KorAP: Find »[drukola/base=neurofibromatoză & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 2 3 4 5 6 >

136 matches

Corola-website/Law/219526_a_220855

Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. MODIFICĂRI HEMODINAMICE Modificări morfologice în edem, hiperemie și congestie. Hemoragia. Tromboza. Sindromul de coagulare intravasculară diseminată. Embolia: trombembolia pulmonară și sistemică, embolia lipidică, embolia cu lichid amniotic și embolia gazoasă. Ischemia acută și cronică. Infarctul - tipuri

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219526_a_220855]
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. 12. Neoplazii: generalități (etiopatogeneză, evenimente genetice, clasificări, gradare, stadializare, markeri tumorali, macroscopie, microscopie, extindere, efecte locale și sistemice). 13. Tumori de părți moi: (tumori fibrohistiocitare, tumori ale țesutului adipos, ale țesutului muscular neted și striat, tumori

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219526_a_220855]
s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul - 10 cazuri. - 6. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219526_a_220855]
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219526_a_220855]
Corola-website/Law/227715_a_229044

și pentru tumori adiționale. Se recomandă în cazul suspicionării unui feocromocitom familial sau în cadrul unei neoplazii endocrine multiple. - teste biochimice: calcitonină pentru carcinomul medular tiroidian, PTH pentru adenomul de paratiroidă, etc. - Teste genetice (gena RET, gena Von Hippel-Lindau (VHL), gena neurofibromatozei 1(NF1), gena succinildehidrogenazei B, C și D (SDHB, SDHC, SDHD)). Se efectuează la nivel de centre de excelențe (Instituțiile Coordonatoare ale Programului Național de Tumori Endocrine din România și centre europene). 6. Examenul histopatologic și imunocitochimic. Diagnosticul pozitiv. A

ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227715_a_229044]
Corola-website/Law/231325_a_232654

A] ● trebuie realizată extirparea formațiunii tumorale și examenul histopatologic al piesei operatorii 12.3.6. NEUROFIBROMUL SOLITAR STANDARD [Grad B] ● trebuie realizată extirparea formațiunii tumorale împreună cu o porțiune de țesut adiacent și examenul histopatologic al piesei operatorii 12.3.7. NEUROFIBROMATOZA STANDARD [Grad B] ● neurofibromatoza periferică (tip I): () trebuie realizată extirparea leziunilor de mari dimensiuni care induc tulburări funcționale importante și examenul histopatologic al piesei operatorii RECOMANDARE [Grad C] ● neurofibromatoza centrală (tip II): se recomandă tratament specific neurochirurgal. 12.3.8

ORDIN nr. 128 din 17 februarie 2011 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea chirurgie orală şi maxilo-facială. In: EUR-Lex (2011) [Corola-website/Law/231325_a_232654]
formațiunii tumorale și examenul histopatologic al piesei operatorii 12.3.6. NEUROFIBROMUL SOLITAR STANDARD [Grad B] ● trebuie realizată extirparea formațiunii tumorale împreună cu o porțiune de țesut adiacent și examenul histopatologic al piesei operatorii 12.3.7. NEUROFIBROMATOZA STANDARD [Grad B] ● neurofibromatoza periferică (tip I): () trebuie realizată extirparea leziunilor de mari dimensiuni care induc tulburări funcționale importante și examenul histopatologic al piesei operatorii RECOMANDARE [Grad C] ● neurofibromatoza centrală (tip II): se recomandă tratament specific neurochirurgal. 12.3.8. PARAGANGLIOMUL GLOMUSULUI CAROTIC RECOMANDARE

ORDIN nr. 128 din 17 februarie 2011 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea chirurgie orală şi maxilo-facială. In: EUR-Lex (2011) [Corola-website/Law/231325_a_232654]
țesut adiacent și examenul histopatologic al piesei operatorii 12.3.7. NEUROFIBROMATOZA STANDARD [Grad B] ● neurofibromatoza periferică (tip I): () trebuie realizată extirparea leziunilor de mari dimensiuni care induc tulburări funcționale importante și examenul histopatologic al piesei operatorii RECOMANDARE [Grad C] ● neurofibromatoza centrală (tip II): se recomandă tratament specific neurochirurgal. 12.3.8. PARAGANGLIOMUL GLOMUSULUI CAROTIC RECOMANDARE [Grad C] ● se recomandă trebuie extirparea formațiunii tumorale, după examen angiografic, și examenul histopatologic al piesei operatorii ● dacă tumora înglobează carotida, se recomandă colaborarea cu

ORDIN nr. 128 din 17 februarie 2011 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea chirurgie orală şi maxilo-facială. In: EUR-Lex (2011) [Corola-website/Law/231325_a_232654]
Corola-website/Law/232121_a_233450

A] ● trebuie realizată extirparea formațiunii tumorale și examenul histopatologic al piesei operatorii 12.3.6. NEUROFIBROMUL SOLITAR STANDARD [Grad B] ● trebuie realizată extirparea formațiunii tumorale împreună cu o porțiune de țesut adiacent și examenul histopatologic al piesei operatorii 12.3.7. NEUROFIBROMATOZA STANDARD [Grad B] ● neurofibromatoza periferică (tip I): () trebuie realizată extirparea leziunilor de mari dimensiuni care induc tulburări funcționale importante și examenul histopatologic al piesei operatorii RECOMANDARE [Grad C] ● neurofibromatoza centrală (tip II): se recomandă tratament specific neurochirurgal. 12.3.8

GHID DE PRACTICĂ*) din 17 februarie 2011 în chirurgia oro-maxilo-facială - 2010. In: EUR-Lex (2011) [Corola-website/Law/232121_a_233450]
formațiunii tumorale și examenul histopatologic al piesei operatorii 12.3.6. NEUROFIBROMUL SOLITAR STANDARD [Grad B] ● trebuie realizată extirparea formațiunii tumorale împreună cu o porțiune de țesut adiacent și examenul histopatologic al piesei operatorii 12.3.7. NEUROFIBROMATOZA STANDARD [Grad B] ● neurofibromatoza periferică (tip I): () trebuie realizată extirparea leziunilor de mari dimensiuni care induc tulburări funcționale importante și examenul histopatologic al piesei operatorii RECOMANDARE [Grad C] ● neurofibromatoza centrală (tip II): se recomandă tratament specific neurochirurgal. 12.3.8. PARAGANGLIOMUL GLOMUSULUI CAROTIC RECOMANDARE

GHID DE PRACTICĂ*) din 17 februarie 2011 în chirurgia oro-maxilo-facială - 2010. In: EUR-Lex (2011) [Corola-website/Law/232121_a_233450]
țesut adiacent și examenul histopatologic al piesei operatorii 12.3.7. NEUROFIBROMATOZA STANDARD [Grad B] ● neurofibromatoza periferică (tip I): () trebuie realizată extirparea leziunilor de mari dimensiuni care induc tulburări funcționale importante și examenul histopatologic al piesei operatorii RECOMANDARE [Grad C] ● neurofibromatoza centrală (tip II): se recomandă tratament specific neurochirurgal. 12.3.8. PARAGANGLIOMUL GLOMUSULUI CAROTIC RECOMANDARE [Grad C] ● se recomandă trebuie extirparea formațiunii tumorale, după examen angiografic, și examenul histopatologic al piesei operatorii ● dacă tumora înglobează carotida, se recomandă colaborarea cu

GHID DE PRACTICĂ*) din 17 februarie 2011 în chirurgia oro-maxilo-facială - 2010. In: EUR-Lex (2011) [Corola-website/Law/232121_a_233450]
Corola-website/Law/219530_a_220859

Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. MODIFICĂRI HEMODINAMICE Modificări morfologice în edem, hiperemie și congestie. Hemoragia. Tromboza. Sindromul de coagulare intravasculară diseminată. Embolia: trombembolia pulmonară și sistemică, embolia lipidică, embolia cu lichid amniotic și embolia gazoasă. Ischemia acută și cronică. Infarctul - tipuri

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219530_a_220859]
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. 12. Neoplazii: generalități (etiopatogeneză, evenimente genetice, clasificări, gradare, stadializare, markeri tumorali, macroscopie, microscopie, extindere, efecte locale și sistemice). 13. Tumori de părți moi: (tumori fibrohistiocitare, tumori ale țesutului adipos, ale țesutului muscular neted și striat, tumori

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219530_a_220859]
s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistic�� renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul - 10 cazuri. - 6. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219530_a_220859]
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219530_a_220859]
sindromică, sindrom Aicardi, Andermann, Shapiro, absența septului pelucid, displazia septo-optică) - malformații ale cerebelului și structurilor fosei posterioare (sindrom Dandy-Walker, Arnold Chiari, Joubert, Klippel-Feil, hipoplazia/aplazia cerebelului - chiste arahnoidiene, lipoame ale sistemului nervos 9. Hidrocefalia 10. Sindroame neurocutanate: - scleroza tuberoasă Bourneville - neurofibromatoza - sindrom Sturge-Weber - ataxia-teleangiectazia - alte sindroame neurocutanate 11. Malformații osoase ale craniului și vertebrelor cervicale: - craniostenoze nonsindromice și sindromice - impresiunea bazilară - foramen magnum îngustat - dislocația atlantoaxială 12. Paralizii cerebrale: forme spastice - hemiplegia/pareza, tetraplegia/pareza, diplegia spastică (boala Little); forme diskinetice

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219530_a_220859]
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219530_a_220859]
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219530_a_220859]
Corola-website/Law/232814_a_234143

sistemice: artrita reumatoidă, LES, sclerodermia, boala mixtă de colagen, spondilita anchilozantă etc. - Iatrogene: antibiotice, antiinflamatoare, antihipertensive, citostatice etc; - Expunere profesională: silicoza, azbestoza, berilioza, pulberi, gaze, vapori cu acțiune fibrozantă etc.; - Vasculită pulmonară: granulomatoza Wegener; - Afecțiuni congenitale: fibroza pulmonară idiopatică familială, neurofibromatoza, scleroza tuberoasă, boala Gaucher etc. Observație. În cazul în care condiția patologică primară este identificată, se vor aplica criteriile respective, considerând PID asociată ca un factor agravant. Tabelul 3. Criterii de diagnostic clinic, diagnostic funcțional și al capacității de muncă

ANEXĂ din 23 februarie 2011 la Hotărârea Guvernului nr. 155/2011 privind criteriile şi normele de diagnostic clinic, diagnostic funcţional şi de evaluare a capacităţii de muncă pe baza cărora se face încadrarea în gradele I, II şi III de invaliditate. In: EUR-Lex (2011) [Corola-website/Law/232814_a_234143]
Corola-website/Law/239799_a_241128

sistemice: artrita reumatoidă, LES, sclerodermia, boala mixtă de colagen, spondilita anchilozantă etc. ● latrogene: antibiotice, antiinflamatoare, antihipertensive, citostatice etc; ● Expunere profesională: silicoza, azbestoza, berilioza, pulberi, gaze, vapori cu acțiune fîbrozantă etc; ● Vasculită pulmonară: granulomatoza Wegener; ● Afecțiuni congenitale: fibroza pulmonară idiopatică familială, neurofibromatoza, scleroza tuberoasă, boala Gaucher etc. Observație. În cazul în care condiția patologică primară este identificată, se vor aplica criteriile respective, considerând PID asociată ca un factor agravant. Tabelul nr. 3. APT/AL Stadiul II Stadiul III Stadiul IV Supurațiile bronhopulmonare

CRITERII ŞI NORME din 25 ianuarie 2012 de diagnostic clinic, diagnostic funcţional şi de evaluare a capacităţii de muncă pe baza cărora se stabileşte aptitudinea şi încadrarea în grade de invaliditate pentru cadrele militare, soldaţii şi gradaţii voluntari, poliţiştii şi funcţionarii publici cu statut special din sistemul administraţiei penitenciare*). In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/239799_a_241128]
Corola-website/Law/237659_a_238988

Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. MODIFICĂRI HEMODINAMICE Modificări morfologice în edem, hiperemie și congestie. Hemoragia. Tromboza. Sindromul de coagulare intravasculară diseminată. Embolia: trombembolia pulmonară și sistemică, embolia lipidică, embolia cu lichid amniotic și embolia gazoasă. Ischemia acută și cronică. Infarctul - tipuri

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. 12. Neoplazii: generalități (etiopatogeneză, evenimente genetice, clasificări, gradare, stadializare, markeri tumorali, macroscopie, microscopie, extindere, efecte locale și sistemice). 13. Tumori de părți moi: (tumori fibrohistiocitare, tumori ale țesutului adipos, ale țesutului muscular neted și striat, tumori

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul - 10 cazuri. - 6. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
sindromică, sindrom Aicardi, Andermann, Shapiro, absența septului pelucid, displazia septo-optică) - malformații ale cerebelului și structurilor fosei posterioare (sindrom Dandy-Walker, Arnold Chiari, Joubert, Klippel-Feil, hipoplazia/aplazia cerebelului - chiste arahnoidiene, lipoame ale sistemului nervos 9. Hidrocefalia 10. Sindroame neurocutanate: - scleroza tuberoasă Bourneville - neurofibromatoza - sindrom Sturge-Weber - ataxia-teleangiectazia - alte sindroame neurocutanate 11. Malformații osoase ale craniului și vertebrelor cervicale: - craniostenoze nonsindromice și sindromice - impresiunea bazilară - foramen magnum îngustat - dislocația atlantoaxială 12. Paralizii cerebrale: forme spastice - hemiplegia/pareza, tetraplegia/pareza, diplegia spastică (boala Little); forme diskinetice

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]