1,684 matches
-
potențialului reproductiv ca urmare a consangvinizării este cunoscută sub numele de depresie de consangvinizare (inbreeding depression). Dimpotrivă, împerecherile între indivizi cât mai îndepărtați genetic vor crește variabilitatea alelică a unei populații, rezultând într-o reducere a șanselor de homozigotare a alelelor recesive mutante, deci indivizii vor fi mult mai viabili și capabili de reproducere. Acest fenomen poartă numele de vigoare hibridă sau heterozis. Problema depresiei de consangvinizare apare foarte rar la specia umană. Așa este cazul subculturilor sau al populațiilor mici
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
manifestă o frecvență ridicată a sindromului Ellis-van Creveld, caracterizat prin nanism, polidactilie, malformații ale brațelor, trunchiului și cordului. Majoritatea indivizilor de pe glob care manifestă această maladie fac parte din populația amish, iar 7% dintre indivizii acestei populații sunt purtători ai alelei mutante recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld (NAS Report, 1998). BIBLIOGRAFIE Alcock J 2001. Animal Behavior: An Evolutionary Approach. Sinauer Associates, Inc., 7th edition. Bishop JA, Cook LM (eds.) 1981. Genetic consequences of man made change. Academic Press, London. Cavalli-Sforza LL
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
într-o moleculă de ARN mesager, care realizează împreună cu secvențele de control adiacente ambelor capete o unitate structurală sau funcțională. Fiecare genă ocupă un locus specific la nivel cromozomial. Genele aflate la nivelul acelorași loci pe cromozomii omologi se numesc alele. Lungimea medie a unei gene este de 3 000 de baze, dar există variațiuni considerabile în jurul acestei cifre: lungimea maximă a unei gene umane corespunde genei distrofinei, care cuprinde 2,4 milioane de baze. Întrucât trei baze codează un aminoacid
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
anterior, mutațiile de la nivelul celulelor gametice pot fi moștenite. O mutație prezentă în populație cu o frecvență de cel puțin 1% se numește polimorfism genetic, și reprezintă o secvență de ADN care are mai mult de o singură formă (multiple alele). Polimorfismul poate să nu afecteze și funcționarea genei. Regiunile polimorfe pot fi de forma unor: minisateliți, de ordinul a 14-100 nucleotide/perechi de baze (cum ar fi TCGGACCAATCGT), care se repetă de un număr variabil de ori - de exemplu, de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
determinată de interacțiunea dintre gene diferite, de pe cromozomi diferiți (prin mecanismul așa-numitului epistasis), sau de interacțiunea gene - mediu. b) Heterogenitatea locusului Mutații care se produc la nivelul unor diferite gene individuale pot duce la un fenotip identic. c) Heterogenitatea alelelor Mutații diferite ale aceleiași gene pot duce la apariția unui fenotip identic. d) Mozaicism Din același zigot rezultă linii celulare diferite prin numărul de cromozomi. e) Gene mitocondriale Aceste gene, provenite exclusiv de la mamă, pot duce la apariția unor boli
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Activitatea acestora devine vizibilă în momentul când în populație apar fenotipuri anormale sau diferite de medie. Într-un pedigri, modul de transmitere al unui fenotip anormal poate fi urmărit de-a lungul a mai multor generații, putându-se deduce dacă alela determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru alela respectivă. Se va expecta, deci, ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să aibă un risc de 50% de a primi gena mutantă dominantă, deci de a fi afectat. Un pedigri tipic pentru un caracter cu transmitere autozomală dominantă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în care a avut loc o împerechere de tip consangvin, deci între rude de sânge (inbreeding). Dacă părinții sunt înrudiți între ei (de exemplu, veri primari sau secundari), apare riscul crescut ca gena prezentă la descendentul lor să aibă două alele identice prin descendență, deci crește foarte mult riscul manifestării caracterului recesiv. Proporția genelor homozigote comune prin descendență între doi indivizi poartă numele de coeficient de consanginizare, care, de obicei, se notează cu F. Câteva exemple de maladii autozomale recesive care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
când ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt homozigoți pentru alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în care maladia
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
preferată culegerii unui număr uriaș de date, dar cu validitate incertă. O altă variabilă care poate complica realizarea unui pedigri o reprezintă variația interindividuală a unor caractere, fie datorită factorilor genetici (de exemplu, diferențe la nivel de locus între diferite alele), fie datorită factorilor de mediu. Populațiile închise sau insulare, cum ar fi populațiile amish sau mormonii, în care familiile sunt numeroase și reproducerea are loc intracultural, oferă o bază de date excelentă pentru studiile genetice bazate pe pedigriu. Până în prezent
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o boală genetică, datorită variațiilor care apar în penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70%. Penetranța se referă la expresia unui genotip de felul „totul sau nimic”. Penetranța genelor BRCA1/2 este de 36-85% pentru cancerul de sân, respectiv 16-60
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70%. Penetranța se referă la expresia unui genotip de felul „totul sau nimic”. Penetranța genelor BRCA1/2 este de 36-85% pentru cancerul de sân, respectiv 16-60% pentru cancerul ovarian. În schimb, expresivitatea se referă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
linear de-a lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai multe generații, până când a fost sigur că a obținut o reproducere pură (true breeding), însemnând că descendenții semănau perfect cu părinții în ceea ce privește caracterele luate în considerare. Tabel 2. Exemple de caractere studiate de Mendel la plantele de mazăre. Caractere Alela dominantă Flori axiale sau terminale Flori axiale (A) Boabe netede sau zbârcite Boabe netede (S) Boabe cu miez galben sau verde Miez galben (Y) Petale albe sau violete Petale violete (V) Plante înalte sau pitice Plante înalte (Î) Primul tip
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
explicat dacă se presupune că fiecare plantă a avut două cópii ale factorului ce stă la baza caracterului urmărit. Acest factor este numit genă, iar azi se știe că pot să existe mai multe forme alternative ale unei gene, numite alele. Mendel a explicat rezultatele sale sugerând că fiecare plantă a conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ce stă la baza caracterului urmărit. Acest factor este numit genă, iar azi se știe că pot să existe mai multe forme alternative ale unei gene, numite alele. Mendel a explicat rezultatele sale sugerând că fiecare plantă a conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale unei gene, numite alele. Mendel a explicat rezultatele sale sugerând că fiecare plantă a conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți poartă alele diferite ale aceleiași gene (Ss). Una dintre concluziile de bază ale experimentelor mendeliene este că două caractere pot să se comporte complet independent unul față de altul în procesul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți poartă alele diferite ale aceleiași gene (Ss). Una dintre concluziile de bază ale experimentelor mendeliene este că două caractere pot să se comporte complet independent unul față de altul în procesul hibridizării, proces numit de Mendel legea amestecării independente. În figura 1, este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
trinucleotidice, sunt adesea cauze ale maladiei Huntington. 8.1.3. Maladiile autozomale dominante În maladiile de tip autozomal dominant, un individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o șansă de 50% de a transmite copiilor lor gena mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi. Frecvența de apariție a mutațiilor noi este estimată la 5/106 per genă per generație. Ținând cont că o genă are în medie două alele, se estimează că aproximativ 1 din 100 000 de nou-născuți pot să posede o mutație nouă pentru o genă dată (Fauci et al., 2001). Dintre mutațiile nou-apărute, doar o mică parte vor avea un caracter dominant și se vor manifesta
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a lungul a mai multor generații de purtători, până când va apare șansa ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. La nivel biochimic, cele mai multe alele recesive au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]