193 matches
-
localizate și nu există nici o relație cu expunerea la azbest, fumat sau orice alt agent din mediul înconjurător [15]. Gena sau cromozomul responsabile pentru apariția acestor tumori nu au fost încă identificate. Studiile citogenetice raportează variate mutații cromozomiale (de exemplu, trisomia 8, trisomia 21, trisomia 5). Miettinen arată că modificări ale ADN-ului apar mai frecvent la tumorile fibroase pleurale localizate cu diametrul peste 10 cm și la acelea cu activitate mitotică mai mare [19]. Tumorile fibroase pleurale localizate pot fi
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
nu există nici o relație cu expunerea la azbest, fumat sau orice alt agent din mediul înconjurător [15]. Gena sau cromozomul responsabile pentru apariția acestor tumori nu au fost încă identificate. Studiile citogenetice raportează variate mutații cromozomiale (de exemplu, trisomia 8, trisomia 21, trisomia 5). Miettinen arată că modificări ale ADN-ului apar mai frecvent la tumorile fibroase pleurale localizate cu diametrul peste 10 cm și la acelea cu activitate mitotică mai mare [19]. Tumorile fibroase pleurale localizate pot fi benigne și
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
nici o relație cu expunerea la azbest, fumat sau orice alt agent din mediul înconjurător [15]. Gena sau cromozomul responsabile pentru apariția acestor tumori nu au fost încă identificate. Studiile citogenetice raportează variate mutații cromozomiale (de exemplu, trisomia 8, trisomia 21, trisomia 5). Miettinen arată că modificări ale ADN-ului apar mai frecvent la tumorile fibroase pleurale localizate cu diametrul peste 10 cm și la acelea cu activitate mitotică mai mare [19]. Tumorile fibroase pleurale localizate pot fi benigne și maligne, raportul
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
avem trei tipuri de mutații: - genice - interesând întreaga genă sau parte din ea producând anomaliile genice; - cromozomice - realizând modificări structurale ale cromozomilor prin pierderea, câștigul sau rearanjarea unor segmente de cromozom ce conduc la apariția monosomiilor (incompatibile cu viața) sau trisomiilor, tetrasomiilor etc., uneori compatibile cu viața, dar incapabile de reproducere; - genomice - care interesează setul de cromozomi în întregime realizând aneuploidiile sau poliploidiile. După cum aceste mutații interesează celulele somatice sau germinale (sexuale) se vor produce clone celulare anormale în primul caz
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
nu este situată la nivelul cromozomului X, ci pe brațul lung al cromozomului 12, regiunea q24. Boala este cu transmisie autozomal dominantă, cu penetrare incompletă. Cum pacienții sunt frecvent subfertili, varianta sporadică rămâne cea mai frecvent întâlnită . c. Sindromul Down (trisomia 21) Pacienții cu sindrom Down (care au al treilea cromozom 21) se întâlnesc frecvent în populația generală (un caz la 600 de copii). Copiii cu sindrom Down au o talie inferioară față de cea a copiilor din populația generală, dar deficitul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cont de faptul că pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la afecțiuni autoimune și pot dezvolta în decursul perioadei de creștere o tiroidită autoimună Hashimoto, însoțită de hipotiroidie și o încetinire suplimentară a creșterii din cauza deficitului de hormoni tiroidieni . Alte trisomii mai rar întâlnite, dar însoțite și ele de deficit statural marcat, sunt următoarele: trisomia 18 (sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, un caz la 1/3.000 de nașteri, mai ales fete; este un sindrom plurimalformativ
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pot dezvolta în decursul perioadei de creștere o tiroidită autoimună Hashimoto, însoțită de hipotiroidie și o încetinire suplimentară a creșterii din cauza deficitului de hormoni tiroidieni . Alte trisomii mai rar întâlnite, dar însoțite și ele de deficit statural marcat, sunt următoarele: trisomia 18 (sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, un caz la 1/3.000 de nașteri, mai ales fete; este un sindrom plurimalformativ: degetele 2 și 5 sunt flexate dorsal și intern, prezența tulburărilor severe de dezvoltare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tiroidită autoimună Hashimoto, însoțită de hipotiroidie și o încetinire suplimentară a creșterii din cauza deficitului de hormoni tiroidieni . Alte trisomii mai rar întâlnite, dar însoțite și ele de deficit statural marcat, sunt următoarele: trisomia 18 (sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, un caz la 1/3.000 de nașteri, mai ales fete; este un sindrom plurimalformativ: degetele 2 și 5 sunt flexate dorsal și intern, prezența tulburărilor severe de dezvoltare neuropsihică și motorie, enoftalmiei, microcefaliei, retrognatismului, buzei de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ales fete; este un sindrom plurimalformativ: degetele 2 și 5 sunt flexate dorsal și intern, prezența tulburărilor severe de dezvoltare neuropsihică și motorie, enoftalmiei, microcefaliei, retrognatismului, buzei de iepure sau gurii de lup, malformații cardiace sau renale severe, adesea neviabili) ; trisomia 13 (sindromul Patau are o incidență de 1/10.000 nașteri; se caracterizează prin: mâini în gheară cu polidactilie, holoprosencefalie, microcefalie, micronagtism, criptorhidism, ochi mici, tulburări neurologice, crize grand mal, malformații cardiace severe, retard mintal, modificări de linie mediană) ; trisomiile
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
trisomia 13 (sindromul Patau are o incidență de 1/10.000 nașteri; se caracterizează prin: mâini în gheară cu polidactilie, holoprosencefalie, microcefalie, micronagtism, criptorhidism, ochi mici, tulburări neurologice, crize grand mal, malformații cardiace severe, retard mintal, modificări de linie mediană) ; trisomiile 22, 2, 8, 16 (extrem de rare) . Spre deosebire de sindromul Down, în toate aceste trisomii rata de supraviețuire e extrem de redusă, mulți dintre acești copii depășind rar vârsta de 1 an. în toate aceste cazuri supraviețuirea reprezintă țelul principal al intervenției medicale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
caracterizează prin: mâini în gheară cu polidactilie, holoprosencefalie, microcefalie, micronagtism, criptorhidism, ochi mici, tulburări neurologice, crize grand mal, malformații cardiace severe, retard mintal, modificări de linie mediană) ; trisomiile 22, 2, 8, 16 (extrem de rare) . Spre deosebire de sindromul Down, în toate aceste trisomii rata de supraviețuire e extrem de redusă, mulți dintre acești copii depășind rar vârsta de 1 an. în toate aceste cazuri supraviețuirea reprezintă țelul principal al intervenției medicale, tulburările de creștere fiind neglijabile pentru prognosticul vital și de calitate a vieții
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dermatologice, alergice, infecțioase; Parodontite Parodontita adultului: neagravata; agravată sistemic: neutropenii, leucemii, etc; SIDA; diabetul zaharat; boală Crohn; boală Addison; Parodontita cu instalare precoce: localizată: anormalități ale neutrofilelor; generalizată: anormalități ale neutrofilelor imunodeficiențe, boli sistemice, sindrom Papillon - Lefèvre, diabet tip I, trisomia 21 etc. Parodontita cu instalare precoce, fără determinanți sistemici; Parodontita ulcero-necrotică: fără determinanți sistemici; în relație cu HIV; în relație cu factorii nutriționali. Abcese parodontale. Monea și col [221] clasifică afecțiunile parodontale astfel: Gingivite Gingivite în corelație cu placa bacteriană
T r atame n tul conserv a tor în boa la parod on t a l ă by Bogdan Vascu, Ana Maria Fatu () [Corola-publishinghouse/Science/91768_a_92401]
-
cuprinde diabet zaharat, insuficiență gonadală primară, neuropatie senzitivă și motorie, leziuni osoase, hiperpigmentare. - Sindromul DIDMOAD este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă ce cuprinde: diabet insipid, diabet zaharat, atrofie optică, surditate. Diabetul zaharat este de obicei prima manifestare la copii. - Trisomia 21 (sindromul Down) este asociată relativ frecvent cu prezența T1DM și a tiroiditelor. Acest fapt sugerează ca anomaliile cromozomiale influențează procesele autoimune sau că susceptibilitatea de a dezvolta boli autoimune poate asocia dezordini cromozomiale (22). III. TULBURĂRILE METABOLISMULUI CALCIULUI ȘI
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
de viață. DSA ostium primum - defect la nivelul septului primum, reprezintă o entitate distinctă care aparține formelor clinice de canal atrioventricular comun, fiind asociat aproape întotdeauna cu un „cleft” (despicătură) al valvulei mitrale anterioare și destul de frecvent cu Sindromul Down (trisomia 21). Se închide aproape întotdeauna în primele 3 luni de viață, însă cele cu diametrul > 8 mm nu au tendința de închidere. Riscul de endocardită este foarte scăzut, excepție făcând situațiile în care se asociază anomalii ale valvelor atrioventriculare. DSA
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU SUCIU () [Corola-publishinghouse/Science/92072_a_92567]
-
comunicare realizează un shunt între circulația sistemică și cea pulmonară [10, 20]. Este o malformație cardiacă relativ frecventă care permite supraviețuiri îndelungate comparativ cu alte cardiopatii congenitale. Are o predominanță netă la sexul feminin, alte boli asociate cu DSA fiind: trisomia 21, sindromul Ellis, sindromul Holt-Oram etc. SIMPTOMATOLOGIE Bolnavii sunt de obicei asimptomatici. Dacă există un shunt important stânga-dreapta pot apărea: fatigabilitate, dispnee de efort (30-70% din cazuri), hipertensiune pulmonară, aritmii supraventriculare, insuficiență cardiacă, infecții pulmonare recidivante, hipotrofie ponderală [10]. EXAMEN
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
sunt: sindromul Meckel (microcefalie, polidactilie, encefalocel posterior), sindromul Zellweger (cerebro-hepato-renal), Jeune (distrofie toracică asfixiantă, membre scurte, falange cu epifize conice), sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (polidactilie, obezitate, retard mintal, displazie retiniană), sindromul Ivemarck (displazie reno-hepato-renală), sindromul oro-facio-digital tip I și diferite sindroame cromosomice (trisomiile 9, 13, 18, 21). în majoritatea sindroamelor malformative enunțate se întâlnește un aspect de boală renală glomerulochistică. 3. Boala chistică renală glomerulară (BCRG), scleroza tuberoasă (ST) și boala von Hippel Lindau (BVHL) pot crea deseori confuzii cu ADPKD, atât prin
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pe baza: a) mărimii lor relative; b) a indicelui 78 D. Voinov, Sur l’existence d’une chondriodiérèse, C. R. de la Soc. de Biol., Paris, 1916, LXXIX, pp. 451-454. Geneticianul american Klaus Patau (1908-1975), cel care avea să descrie și sindromul trisomiei 13, a repartizat cele 23 de perechi de cromozomi în 7 grupe de perechi autosomale (grupele de la A la G) și o pereche de gonsomi (xx și xy). Reuniunile de genetică de la Londra (1963) și Chicago (1966) au adus precizări
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
Fas/APO-1) este pozitiv la numeroși pacienți cu LTA iar celulele LTA CD95+ sunt extrem de sensibile la anticorpii împotriva antigenului Fas. Studiul citogenetic al LTA Analiza cariotipului la 107 pacienți cu LTA a relevat diverse anomalii cromozomiale, după cum urmează: a) trisomii ale cromozomului 3 (21 %), 7 (10 %) și 21 (9 %); monosomia cromozomului X (38 %) la femei și pierderea unui cromozom Y (17 %) la bărbați au fost cele mai frecvente anomalii numerice; b) anomalii structurale frecvente sunt translocațiile 14q32 (28 %), 14q11 (14
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
A și B; ... g) reactivi și produși de reacție, inclusiv calibratori și materiale de control pentru determinarea markerilor tumorali PSA; ... h) reactivi și produși de reacție, inclusiv calibratori, materiale de control și software, destinate în special pentru evaluarea riscului de trisomie 21; ... i) dispozitive pentru autodiagnostic, inclusiv calibratori și materiale de control pentru măsurarea nivelului de glucide în sânge. ... Anexa 3 DECLARAȚIE DE CONFORMITATE CE 1. Declarația de conformitate CE este procedeul prin care producătorul ori reprezentantul sau autorizat, care îndeplinește
HOTĂRÂRE nr. 798 din 3 iulie 2003 (*actualizată*) privind stabilirea condiţiilor de introducere pe piaţa şi de utilizare a dispozitivelor medicale pentru diagnostic in vitro. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/151329_a_152658]
-
de la întreruperea tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap
CRITERII din 1 octombrie 2002 (*actualizate*) pe baza cărora se stabileşte gradul de handicap pentru copii şi se aplică măsurile de protecţie specială a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în
CRITERII din 1 octombrie 2002 (*actualizate*) pe baza cărora se stabileşte gradul de handicap pentru copii şi se aplică măsurile de protecţie specială a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în primele 12
CRITERII din 1 octombrie 2002 (*actualizate*) pe baza cărora se stabileşte gradul de handicap pentru copii şi se aplică măsurile de protecţie specială a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
de la întreruperea tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap
CRITERII din 1 octombrie 2002 (*actualizate*) pe baza cărora se stabileşte gradul de handicap pentru copii şi se aplică măsurile de protecţie specială a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]
-
tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în
CRITERII din 1 octombrie 2002 (*actualizate*) pe baza cărora se stabileşte gradul de handicap pentru copii şi se aplică măsurile de protecţie specială a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]
-
poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în primele 12
CRITERII din 1 octombrie 2002 (*actualizate*) pe baza cărora se stabileşte gradul de handicap pentru copii şi se aplică măsurile de protecţie specială a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]