7,684 matches
-
Alport (ereditare) - Boala Fabry (infiltrarea glomerulilor cu lipide, datorită unui defcicit genetic de alfa-galactozidază) (4) Din punct de vedere clinic, NG pot realiza următoarele cinci sindroame: Sindromul nefritic acut (glomerulonefrita acută) Sindromul nefritic rapid progresiv (glomerulonefrita rapid progresivă) Sindromul nefrotic Anomaliile urinare asimptomatice (proteinurie sau/și hematurie microscopică, fără HTA, edeme, sindrom nefrotic sau insuficiență renală) Sindromul nefritic/proteinuric cronic (glomerulonefrita cronică) A. Sindromul nefritic acut Se caracterizează prin: Clinic - debut acut, cu: - HTA (60 %); - edeme (85 %); - oligurie (50 %); - hematurie macroscopică
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
a unei stări de normosau chiar hipervolemie și a unui gradient de presiune oncotică capilar-interstițiu normal. Ca urmare, a apărut o nouă teorie, conform căreia proteinuria induce o retenție renală primară de apă și sare, chiar înainte de instalarea hipoalbuminemiei. Această anomalie s-ar datora unei lipse de sensibilitate a tubilor nefronici la peptidele natriuretice, din cauza unui defect post-receptor. 4. Examenul urinii relevă: Proteinuria masivă, peste 3,5 g/(zi ⋅ 1,73 m2) este elementul esențial al SN. Adesea depășește 5-10 g
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
majoritatea cazurilor la adult. Există o predispoziție genetică, asociată cu HLA DR7 și DR8. Rar, poate fi secundară unui limfom Hodgkin, unor carcinoame, unor medicamente (AINS, litiu) sau unor alergene. Baza fiziopatologică a GLM primitive se presupune a fi o anomalie a limfocitelor T, responsabile de eliberarea unei citokine (hemopexina), care determină leziuni ale epiteliului podocitar glomerular. Aceste leziuni se însoțesc cu diminuarea sintezei polianionului glomerular, ce duce la alterarea barierei electrostatice glomerulare și la apariția unei albuminurii severe. La examenul
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
corticorezistență decât la albi. Pe baza unor elemente histologice și etiopatogenice, GSFS se clasifică astfel: Tabelul 1. GSFS cu hialinoză (hialinoză segmentară și focală, HSF), asociată lezării podocitelorIdiopatică Primitivă în evoluția altor NG podocitare: GLM, GN mezangialeEreditară (prin anomalii genetice moștenite ale unor proteine podocitare) Mutație a genei nefrinei: SN congenital de tip finlandez, cu transmitere autosomal recesivă, Mutație a genei podocinei: GSFS cu transmitere autosomal recesivă, Mutație a genei α-actininei-4: GSFS cu transmitere autosomal dominantă, Alte gene: CD2AP
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
pe versantul extern al MBG, conține o rețea complexă de proteine membranare: nefrina, podocina și CD2AP. Acestea transmit semnale către citoscheletul podocitar, bogat în actină, a cărui activitate este reglată de o proteină ce se leagă de actină: α-actinina 4. Anomalii ale oricăreia dintre aceste proteine pot afecta funcția podocitelor, determinând apariția unui SN. 1.3. în HSF secundare, leziunile podocitare sunt provocate de agresiuni infecțioase, toxice sau paraneoplazice. HSF este leziunea principală întâlnită în nefropatia asociată infecției cu HIV (HIVAN
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
laborator uzuale. MA poate fi definită în funcție de EUA cotidiană (30-300 mg/24 ore) sau nocturnă (20-200 μg/minut). Pentru afirmarea MA sunt necesare cel puțin 2 determinări pozitive, într-un interval de 3-6 luni, și excluderea altor cauze posibile de anomalii urinare: infecții urinare, menstruație, efort fizic intens, sarcină, boli acute febrile, HTA severă, decompensări cardiace sau diabetice. Dozarea se face prin diferite tehnici: RIA, ELISA, imunodifuzie radială, imunonefelometrie sau imunoturbidimetrie. Există și bandelete reactive, actualmente în curs de evaluare; acestea
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
monozigoți există o concordanță de 25-50 % a LES și de 70 % a anticorpilor antinucleari (AAN). La gemenii dizigoți și la rudele de gradul I, riscul de LES este de 5 %. La membrii familiilor pacienților cu LES au fost evidențiate frecvent anomalii imunologice asimptomatice (AAN, hipergamaglobulinemie) sau alte boli autoimune (anemie hemolitică, trombocitopenie, tiroidită). Riscul de LES este crescut la indivizii cu HLA DR-2 și DR-3 (risc de 2-5 ori) și la cei cu deficite ereditare homozigote ale unor componente ale complementului
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și a altor Ag nucleare din celulele epidermice, putând favoriza reacții autoimune. 6.1.4. Patogeneză Tulburările imunologice din LES se caracterizează prin: producție de autoanticorpi, alterarea expresiei unor citokine, perturbarea răspunsului imun și a imunoreglării. Producția de auto-Ac reprezintă anomalia imunologică esențială în LES. Acești auto-Ac (de tip IgG sau IgM) sunt îndreptați împotriva a numeroase Ag celulare (nucleare, citoplasmatice și membranare) și circulante (Ig, factori ai coagulării). Tabel 1. Principalii AAN întâlniți în LES Tip Sensibilitate Specificitate Semnificație AAN
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
iar la mamele cu anti-Ro, feții au risc de a dezvolta reacții de fotosensibilitate, lupus congenital și bloc A-V congenital. Se asociază, de asemenea, cu sindromul Sjögren (30-70 %) Anti-SSb/La 10 % Nu Specificitate mare pentru sindromul Sjögren Tabel 2. Anomalii ale răspunsului imun și ale imunoreglării în LES Hiperactivitatea limfocitelor B (LB) Numărul LB activate, producătoare de Ig, este crescut în sângele periferic Anomaliile LB sunt prezente la membrii sănătoși ai familiilor bolnavilor cu LES și pot precede instalarea bolii
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
asemenea, cu sindromul Sjögren (30-70 %) Anti-SSb/La 10 % Nu Specificitate mare pentru sindromul Sjögren Tabel 2. Anomalii ale răspunsului imun și ale imunoreglării în LES Hiperactivitatea limfocitelor B (LB) Numărul LB activate, producătoare de Ig, este crescut în sângele periferic Anomaliile LB sunt prezente la membrii sănătoși ai familiilor bolnavilor cu LES și pot precede instalarea bolii LB sunt mai susceptibile de activare policlonală de către Ag specifice Nivelurile serice crescute ale IL-6 și IL-10 pot promova hiperactivitatea LB Răspunsul LB la
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
anormal Hiperactivitatea limfocitelor T (LT) Numărul LT activate este crescut în sângele periferic Procesele precoce ale activării LT sunt anormale Funcțiile LT sunt orientate predominant către stimularea LB și a producției de Ig LT stimulate produc cantități mici de IL-2 Anomalii ale funcțiilor fagocitare Celulele fagocitare nu pot lega sau procesa eficient complexele imune Fagocitoza celulelor apoptotice este diminuată Anomalii ale imunoreglării Epurarea deficitară a complexelor imune și a materialelor apoptotice, din cauza unor defecte calitative sau cantitative ale unor componente ale
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
anormale Funcțiile LT sunt orientate predominant către stimularea LB și a producției de Ig LT stimulate produc cantități mici de IL-2 Anomalii ale funcțiilor fagocitare Celulele fagocitare nu pot lega sau procesa eficient complexele imune Fagocitoza celulelor apoptotice este diminuată Anomalii ale imunoreglării Epurarea deficitară a complexelor imune și a materialelor apoptotice, din cauza unor defecte calitative sau cantitative ale unor componente ale complementului (C2, C4, C1q), ale Fcγ și ale receptorului celular al C1q Activitatea supresoare a celulelor T și NK
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
are o sensibilitate și o specificitate pentru diagnosticul LES similare Ac anti-ADNdc (fiind astfel utilă pentru diagnosticul cazurilor cu Ac anti-ADNdc negativi); • ac anti-C1q au, dintre testele serologice, specificitatea cea mai ridicată pentru diagnosticul unui puseu de nefropatie lupică; • alte anomalii imunologice: factor reumatoid, crioglobuline, complexe imune circulante; • alte explorări: biopsia cutanată, biopsia renală, examene imagistice etc. - sunt indicate în funcție de particularitățile clinice ale fiecărui pacient. 6.1.7. Criterii de diagnostic și clasificare a LES (American College of Rheumatology, 1982, 1997
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
renală prin depozite de CI IRA Negativ Da Microangiopatia trombotică IRA, HTA severă APL Variabil Nu (plasmafereză, anticoagulante) Tromboza de venă renală SN + APL Variabil Nu (anticoagulante) 6.2.3. Manifestări clinice Debutul este variabil, prin una din formele următoare: • Anomalii urinare asimptomatice: hematurie microscopică, proteinurie; • Sindrom nefrotic (SN) (40 %); • Excepțional, IRA oligurică (în caz de vasculită severă cu tromboze capilare sau semilune epiteliale); • IRC. Forme clinico-evolutive: • Anomaliile urinare asimptomatice (AUA) pot persista mulți ani, având o evoluție ondulatorie, cu recidive
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
6.2.3. Manifestări clinice Debutul este variabil, prin una din formele următoare: • Anomalii urinare asimptomatice: hematurie microscopică, proteinurie; • Sindrom nefrotic (SN) (40 %); • Excepțional, IRA oligurică (în caz de vasculită severă cu tromboze capilare sau semilune epiteliale); • IRC. Forme clinico-evolutive: • Anomaliile urinare asimptomatice (AUA) pot persista mulți ani, având o evoluție ondulatorie, cu recidive și remisiuni; • Sindromul nefrotic evoluează lent progresiv spre IRCT în aproximativ 10 ani; • Sindromul nefrotic cu IR de la debut, în lipsa tratamentului adecvat, evoluează spre IRCT sau deces
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
la palpare, în absența unei cauze infecțioase sau traumatice; • Mialgii difuze (exceptând centurile), astenie musculară, dureri ale membrelor inferioare; • Monosau polineuropatie; • HTA, cu TAD > 90 mm Hg; • Retenție azotată, în absența deshidratării sau obstrucției; • VHB - AgHBs sau AcHBs în ser; • Anomalii arteriografice: anevrisme sau ocluzii ale arterelor viscerale, în absența aterosclerozei, a fibrodisplaziei sau a altor cauze neinflamatorii; • Biopsia arterială a unei artere de calibru mediu/mic - infiltrat inflamator cu polinucleare/mononucleare. Diagnosticul de PAN necesită prezența a cel puțin trei
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
nu numai pentru diagnostic, dar și pentru precizarea extinderii leziunilor și a caracterului acestora (acute, inflamatorii sau cronice, fibroase). 6. Criterii de diagnostic (American College of Rheumatology, 1990) • Inflamație orală sau nazală: ulcerații bucale sau secreție nazală sanguinolentă sau purulentă; • Anomalii radiologice pulmonare: noduli, infiltrate, caverne; • Anomalii urinare: hematurie microscopică, cilindri hematici; • Inflamație granulomatoasă la biopsie: granuloame vasculare, perivasculare sau extravasculare. Prezența a două dintre aceste patru criterii permite diagnosticul de GW (cu o sensibilitate de 88 % și o specificitate de
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
pentru precizarea extinderii leziunilor și a caracterului acestora (acute, inflamatorii sau cronice, fibroase). 6. Criterii de diagnostic (American College of Rheumatology, 1990) • Inflamație orală sau nazală: ulcerații bucale sau secreție nazală sanguinolentă sau purulentă; • Anomalii radiologice pulmonare: noduli, infiltrate, caverne; • Anomalii urinare: hematurie microscopică, cilindri hematici; • Inflamație granulomatoasă la biopsie: granuloame vasculare, perivasculare sau extravasculare. Prezența a două dintre aceste patru criterii permite diagnosticul de GW (cu o sensibilitate de 88 % și o specificitate de 92 %). 7. Evoluție. Prognostic Recăderile sunt
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
implicate virusuri, bacterii, medicamente sau chiar un factor circulant de origine renală. La copil, SHU atipic este asociat cu un deficit genetic al factorului H al complementului, deficit responsabil de o activare persistentă a complementului pe cale alternă, dar rolul acestei anomalii în patogeneza SHU este incert; se presupune că activarea complementului, prin factorul C3a, ar stimula neutrofilele și agregarea plachetară, în timp ce C5a poate activa celulele endoteliale. Localizarea cu predilecție a leziunilor la nivel renal nu este explicată. Recent, au fost descrise
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
la originea unor cazuri de SHU atipice. 8.2.3. Explorări paraclinice Sunt indicate aceleași explorări ca și în cazul PTT. Anemia are aceleași caractere (hemoliză mecanică), dar trombocitopenia este mult mai puțin severă decât în PTT. Se pot întâlni anomalii discrete ale hemostazei, precum scăderea fibrinogenului și a factorilor V și VII și creșterea PDF, a activatorului tisular al plasminogenului și a PAI. La pacienții cu SHU postdiareic se cercetează serologia E. coli O157:H7 și verotoxina acesteia în scaun
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
an. Vârsta medie a diagnosticului este de 65 de ani. Se întâlnește mai frecvent la rasa neagră și la sexul masculin. 9.1.2.1. Patogeneza MM Patogeneza mielomului multiplu (figura 1) este inițiată de un factor necunoscut, care induce anomalii cromosomiale într-o celulă B. Aceste anomalii se asociază cu proliferarea necontrolată a unei clone de plasmocite imature (celula mielomatoasă), care se acumulează în măduva osoasă. Consecințele acestei proliferări plasmocitare sunt următoarele: • Celulele diseminează prin circulația sangvină, invadând măduva mai
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
65 de ani. Se întâlnește mai frecvent la rasa neagră și la sexul masculin. 9.1.2.1. Patogeneza MM Patogeneza mielomului multiplu (figura 1) este inițiată de un factor necunoscut, care induce anomalii cromosomiale într-o celulă B. Aceste anomalii se asociază cu proliferarea necontrolată a unei clone de plasmocite imature (celula mielomatoasă), care se acumulează în măduva osoasă. Consecințele acestei proliferări plasmocitare sunt următoarele: • Celulele diseminează prin circulația sangvină, invadând măduva mai multor oase (de unde denumirea de mielom multiplu
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
β2-microglobulinei, a CRP și a IL-6. • Explorarea osoasă relevă: hipercalcemie, hipercalciurie, creșterea fosfatazei alcaline, leziuni osoase radiologice - osteoporoză difuză (cel mai frecvent), leziuni litice multiple (93 %) sau solitare (3 %), tasări vertebrale, fracturi. Scintigrafia osoasă poate fi utilă pentru screening-ul leziunilor. • Anomalii urinare: proteinurie Bence-Jones, adesea insuficiență renală cronică sau acută, uneori albuminurie până la sindrom nefrotic, excepțional sindrom Fanconi. 9.1.2.4. Diagnosticul Diagnosticarea cu MM necesită existența a cel puțin două criterii din următoarele patru: • plasmocitoză medulară ≥ 20 % (sau < 20
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Refluxul vezicorenal constă în regurgitarea urinii din vezica urinară în uretere. Există două tipuri de reflux vezicoureteral: a) secundar obstrucției vezicale din motive anatomice sau din cauza suferinței neurologice, având drept consecință nefropatie interstițială cronică secundară; b) primitiv, consecință a unei anomalii congenitale la nivelul joncțiunii ureterovezicale. Transmiterea genetică este autosomal dominantă cu penetranță incompletă și expresivitate variabilă. Există și sindroame plurimalformative care asociază altor malformații și reflux vezicorenal. 11.5.2. Epidemiologie La copil: • 1-2 % dintre copiii de vârstă școlară au
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
implicate. Organele cel mai adesea implicate sunt plămânul, pielea, ochii. Afectarea renală constă în: • prezența granuloamelor la nivelul interstițiului renal (granuloame la nivelul interstițiului renal mai pot fi întâlnite în granulomatoza Wegener, tuberculoză, lepră nefropatiilie interstițiale imunoalergice medicamentoase); • consecințe ale anomaliilor metabolismului și eliminării Ca induse de activitatea granuloamelor; macrofagele din granuloame conțin o enzimă - alfa hidroxilaza macrofagică, care activează vitamina D (calcitriol), consecința fiind creșterea absorbției intestinale de Ca, creșterea calciuriei și a calcemiei cu risc de litiaza renală și
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]