126 matches
-
nu permite un acces facil asupra unghiului pontocerebelos, fiind, deci, rezervată leziunilor de dimensiuni mici [20]. Evaluarea funcțională postoperatorie a nervului facial se face cu ajutorul sistemului de cuantificare House-Brackmann (tabelul 4.5). NEURINOMUL DE ACUSTIC BILATERAL Neurinoamele bilaterale apar în neurofibromatoza tip 2 (forma centrală a neurofibromatozei, cu transmitere autosomal dominantă și în care există un istoric familial pentru această boală). Chiar dacă inițial tabloul clinic nu este complet, prezența unui singur neurinom de acustic la copil, însoțit de semnele cutanate, pune
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
unghiului pontocerebelos, fiind, deci, rezervată leziunilor de dimensiuni mici [20]. Evaluarea funcțională postoperatorie a nervului facial se face cu ajutorul sistemului de cuantificare House-Brackmann (tabelul 4.5). NEURINOMUL DE ACUSTIC BILATERAL Neurinoamele bilaterale apar în neurofibromatoza tip 2 (forma centrală a neurofibromatozei, cu transmitere autosomal dominantă și în care există un istoric familial pentru această boală). Chiar dacă inițial tabloul clinic nu este complet, prezența unui singur neurinom de acustic la copil, însoțit de semnele cutanate, pune diagnosticul de neurofibromatoză tip 2, care
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
forma centrală a neurofibromatozei, cu transmitere autosomal dominantă și în care există un istoric familial pentru această boală). Chiar dacă inițial tabloul clinic nu este complet, prezența unui singur neurinom de acustic la copil, însoțit de semnele cutanate, pune diagnosticul de neurofibromatoză tip 2, care se va manifesta mai târziu complet. De obicei se asociază cu alte tumori intracraniene (neurinomul plexiform al trigemenului), tumori spinale (neurinoame toracice - în „clepsidră”, tumorile cozii de cal), mai rar coexistă cu siringomielia [4]. Dacă se bănuiește
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
Reprezintă al treilea tip ca frecvență între neurinomele intracraniene, incidența lor fiind de sub 2%, cele mai multe cazuri fiind întâlnite în decadele patru și cinci, cu o netă predominantă la sexul feminin. Aproximativ 15-20% din cazuri au fost raportate la persoane cu neurofibromatoză tip 2 [10]. Traiectul nervului facial de la originea sa în șanțul bulbo-pontin și până la nivelul orificiului stilomastoidian este unul complex fiind descrise 5 segmente din punct de vedere anatomic și clinic [11]. Nervul facial primește o teacă Schwan pe o
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
12p [13-15]. Cea mai frecvent întâlnită anomalie genotipică este XXY, similară celei din sindromul Klinefelter. Într-adevăr, pacienții cu sindrom Klinefelter sunt mai predispuși a dezvolta tumori cu celule germinale la nivelul SNC, la fel cei cu sindrom Down sau neurofibromatoză tip I [16]. Histopatologic sunt încadrate în gradul III WHO și sunt constituite din două populații celulare distincte: celule maligne foarte mari, poligonale, asemănătoare celulelor germinale primitive și celule mai mici, limfocite. În unele cazuri, un răspuns inflamator exagerat poate
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
vârful de incidență fiind între 7-9 ani), fără a exista o diferență notabila între sexe [3-5]. Etiologia tumorilor de trunchi este un subiect de studiu continuu, iar faptul că tumorile de trunchi par să fie mai frecvente la cazurile cu neurofibromatoză, scleroză tuberoasă, Von HippelLindau, sugerează o anumită încărcătură genetică, însă este la fel de adevărat că tumorile apărute în aceste sindroame sunt foarte variate, așa încât deocamdată este greu de tras o concluzie certă [6,7]. Într-un studiu recent efectuat pe cazuistica
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
se manifestă în mod tipic între zilele 1-4 la pacienți care imediat postoperator nu prezentau nici o deficiență de vorbire [1]. Prognostic. Durata medie de supraviețuire în glioamele difuze la copil este de un an. Prognosticul este influențat favorabil de: 1) Neurofibromatoză; 2) Simptomatologie prezentă cu cel 294 puțin 12 luni anterior diagnosticului pozitiv; 3) Formele exofitice; 4) Tablou clinic sugestiv pentru tumoră cu grad redus de malignitate; 5) Tumori focale tectale sau cervicobulbare; 6) Prezența calcifierilor pe CT scan. Factori de
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
stagnare în evoluție, în dezvoltarea psihosomatică [23]), pe lângă o serie de afecțiuni induse de radioterapie (retinopatie [24], vasculopatie [25], surditate [26], mielopatie [27]). Sunt descrise neoplazii induse la mulți ani după radioterapie [28], riscul fiind mai mare la copii sindromatici (neurofibromatoza). Acestea sunt doar câteva din motivele pentru care în ultimii ani nu se mai practică radioterapia la copilul sub trei ani, iar la copilul mai mare dozele de iradiere sunt extrem de atent selectate iar volumul țintă este cât mai precis
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
până în prezent nu au dat rezultatele sperate, regimul multiagent cel mai larg utilizat fiind reprezentat de cisplatin, lomustin și vincristine. Un agent introdus relativ recent, rapamycin, inhibitor al funcției mTOR, pare să prezinte rezultate încurajatoare în special la cazurile cu neurofibromatoza tip 1 [42]. Prognosticul depinde în cea mai mare măsură de tipul histopatologic al tumorii evidențiat de procentul de supraviețuire în funcție de tipul tumoral (tabelul 4.13) după Di Rocco și colab. [39], cel mai slab prognostic avându-l tumorile neuroectodermale
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
În CCA miR-21 este implicat în promovarea progresiei tumorale prin inactivarea unor gene tumorale supresoare precum PTEN, RECK, TGFβRII, TAP63, p12/CDK2AP1 și PDCD4. În CCA supraexpresia IL-6 induce un nivel crescut al expresiei let-7a a cărui țintă este gena neurofibromatozei NF2, care este inactivată prin represia transcripției. NF2 este un reglator negativ al căii de semnalizare STAT-3 implicată în cascada de semnalizare mediată de IL-6 [63]. Un nivel scăzut al expresiei miR-29b identificat în 33% dintre CCA induce supraexpresia Mcl-1
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Șuteu, Daniela Coza, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92151_a_92646]
-
dominantă se datorează unei mutații noi. În acest caz, nu se observă patternul de transmitere verticală a maladiei. Câteva exemple de maladii autozomale dominante a căror transmitere poate fi relativ ușor identificată prin metoda pedigriului sunt: hipercolesterolemia familială, scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, popiloza colonică, cancerul ereditar non-polipozic de colon, cancerul de sân BRCA1 și BRCA2, acondroplazia, boala polichistică renală a adultului, coreea Huntington, sferocitoza ereditară, sindromul Marfan, distrofia miotonică, cardiopatia hipertrofică familială etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigri pentru o maladie
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladii monogenice în populația umană. Tabel 1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
neoplaziei multiple (MEN) 2A cu carcinomul medular tiroidian și hiperplazia paratiroidiană și MEN 2B cu carcinomul medular tiroidian, habitus marfanoid, ganglioneuromatoza gastrointestinală, neurinoame mucoase; - boala von Hippel-Lindau cu angioame retiniene, hemangioblastom al sistemului nervos central, chiste renale, pancreatice, chistadenom epididimal; - neurofibromatoza von Recklinghausen în care feocromocitoamele se pot asocia cu formele incomplete ale bolii, respectiv cifoscolioza, deformări vertebrale; - scleroza tuberoasă în care se pot asocia convulsii, deficiență mentală, adenoame sebacee (8). Funcția metabolică majoră a catecolaminelor este mobilizarea rapidă a substraturilor
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
cu caracter transmisibil. Ne vom informa dacă membrii familiei și rudele apropiate au suferit de boli ale sistemului nervos cu caracter familial și ereditar (distrofia musculară progresivă, boala Friedreich, coreea cronica Huntigton, paraplegia familiala Strumpell-Lorrein, boala Creutzfeld Jacobs, boala Wilsonn, neurofibromatoza von Recklinghausen), insistând și asupra sifilisului, tuberculozei, consumul de alcool sau a drogurilor, afecțiuni care pot sa aibă repercusiuni asupra descendenților. Este importantă existența la rude a unor malformații cranio-encefalice, malformații vasculare, maladii degenerative, afecțiuni extrapiramidale etc. [1,3]. ANTECEDENTELE
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dafin F. Mureșanu, Sorin Vidican () [Corola-publishinghouse/Science/92119_a_92614]
-
regiunea cefei, umeri șî abdomen, când suferința este mai gravă apare colorația icterică a pielii. Zona Zoster este caracterizată printr-o erupție cutanată pe traiectul unei rădăcini sau a unui nerv cranian și este însoțită de un sindrom radicular algic. Neurofibromatoza - boala von Recklinghausen se caracterizează prin apariția pe tegumente a unor mici tumorete, asociate cu noduli fibromatoși de-a lungul nervilor și pete pigmentare cefenii. În urma poli-traumatismelor de diverse cauze și în alte condiții (expuneri la agenți nocivi, arsuri etc.
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dafin F. Mureșanu, Sorin Vidican () [Corola-publishinghouse/Science/92119_a_92614]
-
localizări neoplazice; cancer primar multiplu sincron sau metacron în 15% - 20% din cazuri. Antecedente heredo-colaterale Se va preciza prezenta neoplaziei la părinți, rude de gradul I pe linie maternă sau paternă: cancere familiale de ovar, colon, sân, uter, polipoza colică, neurofibromatoza, reticuloblastom. Examen obiectiv Bolnavul trebuie examinat complet și sistematic. După examenul fizic general se va examina în mod deosebit regiunea și organul afectat în cadrul examenului loco-regional. Întrucât bolnavii sunt vulnerabili și pot fi suspicioși, examenul va fi efectuat menajând pe cât
Radio-oncologia cancerului genital feminin by Bild E. () [Corola-publishinghouse/Science/91719_a_92366]
-
absență sau inactivare duce la apariția tumorii. Cu alte cuvinte, gena RB este o antioncogenă, deoarece codifică o enzimă care oprește tendința de cancerizare a celulei retiniene. După 1984, au fost puse în evidență și alte oncogene, precum NF1 în neurofibromatoza de tip 1, boală descrisă clinic încă din 1793 și studiată histopatologic în 1882, de către Fr. von Recklinghausen. În tumora Wilms, s-a pierdut o antioncogenă care se afla pe cromozomul 11 la celulele normale (regiunea 11p13). Așa cum arată, introducerea
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
exogeni în etiopatogenia ASIC. Numeroase afecțiuni ereditare ale țesutului conjunctiv au fost asociate cu anevrismele cerebrale: boala renală polichistică congenitală autozomal dominantă, sindromul Ehlers-Danlos tip IV, alte afecțiuni ale colagenului de tip III, pseudoxanthoma elasticum, deficiența de alfa1antitripsină, sindromul Marfan, neurofibromatoza de tip I, scleroza tuberoasă. Un model de moștenire familială a putut fi pus în evidență la mai puțin de 2% din cazurile de anevrisme intracraniene. În cele mai multe cazuri de anevrisme familiale acest model este neclar. Patru studii de tipare
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dana-Mihaela Turliuc, Andrei Cucu, Alexandru Chirirac, Sergiu Gaivas, Ion Poeată, Nicolae Dobrin () [Corola-publishinghouse/Science/92122_a_92617]
-
cartilajelor costale (discondroplazie). În ultimii ani, cercetările au fost continuate și aprofundate. Au fost evidențiate mai bine asociațiile lezionale, în special cele cardiace: transpoziția marilor vase, defectul septal ventricular, tetralogia Fallot, precum și cele musculoscheletale: scolioza, cifoze, sindromul Marfan, dar și neurofibromatoza. În ciuda numeroaselor cercetări, nu s-au descoperit markeri biochimici sau genetici pentru această afecțiune. Fiziopatologie Există multe discuții în literatură pe tema disfuncțiilor ventilatorii și cardiovasculare produse de pectus excavatum. Unele studii subliniază că pectus excavatum nu determină alterări cardio-vasculare
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
frecvente [9]. Etiologia Este necunoscută. Incidența crescută a cazurilor cu agregare familială (26%) sugerează o bază genetică [21]. Date clinice și paraclinice Forma clasică de malformație apare în 80% din cazuri la băieți, se asociază cu malformații musculoscheletale ca scolioza, neurofibromatoza, anomalii vertebrale, cifoza. Apare în copilărie și diagnosticul este stabilit după 10-11 ani, la pubertate, când malformația progresează cu rapiditate. Malformația condromanubrială, în contrast cu cea clasică, apare mai frecvent de la naștere. Se poate constata un stern în formă de virgulă, sau
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
brune în jurul nasului și orificiului bucal și tumori fibroase subunghiale. Prezintă manifestări neuro-psihice, de intelect și crize epileptice, uneori manifestări renale sub forma polikistozei cu hemoragii. În funcție de tulburările neuro-psihice că și de cele renale, se va aprecia capacitatea de muncă. Neurofibromatoza Recklinghausen Afecțiune congenitala transmisă în dominantă, caracterizată din punct de vedere cutanat prin tumori diseminate roșii închise, brune violacee, de consistentă moale, sesile sau pediculate care se intrica cu macule galben-brune și noduli subcutanați localizați pe traiectul nervilor periferici. Leziunile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
Din cauza bolii, bărbatul a dus o viață izolată, scrie Daily Mail. După ce se va vindeca, tânărul dorește să se căsătorească, să muncească și să câștige bani pentru familia lui. Lalit Ram a trait ca un pustnic în satul său din cauza neurofibromatozei care a provocat o tumoare pe fata lui. Aflat în incapacitate de muncă, Lalit a fost lăsat să aibă grijă de bivolii familiei sale, fiind exilat într-un mic șopron unde a trebuit să doarmă îi locuiască acolo. „Oriunde mergeam
Un indian cu o tumoră facială uriaşă a fost operat - VIDEO by Crişan Andreescu () [Corola-journal/Journalistic/63041_a_64366]
-
extradurale, precum și În tumorile mari intradurale sau chiar intramedulare se evidențiază radiologie lărgirea canalului rahidian pe radiografia de față a coloanei, ca urmare a atrofiei pediculilor vertebrali. Acest aspect a fost confirmat de Moruzi pe radiografia acestui caz. Obs. 11. Neurofibromatoza Recklinghausen. Bolnavă, de 20 de ani, cu o tetraplegie instalată progresiv de 8 luni. Diagnostic clinic : neurofibrom intradural stâng C4. Lipiodolul indică un blocaj total la nivel C6. Intervenția operatorie a produs o recuperare lentă și puțin evidență. D. Tumori
Istoria Neurochirurgiei Ieşene by Hortensiu Aldea, Nicolae Ianovici, Lucian Eva [Corola-publishinghouse/Memoirs/1293_a_2216]
-
agravată de -blocante Agravate de terapia cu -blocante 4.1.3. Examenul fizic al pacientului cu hipertensiune arterială. Examenul general poate identifica unele elemente sugestive: facies pletoric, suprapondere (probabilitate de HTA esențială); elemente specifice ale sindromului Cushing sau boală Basedow; neurofibromatoză și pete pigmentate (în suspiciune de feocromocitom). Trebuie identificate sau excluse la examenul fizic elementele clinice sugestive pentru afectarea de organ țintă : (1) examenul cordului poate fi normal sau să releve grade variate de cardiomegalie, suflu sistolic 2/6 3
Mic ghid al practicianului HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1679_a_3046]
-
90% din cazuri, fie displaziei fibromusculare, reprezentând cele mai frecvente două cauze de HTA renovasculară (21). Cauze mai puțin comune de HTA renovasculară includ: arteritele (aortita Takayasu, arterita cu celule gigante și poliartrita nodoasă), tromboza, embolia și disecția arterei renale, neurofibromatoza etc. HTA renovasculară reprezintă o formă de HTA potențial curabilă, cu condiția să fie identificată la timp. În cazul coexistenței HTA esențiale sau renoparenchimatoase, vindecarea completă a acestor pacienți este limitată (22). Principalele mecanisme implicate în apariția HTA renovasculare sunt
Mic ghid al practicianului HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1679_a_3046]