3,063 matches
-
femei:bărbați, 3:1) și apare, de obicei, înainte de adolescență (însă, poate apărea în orice moment al vieții) cu pierderea progresivă a țesutului lipidic la nivelul întregului organism, inclusiv la nivelul palmelor și tălpilor, la persoane anterior sănătoase. O acumulare de lipide poate apărea la nivelul feței, gâtului și axilelor, dar țesutul adipos retroorbitar și la nivelul măduvei spinării este adeseori conservat. Complicațiile metabolice sunt frecvente și pot fi severe, DZ dezvoltându-se în medie după cca 4 ani de la dispariția
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
la absența țesutului adipos subcutanat pe toată suprafața corpului, cu redistribuția sa în alte zone, ceea ce le poate conferi pacienților un aspect "Cushingoid". Pacienții prezintă un aspect normal la naștere și în perioada copilăriei în ceea ce privește distribuția lipidelor, însă dezvoltă modificări clinice în apropierea pubertății. Drept consecință a adipogenezei imperfecte, în perioada adolescenței sau la maturitate apar progresiv complicații metabolice precum: rezistența la insulină, diabetul zaharat, steatoza hepatică, acanthosis nigricans, hipertensiune și ateroscleroză prematură cu risc crescut de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
și hipolipidică: 50-60% carbohidrați, 20-30% grăsimi, cca 20% proteine; se vor evita carbohidrații simpli și se vor utiliza complexe carbohidrați-fibre (carbohidrați cu eliberare lentă), distribuiți în mod egal la mesele zilei și gustări și întotdeauna în asociere cu proteine sau lipide. Grăsimile din alimentație se vor constitui din acizi grași cu lanț lung omega 3 și grăsimi cis-mono-nesaturate. ... Înainte de tratamentul cu metreleptină SE VOR INIȚIA ALTE TERAPII SPECIFICE ALE AFECTĂRILOR METABOLIE: terapie antidiabetică specifică, terapie hipolipemiantă etc de către medicul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
proteină cu funcții incomplet cunoscute, dar care intervine în diferențierea adipocitelor și este concomitent exprimată în mai multe țesuturi, inclusiv testicule și creier CAV 1 codifică caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice- depozitarea lipidelor. CAVIN1 codifică cavina 1, un factor proteic esențial în biogeneza caveolelor (PPARy) – receptor γ nuclear activat de proliferator peroxisom Principalul reglator al diferențierii și funcției adipocitare, reglator
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
concomitent exprimată în mai multe țesuturi, inclusiv testicule și creier CAV 1 codifică caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice- depozitarea lipidelor. CAVIN1 codifică cavina 1, un factor proteic esențial în biogeneza caveolelor (PPARy) – receptor γ nuclear activat de proliferator peroxisom Principalul reglator al diferențierii și funcției adipocitare, reglator al metabolismului lipidic sistemic și al sensibilității la insulină Epidemiologie Mai frecventă la
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
necesară pentru formarea picăturilor lipidice uniloculare și pentru depozitarea optimă a țesutului gras Rol principal în hidroliza esterilor de cholesterol și a acilglicerolului din țesutul adipos Caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice - depozitarea lipidelor Proteinkinaza B este implicată in transmiterea semnalului insulinei, mediază diferențierea adipocitelor Epidemiologie Mai frecvent la sexul feminin >500 pacienți Mai frecvent la descendenții din Europa de nord
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Rol principal în hidroliza esterilor de cholesterol și a acilglicerolului din țesutul adipos Caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice - depozitarea lipidelor Proteinkinaza B este implicată in transmiterea semnalului insulinei, mediază diferențierea adipocitelor Epidemiologie Mai frecvent la sexul feminin >500 pacienți Mai frecvent la descendenții din Europa de nord, fenotip clinic și metabolic mai evident la sex feminin 20 familii 4 familii
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
DSMA) localizate în afara Sistemului Nervos Central (SNC) la pacienții copii, adolescenți și adulți cu tip A/B sau tip B Boala Niemann-Pick este o boala genetica de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale- sfingomielinaza acida- determina acumularea patologică a lipidelor( în principal a sfingomielinei) la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei, ficatului, plămânilor, măduvei osoase și creierului. Boala Niemann-Pick are 4 forme: 1. tip A; debutul este la vârsta de sugar (aprox. în jurul vârstei de 6
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
punct de vedere clinic procesului de degradare din boala Alzheimer. Mutațiile în acest caz sunt localizate la nivelul genelor NPC1 sau NPC2. Mutațiile acestor gene duc la o lipsă de proteine funcționale, care conduce la acumularea colesterolului și a altor lipide în celule. ... Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: – valoare scăzută a sfingomielinazei acide < 50% din valoarea martorilor (diagnostic enzimatic) ... – prezența unor mutații specifice bolii, la nivelul genei specifice SMPD1 (sfingomielin fosfodieterază 1) care codifică sinteza sfingomielinazei acide, situată
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
365 cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA cu următorul cuprins: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 365 cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA Introducere Boala Niemann-Pick este o boala genetica de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale-sfingomielinaza acida - determină acumularea patologică a lipidelor (în principal a sfingomielinei) la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei, ficatului, plămânilor, măduvei osoase și creierului. Boala Niemann-Pick are 4 forme: 1. Tip A; debutul este la vârsta de sugar (aprox. în jurul vârstei de 6
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
punct de vedere clinic procesului de degradare din boala Alzheimer. Mutațiile în acest caz sunt localizate la nivelul genelor NPC1 sau NPC2. Mutațiile acestor gene duc la o lipsă de proteine funcționale, care conduce la acumularea colesterolului și a altor lipide în celule. ... Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: – valoare scăzută a sfingomielinazei acide < 15 - 20% din valoarea prag (diagnostic enzimatic) ... – prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot la nivelul genei care codifică sinteza sfingomielinazei situată la
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
incapacitate adaptativă (50-69%), respectiv capacitate de muncă pierdută cel puțin jumătate. FUNCŢIA SISTEMULUI METABOLIC Aprecierea funcţională pentru stabilirea deficienţei funcţionale în afecţiunile metabolice va fi axată pe evaluarea complexă a tulburărilor metabolismului energetic al organismului, care afectează deopotrivă utilizarea glucidelor, lipidelor şi proteinelor, precum şi a celorlalte metabolisme. Elemente clinice -simptome,semne obiective: caracteristice (1/3 din cazuri): sete, poliurie, scădere ponderală, simptome nespecifice în aproape toate cazurile (astenie, ameţeli, prurit), simptome ale complicaţiilor; Elemente funcţionale - investigaţii: determinări biologice şi biochimice, investigaţiifuncţionale specifice
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
clinice : frecvenţa si severitatea acceselor de artrită foarte dureroasă, monoarticulară sau oligoarticulară asimetrică, cel mai frecvent la nivelul halucelui sau tarsului (cu roşeaţa articulaţiei), prezenţa de tofi gutoşi, uneori afectare renală. Investigaţii : Investigaţii de laborator: VSH; PCR, acid uric; hemogramă; lipide sanguine, glicemie etc.; Examenul lichidului sinovial; Examen radiologic, ultrasonografie. Deficienţă funcţională uşoară Incapacitate adaptativă 20-49% Guta manifestă clinic sub forma atacului acut de artrită. Guta cronică Fără limitarea activităţilor sau limitare uşoară în cursul puseului. Fără restricţii/ restricţii uşoare de
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
pe: Elemente clinice (în funcţie de localizarea depozitelor de PFDC): asemănătoare gutei (înforma pseudogutoasă), simptomatologie dureroasă rahidiană (în localizare la nivelul discurilor intervertebrale), asemănătoare PR (în forma pseudoreumatoidă). Investigaţii : examen radiologic, ultrasonografic Investigaţii de laborator: VSH; PCR, acid uric; hemogramă; lipide sanguine, glicemie etc.; examenul lichidului sinovial (cristale romboide cu birefringența pozitiva). Deficienţă funcţională uşoară Incapacitate adaptativă 20-49% Condrocalcinoză în forma pseudo-gutoasă cu afectare monoarticulară. Fără limitarea activităţilor sau limitare uşoară Fără restricţii/ restricţii uşoare de participare la viaţa socială. Necesită
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
DISEMINARE Principalii indicatori rezultați: Resursele de produse agroalimentare, utilizările produselor agroalimentare, consumul mediu anual de produse alimentare și băuturi pe locuitor, exprimat în unități fizice, consumul mediu zilnic de produse alimentare pe locuitor, exprimatîn calorii și factori nutritivi - proteine, glucide, lipide. Tipul de serii de date: Anual Profilul de prelucrare a datelor: Național Publicații realizate: „Bilanțuri alimentare, în anul 2022”, „Consumul de băuturi, în anul 2022”. Alte publicații în care se regăsesc datele: „Anuarul statistic al României”, „Starea economică și socială
PROGRAMUL din 22 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265601]
-
formarea resurselor și utilizărilor principalelor produse și grupe de produse agroalimentare, consumul mediu anual de produse alimentare, pe locuitor, exprimată în unități fizice și consumul mediu zilnic de produse alimentare, pe locuitor, exprimat în calorii și factori nutritivi - proteine, glucide, lipide. Limba în care se realizează publicația: Română Periodicitatea de apariție: Anual Termen de apariție: 20.12.2023 Mod de prezentare: Publicație electronică pe site-ul INS, pe suport hârtie + CD CONSUMUL DE BĂUTURI, ÎN ANUL 2022 Conținutul publicației: Publicația prezintă informații statistice
PROGRAMUL din 22 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265601]
-
ÎN ANUL 2022 Conținutul publicației: Publicația prezintă o analiză a consumului mediu anual de produse alimentare, pe locuitor, exprimată în unități fizice și a consumului mediu zilnic de produse alimentare, pe locuitor, exprimat în calorii și factori nutritivi - proteine, glucide, lipide. Limba în care se realizează publicația: Română Periodicitatea de apariție: Anual Termen de apariție: 19.01.2024 Mod de prezentare: Publicație electronică pe site-ul INS, pe suport hârtie PESTICIDE PLASATE PE PIAȚĂ, ÎN ANUL 2022 Conținutul publicației: Publicația prezintă informații statistice
PROGRAMUL din 22 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265601]
-
Poate fi parțiala sau totală, în ambele subtipuri etiologie fiind congenitală sau dobândită; implică pierderea adipocitelor mature, funcționale, cu afectarea adipogenezei, apoptoza adipocitelor și afectarea depunerii trigliceridelor. Complicațiile lipodistrofiei sunt determinate de deficitul masei adipoase, care determină depunerea ectopică de lipide la nivelul țesutului adipos, mușchilor și altor organe, conducând la apariția rezistenței la insulină și ulterior a DZ, hipertrigliceridemiei, SOPC și bolii hepatice steatozice nonalcoolice. Lipsa asociată a leptinei, în special la persoanele cu lipodistrofie generalizată, contribuie la apariția simptomelor
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
femei:bărbați, 3:1) și apare, de obicei, înainte de adolescență (însă, poate apărea în orice moment al vieții) cu pierderea progresivă a țesutului lipidic la nivelul întregului organism, inclusiv la nivelul palmelor și tălpilor, la persoane anterior sănătoase. O acumulare de lipide poate apărea la nivelul feței, gâtului și axilelor, dar țesutul adipos retroorbitar și la nivelul măduvei spinării este adeseori conservat. Complicațiile metabolice sunt frecvente și pot fi severe, DZ dezvoltându-se în medie după cca 4 ani de la dispariția
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
la absența țesutului adipos subcutanat pe toată suprafața corpului, cu redistribuția sa în alte zone, ceea ce le poate conferi pacienților un aspect "Cushingoid". Pacienții prezintă un aspect normal la naștere și în perioada copilăriei în ceea ce privește distribuția lipidelor, însă dezvoltă modificări clinice în apropierea pubertății. Drept consecință a adipogenezei imperfecte, în perioada adolescenței sau la maturitate apar progresiv complicații metabolice precum: rezistența la insulină, diabetul zaharat, steatoza hepatică, acanthosis nigricans, hipertensiune și ateroscleroză prematură cu risc crescut de
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
și hipolipidică: 50-60% carbohidrați, 20-30% grăsimi, cca 20% proteine; se vor evita carbohidrații simpli și se vor utiliza complexe carbohidrați-fibre (carbohidrați cu eliberare lentă), distribuiți în mod egal la mesele zilei și gustări și întotdeauna în asociere cu proteine sau lipide. Grăsimile din alimentație se vor constitui din acizi grași cu lanț lung omega 3 și grăsimi cis-mono-nesaturate. ... Înainte de tratamentul cu metreleptină SE VOR INIȚIA ALTE TERAPII SPECIFICE ALE AFECTĂRILOR METABOLIE: terapie antidiabetică specifică, terapie hipolipemiantă etc de către medicul
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
proteină cu funcții incomplet cunoscute, dar care intervine în diferențierea adipocitelor și este concomitent exprimată în mai multe țesuturi, inclusiv testicule și creier CAV 1 codifică caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice- depozitarea lipidelor. CAVIN1 codifică cavina 1, un factor proteic esențial în biogeneza caveolelor (PPARy) - receptor y nuclear activat de proliferator peroxisom Principalul reglator al diferențierii și funcției adipocitare, reglator
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
concomitent exprimată în mai multe țesuturi, inclusiv testicule și creier CAV 1 codifică caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice- depozitarea lipidelor. CAVIN1 codifică cavina 1, un factor proteic esențial în biogeneza caveolelor (PPARy) - receptor y nuclear activat de proliferator peroxisom Principalul reglator al diferențierii și funcției adipocitare, reglator al metabolismului lipidic sistemic și al sensibilității la insulină Epidemiologie Mai frecventă la
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
necesară pentru formarea picăturilor lipidice uniloculare și pentru depozitarea optimă a țesutului gras Rol principal în hidroliza esterilor de cholesterol și a acilglicerolului din țesutul adipos Caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice- depozitarea lipidelor Proteinkinaza B este implicată in transmiterea semnalului insulinei, mediază diferențierea adipocitelor Epidemiologie Mai frecvent la sexul feminin > 500 pacienți Mai frecvent la descendenții din Europa de nord
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
Rol principal în hidroliza esterilor de cholesterol și a acilglicerolului din țesutul adipos Caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice- depozitarea lipidelor Proteinkinaza B este implicată in transmiterea semnalului insulinei, mediază diferențierea adipocitelor Epidemiologie Mai frecvent la sexul feminin > 500 pacienți Mai frecvent la descendenții din Europa de nord, fenotip clinic și metabolic mai evident la sex feminin 20 familii 4 familii
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]