gene reglatoare care potențează sau, dimpotrivă, duc la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
înțelege de ce este important accentul pus pe eritabilitate, este util de analizat cazul specific al cancerului. Toate formele de cancer rezultă din modificări ale ADN-ului sau ale structurii cromozomiale, care duc la alterări ale unor gene specifice/ale expresiei genice (De Vita, Hellman și Rosenberg, 2005); adesea însă, aceste modificări se produc spontan, la nivelul celulelor somatice, și nu pot fi transmise de la o generație la alta. Doar acele schimbări produse la nivelul celulelor germinale, ce acționează la unii indivizi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vreodată prin metoda analizei de linkaj, ea fiind identificată pe locus-ul Xp21. Ulterior, s-a descoperit că această genă codifică o proteină musculară numită distrofină. Gena pentru distrofină este cea mai mare genă cunoscută la specia umană, acoperind o distanță genică de 2,3 milioane de perechi de baze. Aproape două treimi din mutațiile ce determină distrofia musculară sunt deleții ale unuia sau mai multor exoni. Unele dintre aceste mutații pot să cauzeze condiția letală de tip maladie musculară Duchenne, iar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]