7,898 matches
-
o proteinogenă). Mutația apare la 80% dintre pacienți. Înainte de testarea genetică pacientul trebuie să beneficieze de sfat genetic și detalii asupra riscului și beneficiilor testării. Dacă mutația ret este identificată se trece la sfatul genetic privind ceilalți membri ai familiei. Mutațiile sunt clasificate în trei nivele funcție de agresivitatea CMT care rezultă. Clasificarea TNM pentru CMT T0 - Fără evidența tumorii primare T1 - F ≤ 2 cm limitată la glanda tiroidă T1a ≤ 1 cm, T1b 1-2 cm T2 - T 2 cm ≤ 4 cm la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
T1N0M0 Stadiul II - T2N0M0 Stadiul III - T3N0M0, T1N1qM0, T2N1AM0, T3N1Qm0 Stadiul IV a - T4a, N0, M0, T4aN1a, M0, T1N1bM0, T2N1bM0, T3N1bm0 Stadiul IV b - T4b orice N, M0 Stadiul IV c - orice T, orice N, M1 Riscul de agresivitate a mutațiilor ret Mutații ale ret asociate cu CMT care determină fenotipul mai mult sau mai puțin agresiv al tumorii ATA (American Thyroid Association) ATA Nivel D (cel mai agresiv) coduri 883, 918, apariția: vârsta tânără, agresivitate înaltă, metastaze precoce, mortalitate crescută
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
II - T2N0M0 Stadiul III - T3N0M0, T1N1qM0, T2N1AM0, T3N1Qm0 Stadiul IV a - T4a, N0, M0, T4aN1a, M0, T1N1bM0, T2N1bM0, T3N1bm0 Stadiul IV b - T4b orice N, M0 Stadiul IV c - orice T, orice N, M1 Riscul de agresivitate a mutațiilor ret Mutații ale ret asociate cu CMT care determină fenotipul mai mult sau mai puțin agresiv al tumorii ATA (American Thyroid Association) ATA Nivel D (cel mai agresiv) coduri 883, 918, apariția: vârsta tânără, agresivitate înaltă, metastaze precoce, mortalitate crescută ATA Nivel
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
pacienți cu hiperplazii celulare MTC, MEN 2 - ganglionaromatoza intestinală - toți cei cu istoric familial de MEN 2 sau FMTC și la risc pentru ereditate autosomal dominantă - pacienții cu lichen planus amiloidosis și prurit în zona superioară centrală a spatelui - când mutația ret a fost identificată într-o familie se va afla posibilitatea testării mutației ret pentru toate rudele de gradul 1 și aceasta trebuie efectuată înainte de vârsta recomandată pentru tiroidectomie profilactică ori de câte ori este posibil. Pentru testarea genetică este necesară dotarea cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
familial de MEN 2 sau FMTC și la risc pentru ereditate autosomal dominantă - pacienții cu lichen planus amiloidosis și prurit în zona superioară centrală a spatelui - când mutația ret a fost identificată într-o familie se va afla posibilitatea testării mutației ret pentru toate rudele de gradul 1 și aceasta trebuie efectuată înainte de vârsta recomandată pentru tiroidectomie profilactică ori de câte ori este posibil. Pentru testarea genetică este necesară dotarea cu reactivi și personal specializat a cel puțin unui centru național la care să
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
care dispune de o echipă complexă: endocrinolog - chirurg cu experință în domeniu Chirurgia profilactică Elimină organul potențial afectat înainte ca boala să fie evidentă. Recomandări: Cazuri în care se practică și momentul în care se practică tiroidectomia profilactică. - copii cu mutații de nivel D tiroidectomie cât mai repede posibil, în primul an de viață - copii purtători ai mutației ATA nivel C se va practica tiroidectomie profilactică până la 5 ani - pentru copii purtători ai mutațiilor ATA nivel A și B tiroidectomia se
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
afectat înainte ca boala să fie evidentă. Recomandări: Cazuri în care se practică și momentul în care se practică tiroidectomia profilactică. - copii cu mutații de nivel D tiroidectomie cât mai repede posibil, în primul an de viață - copii purtători ai mutației ATA nivel C se va practica tiroidectomie profilactică până la 5 ani - pentru copii purtători ai mutațiilor ATA nivel A și B tiroidectomia se va efectua după 5 ani, bazat pe nivelul bazal și stimulat al calcitoninei, ultrasonografie anuală negativă, istoric
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
care se practică tiroidectomia profilactică. - copii cu mutații de nivel D tiroidectomie cât mai repede posibil, în primul an de viață - copii purtători ai mutației ATA nivel C se va practica tiroidectomie profilactică până la 5 ani - pentru copii purtători ai mutațiilor ATA nivel A și B tiroidectomia se va efectua după 5 ani, bazat pe nivelul bazal și stimulat al calcitoninei, ultrasonografie anuală negativă, istoric familial de forme mai puțin agresive și în funcție de preferințele familiei. Se poate recomanda tiroidectomia profilactică pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
pg/ ml sugerează posibilitatea unei afectări extinse și impune evaluare extensivă - tiroidectomia profilactică impune o echipă experimentată și maximă atenție la prezervarea paratiroidelor. Testările genetice se vor efectua cu strictă păstrare a confidențialității și caracterului privat al informației. - la purtătorii mutației ret aflați la vârsta fertilă se va efectua consiliere genetică asupra diagnosticului prenatal sau înainte de implantare - În familiile în care există cazuri clinice pentru MEN 2 A, 2 B sau FMTC chiar dacă analiza genetică repetată a ret este negativă se
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
tânără sau HTA cu instalare la vârstă tânără (ex: Testare pentru forme familiale de AP: FH-II FH-II este o boală autozomal dominantă și posibil cu variabilitate genetică. Spre deosebire de FH-I, hiperaldosteronismul din FH-II nu se supresează cu dexametazonă, și testarea mutației GRA este negativă. Familiile FH-II pot avea APA, HAI, sau ambele și nu se pot distinge clinic de pacienții cu AP aparent nonfamilial. Cu toate că FH-II este mai frecvent decât FH-I, fiind răspunzător pentru cel puțin 7% din pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
zile vor fi prezentate dacă sunt disponibile. Studiul pentru un interval de 28 de zile nu va fi realizat dacă aceste rezultate nu sunt disponibile. x x 6.5. Toxicitate cronică x x 6.6.1. Studiu in vitro asupra mutațiilor genetice la bacterii x 6.6.2 Studiu in vitro asupra citogenezei în celulele de mamifere x 6.6.3. Test de mutație genetică in vitro asupra celulelor de mamifere x 6.6.4. Studiu de genotoxicitate in vitro (în
jrc4780as2000 by Guvernul României () [Corola-website/Law/89946_a_90733]
-
sunt disponibile. x x 6.5. Toxicitate cronică x x 6.6.1. Studiu in vitro asupra mutațiilor genetice la bacterii x 6.6.2 Studiu in vitro asupra citogenezei în celulele de mamifere x 6.6.3. Test de mutație genetică in vitro asupra celulelor de mamifere x 6.6.4. Studiu de genotoxicitate in vitro (în cazul unui rezultat pozitiv la 6.6.1., 6.6.2. sau 6.6.3. ) x 6.6.5. Al doilea studiu de
jrc4780as2000 by Guvernul României () [Corola-website/Law/89946_a_90733]
-
ordinul de zi pe unitate, denumit în continuare responsabil. (2) Pe timpul analizei, responsabilul verifică: ... a) existența tuturor documentelor necesare, prevăzute în prezentele norme, corespunzătoare situației specifice solicitantului în cauză; ... b) corectitudinea completării livretului militar: fără ștersături sau adăugări, cu toate mutațiile consemnate, semnat și ștampilat de către autoritățile competente; ... c) conformitatea copiei de pe livretul militar cu originalul; ... d) autenticitatea documentelor; ... e) orice alt aspect considerat relevant pentru soluționarea cererii. Articolul 8 (1) În urma desfășurării analizei prevăzute la art. 7, responsabilul întocmește un
EUR-Lex () [Corola-website/Law/265838_a_267167]
-
ANTROPOLOGIE, ARHEOLOGIE ȘI GEOGRAFIE Cercetătorii și asistenții de cercetare în domeniul sociologiei, antropologiei, arheologiei și geografiei efectuează studii referitoare la evoluția și dezvoltarea societății, analiza fenomenelor lumii contemporane, dezvoltarea sociologiei; elaborează studii și cercetări privind antropologia, antropologia social-demografică și culturală, mutațiile produse, identificarea surselor arheologice, evoluția locuirii umane, civilizația geto-traco-daco-romană; organizarea spațiului geografic, dinamica și structura componentelor mediului geografic, influența proceselor de restructurare a societății. Ocupații componente: 258201 cercetător în sociologie 258202 asistent de cercetare în sociologie 258203 cercetător în antropologie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/201977_a_203306]
-
șaua turcească. c. Ecografia tiroidiană și ovariană. d. Scintigrama tiroidiană, corticosuprarenale, medulosuprarenale paratiroide, osoasă. GENETICĂ MEDICALĂ Tematica lecțiilor conferință (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetică și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
genă un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromosomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromosomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromosomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromosomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
cromosomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburările de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburările de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburările de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
anomaliilor cromosomiale, tulburările de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse de mutații dinamice. - Ereditatea poligenică și multifactorială în patologia umană: stabilirea naturii genetice a unui caracter familial non-mendelian, teoriile care explică determinismul genetic al caracterelor multifactoriale, identificarea genelor implicate în bolile multifactoriale, condiționarea genetică a bolilor comune ale adultului. - Genetica dezvoltării și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]