KorAP: Find »[drukola/base=cromozom & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...39 40 41 ...141 >

3,503 matches

Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483

se realizează preferențial în anumite situsuri cromozomale. Cromozomul 1 este unul dintre cromozomii umani implicați cu mare specificitate în remanierile cromozomale din carcinogeneza umană, atât în tumorile solide, cât și în leucemii și limfoame. Benzile pericentrice (p13-q12) și centromerul acestui cromozom reprezintă regiunea formării izocromozomului, apoi regiunea distală (p31-p36) a brațului său scurt și benzile q21-q23 ale brațului său lung, sunt asemenea situsuri participante preferențial în rearanjări cromozomale din diferite tipuri de neoplazii umane. Cercetările lui Mitelman (1986), efectuate pe 5345

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
brațului său scurt și benzile q21-q23 ale brațului său lung, sunt asemenea situsuri participante preferențial în rearanjări cromozomale din diferite tipuri de neoplazii umane. Cercetările lui Mitelman (1986), efectuate pe 5345 cazuri raportate în literatură, au evidențiat că în acest cromozom apar 318 aberații diferite care însă reprezintă singura modificare de cariotip, în unele cazuri. În două neoplasme asemănătoare sau înrudite au fost identificate 77 de anomalii. Au fost identificate 161 puncte de rupere, grupate la un total de numai o

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
complexe, ceea ce este un indiciu că numai un număr limitat de puncte de rupere se implică în mod regulat în geneza aberațiilor cromozomale, din neoplaziile speciei umane. Modificările întâlnite adesea în celulele carcinoamelor sunt reprezentate de izocromozomi, brațul q al cromozomului 1 fiind cel mai adesea implicat (Gebhart și colab., 1986). În asemenea celule are loc frecvent amplificarea genică, evidențiată microscopic ca DM și /sau HSR. Prezența micronucleilor, precum și rata ruperii cromozomale în diferite neoplazii umane este variabilă, cu diferențe statistice

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
celule are loc frecvent amplificarea genică, evidențiată microscopic ca DM și /sau HSR. Prezența micronucleilor, precum și rata ruperii cromozomale în diferite neoplazii umane este variabilă, cu diferențe statistice semnificative în condiții de tratament, față de condiția fără tratament (fig. 23.7). Cromozomii marker caracteristici tumorilor solide umane sunt prezentați în tabelul 23.2. Cromozomii marker rezultă prin translocații (t), deleții (del) sau formare de izocromozomi (i) în urma clivării transversale a centromerului. Inițial s-a crezut că prezența echivalenților citogenetici ai amplificării genice

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
HSR. Prezența micronucleilor, precum și rata ruperii cromozomale în diferite neoplazii umane este variabilă, cu diferențe statistice semnificative în condiții de tratament, față de condiția fără tratament (fig. 23.7). Cromozomii marker caracteristici tumorilor solide umane sunt prezentați în tabelul 23.2. Cromozomii marker rezultă prin translocații (t), deleții (del) sau formare de izocromozomi (i) în urma clivării transversale a centromerului. Inițial s-a crezut că prezența echivalenților citogenetici ai amplificării genice - DM și HSR - este limitată la tumori solide excepționale, de origine neurogenică

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
și chiar ocazional, în leucemii (Hartley și Toolis, 1980; Cooperman și Klinger, 1981; Li, 1983; Oguma și colab., 1985). Cercetările noastre (Gavrilă și colab., 1999), pe numeroase cazuri de leucemii, au evidențiat numeroase aneuploidii și restructurări cromozomale precum prezența unui cromozom marker derivat din cromozomul 17 și manifestarea citologică a amplificării genice sub forma DM. Cercetările lui Brüderlein și Gebhart (1985) au dovedit că DM-urile sunt menținute în cromatina nucleilor interfazici, fapt evidențiat prin tehnica condensării cromozomale precoce (PCC). Echivalenți

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
leucemii (Hartley și Toolis, 1980; Cooperman și Klinger, 1981; Li, 1983; Oguma și colab., 1985). Cercetările noastre (Gavrilă și colab., 1999), pe numeroase cazuri de leucemii, au evidențiat numeroase aneuploidii și restructurări cromozomale precum prezența unui cromozom marker derivat din cromozomul 17 și manifestarea citologică a amplificării genice sub forma DM. Cercetările lui Brüderlein și Gebhart (1985) au dovedit că DM-urile sunt menținute în cromatina nucleilor interfazici, fapt evidențiat prin tehnica condensării cromozomale precoce (PCC). Echivalenți citogenetici ai amplificării genice

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
foarte heterogene din punct de vedere histologic și sunt caracterizate prin trisomie 7, monosomie 10 și monosomie 22, pierderi de heterozomi și prin DM-uri apărute prin amplificarea genelor c-erb B, N-myc și gli. În cancerele ovariene sunt frecvente trisomia cromozomilor 3, 5, 12 sau 17 și monosomia X. Anomaliile cromozomului 1 reprezentate de deleții, trisomie, tetrasomie, izocromozomie pentru brațul q sunt cele mai frecvente în cancerele uterine, în care mai pot fi implicați, prin rearanjări structurale și variații numerice, cromozomii

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
prin trisomie 7, monosomie 10 și monosomie 22, pierderi de heterozomi și prin DM-uri apărute prin amplificarea genelor c-erb B, N-myc și gli. În cancerele ovariene sunt frecvente trisomia cromozomilor 3, 5, 12 sau 17 și monosomia X. Anomaliile cromozomului 1 reprezentate de deleții, trisomie, tetrasomie, izocromozomie pentru brațul q sunt cele mai frecvente în cancerele uterine, în care mai pot fi implicați, prin rearanjări structurale și variații numerice, cromozomii 2, 3, 6, 9, 11 și 17. În neoplaziile testiculare

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cromozomilor 3, 5, 12 sau 17 și monosomia X. Anomaliile cromozomului 1 reprezentate de deleții, trisomie, tetrasomie, izocromozomie pentru brațul q sunt cele mai frecvente în cancerele uterine, în care mai pot fi implicați, prin rearanjări structurale și variații numerice, cromozomii 2, 3, 6, 9, 11 și 17. În neoplaziile testiculare (seminoame, teratoame, carcinoame), apare un marker cromozomal reprezentat de izocromozomul de braț scurt al cromozomului 12, remaniere cromozomală care se asociază și cu alte anomalii structurale și cu aneuploidii ale

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
în cancerele uterine, în care mai pot fi implicați, prin rearanjări structurale și variații numerice, cromozomii 2, 3, 6, 9, 11 și 17. În neoplaziile testiculare (seminoame, teratoame, carcinoame), apare un marker cromozomal reprezentat de izocromozomul de braț scurt al cromozomului 12, remaniere cromozomală care se asociază și cu alte anomalii structurale și cu aneuploidii ale cromozomului 1. Hiperdiploidiile și hipotetraploidiile sunt frecvente, cele mai mari numere de cromozomi fiind înregistrate în seminoame. În cancerele mamare, frecvența cea mai mare a

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
2, 3, 6, 9, 11 și 17. În neoplaziile testiculare (seminoame, teratoame, carcinoame), apare un marker cromozomal reprezentat de izocromozomul de braț scurt al cromozomului 12, remaniere cromozomală care se asociază și cu alte anomalii structurale și cu aneuploidii ale cromozomului 1. Hiperdiploidiile și hipotetraploidiile sunt frecvente, cele mai mari numere de cromozomi fiind înregistrate în seminoame. În cancerele mamare, frecvența cea mai mare a anomaliilor numerice și structurale o înregistrează cromozomii 1p, 3p, 6q, 11p, 16q și 17q. În aproximativ

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
carcinoame), apare un marker cromozomal reprezentat de izocromozomul de braț scurt al cromozomului 12, remaniere cromozomală care se asociază și cu alte anomalii structurale și cu aneuploidii ale cromozomului 1. Hiperdiploidiile și hipotetraploidiile sunt frecvente, cele mai mari numere de cromozomi fiind înregistrate în seminoame. În cancerele mamare, frecvența cea mai mare a anomaliilor numerice și structurale o înregistrează cromozomii 1p, 3p, 6q, 11p, 16q și 17q. În aproximativ 80% dintre cazuri apar rearanjări structurale ale cromozomului 1, în speță la

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
și cu alte anomalii structurale și cu aneuploidii ale cromozomului 1. Hiperdiploidiile și hipotetraploidiile sunt frecvente, cele mai mari numere de cromozomi fiind înregistrate în seminoame. În cancerele mamare, frecvența cea mai mare a anomaliilor numerice și structurale o înregistrează cromozomii 1p, 3p, 6q, 11p, 16q și 17q. În aproximativ 80% dintre cazuri apar rearanjări structurale ale cromozomului 1, în speță la nivelul 1p11.21 și, în particular, banda 1p13. Deleții ale brațului scurt al cromozomului 17 sunt frecvente în astfel

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
mai mari numere de cromozomi fiind înregistrate în seminoame. În cancerele mamare, frecvența cea mai mare a anomaliilor numerice și structurale o înregistrează cromozomii 1p, 3p, 6q, 11p, 16q și 17q. În aproximativ 80% dintre cazuri apar rearanjări structurale ale cromozomului 1, în speță la nivelul 1p11.21 și, în particular, banda 1p13. Deleții ale brațului scurt al cromozomului 17 sunt frecvente în astfel de cazuri, aici fiind localizată printre altele și gena p53. Trisomia 1 este caracteristică proliferărilor maligne mamare

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
numerice și structurale o înregistrează cromozomii 1p, 3p, 6q, 11p, 16q și 17q. În aproximativ 80% dintre cazuri apar rearanjări structurale ale cromozomului 1, în speță la nivelul 1p11.21 și, în particular, banda 1p13. Deleții ale brațului scurt al cromozomului 17 sunt frecvente în astfel de cazuri, aici fiind localizată printre altele și gena p53. Trisomia 1 este caracteristică proliferărilor maligne mamare, iar în leziunile hiperplazice apar monosomii pentru perechile 16, 17 și 18. Dintre proliferările maligne ale glandelor endocrine

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
gena p53. Trisomia 1 este caracteristică proliferărilor maligne mamare, iar în leziunile hiperplazice apar monosomii pentru perechile 16, 17 și 18. Dintre proliferările maligne ale glandelor endocrine, carcinoamele tiroidiene sunt cel mai studiate. În asemenea cazuri, apar remanieri cromozomale ale cromozomului 10, ce implică regiunea 10q11-26, în care, la nivelul benzii 10q11, se află și protooncogena ptc, implicată în aproximativ 25% dintre carcinoamele papilare. Gena men 2A, localizată juxtacentromeric, în cromozomul 10, este alterată în carcinomul tiroidian medular ereditar. În adenoame

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cel mai studiate. În asemenea cazuri, apar remanieri cromozomale ale cromozomului 10, ce implică regiunea 10q11-26, în care, la nivelul benzii 10q11, se află și protooncogena ptc, implicată în aproximativ 25% dintre carcinoamele papilare. Gena men 2A, localizată juxtacentromeric, în cromozomul 10, este alterată în carcinomul tiroidian medular ereditar. În adenoame tiroidiene apar remanieri cromozomale și numerice, în care sunt implicați cromozomii 4, 5, 7, 9, 12 și 16. Translocația t(8;14) (q24;q33) apare în limfomul Burkitt, indiferent dacă

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
10q11, se află și protooncogena ptc, implicată în aproximativ 25% dintre carcinoamele papilare. Gena men 2A, localizată juxtacentromeric, în cromozomul 10, este alterată în carcinomul tiroidian medular ereditar. În adenoame tiroidiene apar remanieri cromozomale și numerice, în care sunt implicați cromozomii 4, 5, 7, 9, 12 și 16. Translocația t(8;14) (q24;q33) apare în limfomul Burkitt, indiferent dacă acesta are caracter sporadic sau endemic sau dacă se asociază sau nu cu infecția cu virusul Epstein-Barr. Apar, de asemenea, translocații

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
9, 15, 18, 22 și X, dar nu au fost decelate anomalii specifice, din care cauză Ștefănescu și Călin (1996) apreciază că, în acest caz, „analiza citogenetică nu are relevanță în diagnostic sau prognostic”. În meningioame se produc pierderi ale cromozomului 22, precum și deleții 22q, iar în cursul evoluției clonale pot apare remanieri cromozomale ale cromozomilor 1, 11 și 14. În lipoame și leiomioame uterine, adenoame polimorfe de glande salivare, liposarcoame, adenoame polipozice de colon, tumori benigne ovariene, prevalează trisomia 12

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cauză Ștefănescu și Călin (1996) apreciază că, în acest caz, „analiza citogenetică nu are relevanță în diagnostic sau prognostic”. În meningioame se produc pierderi ale cromozomului 22, precum și deleții 22q, iar în cursul evoluției clonale pot apare remanieri cromozomale ale cromozomilor 1, 11 și 14. În lipoame și leiomioame uterine, adenoame polimorfe de glande salivare, liposarcoame, adenoame polipozice de colon, tumori benigne ovariene, prevalează trisomia 12. În sarcoamele Ewing caracteristice sunt translocațiile t(11;22) și t(1;16) precum și trisomia

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
sunt convertite în oncogene celulare (tabelul 23.4). Specificitatea translocației în procesul de formare a markerilor cromozomali din neoplaziile umane a condus la detectarea localizării protooncogenelor. Studiile citogenetice au fost de importanță crucială pentru identificarea protooncogenelor și înțelegerea activării lor. Cromozomul Philadelphia a jucat rolul cheie în identificarea fenomenului activării oncogenelor celulare. Klein și colaboratorii (1982) au putut demonstra că protooncogena c-abl, localizată în banda q34, din cromozomul 9, este transferată restului cromozomului 22, prin translocația „Philadelphia”. Transferul din regiunea originală

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
citogenetice au fost de importanță crucială pentru identificarea protooncogenelor și înțelegerea activării lor. Cromozomul Philadelphia a jucat rolul cheie în identificarea fenomenului activării oncogenelor celulare. Klein și colaboratorii (1982) au putut demonstra că protooncogena c-abl, localizată în banda q34, din cromozomul 9, este transferată restului cromozomului 22, prin translocația „Philadelphia”. Transferul din regiunea originală, unde se află sub controlul propriului promotor și în ambianța anumitor gene dintr-o regiune cromozomală de silențiere genică, impusă de starea specifică a cromatinei, într-o

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
crucială pentru identificarea protooncogenelor și înțelegerea activării lor. Cromozomul Philadelphia a jucat rolul cheie în identificarea fenomenului activării oncogenelor celulare. Klein și colaboratorii (1982) au putut demonstra că protooncogena c-abl, localizată în banda q34, din cromozomul 9, este transferată restului cromozomului 22, prin translocația „Philadelphia”. Transferul din regiunea originală, unde se află sub controlul propriului promotor și în ambianța anumitor gene dintr-o regiune cromozomală de silențiere genică, impusă de starea specifică a cromatinei, într-o regiune de înaltă activitate genică

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cromatinei, într-o regiune de înaltă activitate genică în care sunt transcrise genele pentru catene imunoglobinice, este cauza activării acestei protooncogene. Ulterior, prin metode de analiză moleculară s-a arătat că protooncogeneza c-abl este legată la secvențe specifice (bcr) din cromozomul 22, astfel că secvențele rearanjate sunt transcrise într-o specie nouă de ARN hibrid abl/bcr, de aproximativ 8 kb (Gale și Canaani, 1984; Konopka și colab., 1984; Bartram și colab., 1986). Într-un alt caz de translocație, s-a

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]