964 matches
-
și de a realiza o sinteză a faptelor; - recunoașterea importanței învățământului individual (self-learning) continuu și motivat, pentru actualizarea cunoștințelor. - 3.1.2. Tematica lecțiilor conferință din cadrul modulului 1 1. Structura și organizarea celulară ADN: structura primară și secundară a ADN; polimorfismul structural; particularitățile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv, organizarea ADN nuclear și mitocondrial. 2. Structura și localizarea (cartografierea) genelor; concepție clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 5. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 6. Anomaliile congenitale; teratogeneza. 7. Stările intersexuale. 8. Genetica bolii canceroase. 9. Genetica populațiilor: legea Hardy - Weinberg și factorii care influențează frecvența genică și genotipică; polimorfismul genetic. 10. Profilaxia bolilor genetice: direcții principale; sfatul genetic; diagnosticul prenatal, screeningul neonatal, populațional, familial (diagnosticul presimptomatic, depistarea heterozigoților); registre de boli genetice. 11. Tratamentul bolilor genetice. Terapia genică. 12. Considerații etice și medico-legale în abordarea patologiei genetice. - Evaluare teoretică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
de cazuri. 4. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț (PCR), hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern blotting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, MLPA (Multiplex ligand probe amplification) hibridarea genomică comparată - CGH (comparative genomic hybridization) hibridarea genomică comparată în rețea - array-CGH (array - comparative genomic hybridization). Secvențierea ADN - observare a minimum 5 proceduri diferite. 5. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X - 20 cazuri. 10. Predispoziția genetică în cancer: cancerele ereditare, cancerele familiale, cancerele cu predispoziție genetică fără istoric familial - evaluarea riscului în 10 cazuri. 11. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. Polimorfisme genetice asociate cu un răspuns particular la medicamente, boli farmacologice frecvente, aplicații medicale - evaluarea riscului în 5 cazuri simulate. 12. Diagnosticul prenatal. Indicații, proceduri. Ecografia fetală, principii, realizare, semne ecografice de alarmă, obținerea de celule fetale. Conduita practică în cazul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromosomiale numerice și structurale în celulele interfazice, evidențierea prezenței în celule a genomurilor virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
pe cromosomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar (SSCP, "single ștrand conformation polymorphysm"), analiza ADN-ului în gel cu gradient denaturant (DGGE, "denaturing gradient gel electrophoresis") cu aplicații medicale în diagnosticul molecular al unor boli monogenice (fibroza chistică, fenilcetonuria, ș.a.). Secvențierea ADN-ului cu diferite
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
imunologice, care implică: a) Celulele "natural killer". ... b) Celulele killer activate de limfokine. ... c) Bazofile activate. ... 9. Interacțiuni receptor - ligand în funcționarea imună - molecule de adeziune, receptori pentru complement, receptori pentru IgE. Transducția semnalului ca rezultat al interacțiunii receptori ligand. Polimorfismul genetic. Memoria imunologică. C. Modularea răspunsului imun. 1. Citokine, chemokine, molecule de adeziune și factori de creștere. 2. Inflamația și modularea ei. a) Mediatori - preformați și neoformați. ... b) Celule efectoare în inflamație (alergică și altele). ... c) Mastocitele și bazofilele - structură
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.3.2. STAGIUL DE NEONATOLOGIE Tematica lecțiilor conferință (120 ore) 1. Perioadele dezvoltării intrauterine
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
administrarea unei doze inițiale de rosuvastatină 5 mg. Combinația în doză fixă nu este indicată ca tratament de primă intenție. Tratamentul cu combinația în doză fixă trebuie inițiat numai după stabilirea dozelor adecvate de rosuvastatină sau a celor două monocomponente. - Polimorfisme genetice: Este cunoscut faptul că polimorfismele genetice specifice pot conduce la o creștere a expunerii la rosuvastatină. Pentru pacienții cunoscuți ca având astfel de tipuri specifice de polimorfisme, se recomandă o doză minimă zilnică. - Administrarea la pacienții cu factori predispozanți
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
5 mg. Combinația în doză fixă nu este indicată ca tratament de primă intenție. Tratamentul cu combinația în doză fixă trebuie inițiat numai după stabilirea dozelor adecvate de rosuvastatină sau a celor două monocomponente. - Polimorfisme genetice: Este cunoscut faptul că polimorfismele genetice specifice pot conduce la o creștere a expunerii la rosuvastatină. Pentru pacienții cunoscuți ca având astfel de tipuri specifice de polimorfisme, se recomandă o doză minimă zilnică. - Administrarea la pacienții cu factori predispozanți pentru miopatie: La pacienții cu factori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
numai după stabilirea dozelor adecvate de rosuvastatină sau a celor două monocomponente. - Polimorfisme genetice: Este cunoscut faptul că polimorfismele genetice specifice pot conduce la o creștere a expunerii la rosuvastatină. Pentru pacienții cunoscuți ca având astfel de tipuri specifice de polimorfisme, se recomandă o doză minimă zilnică. - Administrarea la pacienții cu factori predispozanți pentru miopatie: La pacienții cu factori predispozanți pentru miopatie, doza inițială recomandată este de rosuvastatină 5 mg. Combinația în doză fixă nu este indicată ca tratament de primă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
Pastrik, 2000; vezi apendicele 4; Li și de Boer, 1995; Mills et al., 1997; Pastrik și Rainey, 1999; Schaad et al., 1999). ... d) Identificarea bacteriei Clavibacter michiganensis ssp. sepedonicus este pozitivă atunci când ampliconii PCR au aceeași dimensiune și prezintă aceleași polimorfisme de lungime ale fragmentelor de restricție ca și pentru tulpina-martor pozitivă. ... 9.4. Testul de hibridizare fluorescentă în situ (FISH) a) Se prepară o suspensie de aproximativ 10^6 celule per mL în apă ultrapură. ... b) Se urmează procedura testului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/238946_a_240275]
-
principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
ale hibridizării: Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar (SSCP, "single strand conformation polymorphysm"), analiza ADN-ului în gel cu gradient denaturant (DGGE, "denaturing gradient gel electrophoresis") cu aplicații medicale în diagnosticul molecular al unor boli monogenice (fibroza chistică, fenilcetonuria, ș.a.). Secvențierea ADN-ului cu diferite
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
mediată prin celulele T. 7. Imunitatea mediată prin celule B. 8. Alte mecanisme imunologice, care implică: 9. Interacțiuni receptor - ligand în funcționarea imună - molecule de adeziune, receptori pentru complement, receptori pentru IgE. Transducția semnalului ca rezultat al interacțiunii receptori - ligand. Polimorfismul genetic. Memoria imunologică. C. Modularea răspunsului imun. 1. Citokine, chemokine, molecule de adeziune și factori de creștere. 2. Inflamația și modularea ei. D. Imunitatea mucoaselor. 1. Non-imunologică - enzime, acizi glicosali, flora normală. 2. Imunologică - țesutul limfoid asociat mucoasei, procesarea antigenului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
Pastrik, 2000; vezi apendicele 4; Li și de Boer, 1995; Mills et al., 1997; Pastrik și Rainey, 1999; Schaad et al., 1999). ... d) Identificarea bacteriei Clavibacter michiganensis ssp. sepedonicus este pozitivă atunci când ampliconii PCR au aceeași dimensiune și prezintă aceleași polimorfisme de lungime ale fragmentelor de restricție ca și pentru tulpina-martor pozitivă. ... 9.4. Testul de hibridizare fluorescentă în situ (FISH) a) Se prepară o suspensie de aproximativ 10^6 celule per mL în apă ultrapură. ... b) Se urmează procedura testului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/188671_a_190000]
-
pacienții cu astm indus de aspirină. Expresia IL-5 la nivelul căilor respiratorii este crescută, fiind implicată în recrutarea și supraviețuirea eozinofilelor. Astmul indus de aspirină este caracterizat și prin activare crescută a căilor cys-LT, care poate fi parțial explicată prin polimorfismul genetic al genei pentru LTC4 sintetază prezent la 70% din pacienți. Totuși, mecanismul exact prin care aspirina declanșează bronhospasmul rămâne necunoscut. Capacitatea inhibitorilor de COX de a declanșa reacții depinde de potența inhibitorie a acestora, dar și de sensibilitatea individuală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/215614_a_216943]
-
pacienților cu HSA sporadica au avut anevrisme. [87] Într-un studiu extins de cazuri controlate [88] istoricul familial a fost găsit că un factor independent pentru HSA. Genele specifice responsabile nu au fost încă identificate, iar când s-a studiat polimorfismul genelor pentru metalo-proteinaze nu s-a găsit nici o relație cu dezvoltarea anevrismelor [89] În final la pacienții care au fost tratați pentru un anevrism rupt, rata anuală de formare a unui nou anevrism este între 1% până la 2%/an [81
EUR-Lex () [Corola-website/Law/215307_a_216636]
-
și suportul familial. Depresia, anxietatea, fobiile, abuzul de alcool, tulburările maniacale, paresteziile , dificultățile de exprimare, afectarea capacității de concentrare sunt de regulă funcționale. G) Afectarea renală Scopul este recunoașterea precoce a afectării renale pentru a preveni leziunile cicatriciale, atrofiile, fibroza.Polimorfismul clinic, evolutiv și al răspunsului la tratament e o provocare suplimentară.Afectarea renală apare de regulă în primii 2ani de evoluție a bolii, frecvența scăzând semnificativ după 5ani. Evaluare clinică inițială cuprinde: - examen clinic (edeme, HTA) - sumar urină, Addis/Stansfeld-Webb
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228064_a_229393]
-
în conformitate cu metodele descrise de Lelliott și Stead (1987), Klement et al. (1990) și Schaad (2001). 1) Vezi Lelliott Stead (1987) 7.2. Amprentare genomică Diferențierea moleculară a tulpinilor din complexul Ralstonia solanacearum se poate face prin: 7.2.1. analiza polimorfismului dimensiunii fragmentelor de restricție (RFLP) (Cook et al., 1989); 7.2.2. PCR realizat pe secvențe repetitive folosindu-se primeri REP, BOX și ERIC (Louws et al, 1995; Smith et al, 1995); 7.2.3. analiza polimorfismului dimensiunii fragmentelor de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/189771_a_191100]
-
2.1. analiza polimorfismului dimensiunii fragmentelor de restricție (RFLP) (Cook et al., 1989); 7.2.2. PCR realizat pe secvențe repetitive folosindu-se primeri REP, BOX și ERIC (Louws et al, 1995; Smith et al, 1995); 7.2.3. analiza polimorfismului dimensiunii fragmentelor de restricție amplificate (Van der Wolf et al., 1998). 7.3. metodele PCR. Se pot folosi primeri specifici PCR (Pastrik et al., 2002; vezi apendice 6) pentru a diferenția tulpinile aparținând diviziunii 1 (biovari 3, 4 și 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/189771_a_191100]
-
imunologice, care implică a) Celulele "natural killer". ... b) Celulele killer activate de limfokine. ... c) Bazofile activate. ... 8. Interacțiuni receptor - ligand în funcționarea imună - molecule de adeziune, receptori pentru complement, receptori pentru IgE. Transducția semnalului ca rezultat al interacțiunii receptori - ligand. Polimorfismul genetic. Memoria imunologică. C. Modularea răspunsului imun. 1. Citokine, chemokine, molecule de adeziune și factori de creștere. 2. Inflamația și modularea ei. a) Mediatori - preformați și neoformați. ... b) Celule efectoare în inflamație (alergică și altele). ... c) Mastocitele și bazofilele - structură
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
Evaluarea calității Utilizarea statisticii medicale Etica 1. Consimțământ 2. Înrolarea în studii 3. Decizia de întrerupere a vieții și îngrijirea 4. Procurarea organelor 5. Prognosticul 6. Calitatea sfârșitului vieții Genetica 1. Afecțiuni congenitale (trisomia, etc.) 2. Tezaurismoze (Hurlers, etc.) 3. Polimorfisme MODULUL 27. ORGANIZARE, DREPTURI ȘI RESPONSABILITĂȚI Administrație 1. Clădirea 2. Contractul 3. Triajul pacienților 4. Medici, asistenți și alt personal 5. Complianța completării documentelor și calcularea costurilor 6. Siguranța pacienților Securitatea electrică Utilizarea computerelor în unitățile de terapie intensivă MODULUL
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]