176 matches
-
fază mai avansată se constată mărirea globală a inimii. - ECG - P mitral, P pulmonar, HVS; - Fonocardiogramă - suflu sistolic apical (holosistolic) „în platou”, „în bandă” (fig. 9.7); - Ecocardiografie - valvă mitrală fibrozată, Doppler color vizualizează și cuantifică regurgitația. PROLAPSUL VALVEI MITRALE Prolapsul valvei mitrale este un sindrom caracterizat prin prolabarea (deplasarea anormal de amplă spre AS) în timpul sistolei (când valva mitrală este închisă) a uneia/ambelor valvule mitrale, datorită pânzei valvulare în exces și/sau slăbirea aparatului de susținere subvalvular [10]. TABLOU
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
mitrale este un sindrom caracterizat prin prolabarea (deplasarea anormal de amplă spre AS) în timpul sistolei (când valva mitrală este închisă) a uneia/ambelor valvule mitrale, datorită pânzei valvulare în exces și/sau slăbirea aparatului de susținere subvalvular [10]. TABLOU CLINIC Prolapsul valvei mitrale apare mai frecvent la femeile tinere. Majoritatea bolnavilor cu prolaps de valvă mitrală prezintă simptome nespecifice, fără legătură cu boala. Semne și simptome: - palpitații; - oboseală, astenie; - hipotensiune arterială, amețeli; - anxietate; - precordialgii; - dispnee secundar insuficienței mitrale; - sincope prin tulburări
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
AS) în timpul sistolei (când valva mitrală este închisă) a uneia/ambelor valvule mitrale, datorită pânzei valvulare în exces și/sau slăbirea aparatului de susținere subvalvular [10]. TABLOU CLINIC Prolapsul valvei mitrale apare mai frecvent la femeile tinere. Majoritatea bolnavilor cu prolaps de valvă mitrală prezintă simptome nespecifice, fără legătură cu boala. Semne și simptome: - palpitații; - oboseală, astenie; - hipotensiune arterială, amețeli; - anxietate; - precordialgii; - dispnee secundar insuficienței mitrale; - sincope prin tulburări de ritm ventriculare; - spasmofilie. Examenul obiectiv: - poate evidenția un aspect normal sau
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
cu boala. Semne și simptome: - palpitații; - oboseală, astenie; - hipotensiune arterială, amețeli; - anxietate; - precordialgii; - dispnee secundar insuficienței mitrale; - sincope prin tulburări de ritm ventriculare; - spasmofilie. Examenul obiectiv: - poate evidenția un aspect normal sau uneori modificări ale toracelui, care nu sunt specifice prolapsului de valvă mitrală. - auscultație: clic mezosistolic urmat de suflu telesistolic (Galavardin) apical, care se accentuează în ortostatism, ca și la cardiomiopatii hipertrofice obstructive. EXAMINĂRI PARACLINICE - ECG: unde T plate/negative în derivațiile inferioare și laterale, interval QT alungit redă ischemia
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
inversează determinând scăderea intensității suflului sistolic. Dacă apare o stenoză pulmonară infundibulară poate să apară un suflu cu caracter ejecțional și iradierea sa este mai mică parasternal stânga superior; clivarea zgomotului 2 este mai largă. Dacă DSV se asociază cu prolapsul uneia sau mai multor valvule sigmoidiene aortice, parasternal stânga poate fi întâlnit și un suflu diastolic de insuficiență aortică. Intensitatea suflului scade la proba cu nitrit de amil și crește prin administrarea de amine presoare, prin creșterea fluxului stânga-dreapta [10
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
factori predispozanți în apariția endocarditei infecțioase sunt: 1. bolile valvulare reumatismale - stenoza și insuficiența mitrală, insuficiența aortică, stenoza aortică; 2. boli congenitale de cord - persistența canalului arterial, defectul septal ventricular, coarctația de aortă, valve aortice bicuspide, tetralogia Fallot, stenoza pulmonară, prolapsul de valvă mitrală, cardiomiopatia hipertrofică obstructivă; 3. boli cardiace degenerative - stenoza aortică calcificată, calcificerea inelului mitral, sindromul Marfan; 4. proteze valvulare cardiace [10]. TABLOU CLINIC Intervalul între bacteriemie și instalarea simptomelor în endocardita infecțioasă este scurt. Simptomele clinice apar în
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
cardiologi, neurologi, pediatri și, evident, nefrologi și geneticieni. Caracterul multisistemic nu este însă singura particularitate a bolii; debutul clinic este de obicei tardiv, la 30 sau 40 de ani de viață (polichistoza adultului) și variabil ca fenomene (dureri lombare, HTA, prolaps de valvă mitrală, anevrism intracerebral), fapt ce implică o evaluare corectă a semnelor, în context familial. Evoluția progresivă spre insuficiență renală cronică (IRC) concentrează pacienții în clinicile de profil și centrele de dializă, fapt ce determină cheltuieli importante de asistență
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cunoașterii (loci genetici diferiți, alele diferite ale unui locus, fondul genetic mediu) (8). Dar, pentru clinician, ea are o semnificație practică deosebită din două motive: uneori, debutul clinic se poate face printr-o manifestare extrarenală (HTA, ruperea unui anevrism intracerebral, prolaps de valvă mitrală etc.), care trebuie evaluată corect (mai ales în context familial); manifestările extrarenale pot condiționa prognosticul bolii pacientului, inclusiv evoluția spre IRCT. Semnele clinice ale ADPKD debutează de obicei în a treia sau a patra decadă de viață
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și seroasă, mucoasa segmentului de tub digestiv interesat fiind în continuitate directă cu mucoasa cavității diverticulare. Exemplul cel mai elocvent este diverticolul Meckel, format ca urmare a unui defect de dezvoltare (persistența ductului vitelin pe fața ante-mezenterică a intestinului). 4. Prolapsul de valvă mitrală în acest tip de afectare a valvei mitrale, macroscopic se remarcă mărirea dimensiunilor, consistența redusă, moale, precum și prolabarea în interiorul atriului stâng, în sistolă; balonizarea intercordală (pentru întreaga foiță valvulară sau numai pentru o porțiune a acesteia) determină
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a valvei, formarea de calcificări focale la baza foiței mitrale posterioare. în patogenie, este discutată ipoteza unei anomalii de dezvoltare care implică, probabil, țesutul conjunctiv din întregul organism; în sprijinul acestei ipoteze este adusă asociația cu sindromul Marfan, precum și apariția prolapsului de valvulă mitrală în contextul altor boli ereditare, ca, de exemplu, ADPKD (3, 14, 15, 21, 26). 5. Anevrismul de aortă Definit drept dilatație anormală a aortei (3, 14, 15, 21, 26), anevrismul poate fi adevărat (prin modificări calitative și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de manifestări extrarenale ce implică numeroase organe și sisteme. în sinteză, aceste manifestări pot fi (4, 7, 9): gastrointestinale: chiști hepatici, fibroză hepatică congenitală, dilatații idiopatice ale căilor biliare, colangiosarcoame; chiști pancreatici; diverticuli de colon; cardiovasculare: anomalii ale valvulelor cardiace (prolaps de valvulă mitrală, insuficiență aortică), cardiomiopatie dilatativă, anevrisme septale atriale, mixoame atriale, anevrisme ale arterelor coronare; dilatații ale rădăcinii aortei, anevrisme ale aortei toracice sau abdominale; un loc aparte îl ocupă hipertensiunea arterială și complicațiile sale: HVS și hemoragiile intracerebrale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
întâmplătoare, și lipsită de semnificație prognostică (10, 15). Examenele ecocardiografice sistematice și urmărirea în timp a pacienților cu ADPKD tind însă să schimbe această optică (Gabow P.A., 1993). Anomaliile cele mai frecvente au fost raportate la nivel valvular (regurgitări, eventual prolaps) și aortic (anevrisme). Un studiu eco-Dopppler (Hossak et al., 1988, cit. 8) efectuat la un lot de bolnavi cu ADPKD, comparativ cu un lot normal descrie în ordine de frecvență: incompetența mitralei (31 versus 9%), prolapsul de valvulă mitrală ( 26
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
nivel valvular (regurgitări, eventual prolaps) și aortic (anevrisme). Un studiu eco-Dopppler (Hossak et al., 1988, cit. 8) efectuat la un lot de bolnavi cu ADPKD, comparativ cu un lot normal descrie în ordine de frecvență: incompetența mitralei (31 versus 9%), prolapsul de valvulă mitrală ( 26 vs 2%), incompetența tricuspidei (15 vs 4%), incompetența aortică (8 vs 1%) și prolpasul valvei tricuspide (6 vs 0%). în literatură sunt citate și asocieri mai rare (cardiomiopatia dilatativă, anevrisme septale atriale, mixoame atriale, fibroelastoza endocardică
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
bolii Barlow (click suflu telesistolic). Se pot decela, de asemenea, sufluri diastolice (în focarul aortei), sugerând incompetența sigmoidelor aortei. Ecocardiografia (mai ales asociată cu examinarea Doppler-continuu și Doppler-color) confirmă afectarea valvulară (inclusiv în cazuri clinic asimptomatice), putând releva și cuantifica: prolapsul valvelor atrio-ventriculare sau/și regurgitare la nivelul acestora (mai frecvent la valva mitrală decât la tricuspidă); incompetența diastolică a valvelor aortice (eventual, consecutiv unei afectări anulo-ectaziante a rădăcinii aortei). Afectarea poate fi uneori plurivalvulară. S-a semnalat, de asemenea, prezența
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
asemenea, prezența de mixoame atriale în a căror patogenie pot fi incriminate alterări ale colagenului, constatate de altfel și în cazul celorlalte leziuni cardio-aortice (3). Semnificația prognostică a valvulopatiilor din ADPKD este determinată de consecințele hemodinamice, electrice și infecțioase posibile. Prolapsul valvelor atrio-ventriculare se poate complica, mai ales când generează regurgitare sistolică hemodinamic semnificativă, cu aritmii (extrasistolie, tahiaritmii sau chiar fibrilație ventriculară și moarte subită); endocardită infecțioasă; decompensare ventriculară stângă. Ectazia anulo-aortică se poate complica cu endocardită infecțioasă; disecție de aortă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
aceea a unui defect primar la nivel molecular al elementelor extracelulare ale matricei conjunctivale, responsabil de reducerea rezistenței structurale (9); unele anomalii ar fi legate însă mai degrabă de creșteri necontrolate în cadrul unui proces reparator compensator, ca de ex. în prolapsul valvular (Lis et al., 1987). Condiționarea genetică a acestor anomalii merită însă studii suplimentare, întrucât genele colagenului par a fi normale (Henney et al., cit. 5). Identificarea genelor PKD1 și PKD2 a permis ulterior identificarea proteinelor codificate de aceste gene
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
valvelor cardiace și aortei pune problema oportunității unor măsuri terapeutice care să prevină sau să corecteze complicații grave, unele cu risc vital. Acestea pot fi: Profilaxia endocarditei infecțioase este recomandabilă în cazurile de regurgitare aortică și tricuspidiană și, firește, în prolapsul de valvă mitrală cu regurgitare hemodinamic semnificativă. Controlul riguros al TA se impune nu numai pentru a preveni deteriorarea renală, ci și pentru a evita disecția de aortă (în cazurile cu ectazie anulo-aortică) sau ruptura acesteia (în cazurile cu dilatație
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
rinichi polichistic apare ca o consecință logică. Extinderea investigației ecografice (abdominale și cardiace) cel puțin la rudele de gradul I ale acestor pacienți merită a fi de asemenea discutată. Invers, un examen ecografic abdominal al pacienților (destul de numeroși) diagnosticați cu prolaps al valvelor atrio-ventriculare sau cu regurgitări valvulare de cauză neclară ar putea permite diagnosticarea unor cazuri de rinichi polichistic ignorate, asimptomatice. Rămâne de apreciat dacă un calcul beneficiu/cost este favorabil unei asemenea conduite. Asocierea dintre polichistoza renală și anomaliile
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu o evoluție ulterioară rapidă spre ADPKD și dializă! 3. Prezența și importanța manifestărilor extrarenale ADPKD reprezintă o afecțiune multisistemică, atât prin prezența chiștilor în diferite organe (ficat, pancreas etc.), cât și prin evidențierea afectării structurilor colagenice extrarenale anevrisme vasculare, prolaps al valvei mitrale, diverticuloză etc. Nu se cunoaște încă dacă ansamblul acestor manifestări/localizări extrarenale reprezintă expresia clinică a unei afectări mai importante a genei (PKD1 sau PKD2), caz în care și atingerea renală ar fi potențial mai severă sau
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de un accident vascular cerebral (?), fără a se știe hipertensiv sau renal; mama (I-2), o soră (II-3) și cei trei copii ai pacientului (III-2, III-3, III-5) sunt aparent sănătoși. Se bănuie la fata mai mică (III-5, 20 ani) un prolaps de valvă mitrală. Observație: în contextul diagnosticului de ADPKD, ținând cont de faptul că orice bolnav are un părinte afectat, precum și de manifestările extrarenale ale bolii, ce includ anevrisme intracerebrale, se poate considera că tatăl pacientului a avut probabil ADPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
orice bolnav are un părinte afectat, precum și de manifestările extrarenale ale bolii, ce includ anevrisme intracerebrale, se poate considera că tatăl pacientului a avut probabil ADPKD; această suspiciune de diagnostic este valabilă și pentru III-3, fata bolnavului în observație de prolaps de valvă mitrală. 2. Informarea pacientului asupra: diagnosticului, manifestărilor extrarenale posibile, prognosticului (caracterul cronic și progresiv al bolii, posibilele complicații, evoluția spre IRCT, opțiunile de supleere a funcției renale dializa și transplantul); naturii genetice a bolii (AD) și a riscului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
au renunțat la această idee, deoarece au reținut că boala se manifestă de obicei tardiv în cursul vieții și este posibil ca în timp să se descopere o terapie de blocare a evoluției chiștilor. (c) III-5 este în observație de Prolaps de valvulă mitrală și deja este marcată de această posibilitate. La sugestia părinților acceptă testarea. Se confirmă prezența a doi chiști mici în rinichiul drept. Probleme: are ADPKD? Foarte probabil că da (în contextul familial). tatăl fetei propune să nu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
defecare, se pot ulcera superficial, după care apar sângerări, de la câteva picături la câțiva mililitri. Dacă fenomenul se repetă la fiecare scaun, se provoacă o anemiere treptată a bolnavului. Uneori un hemoroid intern se rupe și iese prin anus dând prolaps hemoroidal cu sângerări și cheaguri de sânge cu culoare roșiedeschisă, Însoțite de dureri violente, prurit anal, umezirea locului, tromboze și chiar strangulări. Boala are un caracter cronic, fiind dusă de bolnav pe o durată de mulți ani. Crizele acute, cu
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
și Înghițirea mâncării; -cură de slăbire exagerată; -călătorii de lungă durată; -stări psihice dificile: conflicte, depresii, anxietate; -regim optim de muncă și odihnă; - viață sedentară, inactivitate fizică și repaus prelungit la pat; -existența unor boli interne: anomalii congenitale, colon iritabil, prolaps rectal, cancer, stenoze colorectale și anale, tulburări endocrine, tulburări ale fluxului sanguin În pereții intestinali, nevroze astenice; - inhibarea voluntară a actului defecației și scăderea forței de contracție a mușchilor abdominali, legată de vârstă Înaintată, obezitate, sarcini repetate și pierderea bruscă
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
reacție a unor boli de ficat, stomac și intestine, ulcere gastrice și duodenale, colecistopatii, apendicită, precum și după apariția unor factori psihici (stresuri) sau conjuncturali. Constipația organică este datorată unor tumori gastro-intestinale, leziuni pe canalul anal (inflamații intestinale, hemoroizi, fisuri anale, prolaps anal) sau tulburări postoperatorii. Constipația funcțională este datorată unor schimbări În regimul alimentar, deplasări lungi În alte localități, nerespectarea unui program regulat al scaunului și consumul În exces al unor medicamente (diuretice, hipotensoare, antidepresive, antiacide, produse cu fier). Tulburările de
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]