90 matches
-
kbp. Mutații ale genei IR au putut fi indentificate în unele sindroame genetice rare, însoțite de insulinorezistență extremă, printre care Leprechaunism-ul, Sindromul Rabson-Mendenhall și Sindromul de Insulinorezistență de tip A. Se pare că în majoritatea cazurilor este vorba de mutații homozigote, deși au fost descrise și unele cazuri de pacienți heterozigoți cu Sindrom de insulinorezistență tip A [87]. Mai recent [56], a fost descris un model de transmitere autozomal dominantă a sindromului de insulinorezistență de tip A în urma unei mutații la
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
din pacienți. Mai mult, mutația a fost descoperită la 4,6% din pacienți dacă aceștia aveau mai mult de 3 rude cu cancer pancreatic [70]. Anemia Fanconi. Genele care aparțin grupului „Fanconi anemia” sunt implicate în recombinarea omoloagă ADN; mutațiile homozigote ale acestora produc anemia Fanconi. Mutațiile heterozigote ale genei BRCA2, care aparține acestui grup de gene, predispun la cancer de sân, ovarian și pancreatic [71]. Mutațiile homozigote ale genelor care aparțin grupului „Fanconi anemia” produc fenotipul clasic, complex al anemiei
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
Genele care aparțin grupului „Fanconi anemia” sunt implicate în recombinarea omoloagă ADN; mutațiile homozigote ale acestora produc anemia Fanconi. Mutațiile heterozigote ale genei BRCA2, care aparține acestui grup de gene, predispun la cancer de sân, ovarian și pancreatic [71]. Mutațiile homozigote ale genelor care aparțin grupului „Fanconi anemia” produc fenotipul clasic, complex al anemiei Fanconi. În plus, mutațiile heterozigote ale genei BRCA2/FANCD 1, care de asemenea aparțin grupului genelor anemiei Fanconi, predispun la diverse cancere, inclusiv cel pancreatic. Recent, au
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
este factorul de risc care cauzează până la 20-25% din cazurile de cancer pancreatic [161]. Rezultatele sunt constante indiferent de tipul studiului, anul efectuării acestora sau regiunea studiată. Rezultatele sunt extrem de evidente la marii fumători și care au în plus deleția homozigotă a enzimei glutation-Stransferaza [162]. Pe o metaanaliză efectuată pe 82 de studii (efectuate între 1950 și 2007) s-a concluzionat că fumatul produce o creștere cu 75% a riscului de cancer pancreatic comparativ cu nefumătorii, risc care persistă aproximativ 10
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
pacienți se poate măsura un nivel seric crescut de subunități alfa. Aceste hipofize gigantice nediferențiate pot ulterior involua spontan și complet, lăsând în loc o șa turcică goală, însoțită de panhipopituitarism, inclusiv insuficiență corticotropă. Este posibil ca mutațiile inactivatoare ale PROP1, homozigote sau heterozigote, să fie implicate în cazul a 50% dintre pacienții cu deficite hormonale pluritrope, incluzând GHD, fiind de departe cele mai frecvente mutații din această categorie și demonstrând, indirect, un rol esențial deținut de PROP1 în diferențierea celulelor adenohipofizare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
comparabil cu cel din deficitul de GH . 3. Mutații care modifică receptivitatea celulelor somatotrope la hormonii care le influențează secreția de GH a) Mutații ale genei care codifică GHRH-R Până în prezent au fost descrise mai multe familii ce prezintă mutații homozigote ale genei de pe cromozomul 7 care codifică receptorul pentru GHRH (GHRH-R) fie mutații punctiforme, fie deleții care determină sinteza unor forme trunchiate de GHRH-R, incapabile de a lega GHRH și de a fi stimulate. Pacienții din aceste familii au o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
varianta GSTT1 (rs4630) alela C este alela de risc, iar homozigoții au o SAOR de 1,23. Interacțiunea fondului genetic ilustrat de polimorfismul genetic cu factorii de mediu este ilustrată convingător de riscul crescut de CP la subiecții cu deleția homozigotă GSTT1, mari fumători (OR=5,0). Se cunoaște faptul că enzimele codificate de gena GSTT1 au acțiune protectoare față de peroxidarea lipidică și stresul oxidativ și, în consecință, subiecții cu genotipul nul GSTT1 sunt expuși la acțiunea produșilor de peroxidare lipidică
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
BER și reprezentarea ADN-ului monocatenar, prin formarea unui complex stabil cu XRCC1. S-a evidențiat că genotipul LIG3 G-39A - AA are efect protector față de CP [45]. Studiile privind supraviețuirea, luând în considerare genele căii BER au constatat că variantele homozigote ale hOGG1 ( G2657A), APEX1 D148E și XRCC1 R194W se asociază cu scăderea sa semnificativă, iar varianta homozigotă POLB (GG sau CC) se asociază cu creșterea semnificativă a supraviețuirii [44]. Calea NER Polimorfismele căii NER (nucleotide excision repair) implică genele XPA
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
genotipul LIG3 G-39A - AA are efect protector față de CP [45]. Studiile privind supraviețuirea, luând în considerare genele căii BER au constatat că variantele homozigote ale hOGG1 ( G2657A), APEX1 D148E și XRCC1 R194W se asociază cu scăderea sa semnificativă, iar varianta homozigotă POLB (GG sau CC) se asociază cu creșterea semnificativă a supraviețuirii [44]. Calea NER Polimorfismele căii NER (nucleotide excision repair) implică genele XPA, XPC, ERCC3/ XPB, ERCC2/XPD, XPE, ERCC5, MMS 19L. Studiul polimorfismului XPD (xerdoderma pigmentosum-D), exon 10: Asp
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
manipulări ale genelor pentru culoare, barat B, silver S, gold b, în vederea identificării și validării unui locus polialelic în cromozomul W la galinacee; ... e) realizarea unor experimente practice la specia Gallus gallus prin încrucișări între masculi homozigoți recesivi cu femele homozigote dominante, masculi homozigoți dominanți cu femele homozigote recesiv, în vederea obținerii materialului biologic pe care se va studia transmiterea culorii penajului; ... f) analize genetice, teste ADN, care să caracterizeze structura genetică a femelelor din F1 și F2 rezultate din experimentele menționate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
silver S, gold b, în vederea identificării și validării unui locus polialelic în cromozomul W la galinacee; ... e) realizarea unor experimente practice la specia Gallus gallus prin încrucișări între masculi homozigoți recesivi cu femele homozigote dominante, masculi homozigoți dominanți cu femele homozigote recesiv, în vederea obținerii materialului biologic pe care se va studia transmiterea culorii penajului; ... f) analize genetice, teste ADN, care să caracterizeze structura genetică a femelelor din F1 și F2 rezultate din experimentele menționate, la locii, genele pentru culoarea penajului; ... g
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
patogeni și dăunători; - testarea capacității de multiplicare "in vitro" a liniilor valoroase. Rezultatul final va consta în depunerea la I.S.T.I.S., a documentațiilor pentru omologarea și brevetarea unui hibrid comercial, șase soiuri noi de legume, precum și conservarea a patru linii avansat homozigote. Rezultate scontate: - îmbogățirea patrimoniului genetic legumicol prin obținerea genotipurilor noi autohtone valoroase (un hibrid comercial, șase soiuri și patru linii avansat homozigote); - caracterizarea genotipurilor noi din punct de vedere al capacității de producție și calității, a rezistenței la agenți patogeni
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
pentru omologarea și brevetarea unui hibrid comercial, șase soiuri noi de legume, precum și conservarea a patru linii avansat homozigote. Rezultate scontate: - îmbogățirea patrimoniului genetic legumicol prin obținerea genotipurilor noi autohtone valoroase (un hibrid comercial, șase soiuri și patru linii avansat homozigote); - caracterizarea genotipurilor noi din punct de vedere al capacității de producție și calității, a rezistenței la agenți patogeni și dăunători, a adaptării la condițiile pedoclimatice diverse, precum și implementarea acestora în cultură. Modul de aplicare al rezultatelor: - popularizarea în vederea promovării noilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
manipulări ale genelor pentru culoare, barat B, silver S, gold b, în vederea identificării și validării unui locus polialelic în cromozomul W la galinacee. 5. Realizarea unor experimente practice la specia Gallus gallus prin încrucișări între masculii homozigoți recesivi cu femele homozigote dominante, masculi homozigoți dominanți cu female homozigote recesiv, în vederea obținerii materialului biologic pe care se va studia transmiterea culorii penajului. 6. Analize genetice, teste ADN, care să caracterizeze structura genetică a femelelor din F1 și F2 rezultate din experimentele menționate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
silver S, gold b, în vederea identificării și validării unui locus polialelic în cromozomul W la galinacee. 5. Realizarea unor experimente practice la specia Gallus gallus prin încrucișări între masculii homozigoți recesivi cu femele homozigote dominante, masculi homozigoți dominanți cu female homozigote recesiv, în vederea obținerii materialului biologic pe care se va studia transmiterea culorii penajului. 6. Analize genetice, teste ADN, care să caracterizeze structura genetică a femelelor din F1 și F2 rezultate din experimentele menționate, la locii, genele pentru culoarea penajului. 7
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]