191 matches
-
trisomia regiunii 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD). Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă, trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată; trisomia 21 parțială. Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncție meiotică, cel mai frecvent maternă și în special
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD). Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă, trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată; trisomia 21 parțială. Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncție meiotică, cel mai frecvent maternă și în special în meioza I.
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncție meiotică, cel mai frecvent maternă și în special în meioza I. Trisomia 21 liberă și în mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri și se caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri și se caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liberă și în mozaic apare prin nedisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o parte din celulele ce derivă dintr-un zigot trisomic. De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
o parte din celulele ce derivă dintr-un zigot trisomic. De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
fost clasificate conform modelului ierarhic Döhner . Dintre pacienții cu terapie de primă linie , tratați fie cu MabCampath fie cu clorambucil , au fost 21 de pacienți cu deleție 17 p , 54 de pacienți cu deleție 11 q , 34 de pacienți cu trisomie 12 , 51 de pacienți cu cariotip normal și 67 de pacienți cu deleție unică 13q . RRG a fost superioră la pacienții cu orice deleție 11q ( 87 % față de 29 % ; p < 0, 0001 ) sau deleție unică 13q ( 91 % față de 62 % ; p
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
mediană FPP a fost superioară la pacienții cu deleție unică 13q tratați cu MabCampath ( 24, 4 față de 13, 0 luni ; p=0, 0170 stratificat conform Stadiului Rai ) . O tendință spre ameliorarea FPP a fost observată la pacienții cu deleție 17p , trisomie 12 și cariotip normal , care nu a furnizat date semnificative statistic datorită dimensiunii reduse a eșantionului . Evaluarea CMV prin testul PCR : În cadrul unui studiu randomizat și controlat la pacienți cu terapie de primă linie ( Studiul 4 ) , pacienții din brațul de
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
mai populară este descrierea categoriei pe care el a numit-o "Retardul mintal al mongoloizilor", nume dat de faptul că caracteristicile bolii au aspecte comune cu popoarele nomade care trăiesc în Mongolia, și în care se includeau indivizi purtători ai trisomiei 21(sindromului Down). Cei doi fii ai doctorului Down, Reginald și Percival, au continuat activitatea de cercetare a tatălui său, primul dintre aceștia adăugând la lista, alcătuită de tatăl său, de caracteristici fizice ale sindromului Down și forma specifică a
John Langdon Haydon Down () [Corola-website/Science/324423_a_325752]
-
diagnosticați cu microcefalie în fiecare an. Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează. Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică). Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau lisencefalie
Microcefalie () [Corola-website/Science/335525_a_336854]
-
fiecare an. Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează. Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică). Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau lisencefalie). Microcefalia este întâlnit de
Microcefalie () [Corola-website/Science/335525_a_336854]
-
copiii cu microcefalie severă decedează. Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică). Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau lisencefalie). Microcefalia este întâlnit de asemenea și în alte boli
Microcefalie () [Corola-website/Science/335525_a_336854]
-
Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică). Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau lisencefalie). Microcefalia este întâlnit de asemenea și în alte boli ereditare: sindromul Smith-Lemli-Opitz, sindromul Meckel
Microcefalie () [Corola-website/Science/335525_a_336854]
-
a cincea a dezvoltării fetale. Arinia este, în general, sporadică și poate să apară fie ca un defect izolat sau în asociere cu alte anomalii faciale și cerebrale. Au fost, de asemenea rapoarte asociații cu afecțiuni genetice, cum ar fi trisomia 10, trisomia 13, și trisomia 21, precum și inversiunea cromozomul 9 și translocarea cromozomului 3 și 12. Cele mai multe cazuri raportate sunt sporadice, deși cazuri familiale cu o moștenire dominantă au fost descrise. Corecția chirurgicală este adesea amânată până la vârsta preșcolară, cu excepția
Arinie () [Corola-website/Science/326503_a_327832]
-
a dezvoltării fetale. Arinia este, în general, sporadică și poate să apară fie ca un defect izolat sau în asociere cu alte anomalii faciale și cerebrale. Au fost, de asemenea rapoarte asociații cu afecțiuni genetice, cum ar fi trisomia 10, trisomia 13, și trisomia 21, precum și inversiunea cromozomul 9 și translocarea cromozomului 3 și 12. Cele mai multe cazuri raportate sunt sporadice, deși cazuri familiale cu o moștenire dominantă au fost descrise. Corecția chirurgicală este adesea amânată până la vârsta preșcolară, cu excepția cazului în
Arinie () [Corola-website/Science/326503_a_327832]
-
Arinia este, în general, sporadică și poate să apară fie ca un defect izolat sau în asociere cu alte anomalii faciale și cerebrale. Au fost, de asemenea rapoarte asociații cu afecțiuni genetice, cum ar fi trisomia 10, trisomia 13, și trisomia 21, precum și inversiunea cromozomul 9 și translocarea cromozomului 3 și 12. Cele mai multe cazuri raportate sunt sporadice, deși cazuri familiale cu o moștenire dominantă au fost descrise. Corecția chirurgicală este adesea amânată până la vârsta preșcolară, cu excepția cazului în care problemele cu
Arinie () [Corola-website/Science/326503_a_327832]
-
nu s-a putut individualiza o singura genă care să controleze defectele labiale și palatine. Au fost identificate astfel de gene pe cromozomii 1,2, 3,4, 6, 11, 14, 17 și 19. Unele anomalii cromozomiale specifice sunt observate consecvent (trisomia D cu despicatură labială mediană sau despicătură labială asociată sindromului Woude). Sunt menționate legăturile cu sarcina a unor factori de mediu ca medicamente (fenitoina, acid retinoic, antagoniști ai acidului folic) și fumatul. Rol protectiv îl joacă administrarea de multivitamine în
Modulul 4 : Aspecte clinice şi tehnologice ale reabilitării orale (implantologie, reabilitarea pierderilor de substanţă maxilo-facială) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101015_a_102307]
-
localizate și nu există nici o relație cu expunerea la azbest, fumat sau orice alt agent din mediul înconjurător [15]. Gena sau cromozomul responsabile pentru apariția acestor tumori nu au fost încă identificate. Studiile citogenetice raportează variate mutații cromozomiale (de exemplu, trisomia 8, trisomia 21, trisomia 5). Miettinen arată că modificări ale ADN-ului apar mai frecvent la tumorile fibroase pleurale localizate cu diametrul peste 10 cm și la acelea cu activitate mitotică mai mare [19]. Tumorile fibroase pleurale localizate pot fi
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
nu există nici o relație cu expunerea la azbest, fumat sau orice alt agent din mediul înconjurător [15]. Gena sau cromozomul responsabile pentru apariția acestor tumori nu au fost încă identificate. Studiile citogenetice raportează variate mutații cromozomiale (de exemplu, trisomia 8, trisomia 21, trisomia 5). Miettinen arată că modificări ale ADN-ului apar mai frecvent la tumorile fibroase pleurale localizate cu diametrul peste 10 cm și la acelea cu activitate mitotică mai mare [19]. Tumorile fibroase pleurale localizate pot fi benigne și
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
nici o relație cu expunerea la azbest, fumat sau orice alt agent din mediul înconjurător [15]. Gena sau cromozomul responsabile pentru apariția acestor tumori nu au fost încă identificate. Studiile citogenetice raportează variate mutații cromozomiale (de exemplu, trisomia 8, trisomia 21, trisomia 5). Miettinen arată că modificări ale ADN-ului apar mai frecvent la tumorile fibroase pleurale localizate cu diametrul peste 10 cm și la acelea cu activitate mitotică mai mare [19]. Tumorile fibroase pleurale localizate pot fi benigne și maligne, raportul
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
de la întreruperea tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. • Afecțiuni multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Bolile genetice invalidante sunt aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 -; în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbidității și a restricțiilor de participare, pot fi încadrate în grade diferite de handicap. • Afecțiuni ale organismului legate de transplantul de organe În stările posttransplant se apreciază handicap
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. • Afecțiuni multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Bolile genetice invalidante sunt aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 -; în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbidității și a restricțiilor de participare, pot fi încadrate în grade diferite de handicap. • Afecțiuni ale organismului legate de transplantul de organe În stările posttransplant se apreciază handicap grav în
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. • Afecțiuni multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Bolile genetice invalidante sunt aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 -; în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbidității și a restricțiilor de participare, pot fi încadrate în grade diferite de handicap. • Afecțiuni ale organismului legate de transplantul de organe În stările posttransplant se apreciază handicap grav în primele 12
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
special prin raportare la factorii etiologici. Din această perspectivă putem identifica următoarele categorii majore de tulburări (pentru fiecare categorie sunt oferite și câteva exemple reprezentative): 1. Tulburări genetice și congenitale - dintre cele mai cunoscute afecțiuni enumerăm: a) sindromul Langdon‑Down (trisomia 21) - boală genetică având drept trăsături hipotonie generalizată și dismorfia tipică (mongolismul), asociată cu deficiențe de intelect; b) malformații ale aparatului locomotor și ale membrelor superioare - unele malformații pot fi transmise pe linie ereditară, și anume: acheilopodia (absența completă a
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri, sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri, cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri, sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri, cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]