3,912 matches
-
receptorii de recunoaștere, precum receptorul Toll-like (TLR), citokine proinflamatorii precum factorul de necroză tumorală (TNF), interleukine (IL-1),(IL-6), citokine antiinflamatorii precum IL-10 și eicosanoizii. Până nu demult nu erau cunoscuți markeri specifici genomici care să indice populațiile la risc. Înțelegerea geneticii procesului inflamator poate permite dezvoltarea unor unelte diagnostice valoroase și noi abordări terapeutice. Totuși este important să ținem cont că polimorfismele implicate în bolile inflamatorii sunt relativ comune în populația generală, așa că este probabil ca fiecare individ să moștenească o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
succesiv în situsul de expresie telomerică, de unde dirijează sinteza variantelor VSG, fiecare specifică unui anumit episod de infecție. Capitolul 16 ASPECTE GENETICE ÎN ANALIZA SISTEMELOR SANGUINE LA OM: MECANISME NORMALE ȘI PATOLOGICE, MECANISME IMUNITARE DIN SISTEMELE SANGUINE UMANE 16.1. GENETICA HEMOGLOBINELOR UMANE 16.1.1. INTRODUCERE Dintre toate proteinele umane, hemoglobinele din eritrocite sunt cel mai ușor de studiat, datorită accesibilității materialului biologic reprezentat de sângele periferic din care acestea se pot extrage. În opinia lui Vogel și Motulsky (1979
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
celular (cromozomal) și la fundamentarea Citogeneticii ca știință, de către Th. H. Morgan, în anul 1920. Studiul hemoglobinelor umane este considerat de aceeași relevanță pe care au avut-o în perioada 1940-1960 studiile pe modelul bacterie-bacteriofag, care au condus la fundamentarea Geneticii moleculare. Astfel, studiul genetic al mutațiilor din genele pentru diferitele catene globinice a reprezentat un excelent model de analiză a fenomenului mutațional și de înțelegere faptică, concretă, a relației de colinearitate dintre secvența de nucleotide din acizii nucleici și secvența
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de tranziție spre o pseudogenă și care urmează a fi silențiată. Acesta reprezintă acel mutational load al evoluționiștilor moderni, adică „încărcătură mutațională” ca „preț” plătit de specie pentru a-și asigura diversitate și eventuale perspective evolutive. Modelul experimental pentru studiul geneticii eritropoiezei a fost șoarecele de la care unele concluzii au fost extrapolate la eritropoieza umană. Recent a fost introdus și peștele „zebra” ca model în studiul genetic al eritropoiezei (Orkin și Zon, 1997). Studiile de inactivare a funcției genelor (knock-out) la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dezastruoase pe care asemenea evenimente le au atunci când afectează genele imunoglobulinice sau protooncogenele și care conduc la malignizări sau alte condiții patologice severe. 16.1.5.1. Anemia falciformă - o boală moleculară Unul dintre cele mai fertile concepte din domeniul Geneticii generale, statuat ca paradigmă a Geneticii umane și piatra unghiulară a Geneticii medicale, a fost considerarea anemiei falciforme ca fiind o maladie moleculară. Istoria acestui concept începe în anul 1910, când profesorul american Herrick a observat la un student negru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
au atunci când afectează genele imunoglobulinice sau protooncogenele și care conduc la malignizări sau alte condiții patologice severe. 16.1.5.1. Anemia falciformă - o boală moleculară Unul dintre cele mai fertile concepte din domeniul Geneticii generale, statuat ca paradigmă a Geneticii umane și piatra unghiulară a Geneticii medicale, a fost considerarea anemiei falciforme ca fiind o maladie moleculară. Istoria acestui concept începe în anul 1910, când profesorul american Herrick a observat la un student negru, ce suferea de o anemie, o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
protooncogenele și care conduc la malignizări sau alte condiții patologice severe. 16.1.5.1. Anemia falciformă - o boală moleculară Unul dintre cele mai fertile concepte din domeniul Geneticii generale, statuat ca paradigmă a Geneticii umane și piatra unghiulară a Geneticii medicale, a fost considerarea anemiei falciforme ca fiind o maladie moleculară. Istoria acestui concept începe în anul 1910, când profesorul american Herrick a observat la un student negru, ce suferea de o anemie, o formă particulară de seceră a eritrocitelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Morgan, pe baza căreia acesta a efectuat cercetările prin care a devenit fondatorul Citogeneticii și primul genetician laureat al Premiului Nobel, în anul 1933. După ce i-a dăruit colecția sa de drosofile lui Morgan, Castle senior s-a preocupat de genetica șoarecelui, aducând în genetica cantitativă și ameliorarea animalelor date deosebit de utile, privind efectul selecției și al cosangvinizării, date care au stat la baza elaborării marilor programe de ameliorare la porcine și bovine. Castle junior i-a furnizat lui Pauling date
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
acesta a efectuat cercetările prin care a devenit fondatorul Citogeneticii și primul genetician laureat al Premiului Nobel, în anul 1933. După ce i-a dăruit colecția sa de drosofile lui Morgan, Castle senior s-a preocupat de genetica șoarecelui, aducând în genetica cantitativă și ameliorarea animalelor date deosebit de utile, privind efectul selecției și al cosangvinizării, date care au stat la baza elaborării marilor programe de ameliorare la porcine și bovine. Castle junior i-a furnizat lui Pauling date despre anemia falciformă și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
același an 1949, Linus Pauling a inițiat cercetarea hemoglobinei prin tehnica electroforezei. El a constatat că hemoglobina HbA a persoanelor normale migrează mai încet decât aceea a persoanelor suferinde de anemie falciformă, desemnată HbS (fig. 16.13). Purtătorii au structura genetică heterozigotă (HbAHbS) și manifestă trăsătura sickling prezentând un amestec de HbA și HbS, ceea ce este o dovadă că alela HbA nu este dominantă asupra alelei HbS, după cum nici HbS nu este recesivă față de HbA, raportul dintre aceste două alele fiind
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
HbS, este foarte promițătoare, în condițiile practicării clivajului enzimatic cu endonucleaza de restricție Dde I care recunoaște tocmai secvența alterată din mutația HbS. Utilizarea tehnicilor moleculare aplicate în diagnoza prenatală a hemoglobinopatiilor a reprezentat prima aplicare directă a cunoștințelor de Genetică moleculară în medicina umană, în investigațiile clinice. Ameliorarea metodelor electroforetice a permis identificarea a peste 300 de variante hemoglobinice umane în anii ’60 ai secolului XX. În anul 1961, Braunitzer și colaboratorii au stabilit întreaga secvență de aminoacizi a catenelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
endonucleaza de restricție Mst II al cărei situs de recunoaștere este asemănător cu al enzimei de restricție Dde I, dar care are un rest C suplimentar. La sfârșitul anilor 1990, cercetarea aplicativă a explodat cu descoperiri de noi metode de genetică moleculară mult mai sensibile in sprijinul diagnosticului molecular al multor boli genetice. Implementarea și aplicarea acestor metode in special in diagnosticul prenatal a adus o speranta pentru cuplurile purtătoare de tare ereditare de a naste copii sănătoși. Prin metode de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
moleculară mult mai sensibile in sprijinul diagnosticului molecular al multor boli genetice. Implementarea și aplicarea acestor metode in special in diagnosticul prenatal a adus o speranta pentru cuplurile purtătoare de tare ereditare de a naste copii sănătoși. Prin metode de genetică moleculară se realizează identificarea mutațiilor produse la nivelul genelor de interes. În ceea ce privește diagnosticarea moleculara a hemoglobinopatiilor incluzând talasemiile, cele mai fecvent utilizate metode sunt Denaturing Gradient Gel Electrophoresis (DGGE), Amplification Refractory Mutation System (ARMS), analiza fragmentelor de restrictie amplificate prin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
electroforezei de hemoglobină și eventual a cromatografiei cu lichide de înaltă performantă (HPLC). Aceste analize indică valori scăzute pentru Hb A și crescute pentru Hb A2 și Hb F. Pentru un diagnostic exact se realizează diagnosticarea moleculara, aplicand metode de genetică moleculară care să precizeze natura exacta a defectului genic și să confirme diagnosticul acolo unde sunt dubii. Inițial se identifică prezența sau absența vreunei modificări în gena studiată cu ajutorul metodei DGGE (fig. 16.29). Această metodă este utilă pentru a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
potențiali de risc asociați cu severitatea bolii talasemice și pot ajuta la formularea viitoarelor strategii de intervenții medicale și tratament. Aceste realizări pot aduce o experiență mai bogată în consolidarea expertizei in domeniul cercetării și biomedicinei în România. 16.2. GENETICA HEMOFILIEI 16.2.1. INTRODUCERE Hemofilia a fost prima boală majoră a oamenilor la care s-a recunoscut determinismul său eminamente ereditar, deoarece chiar și în Talmud - cartea înțelepciunii evreiești - se face referire la incidența sa mai mare în anumite
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
B. Aceasta a fost prima descriere a unei mutații în gena factorului de coagulare IX asociată cu inducerea hemofiliei B la o specie de mamifer, alta decât specia umană. Inserția s-a dovedit a fi de dată recentă. 16.3. GENETICA SINDROMULUI von WILLEBRAND (vWS) Sindromul von Willebrand reprezintă un grup heterogen de dereglări încadrate în mai multe tipuri și subtipuri. Tipurile I și III prezintă dereglări cantitative, pe când tipul II prezintă dereglare calitativă. Discriminarea fenotipului dominant de cel recesiv cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mature ale vWF și vWAgII sunt depozitate în corpii Weibel-Palade din celulele epiteliale (Passarge, 2001). Subunitățile mature și vWAgII conțin situsuri de legare pentru factorul de coagulare VIII, heparină, colagen, ristocetină + plachete, precum și pentru plachete activate de trombină. 16.4. GENETICA GRUPELOR SANGUINE DIN SISTEMUL ABO ȘI Rh Dintre cele 30 de sisteme sangvine cunoscute la om, cele mai importante din punct de vedere medical sunt sistemul ABO și sistemul Rh. Încă din anul 1900, Karl Landsteiner a descoperit sistemul sangvin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
identificarea factorului Rh, în vederea realizării transfuziei de sânge, se referă de obicei doar la antigena D. Considerând doar această antigenă majoră D, alela care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în structura genetică. Cu alte cuvinte, persoanele cu Rh pozitiv au structura genetică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în structura genetică. Cu alte cuvinte, persoanele cu Rh pozitiv au structura genetică homozigotă RhRh, respectiv DD sau heterozigotă Rhrh, respectiv Dd. Persoanele cu Rh- negativ au structura genetică homozigotă recesivă rhrh, respectiv dd. Incompatibilitatea apare în cazul transfuziilor între persoane cu Rh-pozitiv și persoane cu Rh- negativ, dar mecanismul imun, operațional în acest caz, este diferit de cel din cazul incompatibilității ABO, deoarece în sistemul Rh, anticorpii anti-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
adică de o genă nealelă. Așadar, pot apare interacțiuni între genele nealele prin care acțiunea unei gene localizată într-un anumit locus genic supresează, maschează sau alterează acțiunea unor gene nealele, localizate în alți loci genici. Fenomenul este cunoscut în Genetică sub numele de epistazie și prin el este modificată expresia fenotipică, și, în consecință, se produc pattern-uri ereditare modificate. Asemenea interacțiuni nonalelice de tip epistazie se întâlnesc la om, în determinarea surdității (surdomutismul congenital), în determinarea pigmentației părului etc.
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și motrice, pot de asemenea interveni la nivel neuronal pentru a controla exprimarea efectivă a agresivității. Constatarea conform căreia indivizii cu același patrimoniu genetic se comportă la fel este dovada cea mai importantă a faptului că agresivitatea este influențată genetic. Genetica comportamentului agresiv uman Cercetările asupra comportamentului agresiv susțin influența factorilor genetici asupra felului în care acesta se manifestă. Influențele genetice variază în funcție de vârsta și sexul individului, fiind totuși recunoscut rolul preponderent al factorilor sociali și de mediu. În ciuda instabilității rezultatelor
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
schimbă odată cu vârsta confirmă acest lucru. Analiza rezultatelor vizând rolul factorilor genetici în declanșarea și controlul agresivității umane relevă că această corelație depinde de (a) metoda folosită pentru măsurarea agresivității, (b) tehnica de măsurare și (c) metoda de măsurare a geneticii comporamentului. Nici unul dintre studii nu a reușit totuși să ofere rezultate concludente și concluzii convingătoare. Se poate doar spune că în cazul agresivității factorii genetici și de mediu sunt greu de disociat. * Polemica în jurul cromozomului crimei Printre tentativele de identificare
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
Dar din a doua jumătate a secolului al XX-lea criteriile clasificării tipologice a limbilor s-au înzecit, iar în clasificarea genealogica au început din ce in ce mai mult să intervină date istorice, geografice, sociale, antropologice, relaționate în special cu noile descoperiri ale geneticii. Louis Hjelmslev consideră incompatibile perspectivele genealogica și tipologica: "la parenté génétique et la parenté typologique șont deux choses complètement différentes"54. Concepția opusă este susținută nu doar de Coșeriu, ci și de lingviști precum Român Jakobson sau Joseph Greenberg. Adepții
Lingvistica limbilor lumii by Dorel Fînaru () [Corola-publishinghouse/Science/84963_a_85748]
-
Miao-yao ÎI. Austro-asiatic III. Austro-tai A. Daic B. Austronezian 14. Indo-pacifică 15. Australiană 16. Na-dené 17. Amerindiana 18. Limbi izolate 19. Neclasificate 20. Pidginuri și creole 21. Artificiale Nouă clasificare a fost criticată virulent, dar ea invocă noile descoperiri ale geneticii și se corelează în special cu cercetările geneticianului Cavalli Sforza asupra ADN-ului mitocondrial. S-ar putea stabili o corelație între afinitățile genetice și afinitățile lingvistice, ceea ce ar favoriza ipoteza unei limbi originare. Omul actual ar fi apărut acum 60
Lingvistica limbilor lumii by Dorel Fînaru () [Corola-publishinghouse/Science/84963_a_85748]
-
Cele trei familii ar corespunde celor trei valuri succesive de migrație a unor populații eurasiatice, pe continentul american. Limbile eschimo-aleute s-ar înrudi cu limbile eurasiatice iar limbile na-dené cu limbile dene-caucaziene. Nu lipsește, firește, nici invocarea recentelor descoperiri ale geneticii 325. Această ipoteză a ajuns astăzi cea mai cunoscută împărțire a limbilor americane, deși ea are puțini adepți printre lingviști, mai ales printre lingviștii europeni. În a doua jumătate a secolului trecut, dar mai ales către sfîrșitul acestuia, o dată cu dezvoltarea
Lingvistica limbilor lumii by Dorel Fînaru () [Corola-publishinghouse/Science/84963_a_85748]