84 matches
-
alelei dominante "A" (notată cu p) și recesive "a" (notată cu q) este egală cu 100%, atunci: Frecvența heterozigoților "Aa" este deci În cazul multor boli recesive indivizii bolnavi nu participă la reproducere, nou-născuții bolnavi rezultând din căsătoria între doi heterozigoți cu genotipul "Aa". Probabilitatea unei căsătorii între doi heterozigoți este produsul În cazul bolilor autozomal recesive riscul a doi părinți heterozigoți de a avea un copil bolnav este de 25% (1/4), deci în populația generală probabilitatea nașterii unui copil
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
notată cu q) este egală cu 100%, atunci: Frecvența heterozigoților "Aa" este deci În cazul multor boli recesive indivizii bolnavi nu participă la reproducere, nou-născuții bolnavi rezultând din căsătoria între doi heterozigoți cu genotipul "Aa". Probabilitatea unei căsătorii între doi heterozigoți este produsul În cazul bolilor autozomal recesive riscul a doi părinți heterozigoți de a avea un copil bolnav este de 25% (1/4), deci în populația generală probabilitatea nașterii unui copil bolnav este produsul dintre probabilitatea căsătoriei între doi heterozigoți
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
heterozigoți este produsul În cazul bolilor autozomal recesive riscul a doi părinți heterozigoți de a avea un copil bolnav este de 25% (1/4), deci în populația generală probabilitatea nașterii unui copil bolnav este produsul dintre probabilitatea căsătoriei între doi heterozigoți "Aa" și probabilitatea apariției genotipului "aa": adică valoarea determinată de studiile epidemiologice. O genă participă la realizarea unuia sau mai multor caractere, alelele mutante putând determina variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se manifestă
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
O genă participă la realizarea unuia sau mai multor caractere, alelele mutante putând determina variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se manifestă identic atât la indivizii homozigoți pentru alela normală cât și la cei heterozigoți (ce au o alelă normală și una mutantă), alela mutantă este numită alelă recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între cele două alele, ambele se exprimându-se și sunt numite alele codominante. Un exemplu de alele
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
Un alt exemplu îl reprezintă frecvența cecității totale pentru culori în rândul locuitorilor din Pingelap, o insulă din Micronezia. Probabil în anul 1775, un taifun a redus populația de pe insulă la doar 20 de persoane. Unul dintre supraviețuitori a fost heterozigot pentru acromatopsie. După câteva generații, prevalența acromatopsiei este de 5% din populație și 30% sunt purtători (în comparație, în Statele Unite doar 0,003% din populație are acromatopsie completă). De asemenea, în 1814, 15 coloniști britanici au fondat o așezare pe
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în restul cazurilor fiind heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei este direct corelată cu concentrația fenilalaninei în sânge. Ea poate fi determinată, de asemenea, în funcție de doza de fenilalalnină tolerată în regimul alimentar. Copilul bolnav poate avea o dezvoltare cerebrală normală dacă urmărește un regim sărac în fenilalanină
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
tipuri de HLA, putând avea până la 4 izoforme de alele DP, 4 izoforme de alele DQ și 4 izoforme de alele DR (două de DRB1 și două de DRB3, DRB4 sau DRB5) pentru un total de 12 izoforme. În asemenea heterozigoți, este dificil pentru proteinele implicate în boli să scape nedetectate. Orice celulă care afișează alt tip de HLA este considerată străină. Prin urmare, sistemul imunitar al organismului o vede ca pe un invadator. Rezultatul este respingerea țesutului conținând acele celule
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
alelei DQ2 să poată fi folositoare, este necesară fie tiparea B1 la rezoluție mare (prin descompunerea *0201 de *0202), fie tiparea DQA1. O altă soluție ar fi serotiparea a DR, dat fiind că majoritatea pacienților prezintă haplotipul DR3-DQ2 sau sunt heterozigoți pentru DR5-DQ7/DR7-DQ2. Pacienții negativi pentru DQA1*05 și DQB1*02 sunt adesea pozitivi pentru haplotipul DRB1*04-DQA1*03-DQB1*0302 (haplotip DR4-DQ8). Tipările serologice utilizate în mod curent pot descompune molecula DQ8 într-o singură etapă. Stabilirea gradului de compatibilitate
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]