KorAP: Find »[drukola/base=homozigot & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...3 4 5 ...9 >

222 matches

Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449

posibile ale alelelor să apară aleatoriu. Această ecuație este: (p + q)² = 1 sau, mai simplu: p² + 2pq + q² = 1, unde p² este frecvența prezisă a homozigoților dominanți (AA), 2pq este frecvența prezisă a heterozigoților (Aa), q² este frecvența prezisă a homozigoților recesivi (aa). Ca urmare, această ecuație permite prezicerea frecvențelor tuturor combinațiilor alelice posibile pentru un anumit caracter, sau maladie (pentru mai multe detalii privind ecuația Hardy-Weinberg, vezi O’Neil, 1997). Prin compararea genotipurilor dintr-o generație curentă cu genotipurile populației

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
ale unor alele pot să apară relativ des în populațiile mici (Suzuki et al. 1989). De exemplu, dacă o femeie și un bărbat sunt amândoi heterozigoți pentru un caracter (Aa), se poate expecta ca 25% dintre descendenții lor sa fie homozigoți recesivi (aa). Pur și simplu dintr-un joc al întâmplării, poate să apară situația ca un anumit cuplu din populația mică să nu aibă nici un copil homozigot (aa). Acest eveniment poate să aibă un efect major asupra echilibrului genetic al

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
un caracter (Aa), se poate expecta ca 25% dintre descendenții lor sa fie homozigoți recesivi (aa). Pur și simplu dintr-un joc al întâmplării, poate să apară situația ca un anumit cuplu din populația mică să nu aibă nici un copil homozigot (aa). Acest eveniment poate să aibă un efect major asupra echilibrului genetic al populației respective, în sensul modificării băncii genetice spre o frecvență mai redusă a alelei recesive (a). Driftul genetic apare destul de frecvent în populațiile mici. În populațiile mari

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
redusă a alelei recesive (a). Driftul genetic apare destul de frecvent în populațiile mici. În populațiile mari, un eveniment, cum este cazul de mai sus, ar fi fost neutralizat de către alte familii care ar fi produs un număr compensator de descendenți homozigoți (aa). 1.3.3. Efectul fondatorului Ernst Mayr (1963) aduce pentru prima oară în discuție un alt efect important al mărimii unei populații asupra modificării frecvenței genelor în acea populație. Este vorba despre efectul fondatorului (founder effect), care presupune că

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
lume (pentru detalii, vezi O’Neil, 1997). Tabel 2. Cele cinci posibile combinații de genotipuri pentru o genă cu două alele (A și a), asupra cărora selecția naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
genotipuri pentru o genă cu două alele (A și a), asupra cărora selecția naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa) va determina scăderea progresivă a frecvenței alelei componente a acelui homozigot. De exemplu, dacă homozigotul aa este complet selectat contra, în timp ce genotipurile AA și

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa) va determina scăderea progresivă a frecvenței alelei componente a acelui homozigot. De exemplu, dacă homozigotul aa este complet selectat contra, în timp ce genotipurile AA și Aa sunt selectate pro, vor exista doar patru posibile combinații de succes (vezi

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa) va determina scăderea progresivă a frecvenței alelei componente a acelui homozigot. De exemplu, dacă homozigotul aa este complet selectat contra, în timp ce genotipurile AA și Aa sunt selectate pro, vor exista doar patru posibile combinații de succes (vezi tabelul 3). În urma acțiunii selecției contra aa, frecvența descendenților cu acest genotip va scădea

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa) va determina scăderea progresivă a frecvenței alelei componente a acelui homozigot. De exemplu, dacă homozigotul aa este complet selectat contra, în timp ce genotipurile AA și Aa sunt selectate pro, vor exista doar patru posibile combinații de succes (vezi tabelul 3). În urma acțiunii selecției contra aa, frecvența descendenților cu acest genotip va scădea dramatic într-o singură

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
creștere a frecvenței alelelor avantajoase, poartă numele de selecție direcțională. Tabel 3. Combinațiile posibile de împerechere între genotipurile parentale pentru o genă cu două alele (A și a) și frecvența expectată a tipurilor de descendenți, atunci când are loc selecția unui homozigot (aa), așa cum sunt prezentate de O’Neil (1997). Selecția contra unui genotip homozigot (aa) Combinații posibile de între alele Genotipuri expectate ale descendenților AA Aa aa AA x AA 4 AA x Aa 2 2 Aa x AA 2 2

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
posibile de împerechere între genotipurile parentale pentru o genă cu două alele (A și a) și frecvența expectată a tipurilor de descendenți, atunci când are loc selecția unui homozigot (aa), așa cum sunt prezentate de O’Neil (1997). Selecția contra unui genotip homozigot (aa) Combinații posibile de între alele Genotipuri expectate ale descendenților AA Aa aa AA x AA 4 AA x Aa 2 2 Aa x AA 2 2 Aa x Aa 1 2 1 Total 9 (56%) 6 (38%) 1 (6

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
între fenotipurile homozigote și heterozigote este cel al albinismului (pentru detalii, vezi informațiile recente raportate de Organizația Națională a Albinismului și a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ asemănător cu cel al indivizilor neafectați, adică participă cu succes la reproducere. Însă în cazul altor maladii de recesie, cum este diabetul cu debut juvenil, presiunea selectivă este mult mai severă, în sensul că indivizii afectați

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
insulinei a crescut mult șansele indivizilor afectați de a se reproduce, acest lucru a dus însă și la creșterea șansei alelelei mutante recesive de a se transmite de-a lungul generațiilor (NAS Report, 1998). Un alt exemplu de selecție contra homozigoților este dat de rezistența la virusul imunodeficienței umane (virusul HIV). În anii ’90, s-a descoperit că unii oameni nu manifestă sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA), chiar dacă au fost expuși repetat la virusul HIV. S-a descoperit că indivizii imuni sunt

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
este dat de rezistența la virusul imunodeficienței umane (virusul HIV). În anii ’90, s-a descoperit că unii oameni nu manifestă sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA), chiar dacă au fost expuși repetat la virusul HIV. S-a descoperit că indivizii imuni sunt homozigoți pentru o genă mutantă rară, cunoscută ca CCR5-delta (NAS Report, 1998). Indivizii homozigoți pentru această genă au o imunitate parțială sau cel puțin o perioadă de latență mai lungă a apariției simptomelor SIDA. Aproximativ 10% dintre europeni au o variantă

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
s-a descoperit că unii oameni nu manifestă sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA), chiar dacă au fost expuși repetat la virusul HIV. S-a descoperit că indivizii imuni sunt homozigoți pentru o genă mutantă rară, cunoscută ca CCR5-delta (NAS Report, 1998). Indivizii homozigoți pentru această genă au o imunitate parțială sau cel puțin o perioadă de latență mai lungă a apariției simptomelor SIDA. Aproximativ 10% dintre europeni au o variantă a genei CCR5-delta (varianta CCR5-delta 32), dar gena este extrem de rară sau complet

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
la europeni? Goldrick (2003) dă un potențial răspuns la această întrebare, prin expunerea conexiunii dintre HIV și o maladie virală, plaga bubonică. După numeroase investigații, s-a descoperit că gena CCR5-delta 32 oferă imunitate și împotriva plăgii bubonice (Goldrick, 2003). Homozigoții pentru gena CCR5-32 sunt imuni, iar heterozigoții sunt parțial imuni față de plaga bubonică. Este posibil ca această alelă salvatoare de vieți să fi apărut printr-o mutație și să fi fost selectată contra în cea mai mare parte a regiunilor

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
indivizii care au moștenit varianta alelică CCR5-delta 32 au fost favorizați de selecția naturală și ca urmare, valurile repetate de plagă bubonică au dus la o creștere a frecvenței acestei alele în populațiile europene (Goldrick, 2003). 2) Selecția contra ambilor homozigoți Dacă selecția naturală acționează contra ambelor genotipuri homozigote (AA și aa) și se presupune că acestea vor fi eliminate de timpuriu, deci chiar înainte ca indivizii homozigoți să participe la reproducere, atunci singurele împerecheri posibile vor fi între indivizii heterozigoți

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
a frecvenței acestei alele în populațiile europene (Goldrick, 2003). 2) Selecția contra ambilor homozigoți Dacă selecția naturală acționează contra ambelor genotipuri homozigote (AA și aa) și se presupune că acestea vor fi eliminate de timpuriu, deci chiar înainte ca indivizii homozigoți să participe la reproducere, atunci singurele împerecheri posibile vor fi între indivizii heterozigoți (Aa x Aa). Dintre descendenți, doar heterozigoții vor fi suficient de adaptați mediului pentru a se reproduce. Un mediu ecologic extrem care determină doar supraviețuirea și reproducerea

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
unui polimorfism balansat într-o singură generație (Nesse și Williams, 1994). Altfel spus, frecvența fiecărei alele, A și a, va ajunge la o valoare de 50% și se va menține stabilă atâta timp cât mediul va determina acest tip de selecție contra homozigoților. Acest tip de selecție mai poartă numele de selecție stabilizatoare, pentru că nici una dintre cele două alele nu este favorizată. Un exemplu clasic de acțiune a selecției naturale contra ambilor homozigoți este dat de populația Africii Centrale, o arie în care

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
stabilă atâta timp cât mediul va determina acest tip de selecție contra homozigoților. Acest tip de selecție mai poartă numele de selecție stabilizatoare, pentru că nici una dintre cele două alele nu este favorizată. Un exemplu clasic de acțiune a selecției naturale contra ambilor homozigoți este dat de populația Africii Centrale, o arie în care malaria ridică încă probleme grave (Cavalli-Sforza et al., 1994). Conform informațiilor oferite de Organizația Mondială a Sănătății ( HYPERLINK "http://www.who.int/malaria/" www.who.int/malaria), aproximativ 90% dintre

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
victime ale malariei. Investigațiile privind distribuția malariei pe glob arată că, în zonele cu malarie ale Africii Centrale, se observă o frecvență crescută a unei maladii genetice denumită siclemie, sau anemie falciformă (www.who.int/malaria). Indivizii cu siclemie, deci homozigoții recesivi (aa), au rezistență la malarie, din cauză că celulele roșii ale siclemicilor (flate și cu formă de seceră) nu sunt preferate de țânțari. Din păcate, după statisticile raportate de Organizația Mondială a Sănătății, indivizii cu rezistență la malarie mor adesea devreme

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
pe an). Studii relativ recente (Joy et al., 2003) indică faptul că indivizii heterozigoți pentru gena anemiei falciforme (Aa) au și ei o rezistență moderată la malarie (unele dintre hematiile lor sunt flate și în formă de seceră), dar, spre deosebire de homozigoții recesivi pentru gena anemiei (aa), heterozigoții vor dezvolta foarte rar anemie severă letală. Homozigoții dominanți pentru gena siclemiei (AA) au celule roșii normale, nu dezvoltă anemie, dar sunt o gazdă preferată de țânțarii transmițători de malarie. Ca urmare, după cum se

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
pentru gena anemiei falciforme (Aa) au și ei o rezistență moderată la malarie (unele dintre hematiile lor sunt flate și în formă de seceră), dar, spre deosebire de homozigoții recesivi pentru gena anemiei (aa), heterozigoții vor dezvolta foarte rar anemie severă letală. Homozigoții dominanți pentru gena siclemiei (AA) au celule roșii normale, nu dezvoltă anemie, dar sunt o gazdă preferată de țânțarii transmițători de malarie. Ca urmare, după cum se argumentează în studii recente de genetică evoluționistă (de exemplu, Greenwood și Mutabingwa, 2002), în

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
exemplu, Greenwood și Mutabingwa, 2002), în mediile cu malarie falciformă, selecția naturală va favoriza indivizii heterozigoți pentru gena siclemiei, în sensul că aceștia vor avea rezistență (moderată) la malarie și nu vor dezvolta anemie severă, ajungând astfel să se reproducă. Homozigoții vor suferi o selecție naturală contra lor. Studii recente de genetică evoluționistă (vezi Joy et al., 2003; Greenwood și Mutabingwa, 2002) arată că alela mutantă cauzatoare de siclemie nu a fost produsă prin selecție naturală. Datele indică faptul că această

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]