565 matches
-
analize cromosomiale. 3. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromosomiale, indicațiile analizei cromosomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 40 interpretări de cazuri. 4. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț (PCR), hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern blotting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, MLPA (Multiplex ligand probe amplification) hibridarea genomică comparată - CGH (comparative genomic hybridization) hibridarea genomică comparată în rețea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
a ADN-ului (PCR, "polymerase chain reaction"). Variante ale PCR, avantaje și dezavantaje. Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dotblot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromosomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
ale PCR, avantaje și dezavantaje. Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dotblot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromosomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dotblot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromosomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dotblot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromosomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromosomiale și stabilirea diagnosticului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dotblot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromosomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromosomiale și stabilirea diagnosticului unor boli genetice (ex. sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
de glicozilare. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Extracția ADN- ului din țesuturi (ficat). 2. Extracția ADN-ului din sânge (leucocite). 3. Tehnica PCR aplicată pentru detectarea mutațiilor în diferite patologii medicale. 4. Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză. 5. Tehnica hibridizării 6. Tehnica real time PCR 7. Tehnica de secvențiere EXAMEN 1. Test scris din tematica teoretică. 2. Proba practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). MODULUL DE GENETICĂ MEDICALĂ A. PARTEA TEORETICĂ (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
II). Tehnici imunoenzimatice. ELISA indirectă, de competiție, de captură. Westen Blot. RIBA. Dot blot. Principiu. Tehnică. Interpretare 1 săptămână 6. Evidențierea genomului viral. Mod de funcționare și întreținere a aparaturii. Prepararea reagenților. Recoltarea probelor. Izolare/purificare ARN/ ADN. Reacția de hibridizare genică. PCR și RT-PCR. Real time PCR. Electroforeză. Evidențierea ampliconilor. Tehnici colorimetrice de evidențiere pentru proteine și pentru acizi nucleici. 1 săptămână 7. Diagnosticul rapid în viroze respiratorii. Agenți etiologici posibili: v.gripale, paragripale, virusul respirator sincițial, adenovirusuri. Algoritmul diagnosticului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
calitativ pentru amplificarea acizilor nucleici virali- câte 20 de reacții 17. PCR și RT-PCR cantitativ pentru determinarea încărcării virale în infecția cu VHB, VHC și HIV - câte 20 reacții 18. Detecția ampliconilor după electroforeză - 20 de reacții 19. Reacția de hibridizare (Southern/Northern) - 20 reacții 20. Genotipare HPV - 20 reacții I.9. STAGIUL DE HEMATOLOGIE 9 luni 1.5.1. Tematica lecțiilor conferință (200 ore) Laborator clinic Hematologie (1). Hematopoeza - generalități - celula stem (2). Structura măduvei osoase - (noțiuni de embriologie) (3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.3.2. STAGIUL DE
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
reacție pozitivă la testele de diagnostic sau de depistare efectuate pe o probă, după cum se indică în diagrame. În cazul în care primul test de depistare [testul de imunofluorescență (IF) sau testul reacției de polimerizare în lanț (PCR)/testul de hibridizare fluorescentă în situ (FISH)] este pozitiv, există o suspiciune de contaminare cu Clavibacter michiganensis. ssp. sepedonicus și trebuie efectuat un al doilea test de depistare. În cazul în care și al doilea test de depistare este pozitiv, suspiciunea este confirmată
EUR-Lex () [Corola-website/Law/238946_a_240275]
-
Rainey, 1999; Schaad et al., 1999). ... d) Identificarea bacteriei Clavibacter michiganensis ssp. sepedonicus este pozitivă atunci când ampliconii PCR au aceeași dimensiune și prezintă aceleași polimorfisme de lungime ale fragmentelor de restricție ca și pentru tulpina-martor pozitivă. ... 9.4. Testul de hibridizare fluorescentă în situ (FISH) a) Se prepară o suspensie de aproximativ 10^6 celule per mL în apă ultrapură. ... b) Se urmează procedura testului FISH (vezi pct. 5). ... c) Testul FISH este pozitiv în cazul în care se obțin aceleași
EUR-Lex () [Corola-website/Law/238946_a_240275]
-
a ADN-ului (PCR, "polymerase chain reaction"). Variante ale PCR, avantaje și dezavantaje. Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
ale PCR, avantaje și dezavantaje. Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
în mod natural, dar în care sunt capabile de propagare continuă; (2) tehnici care implică introducerea directă, într-un organism, a materialului ereditar pregătit în afara organismului, inclusiv micro-injecție, macro-injecție și micro-încapsulare; (3) fuziunea celulelor (inclusiv fuziunea protoplastelor) sau tehnici de hibridizare în care celulele vii cu noi combinații de material genetic ereditar se formează prin fuziunea a două sau mai multe celule prin procedee ce nu se produc în mod natural. PARTEA 2 Tehnicile menționate în art. 2 alin. (2) lit.
jrc5093as2001 by Guvernul României () [Corola-website/Law/90261_a_91048]
-
reacție pozitivă la testele de diagnostic sau de depistare efectuate pe o probă, după cum se indică în diagrame. În cazul în care primul test de depistare [testul de imunofluorescență (IF) sau testul reacției de polimerizare în lanț (PCR)/testul de hibridizare fluorescentă în situ (FISH)] este pozitiv, există o suspiciune de contaminare cu Clavibacter michiganensis. ssp. sepedonicus și trebuie efectuat un al doilea test de depistare. În cazul în care și al doilea test de depistare este pozitiv, suspiciunea este confirmată
EUR-Lex () [Corola-website/Law/188671_a_190000]
-
Rainey, 1999; Schaad et al., 1999). ... d) Identificarea bacteriei Clavibacter michiganensis ssp. sepedonicus este pozitivă atunci când ampliconii PCR au aceeași dimensiune și prezintă aceleași polimorfisme de lungime ale fragmentelor de restricție ca și pentru tulpina-martor pozitivă. ... 9.4. Testul de hibridizare fluorescentă în situ (FISH) a) Se prepară o suspensie de aproximativ 10^6 celule per mL în apă ultrapură. ... b) Se urmează procedura testului FISH (vezi pct. 5). ... c) Testul FISH este pozitiv în cazul în care se obțin aceleași
EUR-Lex () [Corola-website/Law/188671_a_190000]
-
colorare specifică, microscopie electronică, serologie, profiluri nutriționale bazate pe utilizare și/sau degradare, analiza izoenzimelor, profilul proteinelor și al acizilor grași, proporția (%) bazelor G + C % (G-guanină, C-citozină), amprentele ADN/ARN, amplificarea secvențelor ADN/ARN specifice, analiza prin sonde genetice, hibridizare cu sonde ADN specifice ARNr și secvențializare a ADN/ARN, iar rezultatele acestor teste se documentează corespunzător. ... d) Situația optimă pentru identificarea genelor prezente în microorganismul modificat genetic este aceea în care se cunoaște secvența completă de nucleotide a vectorului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194568_a_195897]
-
indice procentajul de celule cu ER și PgR pozitivi. Determinarea imunohistochimica a exprimării receptorului HER2 trebuie făcută în același timp cu receptorii hormonali, înaintea luării unei decizii terapeutice. Cand rezultatele semicantitative imunohistochimice pentru determinarea amplificării HER2 sunt ambigue (++), este recomandată hibridizarea în situ (FISH, CISH). Se poate face și determinarea amplificării genice (FISH sau CISH) de la început, fără a mai efectua studiul imunohistochimic. 3. STADIALIZARE TNM Stadializarea TNM include evaluarea tumorii primare, a limfoganglionilor axilari și a prezentei metastazelor. Pentru tumoră
EUR-Lex () [Corola-website/Law/215583_a_216912]
-
implică un rezultat pozitiv al testelor de diagnostic sau de detecție realizate asupra unei probe în conformitate cu diagramele funcționale prezentate în continuare. Un prim test de detecție pozitiv: testul de imunofluorescență (IF), testul reacției de polimerizare în lanț (PCR), testul de hibridizare fluorescentă în situ (FISH), izolare selectivă trebuie confirmat de un al doilea test de detecție bazat pe un alt principiu biologic. În cazul în care primul test de detecție este pozitiv, se suspectează o contaminare cu Ralstonia solanacearum și trebuie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/189771_a_191100]
-
PB), dintr-o cultură de 3-5 zile. Separat, se prepară lame de control pozitiv din tulpina omologă sau din orice altă tulpină de referință de Ralstonia solanacearum, în suspensie în extract de cartof, în conformitate cu apendicele 3 B. Controlul procesului de hibridizare se realizează prin utilizarea unei oligosonde eubacteriene marcate cu izotiocianat de fluoresceină (FITC) care colorează toate eubacteriile prezente în probă. Materialele de control pozitiv și negativ standardizate disponibile pentru acest test sunt prevăzute în apendicele 3 A. Materialul de control
EUR-Lex () [Corola-website/Law/189771_a_191100]
-
tampon fosfat 0,01 M (omogenizați prin vortexare). Figura 7.1. Configurația unei lame pentru testul FISH 7.1.6. Se usucă lamele la temperatura ambiantă (sau într-un uscător, la 37°C), apoi se fixează prin flambare. Procedura de hibridizare poate fi întreruptă în acest stadiu și continuată a doua zi. Lamele trebuie păstrate într-un loc uscat, la temperatura ambiantă, ferite de praf. 7.2. Hibridizare 7.2.1. Se deshidratează celulele prin băi succesive de etanol de 50
EUR-Lex () [Corola-website/Law/189771_a_191100]