1,684 matches
-
în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. La nivel biochimic, cele mai multe alele recesive au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prin urmare, analizată din perspectiva dezvoltării. Sindroamele Prader-Willi și Angelman, deși clinic diferite, sunt caracterizate prin pierderea funcției a două regiuni strâns legate, situate în partea proximală a brațului lung al cromozomului 15 (15q11-q13). Particularitatea tulburărilor constă în pierderea funcției alelei, prin metilare (mecanism epigenetic, descris într-un capitol anterior), care provine de la mamă (sindrom Angelman, în 70% de cazuri), sau de la tată (sindrom Prader-Willi, în 75% din cazuri). Mecanismul responsabil este cel al așa-numitei amprentări sau întipăriri genetice (imprinting
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu cele ale lui Mendel dacă se consideră determinismul mendelian pentru locusuri diferite ale genelor. Exemplu (vezi Kaufman și Tissot, la http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lesson 11.html) Considerând un locus pentru înălțime în care avem trei alele: h care adaugă 2 cm la înălțimea medie de 170 cm, h0 care nici nu adaugă nici nu scade și hcare scade 2 cm. Presupunem că frecvența alelei h0 este de 2 ori mai mare decât a celorlalte două. Gameții
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lesson 11.html) Considerând un locus pentru înălțime în care avem trei alele: h care adaugă 2 cm la înălțimea medie de 170 cm, h0 care nici nu adaugă nici nu scade și hcare scade 2 cm. Presupunem că frecvența alelei h0 este de 2 ori mai mare decât a celorlalte două. Gameții tatălui h2 2h0 h-2 h2 174 (2)172 170 Gameții mamei 2h0 (2)172 (4)170 (2)168 h-2 170 (2)168 164 Distribuția acestor valori aproximează o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Nivelurile de apolipoproteină E sunt mai crescute la femeile în menopauză față de cele în premenopauză și față de bărbați [20]. Studii recente au consemnat că polimorfismul APOE poate să reprezinte un predictor sex-specific al bolii cardiovasculare (risc crescut la bărbații cu alelă ε2 și ε4 comparativ cu cei fără această alelă) [20]. Prezența alelei ε4 a determinat creșterea riscului cardiovascular la ambele sexe, spre deosebire de prezența alelei ε2 [20]. Mecanismele care stau la baza acestei diferențe între sexe, precum și cele care determină diferențele
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
în menopauză față de cele în premenopauză și față de bărbați [20]. Studii recente au consemnat că polimorfismul APOE poate să reprezinte un predictor sex-specific al bolii cardiovasculare (risc crescut la bărbații cu alelă ε2 și ε4 comparativ cu cei fără această alelă) [20]. Prezența alelei ε4 a determinat creșterea riscului cardiovascular la ambele sexe, spre deosebire de prezența alelei ε2 [20]. Mecanismele care stau la baza acestei diferențe între sexe, precum și cele care determină diferențele de comportament între alele nu sunt clarificate complet. Moleculele
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
cele în premenopauză și față de bărbați [20]. Studii recente au consemnat că polimorfismul APOE poate să reprezinte un predictor sex-specific al bolii cardiovasculare (risc crescut la bărbații cu alelă ε2 și ε4 comparativ cu cei fără această alelă) [20]. Prezența alelei ε4 a determinat creșterea riscului cardiovascular la ambele sexe, spre deosebire de prezența alelei ε2 [20]. Mecanismele care stau la baza acestei diferențe între sexe, precum și cele care determină diferențele de comportament între alele nu sunt clarificate complet. Moleculele de adeziune celulară
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
polimorfismul APOE poate să reprezinte un predictor sex-specific al bolii cardiovasculare (risc crescut la bărbații cu alelă ε2 și ε4 comparativ cu cei fără această alelă) [20]. Prezența alelei ε4 a determinat creșterea riscului cardiovascular la ambele sexe, spre deosebire de prezența alelei ε2 [20]. Mecanismele care stau la baza acestei diferențe între sexe, precum și cele care determină diferențele de comportament între alele nu sunt clarificate complet. Moleculele de adeziune celulară ICAM 1 ȘI VCAM 1 Moleculele de adeziune celulară ICAM 1 (intercellular
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
comparativ cu cei fără această alelă) [20]. Prezența alelei ε4 a determinat creșterea riscului cardiovascular la ambele sexe, spre deosebire de prezența alelei ε2 [20]. Mecanismele care stau la baza acestei diferențe între sexe, precum și cele care determină diferențele de comportament între alele nu sunt clarificate complet. Moleculele de adeziune celulară ICAM 1 ȘI VCAM 1 Moleculele de adeziune celulară ICAM 1 (intercellular adhesion molecule) și VCAM 1 (vascular adhesion molecule) joacă un rol important în patogeneza aterosclerozei, mai ales prin implicarea lor
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
69]. Riscul de 15 ori mai mare la rudele de gradul 1 demonstrează puternica agregare intrafamilială a cazurilor cu DZ tp 1 și susține importanța factorilor genetici. Din punct de vedere genetic, T1DM este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele [78]. Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 30-50% [47, 61], ceea ce subliniează importanța unor factori neereditari (probabil factori de mediu). Astfel, T1DM este o afecțiune cu etiologie
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
mai cunoscute „gene diabetogene” sunt cele aparținând sistemului HLA („Human Leucocyte Antigen”) din regiunea MHC („Major Histocompatibility Complex”) de pe brațul scurt al cromozomului 6 - cu rol major în răspunsul imun al organismului ( Fig.1). În cadrul lui, prezența unor markeri (locusuri, alele) indică susceptibilitatea pentru diabet, după cum există și alele ce indică protecția împotriva acestei boli (Tabelul 1). Nu intrăm în detalii privind complicatul sistem de notare al diferitelor alele. Menționăm totuși aici că regiunea HLA este împărțită în trei clase (HLA
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
HLA („Human Leucocyte Antigen”) din regiunea MHC („Major Histocompatibility Complex”) de pe brațul scurt al cromozomului 6 - cu rol major în răspunsul imun al organismului ( Fig.1). În cadrul lui, prezența unor markeri (locusuri, alele) indică susceptibilitatea pentru diabet, după cum există și alele ce indică protecția împotriva acestei boli (Tabelul 1). Nu intrăm în detalii privind complicatul sistem de notare al diferitelor alele. Menționăm totuși aici că regiunea HLA este împărțită în trei clase (HLA de clasa I, clasa II și clasa III
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
răspunsul imun al organismului ( Fig.1). În cadrul lui, prezența unor markeri (locusuri, alele) indică susceptibilitatea pentru diabet, după cum există și alele ce indică protecția împotriva acestei boli (Tabelul 1). Nu intrăm în detalii privind complicatul sistem de notare al diferitelor alele. Menționăm totuși aici că regiunea HLA este împărțită în trei clase (HLA de clasa I, clasa II și clasa III). În cadrul clasei I există grupele HLA A, B și C iar în clasa II grupele DP, DR și DQ. Produșii
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
suprafața monocitelor, macrofagelor, limfocitelor T activate, etc. Rolul lor este de a prezenta antigenele (self sau străine) către limfocitele T citotoxice - CD8 (HLA clasa I) sau helper - CD4 (HLA clasa II), având astfel un rol central în răspunsul imun. Primele alele HLA identificate ca fiind asociate cu susceptibilitatea pentru T1DM au fost HLA de clasa I A1, B8, B18 [17, 57]. Date mai recente indică și rolul posibil al HLA A24. Ulterior însă s-a demonstrat că asocierea este încă și
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
asociate cu susceptibilitatea pentru T1DM au fost HLA de clasa I A1, B8, B18 [17, 57]. Date mai recente indică și rolul posibil al HLA A24. Ulterior însă s-a demonstrat că asocierea este încă și mai puternică cu unele alele ale HLA clasa II tip DR și DQ. Astfel la caucazieni, peste 95% din pacienții diabetici tip 1 prezintă alelele DR3 și/sau DR4 [83, 85]. Riscul maxim apare la heterozigoții DR3/DR4, acest genotip apărând la 35-50% din diabetici
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
și rolul posibil al HLA A24. Ulterior însă s-a demonstrat că asocierea este încă și mai puternică cu unele alele ale HLA clasa II tip DR și DQ. Astfel la caucazieni, peste 95% din pacienții diabetici tip 1 prezintă alelele DR3 și/sau DR4 [83, 85]. Riscul maxim apare la heterozigoții DR3/DR4, acest genotip apărând la 35-50% din diabetici, comparativ cu doar 2.5-6% în populația generală. Riscul scade pentru genotipurile DR4/DR4, DR3/DR3, DR4/DRX și DR3
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
antigene HLA DQ conferă protecție față de apariția diabetului; este vorba în special de de molecula HLA DQ6 (DQB1*0602) și, de mai mică importanță și doar pentru unele populații, de antigenele DQ7 (DQB1*0301/0304) și DQ9 (DQB1*0303). Aceste alele protectoare par să aibă dominanță asupra alelelor de susceptibilitate. Trebuie menționat aici că toate datele prezentate se referă la populația caucaziană. Pentru alte grupuri etnice, tipurile HLA care conferă susceptibilitate și, respectiv, protecție sunt oarecum diferite. Totuși, nu există nici o
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
diabetului; este vorba în special de de molecula HLA DQ6 (DQB1*0602) și, de mai mică importanță și doar pentru unele populații, de antigenele DQ7 (DQB1*0301/0304) și DQ9 (DQB1*0303). Aceste alele protectoare par să aibă dominanță asupra alelelor de susceptibilitate. Trebuie menționat aici că toate datele prezentate se referă la populația caucaziană. Pentru alte grupuri etnice, tipurile HLA care conferă susceptibilitate și, respectiv, protecție sunt oarecum diferite. Totuși, nu există nici o singură alelă HLA sau combinație de alele
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
par să aibă dominanță asupra alelelor de susceptibilitate. Trebuie menționat aici că toate datele prezentate se referă la populația caucaziană. Pentru alte grupuri etnice, tipurile HLA care conferă susceptibilitate și, respectiv, protecție sunt oarecum diferite. Totuși, nu există nici o singură alelă HLA sau combinație de alele care să fie absolut specifică pentru susceptibilitate la tipul 1 de diabet. Astfel, tipuri HLA diabetogene pot fi întâlnite la multe persoane care nu vor face niciodată boala, iar pe de altă parte, unele persoane
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
alelelor de susceptibilitate. Trebuie menționat aici că toate datele prezentate se referă la populația caucaziană. Pentru alte grupuri etnice, tipurile HLA care conferă susceptibilitate și, respectiv, protecție sunt oarecum diferite. Totuși, nu există nici o singură alelă HLA sau combinație de alele care să fie absolut specifică pentru susceptibilitate la tipul 1 de diabet. Astfel, tipuri HLA diabetogene pot fi întâlnite la multe persoane care nu vor face niciodată boala, iar pe de altă parte, unele persoane susceptibile genetic nu vor dezvolta
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
diabet. Astfel, tipuri HLA diabetogene pot fi întâlnite la multe persoane care nu vor face niciodată boala, iar pe de altă parte, unele persoane susceptibile genetic nu vor dezvolta în viitor diabetul de tip 1. Modul în care acționează diferitele alele HLA cu potențial diabetogen nu este pe deplin elucidat. Probabil totuși că este vorba de o „reacție imună exagerată” față de unele antigene, de natură proteică și de origine endogenă (self) sau exogenă (non-self). Ar mai fi de notat aici faptul
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
vorba de polimorfisme de la nivelul unei zone variabile (VNTR - Variable Number of Tandem Repeats) situate 3’ față de promotorul genei insulinei și care influențează mecanismul de reglare al transcripției genei insulinei. [5] La nivelul acestei zone pot exista 3 clase de alele. Alelele de clasa I sunt asociate cu T1DM în timp ce cele de clasa III conferă protecție. Mecanismul este reprezentat se pare de faptul că alelele de clasa I determină o transcriere scăzută a genei insulinei la nivelul timusului în timpul dezvoltării intrauterine
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
de polimorfisme de la nivelul unei zone variabile (VNTR - Variable Number of Tandem Repeats) situate 3’ față de promotorul genei insulinei și care influențează mecanismul de reglare al transcripției genei insulinei. [5] La nivelul acestei zone pot exista 3 clase de alele. Alelele de clasa I sunt asociate cu T1DM în timp ce cele de clasa III conferă protecție. Mecanismul este reprezentat se pare de faptul că alelele de clasa I determină o transcriere scăzută a genei insulinei la nivelul timusului în timpul dezvoltării intrauterine, ceea ce
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
de reglare al transcripției genei insulinei. [5] La nivelul acestei zone pot exista 3 clase de alele. Alelele de clasa I sunt asociate cu T1DM în timp ce cele de clasa III conferă protecție. Mecanismul este reprezentat se pare de faptul că alelele de clasa I determină o transcriere scăzută a genei insulinei la nivelul timusului în timpul dezvoltării intrauterine, ceea ce duce la o exprimare scăzută a „proinsulinei” în timus în acea perioadă, astfel încât timocitele aflate atunci în perioada de selecție/maturare nu „învață
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]