504 matches
-
de practică pentru prescrierea medicamentelor în vederea decontării în cazul mucoviscidozei (fibroză chistică) pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate Definiție Mucoviscidoza (fibroza chistică)*) este cea mai frecventă boală monogenică a populației de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu evoluție cronică progresivă, potențial letală, traducându-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase și seroase, anomalia primară fiind reprezentată de gena mucoviscidozei. -----------
EUR-Lex () [Corola-website/Law/190365_a_191694]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral și rahidian - infecții bacteriene nesupurative - b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
concentrația iPTH sunt stabile timp de 2 luni, monitorizarea iPTH poate fi efectuată trimestrial; d. aluminemie - semestrial. Prescriptori Prescrierea și monitorizarea tratamentului cu lfacalcidolum va fi efectuată de către medicii nefrologi. DCI: IMIGLUCERASUM DEFINIȚIE: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei enzime numită beta-glucocerebrozidază, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
și contraindicații de către specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
în care anticorpii autologi identifica antigenul f IX, CRM^- sau B^- (antigenul fIX absent) și CRM-R (în care reducerea antigenului este proporțională cu reducerea activității f IX). Boală von Willebrand este o afecțiune congenitala transmisă autosomal dominant, foarte rar autosomal recesiv, cu expresivitate variată a genei, caracterizată prin deficitul cantitativ sau calitativ al factorului von Willebrand (FvW), glicoproteină cu greutate moleculară (GM) mare, ce joacă un rol esențial în faza precoce a hemostazei, dar și în procesul de coagulare. ÎI. Stadializarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
concentrația iPTH sunt stabile timp de 2 luni, monitorizarea iPTH poate fi efectuată trimestrial; d. aluminemie - semestrial. Prescriptori Prescrierea și monitorizarea tratamentului cu lfacalcidolum va fi efectuată de către medicii nefrologi. DCI: IMIGLUCERASUM DEFINIȚIE: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei enzime numită beta-glucocerebrozidază, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
și contraindicații de către specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
în care anticorpii autologi identifica antigenul f IX, CRM^- sau B^- (antigenul fIX absent) și CRM-R (în care reducerea antigenului este proporțională cu reducerea activității f IX). Boală von Willebrand este o afecțiune congenitala transmisă autosomal dominant, foarte rar autosomal recesiv, cu expresivitate variată a genei, caracterizată prin deficitul cantitativ sau calitativ al factorului von Willebrand (FvW), glicoproteină cu greutate moleculară (GM) mare, ce joacă un rol esențial în faza precoce a hemostazei, dar și în procesul de coagulare. ÎI. Stadializarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral și rahidian - infecții bacteriene nesupurative - b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
de practică pentru prescrierea medicamentelor în vederea decontării în cazul mucoviscidozei (fibroză chistică) pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate Definiție Mucoviscidoza (fibroza chistică)*) este cea mai frecventă boală monogenică a populației de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu evoluție cronică progresivă, potențial letală, traducându-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase și seroase, anomalia primară fiind reprezentată de gena mucoviscidozei. -----------
EUR-Lex () [Corola-website/Law/190350_a_191679]
-
de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice sau dinamice). 9. Genetică biochimică. 10. Imunogenetica: sistemul HLA
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomale sau situate pe cromosomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescente spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral și rahidian - infecții bacteriene nesupurative - b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
GRANISETRONUM, PALONOSTRONUM se modifică după cum urmează: ┌──────────┬──────────────┬─────┬────────────────────────────┐ │"NR. ANEXĂ DCI ALFACALCIDOLUM se abrogă. 3. Protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 8 cod (A008E): DCI IMIGLUCERASUM se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: "DCI IMIGLUCERASUM Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (Beta-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
tratament, atât cel pentru oprirea sângerării, cât și cel pentru eradicarea și prevenirea sintezei autoanticorpilor inhibitori, trebuiesc inițiate concomitent. BOALA VON WILLEBRAND Definiție Boala von Willebrand (BVW) este cea mai frecventă coagulopatie congenitală, care poate fi transmisa autosomal dominant sau recesiv, și care este definita prin sinteza cantitativ redusă (tipul 1 și 3 al bolii) sau calitativ anormală (tipul 2 de boala) a factorului von Willebrand. Datorita faptului ca gena care comanda producerea acestui factor în organism se situează pe brațul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
în boala von Willebrand, deși Factorul VIII este produs în cantitate normală, deficitul/absența factorului von Willebrand determină distrugerea rapidă a factorului VIII în circulația sanguina. Transmiterea bolii poate fi: ● Autozomal dominanta (tipul 1; subtipurile 2A, 2B și 2M) ● Autozomal recesiva (tipul 3, subtipul 2N și o variantă rară a subtipului 2A (IIC)) Clasificarea BVW Clasificarea BVW (Sadler et al. 2006), conform Grupului de lucru pentru boala von Willebrand din cadrul Societății Internaționale de Tromboză și Hemofilie (ISTH), distinge trei tipuri principale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
trombocitelor ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2M Adeziune trombocitară redusă dependentă de VWF care nu este asociată cu absența selectivă a HMWM (multimerii mari ai factorului von Willebrand) ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2N Capacitate semnificativ redusă de legare a FVIII ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 3 Lipsa totală a FVW (1-5% din cazuri, autozomal recesiv) ─────────────────────────────────────────────────────────��───────────────── Tipul plachetar Trombocitopatie «de tip plachetar», receptorul al BVW GPlb al trombocitelor leagă puternic HMWM-urile (multimerii mari ai factorului von Willebrand). ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── Tabloul clinic al BVW Gravitatea episoadelor hemoragice variază de la forme ușoare până la forme severe cu risc vital, mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral și rahidian - infecții bacteriene nesupurative - b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
dat este denumit genotip, în timp ce trăsăturile observabile ale organismului sunt cunoscute ca fiind fenotipul sau. Cand organismele au o genă heterozigota, adesea una dintre alele este denumită alela dominantă din moment ce ea determina fenotipul organismului, în timp ce alte alele sunt denumite alele recesive din moment ce ele au caracter recesiv și nu se observă. Unele alele nu au dominantă completă și atunci au semi-dominanță prin înfățișarea unui fenotip intermediar, sau au codominanta prin înfățișarea ambelor alele în același timp. Când o pereche de organisme se
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
trăsăturile observabile ale organismului sunt cunoscute ca fiind fenotipul sau. Cand organismele au o genă heterozigota, adesea una dintre alele este denumită alela dominantă din moment ce ea determina fenotipul organismului, în timp ce alte alele sunt denumite alele recesive din moment ce ele au caracter recesiv și nu se observă. Unele alele nu au dominantă completă și atunci au semi-dominanță prin înfățișarea unui fenotip intermediar, sau au codominanta prin înfățișarea ambelor alele în același timp. Când o pereche de organisme se reproduce din punct de vedere
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
înlătura cantitatea neabsorbită de zinc . Tratamentul cu chelatori ai metalelor grele trebuie avut în vedere dacă valorile plasmatice ale zincului sunt crescute marcat ( > 10 mg/ l ) . 5. 1 Proprietăți farmacodinamice Boala Wilson ( degenerescența hepatolenticulară ) este un deficit metabolic autozomal- recesiv , care afectează excreția hepatică a cuprului în bilă . Acumularea de cupru în ficat conduce la afectare hepatocelulară și , în cele din urmă , la ciroză . Atunci când capacitatea ficatului de a stoca cuprul este depășită , acesta este eliberat în sânge și este
Ro_1170 () [Corola-website/Science/291928_a_293257]