465 matches
-
Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Sunt eligibili pentru includerea în tratament pacienții cu diagnostic cert de boală Gaucher. Criteriile de includere în tratament sunt următoarele: I. Criterii de includere în tratament pentru pacienții sub 18 ani - prezenta a cel puțin unuia dintre următoarele criterii: 1. Retard de creștere 2. Organomegalie simptomatica sau disconfort mecanic 3. Citopenie severă: a. Hb b. Trombocite c. Neutropenie 2. Boală osoasă simptomatica 3. Prezenta formei neuropate cronice (tipul 3) sau existența în fratrie a unui pacient cu această formă de boală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
mg IVAX - PHARMACEUTICALS S.R.O. 50 C08CA05 NIFEDIPINUM C08CA05 NIFEDIPINUM COMPR. ELIB. MODIF. 20 mg ADALAT CR 20 20 mg BAYER HEALTHCARE AG C08CA05 NIFEDIPINUM COMPR. FILM. ELIB. PREL. 20 mg ADALAT(R) RETARD 20 mg BAYER HEALTHCARE AG NIFEDIPIN RETARD TERAPIA 20 mg 20 mg TERAPIA SĂ C08CA05 NIFEDIPINUM DRAJ. 20 mg EPILAT RETARD 20 mg E.I.P.I.CO. MED S.R.L. C08CA05 NIFEDIPINUM COMPR. ELIB. MODIF. 30 mg ADALAT CR 30 30 mg BAYER HEALTHCARE AG C08CA05 NIFEDIPINUM COMPR. ELIB. MODIF
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
ADALAT CR 30 30 mg BAYER HEALTHCARE AG C08CA05 NIFEDIPINUM COMPR. ELIB. MODIF. 20 mg ADALAT CR 20 20 mg BAYER HEALTHCARE AG C08CA05 NIFEDIPINUM COMPR. FILM. ELIB. PREL. 20 mg ADALAT(R) RETARD 20 mg BAYER HEALTHCARE AG NIFEDIPIN RETARD TERAPIA 20 mg 20 mg TERAPIA SĂ 51 C08DA01 VERAPAMILUM Efectele de inhibare a funcției miocardice ale acestui medicament se cumulează cu cele ale beta-blocantelor Se aplică tuturor denumirilor comerciale, formelor farmaceutice și concentrațiilor corespunzătoare DCI-ului C08DA01 VERAPAMILUM COMPR
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
CFC/HFA non-fină 2.000 mcg, Budesonid 1.600 mcg (1.320 mcg ex-valvă), Beclometazonă dipropionat HFA ultra-fină 1.000 mg, Mometazonă furoat 800 mcg, Ciclesonid 640 mcg. ────────── b) asociere cu sau eșec documentat al asocierii cu antileucotrienă sau teofilină retard; ... c) excluderea altor boli care pot mima astmul sever (diskinezia de corzi vocale, poliangeită granulomatoasă eozinofilică - sindromul Churg-Strauss, aspergiloză bronhopulmonară alergică, BPOC etc.); ... d) managementul corect al comorbidităților (rinosinuzită cronică, reflux gastroesofagian, tulburări psihice etc.) sau altor condiții (fumatul de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266713_a_268042]
-
și în demențe; ... g) episoade expansive severe; ... h) episoade depresive moderate și severe; ... i) episoade depresive cu risc suicidar; ... j) sevraj alcoolic; ... k) sevraj la alte substanțe psihoactive; ... l) comportament suicidar acut sau recurent; ... m) tulburări severe de comportament în retardul mintal; ... n) tulburarea de conduită cu heteroagresivitate; o) tulburare de spectru autist cu heteroagresivitate. ... Articolul 16 (1) Lista spitalelor de psihiatrie care pot efectua internări nevoluntare se aprobă prin ordin al ministrului sănătății. ... (2) În toate unitățile sanitare nominalizate de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271516_a_272845]
-
și în demențe; ... g) episoade expansive severe; ... h) episoade depresive moderate și severe; ... i) episoade depresive cu risc suicidar; ... j) sevraj alcoolic; ... k) sevraj la alte substanțe psihoactive; ... l) comportament suicidar acut sau recurent; ... m) tulburări severe de comportament în retardul mintal; ... n) tulburarea de conduită cu heteroagresivitate; o) tulburare de spectru autist cu heteroagresivitate. ... Articolul 16 (1) Lista spitalelor de psihiatrie care pot efectua internări nevoluntare se aprobă prin ordin al ministrului sănătății. ... (2) În toate unitățile sanitare nominalizate de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272137_a_273466]
-
Sunt eligibili pentru includerea în tratament pacienții cu diagnostic cert de boală Gaucher. Criteriile de includere în tratament sunt următoarele: I. Criterii de includere în tratament pentru pacienții sub 18 ani - prezenta a cel puțin unuia dintre următoarele criterii: 1. retard de creștere; 2. organomegalie simptomatica sau disconfort mecanic; 3. citopenie severă: a) Hb ... b) trombocite ... c) neutropenie ... 4. boală osoasă simptomatica; 5. prezenta formei neuropate cronice (tipul 3) sau existența în fratrie a unui pacient cu această formă de boală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187984_a_189313]
-
sinteză), al anticorpilor materni blocanți, precum și excesului de iod. Modificările tranzitorii ale funcției tiroidiene sunt frecvente la prematuri. În cazuri rare, hipotiroidismul congenital e determinat de o afectare hipofizară și/sau hipotalamică (hipotiroidism secundar/terțiar). Scopul screeningului. Constă în eradicarea retardului mental indus de HC. Screening-ul neonatal și tratamentul substitutiv instituit precoce (în primele 2 săptămâni postnatal) în HC normalizează dezvoltarea cognitivă. Statutul actual al screeningului neonatal al HC în România Screening-ul neonatal al HC care se încadrează în screening-ul tiroidian
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5. Retardul mental. 6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
dezvoltare: genetica dezvoltării (categorii de gene implicate în controlul dezvoltării, procese majore în cadrul dezvoltării embrionare, rolul apoptozei în dezvoltare, senescența), defectele de dezvoltare (clasificarea anomaliilor congenitale, cauzele genetice și negenetice ale anomaliilor congenitale, profilaxia anomaliilor congenitale, controlul genetic al sexualizării, retardul mental - etiologie, clasificare, prevalență). - Imunogenetica și imunopatologia: mecanismele genetice care stau la baza generării diversității imunoglobulinelor, mecanismele genetice care stau la baza generării diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
limfoame; boala Hodgkin; tumora Wilms; histiocitoza X. - Boli nutriționale, metabolice și endocrine: rahitismul; diabetul zaharat; hipotiroidismul. - Bolile alergice: astmul bronșic, boli reumatice. - Boli neurologice și musculare: comele; convulsiile și epilepsia; malformații congenitale ale SNC; facomatoze; sindroame ataxice; paralizii cerebrale neprogresive, retardul mental, cefaleea; enurezisul. - Evaluare teoretică - 2.2.2. Baremul activităților practice - a. Substagiul de Genetică medicală - 1. Fișa de consult genetic. - 2. Examenul fizic al pacientului. - 3. Formularea unui plan de examene clinice și paraclinice. - 4. Fișe speciale de consult
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 14. Bolile sistemului nervos: malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomatoze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 14. Bolile sistemului nervos: malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformațiile congenitale de cord, despicăturile labio-palatine și palatine), sindroame plurimalformative monogenice, tulburări ale dezvoltării sexuale, conduita practică în diagnosticul anomaliilor congenitale, evaluarea diagnostică și sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X - 20 cazuri. 10. Predispoziția genetică în cancer: cancerele ereditare, cancerele familiale, cancerele cu predispoziție genetică fără istoric familial - evaluarea riscului în 10 cazuri. 11. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. Polimorfisme genetice asociate cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
în anomaliile congenitale: malformațiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformațiile congenitale de cord, despicăturile labio-palatine și palatine), sindroame plurimalformative monogenice, tulburări ale dezvoltării sexuale, conduita practică în diagnosticul anomaliilor congenitale, evaluarea diagnostică și sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X - 20 cazuri. 10. Predispoziția genetică în cancer: cancerele ereditare, cancerele familiale, cancerele cu predispoziție genetică fără istoric familial - evaluarea riscului în 10 cazuri. 11. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. Polimorfisme genetice asociate cu un răspuns
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
de cazuri Modulul de pediatrie Osteocondrodisplazii; Artrogripoze; Boli ale țesutului conjunctiv: Sindromul Marfan, Sindromul Ehlers-Danlos Ictere; Boli chistice renale; Refluxul vezico-ureteral; Sindromul nefrotic; Boli metabolice: ale aminoacizilor, acizilor grași, glucidelor, sfingolipidelor; Copilul moale; Obezitatea infantilă; Anomalii de creștere (deficit, exces); Retardul mental și tulburările de comportament. Submodulul de chirurgie pediatrică Atrezia esofagiană; Imperforația anală; Omfalocelul; Mielomeningocelul; Luxația congenitală de șold; ● Piciorul strâmb congenital. - b. Activitățile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
vârstei gestaționale (clasificarea nou-născuților în funcție de greutate, vârstă gestațională: scorul Ballard, Dubowitz). 3. Nou-născutul la termen: particularități morfologice și funcționale; incidențe fiziologice; îngrijirea nou-născutului în maternitate. 4. Nou-născutul prematur; particularități morfologice și funcționale, îngrijirea nounăscutului prematur - principii generale. 5. Nou-născutul dismatur; retardul de creștere intrauterină; particularități morfologice și funcționale, îngrijirea nou-născutului dismatur. 6. Semiologie neonatală; anamneza, examenul clinic al nou-născutului. 7. Suferința fetală acută, cronică. Insuficiența placentară. 8. Perioada de tranziție neonatală. 9. Termoreglarea. 10. Sindromul de detresă respiratorie (boala membranelor hialine
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
3.3. Substagiul de Neurologie (copii cu sau fără adulți) - a. Asistare la prezentări de cazuri - Defecte ale tubului neural; - Boli convulsive; - Boli ereditare ale ganglionilor bazali; - Boala Huntington; - Ataxii și paraplegii ereditare; - Neuropatii periferice; - Facomatoze; - Boli demielizante; - Psihoze majore; - Retardul mental; - Distrofii musculare; - Atrofii musculare spinale; - Distrofia miotonică; - Boli ale neuronilor motori; - Paralizii periodice. - b. Activitățile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 10. Bolile sistemului nervos: malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomatoze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 11. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 12. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala coronariană, HTA, DZ, astmul bronșic, boli neurodegenerative, psihozele, obezitatea. 5. Retardul mental. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
30) 1.3.1.1. STAGIUL DE PSIHIATRIE A COPILULUI ȘI ADOLESCENTULUI Tematica lecțiilor conferință (40 ore) (1) Examenul neurologic și psihiatric al copilului de diverse vârste ... (2) Etapele dezvoltării neuropsihice ... (3) Tulburările de somn la sugar și copil ... (4) Retardul mental ... (5) Deficitele de auz, văz și ale limbajului ... (6) Enurezisul și encoprezisul ... (7) Durerile abdominale recurente și alte sindroame dureroase recurente ... (8) Nevrozele copilului ... (9) Dificultățile școlare și fobiile școlare ... (10) Autismul și alte psihoze majore ale copilului ... (11
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]