454 matches
-
amânarea închiderii cartilagiilor de creștere, ceea ce face ca ele să recupereze parțial deficitul statural marcat inițial. Talia finală medie a fetelor cu sindrom Turner netratate este de aproximativ 143 (-10) cm, fiind mult sub media taliei populației feminine adulte . Deficitul statural va fi de la ușor la profund dizarmonic, având un raport supraunitar între segmentul superior și segmentul inferior al corpului . în general, axa longitudinală este mai afectată decât axa transversală, ceea ce dă uneori pacientei cu sindrom Turner un aspect particular, dând
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
2 fiind enumerate o mică parte dintre cele mai frecvent întâlnite), nu toate aceste malformații se întâlnesc la același pacient. Există paciente care au doar un singur semn foarte frust sau chiar nici unul (planșa 35), cu o singură excepție: handicapul statural. Statura mică este prezentă la toate pacientele cu sindrom Turner sau variante, iar sindromul Turner este răspândit. De aceea, în fața unei fetițe cu tulburare de creștere, trebuie întâi să excludem o cauză genetică, cea mai frecventă fiind sindromul Turner . Diagnosticul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a pacientelor cu sindrom Turner este la limita inferioară a normalului. Acest fapt se datorează unui număr mai scăzut de vârfuri secretorii de GH, în comparație cu populația cu kariotip normal . Chiar dacă acest fenomen nu explică decât o mică parte din handicapul statural al fetelor cu sindrom Turner, care e covârșitor de origine genetică, el a încurajat încercarea utilizării terapiei cu hormon de creștere recombinat în acest sindrom, idee care s-a dovedit a avea aplicabilitate (vezi capitolul dedicat terapiei tulburărilor de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
21) Pacienții cu sindrom Down (care au al treilea cromozom 21) se întâlnesc frecvent în populația generală (un caz la 600 de copii). Copiii cu sindrom Down au o talie inferioară față de cea a copiilor din populația generală, dar deficitul statural este în majoritatea cazurilor minor, neconstituind o problemă per se, precum retardul intelectual; prin urmare nu au nevoie de tratament, chiar în situațiile în care este relativ marcat. Copiii cu sindrom Down se nasc cu o greutate și talie ușor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în situațiile în care este relativ marcat. Copiii cu sindrom Down se nasc cu o greutate și talie ușor inferioare celor ale copiilor sănătoși (în medie, sunt cu 500 g mai ușori și cu 2-3 cm mai mici); acest handicap statural se va menține și ulterior. Pubertatea copiilor cu sindrom Down este întârziată, iar saltul de creștere pubertar este inferior celui al copiilor cu kariotip normal. Talia finală a copiilor cu sindrom Down variază între limite foarte largi (135-170 cm pentru
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copiilor cu sindrom Down variază între limite foarte largi (135-170 cm pentru băieți și 125-150 cm pentru fete) . în mod analog curbelor de creștere ale copiilor din populația generală sau ale copiilor care suferă de alte sindroame însoțite de deficit statural, s-au efectuat curbe de creștere specifice copiilor cu sindrom Down. Dacă talia acestor copii deviază dincolo de limitele corespunzătoare sindromului și vârstei (mai mici decât percentilul 3), este posibil ca acei copii cu sindrom Down să aibă o afecțiune suplimentară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sindrom Down. Dacă talia acestor copii deviază dincolo de limitele corespunzătoare sindromului și vârstei (mai mici decât percentilul 3), este posibil ca acei copii cu sindrom Down să aibă o afecțiune suplimentară (cardiacă, renală, hematologică, endocrină) care să determine un retard statural mai profund decât cel determinat doar de afecțiunea genetică . Cauza staturii mici din sindromul Down nu este elucidată. Copiii cu sindrom Down pot avea un nivel mai scăzut de GH sau IGF-I (la limita inferioară a normalului) , dar cauza
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la afecțiuni autoimune și pot dezvolta în decursul perioadei de creștere o tiroidită autoimună Hashimoto, însoțită de hipotiroidie și o încetinire suplimentară a creșterii din cauza deficitului de hormoni tiroidieni . Alte trisomii mai rar întâlnite, dar însoțite și ele de deficit statural marcat, sunt următoarele: trisomia 18 (sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, un caz la 1/3.000 de nașteri, mai ales fete; este un sindrom plurimalformativ: degetele 2 și 5 sunt flexate dorsal și intern, prezența
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere peste media generală și o vârstă osoasă mai avansată. Prin urmare, în decursul copilăriei și pubertății, copiii obezi sunt mai curând înalți pentru vârsta lor . Copiii obezi cu talie mică sunt cu atât mai suspecți că deficitul lor statural s-ar datora unei afecțiuni organice, cu cât ne-am aștepta ca ei să fie, dimpotrivă, mai înalți. Asocierea dintre talia mică și obezitate poate apărea în anumite condiții hormonale (deficit al axei somatotrope, hipotiroidie, sindrom Cushing, pseudohiperparatiroidism), dar și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
îl determină să se alimenteze continuu . Acești copii au un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat de tip 2 . Adesea prezintă talie mică, retard de dezvoltare mintală și instabilitate emoțională. Talia mică poate fi prezentă de la naștere, dar deficitul statural devine din ce în ce mai sever odată cu înaintarea în vârstă, din cauza vitezei de creștere reduse, astfel că talia medie de adult a pacienților cu sindrom Prader-Willi este mai mică de percentilul 3 al populației normale și sub talia medie prezisă de talia medie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Hibridizarea in situ cu fluorescență este utilizată pentru a pune diagnosticul genetic al sindromului Prader-Willi sau Angelman . în sindromul Prader-Willi există adesea un deficit al producției de GH de cauză hipotalamică, asociat deficitului gonadotrop, care contribuie, cu siguranță, la deficitul statural. Copiii obezi sănătoși au un nivel de GH scăzut și răspund mai slab la testele de stimulare, putând mima uneori tabloul hormonal al sindromului Prader-Willi. Totuși, în acest sindrom, nivelul proteinelor dependente de GH (IGF-I și IGFBP 3) este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
testele de stimulare, putând mima uneori tabloul hormonal al sindromului Prader-Willi. Totuși, în acest sindrom, nivelul proteinelor dependente de GH (IGF-I și IGFBP 3) este și el scăzut . Așadar, sindromul Prader-Willi ar putea fi încadrat în sindroamele asociate deficitului statural de natură genetică, dar și în tulburările de creștere cu întârziere de creștere intrauterină, precum și în tulburările de creștere de cauză endocrină, prin deficit al axei somatotrope, dovedind redundanța clasificării tulburărilor de creștere propuse mai sus. Terapia cu hormon de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
genei care codifică lamina A Sindromul Cockayne are o transmisie autozomal recesivă și seamănă cu progeria, doar că evoluția nu e la fel de galopantă. Sindromul Cockayne se caracterizează și prin degenerare retiniană, sensibilitate crescută a pielii la arsuri și surditate. Retardul statural apare între 2 și 4 ani . Alte sindroame rare însoțite de deficite staturale sunt : Sindromul Bloom ; Sindromul Lange (gena pentru receptorul GH relinei e în apropierea mutației cauzatoare de sindrom Lange) ; Leprechaunismul (mutații ale genei pentru receptorul insulinic) ; Sindromul Ellis
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
seamănă cu progeria, doar că evoluția nu e la fel de galopantă. Sindromul Cockayne se caracterizează și prin degenerare retiniană, sensibilitate crescută a pielii la arsuri și surditate. Retardul statural apare între 2 și 4 ani . Alte sindroame rare însoțite de deficite staturale sunt : Sindromul Bloom ; Sindromul Lange (gena pentru receptorul GH relinei e în apropierea mutației cauzatoare de sindrom Lange) ; Leprechaunismul (mutații ale genei pentru receptorul insulinic) ; Sindromul Ellis van Creveld ; Sindromul Aarskog ; Sindromul Rubinstein-Taybi ; Nanismul Mulibrey (sindromul Perheentupa) ; Sindromul Dubowitz ; Sindromul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Sindromul Ellis van Creveld ; Sindromul Aarskog ; Sindromul Rubinstein-Taybi ; Nanismul Mulibrey (sindromul Perheentupa) ; Sindromul Dubowitz ; Sindromul Johanson-Blizzard . 3.1.2. Cauze secundare nonendocrine de talie mică Cauzele secundare ale taliei mici sunt în general corelate cu factorii implicați în stimularea creșterii staturale, și nu cu factorii intrinseci de maturare osoasă, presetați genetic. în continuare, vom aborda succint cauzele secundare ale taliei mici, în care nu sunt implicate disfuncțiile hormonale. O parte dintre acestea sunt caracterizate prin talie mică la naștere, deși întârzierea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
gestational age (SGA) . în același timp, trebuie să definim ce înseamnă mic pentru nou-născuți. Dacă bariera dimensiunii mici la naștere e considerată percentilul 3, vor exista mulți copii cu talie mică la naștere, dar superioară percentilului 3, la care deficitul statural se va accentua în viața postnatală: acești copii nu vor putea fi diagnosticați de la naștere. De aceea, în unele cohorte s-a preferat utilizarea percentilului 10 în stabilirea barierei de talie/greutate dincolo de care copiii pot fi considerați a fi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un nou-născut din 10, un număr important dintre aceștia vor avea în viața postnatală o dezvoltare normală și, printr-un fenomen de accelerare al creșterii, denumit creștere recuperatorie sau catch-up growth, vor recupera în primii doi ani de viață handicapul statural inițial, ajungând la o talie în limitele normalului . Dintre cei care nu reușesc această performanță de recuperare a taliei în primii doi ani, unii vor continua să crească într-un ritm lent, adâncindu-și handicapul statural inițial. Unii copii SGA
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ani de viață handicapul statural inițial, ajungând la o talie în limitele normalului . Dintre cei care nu reușesc această performanță de recuperare a taliei în primii doi ani, unii vor continua să crească într-un ritm lent, adâncindu-și handicapul statural inițial. Unii copii SGA nu vor reuși să recupereze deficitul statural în primii doi ani, dar, ulterior, vor ajunge la un moment dat la un ritm normal, handicapul statural rămânând mai ales cel al lipsei de catch-up growth din primii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
limitele normalului . Dintre cei care nu reușesc această performanță de recuperare a taliei în primii doi ani, unii vor continua să crească într-un ritm lent, adâncindu-și handicapul statural inițial. Unii copii SGA nu vor reuși să recupereze deficitul statural în primii doi ani, dar, ulterior, vor ajunge la un moment dat la un ritm normal, handicapul statural rămânând mai ales cel al lipsei de catch-up growth din primii doi ani. Vârsta lor osoasă corespunde în general vârstei lor cronologice
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vor continua să crească într-un ritm lent, adâncindu-și handicapul statural inițial. Unii copii SGA nu vor reuși să recupereze deficitul statural în primii doi ani, dar, ulterior, vor ajunge la un moment dat la un ritm normal, handicapul statural rămânând mai ales cel al lipsei de catch-up growth din primii doi ani. Vârsta lor osoasă corespunde în general vârstei lor cronologice, iar pubertatea lor se declanșează de cele mai multe ori la termen. Când ajung la maturitate, copiii SGA care nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rămâne neclară . Copiii SGA au un risc de a avea o talie de adult mică de 5 până la 7 ori mai mare decât în cazul copiilor cu talie normală la naștere. Din totalul copiilor SGA, majoritatea (85-90%) vor recupera handicapul statural în primii doi ani de viață postnatală, într-un mod asemănător cu cel în care recuperează copiii născuți prematur, restul de 10-15% crescând lent și rămânând mici. Aceștia vor reprezenta circa o cincime din cazurile totale de adulți cu talie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficit parțial de secreție a GH sau insenzitivitate la acțiunea GH sau IGF-I, adrenarhă precoce, hiperandrogenism ovarian și insulinorezistență, precum și un puseu de creștere pubertar mai aplatizat. Nu doar afecțiunile endocrinologice care ar putea avea un impact asupra dezvoltării staturale ulterioare a acestor copii sunt mai frecvente, dar copiii cu IUGR au și o incidență mai mare a diabetului zaharat de tip II, a hipertensiunii arteriale și a afecțiunilor cardiovasculare atunci când devin adulți. Nu se cunoaște dacă există o legătură
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vor avea o creștere lentă și în primul an după naștere . Mamele consumatoare de alcool , cocaină , marijuana , tutun sau ale unor agenți farmacologici, ca, de exemplu, fenitoina , vor avea și ele un risc crescut de a avea copii cu retard statural, probabil din cauza influenței acestor droguri asupra vascularizației placentare și a rupturii premature a membranelor. Trebuie totuși menționat că fumatul trebuie considerat un factor adjuvant, iar nu determinant al IUGR . Chiar dacă, statistic, fumatul duce la un produs de concepție ceva mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
gondii, virus rubeolic, HIV) sau anomalii ale sincițiotrofoblastului pot împieta atât funcția de filtru, cât și pe cea endocrină a placentei . Uneori, examinarea placentei poate fie așadar informativă cu privire la patogeneza IUGR. Deși SGA nu este o cauză endocrină a deficitului statural, s-a observat o accelerare a vitezei de creștere a acestor copii dacă li se administrează GH, cu precădere dacă se începe din copilăria mică, imediat după vârsta de 4 ani, în cazul în care pacientul nu a recuperat spontan
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a observat o accelerare a vitezei de creștere a acestor copii dacă li se administrează GH, cu precădere dacă se începe din copilăria mică, imediat după vârsta de 4 ani, în cazul în care pacientul nu a recuperat spontan handicapul statural . Prin urmare, GH recombinant are indicație terapeutică la copiii SGA, așa cum vom prezenta mai jos. 3.1.2.2. Prematuritatea extremă Copiii născuți înainte de 37 de săptămâni de gestație sunt considerați prematuri. Prin îngrijire neonatologică, mulți prematuri cu o greutate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]