258 matches
-
Un exemplu de împerechere pozitivă este tendința indivizilor supli de a forma cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu descreșterea genotipurilor heterozigote (Aa). Această polarizare a genotipurilor într-o populație se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu descreșterea genotipurilor heterozigote (Aa). Această polarizare a genotipurilor într-o populație se va accentua cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și indivizi cu Rh pozitiv. La nivel genotipic populațional, efectul împerecherilor cu asortare negativă va fi unul opus efectului împerecherilor cu asortare pozitivă, deci se va ajunge la o creștere progresivă a frecvenței heterozigoților (Aa) și o reducere a frecvenței homozigoților (AA și aa). 1.3.7.6. Consecințe evolutive ale împerecherilor non-aleatorii Pe lângă selecția naturală, driftul genetic, fluxul genetic, sau recombinarea, împerecherile non-aleatorii pot acționa ca o forță a evoluției. Orice abatere de la patternul aleatoriu al împerecherilor poate produce schimbări
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dacă alela determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru alela respectivă. Se va expecta, deci, ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să aibă un risc de 50% de a primi gena mutantă dominantă, deci de a fi afectat. Un pedigri tipic pentru un caracter cu transmitere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și 50% copii neafectați. caracterul determinat de gena dominantă nu se va manifesta la descendenții a doi părinți nefectați, numai în cazul în care gena este reintrodusă prin împerecherea cu indivizi neînrudiți afectați; caracterul se poate manifesta mai sever la homozigoți decât la heterozigoții afectați, ajungându-se, de cele mai multe ori, la extincția homozigoților înainte ca aceștia să aibă șansa de a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
manifesta la descendenții a doi părinți nefectați, numai în cazul în care gena este reintrodusă prin împerecherea cu indivizi neînrudiți afectați; caracterul se poate manifesta mai sever la homozigoți decât la heterozigoții afectați, ajungându-se, de cele mai multe ori, la extincția homozigoților înainte ca aceștia să aibă șansa de a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizii homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul a mai multor generații de purtători, până când va
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
autozomală recesivă, când ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt homozigoți pentru alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
X fragil etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere X-linkată (după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună, numărul bărbaților afectați va fi mult mai mare decât numărul femeilor afectate. Acești bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți poartă alele diferite ale aceleiași gene (Ss). Una dintre concluziile de bază ale experimentelor mendeliene este că două caractere pot să se comporte complet independent unul față de altul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai mare decât în populația normală și apar în jurul intervalului de vârstă 30-35 ani (Mange și Mange, 1999). Nu există indicatori corporali specifici ai hipercolesterolemiei. Astfel, heterozigoții nu manifestă supraponderabilitate, iar tensiunea arterială este, de obicei, la valori normale. Indivizii homozigoți au o frecvență de apariție mult mai mică decât heterozigoții (1 la 1 000 000 nașteri), iar atacurile de cord apar foarte timpuriu, în jurul vârstei de 5 ani, rar supraviețuindu-se până la 20 de ani. La indivizii normali, grăsimile sunt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul a mai multor generații de purtători, până când va
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și a frecvenței reduse a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se datora transmiterii ereditare a unor mutații apărute cu multe generații înainte, mai degrabă decât mutațiilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albaștri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci când alela este aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
fie protector contra depresiei, fie disimulator, facilitând comportamente care ar masca depresia (conduite active mai ales). Această ipoteză ar explica diferențele constatate dintre cele două sexe începând de la pubertate în ceea ce privește prevalența (cf. capitolului 2). CERCETĂRI GENETICE Cercetările folosesc metoda gemenilor homozigoți sau heretozigoți adoptați și neadoptați. Această metodă se aplică la fel de bine la adulți cât și la adolescenți. Totuși, dacă determinismul genetic rămâne același pe tot parcursul vieții, expresivitatea sensibilității depresive ar putea fi variabilă în funcție de vârstă. Acest ultim parametru nu
Depresie și tentative de suicid la adolescență by Daniel Marcelli, Elise Berthaut () [Corola-publishinghouse/Science/1929_a_3254]
-
se manifestă fenotipic. Gena dominantă este aceea care are un efect mai puternic decât perechea sa, gena recesivă, cu care ocupă același loc În cromozom. Când efectul acestor două gene diferite este identic, avem de-a face cu un genotip homozigot, iar când celula conține două gene diferite, una dominantă și una recesivă, În cadrul perechii, efectele cor fi diferite iar genotipul se naște heterozigot. Se știe că Începutul unei noi vieți se produce odată cu unirea spermatozoizilor cu ovulul, ca urmare a
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
Correns 71 și Erich Tschermak (Edler von Seysenegg)72. Lui Mendel îi aparține descoperirea că fiecare trăsătură a unui individ este compusă din doi factori ("alele"), unul provenit de la mascul și celălalt de la femelă. Cei doi factori pot fi identici - homozigoți, sau diferiți - heterozigoți. Ereditatea este formată din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul tuturor aleleor. Gametul (sau prima celulă, fertilizată, din care se formează individul), conține o copie
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
3:3:1 în cea de-a doua generație. În exemplul de mai sus, culoarea blănii este reprezentată de B (maro - dominant) și b (blană albă), iar lungimea cozii de S (scurtă - dominant) și s (coadă lungă). Când părinții sunt homozigoți, pentru fiecare trăsătură (SSbb și ssBB), copiii lor în generația F1 sunt heterozigoți pentru alele (fenotip dominant). În caz că copiii au relații între ei, în F2 toate combinațiile pot fi realizate, nouă sunt maro-scurt, trei sunt alb-scurt, trei sunt maro/lung
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
cornee, redând vederea unui orb (prin accidentare). În 1912, Alexis Carrel 161 primește Premiul Nobel pentru suturi de artere care au permis transplantul de rinichi la câini. În 1954 este realizat cu succes primul transplant de rinichi, de la un geamăn homozigot la altul. În 1957, Christiaan Barnard realizează al doilea transplant de rinichi reușit. În 1960, Peter Brian Medawar 162 primește Premiul Nobel pentru descoperirea imunotoleranței dobândite, fapt care permite acceptarea de donații de organe neconcordante. Azi sunt efectuate curent transplaturi
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
sunt normali, în timp ce subiecții bb au un fenotip (b). Unele caractere normale se transmit conform acestui mod ereditar, de exemplu gena 0 din grupul eritrocitar ABO este recesivă (subiecții din genotipul AO și AA sunt din grupa sanguină A, subiecții homozigoți pentru gena 0 sunt din grupa sanguină 0. Subiecții atinși, băieți și fete, se nasc în general din 2 părinți normali, însă heterozigoți pentru genă (Bb). După nașterea unui prim copil atins de boală, în medie 1 la 4 copii
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
rudelor lor de sânge este în general neafectată. Transmiterea caracterului adesea puțin frecvent, se face în general orizontal la nivelul fraților. DESCENDENȚA SUBIECȚILOR IMPLICAȚI Dacă un subiect atins bb se căsătorește cu un subiect normal, acesta poate să fie ori homozigot normal BB, ori heterozigot Bb; copiii săi vor fi cu toții normali, însă heterozigoți în primul caz (bb + BB + Bb) și atinși în proporție de jumătate ca fiind homozigot în al doilea caz (bb + Bb 1/2 Bb + 1/2 bb
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
bb se căsătorește cu un subiect normal, acesta poate să fie ori homozigot normal BB, ori heterozigot Bb; copiii săi vor fi cu toții normali, însă heterozigoți în primul caz (bb + BB + Bb) și atinși în proporție de jumătate ca fiind homozigot în al doilea caz (bb + Bb 1/2 Bb + 1/2 bb). Probabilitatea primei căsătorii este de 50 ori mai ridicată decât aceea a celei de a doua, dacă frecvența heterozigoților este de 1/50. în schimb dacă un subiect
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Probabilitatea primei căsătorii este de 50 ori mai ridicată decât aceea a celei de a doua, dacă frecvența heterozigoților este de 1/50. în schimb dacă un subiect atins bb se căsătorește cu un subiect atins de aceeași afecțiune și homozigot pentru aceeași genă bb, toți copiii vor fi atinși (bb + bb bb). DESCENDENȚA RUDELOR CONSANGUINE SĂNĂTOASE Probabilitatea ca o rudă de sânge sănătoasă a unui subiect atins, născută din părinți normali, însă heterozigot pentru genă, să fie ea însăși heterozigotă
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
gene sau genotipuri. Atunci când doi genitori, fie ei vegetali sau animali, din linii genetice „pure”, sunt dotați fiecare, pentru același caracter de bază, cu două forme identice ale aceleiași gene (aa pentru unul, bb pentru celălalt), se spune că sunt homozigoți. În reproducerea sexuată, celulele care au un nucleu, adică celulele eucariote, posedă câte două exemplare din fiecare cromozom, adică două serii complete din toate genele speciei, un exemplar din fiecare cromozom provenind de la spermatozoid, iar celălalt de la ovul. Dacă acestea
Dicționarul alterității și al relațiilor interculturale by Gilles Ferreol () [Corola-publishinghouse/Science/1934_a_3259]