545 matches
-
maladiile X-linkate sunt localizate pe cromozomul X, având deci căi de transmitere și moștenire diferite între cele două sexe. După cum se știe, femeile posedă doi cromozomi X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă X-linkată. Spre deosebire de femei, bărbații au un singur cromozom X, deci probabilitatea de expresie a fenotipului complet al unei maladii X-linkate este foarte mare, indiferent dacă maladia este cauzată de o genă recesivă sau dominantă. Ca urmare, condițiile de X-linkat recesiv
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
se referă doar la manifestarea mutației la femei (Fauci et al., 2001). În figura 5 (A) este prezentat un model de pedigri pentru o maladie X-linkată cu transmitere dominantă, în care se va vedea că femeile sunt afectate de gena mutantă de aproximativ două ori mai mult decât bărbații. În figura 5 (B) sunt prezentate două pedigriuri simple de maladii X-linkate determinate de mutații noi. Mutațiile noi ale unor regiuni genetice ale cromozomului X pot determina manifestarea unor maladii genetice atât
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere X-linkată (după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună, numărul bărbaților afectați va fi mult mai mare decât numărul femeilor afectate. Acești bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
atrofii musculare. Acest efect se datorează unui proces normal, denumit lionizare, în care unul sau celălalt dintre cromozomii X ai unei femei este dezactivat. Dacă, întâmplator, o femeie va avea multe celule a căror cromozomi X rămași activi poartă genele mutante, ea poate fi parțial sau chiar complet (în foarte puține cazuri) afectată de o genă recesivă, care, în cele mai multe cazuri, se manifestă doar la bărbați. GRAFIC Figura 5. Modele de pedigri (A) pentru o maladie dominantă X-linkată și (B) pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test genetic? Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei BRCA1 în familii (Couch et al., 1997). Vârsta medie în momentul diagnosticării cancerului mamar (ani
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este de 11,7%. Datele statistice la nivel populațional, indică faptul că a avea o mutație la nivel BRCA1 implică un risc de 50%-80% de a dezvolta cancer la sân. O probabilitate de 11,7% de a avea gena mutantă BRCA1 nu necesită testul genetic. Totuși, cazurile de cancere de colon și laringeale din familia probandului ar putea trage un semnal de alarmă pentru existența altor gene mutante, deci testul genetic ar putea fi de ajutor în acest caz. BIBLIOGRAFIE
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cancer la sân. O probabilitate de 11,7% de a avea gena mutantă BRCA1 nu necesită testul genetic. Totuși, cazurile de cancere de colon și laringeale din familia probandului ar putea trage un semnal de alarmă pentru existența altor gene mutante, deci testul genetic ar putea fi de ajutor în acest caz. BIBLIOGRAFIE Ashton GC 1980. Mismatches in genetic markers in a large family study. The American Journal of Human Genetics, 32: 601-613. HYPERLINK "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi calitative (o variantă anormală a lanțului beta, în cazul siclemiei) sau cantitative (cantități reduse de hemoglobină normală în cazul talasemiilor). Identificarea specifică a proteinelor se face prin metoda Western blot, care permite evaluarea calitativă și cantitativă a unei proteine mutante - de exemplu, absența sau prezența în cantități mai mici a distrofinei la pacienții cu distrofie musculară severă Duchenne, respectiv cu forme mai puțin grave de distrofie musculară Becker. Această metodă presupune izolarea proteinelor, separarea lor prin electroforeză, transferarea lor pe
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției unor mutații noi. Înainte de a trece la prezentarea detaliată a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției unor mutații noi. Înainte de a trece la prezentarea detaliată a câtorva exemple de maladii monogenice relativ comune în populația umană, este necesară o privire generală a celor două moduri de apariție a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
musculare Duchenne, iar inserțiile, cum ar fi cele de repetiții trinucleotidice, sunt adesea cauze ale maladiei Huntington. 8.1.3. Maladiile autozomale dominante În maladiile de tip autozomal dominant, un individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o șansă de 50% de a transmite copiilor lor gena mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o mare
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o șansă de 50% de a transmite copiilor lor gena mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi. Frecvența de apariție a mutațiilor noi este estimată la 5/106 per genă per generație. Ținând cont că o genă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o șansă de 50% de a transmite copiilor lor gena mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi. Frecvența de apariție a mutațiilor noi este estimată la 5/106 per genă per generație. Ținând cont că o genă are în medie două alele, se estimează
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai restricționată la nivelul membrelor decât la nivelul trunchiului, care are o mărime relativ normală. Capul este ușor mărit, cu o frunte proeminentă, nasul plat, iar degetele sunt, de obicei, scurte și groase. Dezvoltarea intelectuală este normală. Deși transmiterea genei mutante este de tip autozomal dominant, persoanele cu acondroplazie nu au, de obicei, o istorie familială a bolii, deoarece mutația ce determină această maladie apare spontan (mutație nouă) în ovul sau în spermatozoid, înainte ca fertilizarea să aibă loc (Achermann et
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
docilitate salutară și un respect proverbial (condiții propice asimilării și dezvoltării de sine), se pare că, din ce în ce mai mult, eșuează în introvertiri și interacționări agresive cu sine, cu celălalt, pradă fiind unui imediat consumist și concurențial. Jovialitatea specifică acestei vărste devine mutantă, se traduce în jigniri care, prin repetare, iau forma unei normalități clinice. Te înjuri cu colegul doar să te amuzi. Jignirea e condiment al bunei-dispoziții, repetarea ei devine o condiție. Reperele sunt de astă dată fulgurante, nisipuri mișcătoare ale zilei
Profesorul, interfaţă la un nonsens – apologii, frustrări şi nostalgii subiective. In: Ieşirea în etern. Exerciţiu împotriva căderii by Daniel Murăriţa () [Corola-publishinghouse/Science/1134_a_2312]
-
ellipsoideus pentru definitivarea ei. 10. Formarea de spumă la începutul fermentației mustului este supărătoare și obligă la mărirea golului de siguranță lăsat la încărcarea recipientelor în care se elaborează vinurile. Plecând de la sușe de levuri selecționate recent au fost izolate mutante nespumante. În prezent se efectuează cercetări științifice pentru a selecționa: levuri care să realizeze proporții sporite de glicerol, levuri pentru vinificarea în roșu, levuri care să formeze proporții mari de aminoacizi sau să fie dotate cu un mare potențial vitaminogen
IZOLAREA ŞI IDENTIFICAREA UNOR SPECII DE LEVURI FOLOSITE ÎN BIOTEHNOLOGIA VINULUI by MIHAELA CIOCAN () [Corola-publishinghouse/Science/1308_a_1889]
-
era până la urmă cu putință. Iar de la o vreme se simțea un vânt de schimbare. Când ai început să simți că măcar o parte din ce discutai în forul privat se poate aborda cumva și în reemergenta sferă publică, așa mutantă cum era ea? V. N.: Pot aproape matematic să spun când s-a petrecut tranziția, și anume în jurul anului 1958, fiindcă atunci a fost momentul în care am reușit să iau contact cu grupul care s-a numit ulterior, și
by Vasile Boari, Natalia Vlas, Radu Murea [Corola-publishinghouse/Science/1043_a_2551]
-
de sângeroas-a lună decembrie 1989, ar fi trebuit să-și înceapă țara noastră "revenirea în Europa" în 1990. Dar, din motivele cunoscute, "procesul recivilizării" ca să-l parafrazez pe Norbert Elias a început cu o nouă întârziere, cauzată de noi proiecte mutante, "originale", de modernizare. V. N.: Din ceea ce spui se înțelege poate mai bine de ce accentuez eu atât de mult această mișcare intelectuală de la mijlocul secolului, din anii '40-'50, care tocmai reprezintă o insulă fericită, o excepție, o alternativă la
by Vasile Boari, Natalia Vlas, Radu Murea [Corola-publishinghouse/Science/1043_a_2551]
-
în linii mari tot generațional, așa cum se întâmplase sub comuniști (era singura diversitate tolerată de partidul-stat!). O anumită generație, cum ar fi de exemplu Generația '80, părea solidară, dacă nu cumva coerentă și chiar omogenă. Evident, ea era produsul lumii mutante și haotice a ceaușismului, dar părea structurată de traseele formative și existențiale similare (naveta, de exemplu) și de afinitățile simbolizate, cel puțin pentru cei dinafara lor, de "grupuri" aflate într-o relativ bună comunicare la nivel național: Cenaclul de luni
by Vasile Boari, Natalia Vlas, Radu Murea [Corola-publishinghouse/Science/1043_a_2551]
-
funcțion-are a economiei și a pieței. Asta ar fi cumva latura complementară a necunoașterii literaturii, a filosofiei, a gândirii politice. S. A.: Într-adevăr. Cred că izolaționismul comunismului românesc, mult mai sistematic decât acela din regimurile "frățești", a instituit o lume mutantă, din care și oamenii inteligenți ieșeau cu mintea strâmbă: ei își foloseau inteligența în moduri tot mai ciudate și se învățaseră să distingă net, oarecum în maniera generației ruse a anilor 1830, între sfera ideilor și existență. La noi persistă
by Vasile Boari, Natalia Vlas, Radu Murea [Corola-publishinghouse/Science/1043_a_2551]
-
cyborgul umanizat își rememorează existența umană ca o încununare a sensului nobil al vieții și își privește proteza cu tribulație și cu superioritate. Retrospectiv și introvertit, acest tip de cyborg este o victimă a tehnologiei, un prizonier în propria identitate mutantă, se teme de străinătate și se vede imobilizat într-o inerție a simțurilor și a afectelor. Evenimentele par a se derula înspre înapoi, iar sensul vieții este echivalat cu o pierdere sau cu un vid al trupului și al minții
Corpul în imaginarul virtual by Lucia Simona Dinescu () [Corola-publishinghouse/Science/1913_a_3238]
-
cerut unui prieten să-l împuște în braț („Shoot”, 1971Ă sau ale Ginei Pane, artista care își mutilează corpul în sensul socializării unui ritual simbolic („Azione sentimentale”, 1973Ă, Orlan nu urmărește salvarea spiritualizată prin durere. Performările sale sunt autoportrete vii, mutante, desfigurări ale feței în scopul refigurării: se trece de la chirurgia estetică la „estetica chirurgiei”. Arta sa se identifică, nu doar cu o imagine, ci cu propriul chip: artista își programează transformarea deopotrivă pe corp și în imagine, prin chirurgie cosmetică
Corpul în imaginarul virtual by Lucia Simona Dinescu () [Corola-publishinghouse/Science/1913_a_3238]