258 matches
-
fost modificat de pct. 17 din anexa la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
MONITORUL OFICIAL nr. 584 din 24 august 2007 Definiție Mucoviscidoza (fibroza chistică)*) este cea mai frecventă boală monogenică a populației de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu evoluție cronică progresivă, potențial letală, traducându-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase și seroase, anomalia primară fiind reprezentată de gena mucoviscidozei. -----------
EUR-Lex () [Corola-website/Law/190366_a_191695]
-
VDRAn și concentrația iPTH sunt stabile timp de 2 luni, monitorizarea iPTH poate fi efectuată trimestrial; d. aluminemie - semestrial. Prescriptori Prescrierea și monitorizarea tratamentului cu lfacalcidolum va fi efectuată de către medicii nefrologi. DCI: IMIGLUCERASUM DEFINIȚIE: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei enzime numită beta-glucocerebrozidază, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
fi luată în funcție de indicații și contraindicații de către specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
agaroză și în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar (SSCP, "single strand conformation polymorphysm"), analiza ADN-ului în gel cu gradient denaturant (DGGE, "denaturing gradient gel electrophoresis") cu aplicații medicale în diagnosticul molecular al unor boli monogenice (fibroza chistică, fenilcetonuria, ș.a.). Secvențierea ADN-ului cu diferite aplicații clinice în Imunologia Transplantului, Virusologie, Oncologie. Studiul structurii, expresiei și funcției genelor: analiza diferențială a ARN mesager, analiza serială a expresiei genice (SAGE "serial analysis of gene expression"), tehnologia "microarray
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
în producerea bolilor. a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala coronariană, HTA, DZ, astmul bronșic, boli neurodegenerative, psihozele, obezitatea. 5. Retardul mental. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234493_a_235822]
-
identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale severe, minimum un criteriu: ... 1. Disfuncție ventilatorie accentuată; 2. Semne de insuficiență pulmonară; 3. Hipoxemie accentuată (PaO(2) sub 60 mmHg). NOTĂ: Pentru mucoviscidoză vor fi utilizate criteriile pentru afectarea multisistemică menționate la lit. B4 «Anomalii monogenice autozomal recesive» din capitolul XII «Boli genetice»." 2. La capitolul XII "Boli genetice", literele B1, B2 și "Criteriile pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
deficiența/afectarea funcțională se apreciază în funcție de criteriile din capitolele în care acestea sunt descrise. 3. În cazul bolilor genetice cu malformații congenitale multiple, deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă." 3. La capitolul XII "Boli genetice", litera B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se modifică și va avea următorul cuprins: "B4. Anomalii monogenice autozomal recesive, de exemplu: - hemocromatoza juvenilă: deficiența/afectarea funcțională se apreciază în funcție de complicații și/sau comorbiditate (vezi criteriile din capitolele corespunzătoare, ținând cont de conținutul documentelor medicale); - unele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
sunt descrise. 3. În cazul bolilor genetice cu malformații congenitale multiple, deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă." 3. La capitolul XII "Boli genetice", litera B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se modifică și va avea următorul cuprins: "B4. Anomalii monogenice autozomal recesive, de exemplu: - hemocromatoza juvenilă: deficiența/afectarea funcțională se apreciază în funcție de complicații și/sau comorbiditate (vezi criteriile din capitolele corespunzătoare, ținând cont de conținutul documentelor medicale); - unele forme de surditate congenitală (vezi criteriile din cap. II lit. B); - fibroza
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
C); - atrofia musculară spinală infantilă - boala Werdnig-Hoffman (vezi criteriile din cap. IX lit. C). - epidermoliza buloasă (vezi criteriile din cap. V lit. C plus criteriile din cap. VII lit. A)". 4. La capitolul XII "Boli genetice", după punctul B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se introduc patru noi criterii, cu următorul cuprins: "Criterii pentru afectarea multisistemică: 1. Insuficiența pancreatică exocrină 2. Sindrom de malnutriție - malnutriție grad II - afectare funcțională severă - deficit ponderal peste 25% - afectare funcțională completă 3. Afectare hepatică - hepatită cronică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234497_a_235826]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239421_a_240750]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239391_a_240720]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239419_a_240748]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239349_a_240678]
-
Naționale de Asigurări de Sănătate, Vasile Ciurchea Anexa PROTOCOL de practică pentru prescrierea medicamentelor în vederea decontării în cazul mucoviscidozei (fibroză chistică) pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate Definiție Mucoviscidoza (fibroza chistică)*) este cea mai frecventă boală monogenică a populației de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu evoluție cronică progresivă, potențial letală, traducându-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase și seroase, anomalia primară fiind reprezentată de gena mucoviscidozei. -----------
EUR-Lex () [Corola-website/Law/190365_a_191694]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229324_a_230653]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244401_a_245730]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239476_a_240805]
-
Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5. Retardul mental. 6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă - un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
restricție (Tehnica Southern bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și evaluarea riscului - 5 cazuri pentru fiecare tip de ereditate. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]