386 matches
-
nuclear, genomul mitocondrial, cromozomul ca unitate genomică, setul cromozomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
de testare în prezența și în absența unui amestec de activare a enzimelor hepatice (fracțiune postmitocondrială suplimentată cu cofactori), culturile celulare se tratează cu un inhibitor al fusului mitotic, precum colcinina în vederea acumulării celulelor în stadiu de tip metafază al mitozei (c-metafază). Celulele se recoltează la momente adecvate și se realizează preparate cromozomiale. Preparatele se colorează și celulele în metafază se analizează pentru a se evidenția aberațiile cromozomiale. 1.5. Criterii de calitate Nici unul. 1.6. Descrierea metodei 1.6
jrc904as1984 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86043_a_86830]
-
37 șC. 1.6.3.2. Tratarea culturilor cu substanța de testare (i) Tratament fără amestec de activare a enzimelor hepatice Toate tratamentele trebuie să acopere timpul unui ciclu celular complet și schemele de fixare trebuie să garanteze analiza primelor mitoze posterioare la tratamentul celulelor tratate în diferite stadii ale ciclului acestora. Dacă tratamentul nu coincide cu lungimea unui ciclu celular complet, se aleg timpi de fixare multipli, în vederea prelevării probelor de celule care se găseau în timpul tratamentului la stadii diferite
jrc904as1984 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86043_a_86830]
-
generală: partea B (punctul B). 1.3. Substanțe de referință Nici una. 1.4. Principiul metodei Proba citogenetică in vivo este un test de potențial mutagen pe termen scurt destinat evidențierii aberațiilor cromozomiale structurale. Acestea sunt evaluate, în general, pe parcursul primei mitoze consecutive a tratamentului. Cu mutagenele chimice, majoritatea aberațiilor induse sunt de tip cromatidian. În această metodă se folosește măduva osoasă a mamiferelor expuse, prin metode adecvate, la substanțele de testare și sacrificate la intervale succesive. Înainte de a fi sacrificate, animalele
jrc904as1984 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86043_a_86830]
-
a mamiferelor expuse, prin metode adecvate, la substanțele de testare și sacrificate la intervale succesive. Înainte de a fi sacrificate, animalele sunt tratate cu ajutorul unor substanțe precum: colchinina, care împiedică formarea fusului în vederea acumulării celulelor în stadiul de tip metafază al mitozei (c-metafază). Se realizează preparate cromozomiale pornindu-se de la celulele uscate la aer, apoi colorate; se analizează apoi metafazele la microscop pentru a evidenția aberațiile cromozomiale. 1.5. Criterii de calitate Nici unul. 1.6. Descrierea metodei 1.6.1. Pregătire
jrc904as1984 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86043_a_86830]
-
în planul fiecărei experiențe. 1.6.2.5. Doze Pentru dosarul de bază, se folosește o doză din substanța de testare, adică doza maximă tolerată sau cea care determină apariția unor semne de citotoxicitate, de exemplu, o inhibare parțială a mitozei. Se pot folosi și alte doze, când sunt indicate din motive de ordin științific. Dacă testul servește de metodă de verificare, se folosesc cel puțin două doze suplimentare. 1.6.3. Mod de operare Testul se poate realiza în două
jrc904as1984 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86043_a_86830]
-
ale aparatului mitotic induse prin substanțe chimice. Acest test se bazează pe o creștere a numărului de micronuclee în eritrocitele policromatice ale animalelor tratate față de animalele martor. Micronucleele sunt formate din fragmente de cromozomi sau din cromozomi întregi abandonați în timpul mitozei. Când eritroblaștii se transformă în eritrocite, nucleul principal este expulzat, în timp ce micronucleul poate fi conservat în citoplasmă. Pentru acest test se folosesc eritrocite policromatice tinere care provin din măduva osoasă a mamiferelor de laborator care au fost expuse, pe căi
jrc904as1984 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86043_a_86830]
-
la 1-2 cazuri la 100.000 locuitori. În România această incidența este de aproximativ 200 cazuri noi anual. Diagnostic - Diagnosticul LMC presupune demonstrarea anomaliei genetice. 95% din cazurile de LMC sunt Ph-1 pozitive. Cromozomul Ph-1 este prezent în 100% din mitozele examinate (LMC Ph-1 pozitivă, bcr-abl pozitivă). 5% din cazurile de LMC sunt Ph-1 negative. În acest caz testele (FISH sau PCR) evidențiază hibridul bcr-abl (LMC Ph-1 negativă, bcr-abl pozitivă). Lipsa cromozomului Ph-1 și a modificării bcr-abl impune orientarea spre un
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
fi complet (RCC), major (RCM) sau minor (RCm) iar în unele cazuri tratamentul aplicat nu duce la obținerea unui răspuns citogenetic, răspuns citogenetic negativ (RCN). Obținerea RCC reprezintă premiza pentru o supraviețuire îndelungată fără progresiunea bolii. Tabel 4 Răspunsul Citogenetic (% mitoze Răspunsul hematologic obținut poate fi complet, validat dacă se menține mai mult de o lună, sau parțial. Parțial │ │scăderea │ │Trombocitozei, Leucocitozei, Splenomegaliei cu mai mult de 50% față de │ │nivelul inițial │ └──────────────────────────────────────────────────────────────────────────────┘ Tratamentul primar al bolnavului cu LMC include opțiunile: - Transplantul allogenic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
la 1-2 cazuri la 100.000 locuitori. În România această incidența este de aproximativ 200 cazuri noi anual. Diagnostic - Diagnosticul LMC presupune demonstrarea anomaliei genetice. 95% din cazurile de LMC sunt Ph-1 pozitive. Cromozomul Ph-1 este prezent în 100% din mitozele examinate (LMC Ph-1 pozitivă, bcr-abl pozitivă). 5% din cazurile de LMC sunt Ph-1 negative. În acest caz testele (FISH sau PCR) evidențiază hibridul bcr-abl (LMC Ph-1 negativă, bcr-abl pozitivă). Lipsa cromozomului Ph-1 și a modificării bcr-abl impune orientarea spre un
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
fi complet (RCC), major (RCM) sau minor (RCm) iar în unele cazuri tratamentul aplicat nu duce la obținerea unui răspuns citogenetic, răspuns citogenetic negativ (RCN). Obținerea RCC reprezintă premiza pentru o supraviețuire îndelungată fără progresiunea bolii. Tabel 4 Răspunsul Citogenetic (% mitoze Răspunsul hematologic obținut poate fi complet, validat dacă se menține mai mult de o lună, sau parțial. Parțial │ │scăderea │ │Trombocitozei, Leucocitozei, Splenomegaliei cu mai mult de 50% față de │ │nivelul inițial │ └──────────────────────────────────────────────────────────────────────────────┘ Tratamentul primar al bolnavului cu LMC include opțiunile: - Transplantul allogenic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
ciliofore), fungi, plante și animale. 2. Structura și funcțiile fundamentale ale organismelor vii ● Celula - structura și rolul componentelor celulei vegetale și animale (perete celular, membrană, citoplasmă, nucleu, mitocondrii, ribozomi, reticul endoplasmatic, aparat Golgi, centrozom, lizozomi, plastide, vacuole etc.). - diviziunea celulară: mitoza și meioza - faze, etape, importanță. 2.1 Funcțiile fundamentale ale organismelor vii 2.1.1 Funcțiile de nutriție ● Nutriția în lumea vie: - la plante: - autotrofa - fotosinteza: definiție, ecuație chimică, importanță, influența factorilor de mediu (lumină, temperatură, CO2, O2, apă, săruri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/156905_a_158234]
-
plante și animale. 2. Structura și funcțiile fundamentale ale organismelor vii 2.1 Celula - structura și rolul componentelor celulei vegetale și animale (perete celular, membrană, citoplasmă, nucleu, mitocondrii, ribozomi, reticul endoplasmatic, aparat Golgi, centrozom, lizozomi, plastide, vacuole etc.). divizîunea celulară: mitoza și meioza - faze, etape, importanță. 2.2 Tipuri reprezentative de țesuturi vegetale și animale ● Țesuturi vegetale - Țesuturi: embrionare, definitive (de apărare, fundamentale, conducătoare, mecanice, secretoare)- caracteristici, rol. ● Țesuturi animale - Țesuturi epiteliale, conjunctive, muscular neted și striat, nervos - caracteristici, rol. 2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/156905_a_158234]
-
nuclear, genomul mitocondrial, cromozomul ca unitate genomică, setul cromozomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
nuclear, genomul mitocondrial, cromozomul ca unitate genomică, setul cromozomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
nuclear, genomul mitocondrial, cromosomul ca unitate genomică, setul cromosomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromosomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de înlănțuire genică și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice: replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
nuclear, genomul mitocondrial, cromozomul ca unitate genomică, setul cromozomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]