78 matches
-
28. În figura 16.28 B se prezintă profilul electroforetic rezultat prin aplicarea Southern blotting-ului fragmentelor de restricție rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție Dde I, prin care se pot evidenția direct cele trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβ A), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS), această tehnică permițând stabilirea cu exactitate a condiției de purtător al alelei mutante a persoanelor aparent normale (βAβS) care prin testul simplu, de rutină, din cadrul screening-ului populațional se dovedesc a prezenta caracterul sickling (eritrocitele iau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
anula efectul predispozant/protectoral unor alele HLA-DQ. Trebuie amintit că în afara tipurilor HLA DR și DQ diabetogene, există unele alele HLA care conferă protecție față de apariția T1DM. Uneori, efectul lor este dominant față de cel diabetogen al altor alele, astfel încât, la heterozigoți, prezența unui HLA protector pe unul din cromozomi anulează efectul diabetogen al unui HLA diabetogen de pe cromozomul omonim. Frecvența HLA-DR2(w15) este scăzută la subiecții diabetici caucazieni, indicând că haplotipurile DR2 sunt protectoare, anulând chiar efectul diabetogen al DR4 [89
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
o frecvență de 48,5%; 45,0% și respectiv 6,5%. Pacienții cu un genotip homozigot 667TT, care determină o activitate enzimatică scăzută a MTHFR au un risc de două ori mai mare pentru CP, față de genotipul sălbatic CC sau heterozigot CT, alela de risc fiind alela T [24 ,31]. Există un efect sinergic al genotipului MTHFR 667 T (genotipul TT) cu fumatul și consumul crescut de alcool, în principal la marii băutori (OR 4,23), ca și la marii fumători
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]