2,587 matches
-
obicei fenomene de compresiune. Anevrismul aortei toracice se însoțește de eroziuni ale coastelor și bombează deseori sub forma unei tumori pulsatile. Compresiunea organelor vecine realizează sindromul de compresiune mediastinală, caracterizat prin cianoză, circulație venoasă colaterală, edem, dureri anginoase, tulburări respiratorii. Anevrismul disecant al aortei constă în disecția straturilor aortei, în zona mediei, cu pătrunderea sângelui din lumen printr-o ruptură a intimei. Cauza este ateroscleroza, iar tabloul clinic este dramatic: durerea de intensitate neobișnuită, localizată în toracele anterior și posterior, cu
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
din lumen printr-o ruptură a intimei. Cauza este ateroscleroza, iar tabloul clinic este dramatic: durerea de intensitate neobișnuită, localizată în toracele anterior și posterior, cu iradiere în umeri, cervical și abdominal, transpirații, dispnee, comă. Prognosticul este foarte rezervat. Evoluția anevrismelor decurge frecvent spre agravarea simptomelor, cu apariția unor complicații: embolii și rupturi ale sacului anevrismal. Examenul radiologic standard Face parte din tehnicile inițiale de explorare și furnizează date insuficiente. Examenul radiologic pune în evidență anevrismul sub forma unei umbre rotunde
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
Prognosticul este foarte rezervat. Evoluția anevrismelor decurge frecvent spre agravarea simptomelor, cu apariția unor complicații: embolii și rupturi ale sacului anevrismal. Examenul radiologic standard Face parte din tehnicile inițiale de explorare și furnizează date insuficiente. Examenul radiologic pune în evidență anevrismul sub forma unei umbre rotunde, pulsatile, care face corp comun cu aorta (fig. 7.28). Imaginea radiografică arată calcifierea pereților vasului dilatat. Anevrismul aortei toracice se însoțește de eroziuni ale coastelor [18]. Examenul CT Anevrismul se caracterizează prin creșterea lumenului
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
standard Face parte din tehnicile inițiale de explorare și furnizează date insuficiente. Examenul radiologic pune în evidență anevrismul sub forma unei umbre rotunde, pulsatile, care face corp comun cu aorta (fig. 7.28). Imaginea radiografică arată calcifierea pereților vasului dilatat. Anevrismul aortei toracice se însoțește de eroziuni ale coastelor [18]. Examenul CT Anevrismul se caracterizează prin creșterea lumenului aortei cu minimum 50% față de calibrul normal. Computer tomografia este examinarea de elecție, permițând măsurarea corectă și reproductibilă a diametrelor aortei (tratament chirurgical
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
Examenul radiologic pune în evidență anevrismul sub forma unei umbre rotunde, pulsatile, care face corp comun cu aorta (fig. 7.28). Imaginea radiografică arată calcifierea pereților vasului dilatat. Anevrismul aortei toracice se însoțește de eroziuni ale coastelor [18]. Examenul CT Anevrismul se caracterizează prin creșterea lumenului aortei cu minimum 50% față de calibrul normal. Computer tomografia este examinarea de elecție, permițând măsurarea corectă și reproductibilă a diametrelor aortei (tratament chirurgical necesar, când calibrul este de minimum 45 mm). De asemenea, oferă date
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
prin creșterea lumenului aortei cu minimum 50% față de calibrul normal. Computer tomografia este examinarea de elecție, permițând măsurarea corectă și reproductibilă a diametrelor aortei (tratament chirurgical necesar, când calibrul este de minimum 45 mm). De asemenea, oferă date cu privire la: tipul anevrismului (fusiform sau sacciform), aspectul coletului (calibru, lungime, unghi), prezența unui tromb intraluminal, morfologia bifurcației aorto-iliace (fig. 7.29). Este posibilă examinarea „dintr-o bucată” a întregii aorte, a ramurilor acesteia, precum și a arterelor membrelor inferioare. Secțiunile transversale și reconstrucția tridimensională
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
semnal heterogen, datorat fluxului turbulent; comunicarea dintre cele două lumene este de asemenea o zonă lipsită de semnal. Ecografia Doppler Pentru examinarea aortei toracice se efectuează pe cale transtoracică (contraindicată în patologia esofagiană asociată). În ceea ce privește aorta abdominală oferă informații asupra calibrului anevrismului, vizualizează prezența unui tromb sau a calcificărilor parietale. Ecografia nu poate stabili un bilanț preterapeutic; este limitată de interpunerea gazelor digestive. Angiografia Este o metodă invazivă, limitată astăzi la stabilirea bilanțului preterapeutic sau la cazurile în care nu se pot
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
evident, nefrologi și geneticieni. Caracterul multisistemic nu este însă singura particularitate a bolii; debutul clinic este de obicei tardiv, la 30 sau 40 de ani de viață (polichistoza adultului) și variabil ca fenomene (dureri lombare, HTA, prolaps de valvă mitrală, anevrism intracerebral), fapt ce implică o evaluare corectă a semnelor, în context familial. Evoluția progresivă spre insuficiență renală cronică (IRC) concentrează pacienții în clinicile de profil și centrele de dializă, fapt ce determină cheltuieli importante de asistență medicală. Riscul crescut de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
teoretic al cunoașterii (loci genetici diferiți, alele diferite ale unui locus, fondul genetic mediu) (8). Dar, pentru clinician, ea are o semnificație practică deosebită din două motive: uneori, debutul clinic se poate face printr-o manifestare extrarenală (HTA, ruperea unui anevrism intracerebral, prolaps de valvă mitrală etc.), care trebuie evaluată corect (mai ales în context familial); manifestările extrarenale pot condiționa prognosticul bolii pacientului, inclusiv evoluția spre IRCT. Semnele clinice ale ADPKD debutează de obicei în a treia sau a patra decadă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
prezentă în fiecare generație; sunt afectate, cu o frecvență relativ egală, ambele sexe și se observă transmiterea tatăàfiu; persoanele cert sănătoase nu au copii bolnavi. în anamneza familială se va acorda o atenție specială identificării unor persoane cu ADPKD și anevrisme intracraniene, deoarece există cert o agregare familială particulară a celor două manifestări ale bolii; în aceste familii, anevrismele se pot regăsi la 10-15% din bolnavii cu ADPKD și, uneori, ruperea lor poate fi manifestarea majoră de debut sau o complicație
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
persoanele cert sănătoase nu au copii bolnavi. în anamneza familială se va acorda o atenție specială identificării unor persoane cu ADPKD și anevrisme intracraniene, deoarece există cert o agregare familială particulară a celor două manifestări ale bolii; în aceste familii, anevrismele se pot regăsi la 10-15% din bolnavii cu ADPKD și, uneori, ruperea lor poate fi manifestarea majoră de debut sau o complicație precoce. De asemenea, se vor avea în atenție familiile în care manifestările renale sunt precoce sau există o
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
care nu permite evaluarea evoluției bolii unui pacient pe baza evoluției ei la alți bolnavi din familie; există, evident, și o variabilitate interfamilială în manifestarea unor anomalii extrarenale în ADPKD; elocventă și importantă în practică este frecvența mai mare a anevrismelor intracraniene în unele familii (26). Sursele de variație fenotipică în ADPKD sunt: mutații în gene diferite (heterogenitate de locus); mutații diferite în aceeași genă (heterogenitate alelică); intervenția altor gene modificatoare non PKD; intervenția unor factori de mediu (Kimberling et al
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
brațul lung al cromosomului 4 întâlnită la 15% din bolnavii cu ADPKD (Kimberling et al., 1993); PKD 3 genă încă nelocalizată și foarte rară (Daoust et al., 1995). Mutațiile celor trei gene produc fenomene clinice asemănătoare: chiștii renali și hepatici, anevrismele intracraniene ș.a. sunt prezente în toate cele trei forme de boală (29, 35). Mutațiile în gena PKD2 dau însă o formă mai benignă de boală: chiștii renali apar mai târziu (vârsta de debut este cu aproximativ 14 ani mai târziu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
1991): (1) stabilirea statusului genetic la tinerii peste 18 ani, cu risc de 50% (când ecografia nu poate evidenția totdeauna chiștii); în funcție de rezultat, ei pot lua o decizie informată asupra planingului lor familial; (2) la persoanele care au în familie anevrisme intracraniene; (3) evaluarea unui donator sănătos înrudit cu pacientul care va fi transplantat. PATOGENIA BOLII CHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE (ADPKD) Irina Mititiuc și Mircea Covic în ADPKD, formarea chiștilor poate începe încă din viața fetală, în orice segment al nefronilor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
care induc apoptoza. Se speră că descoperirea unor mijloace eficace de a modula apoptoza ar putea fi o terapie importantă în ADPKD. D) PATOGENIA MANIFESTĂRILOR EXTRARENALE ADPKD se asociază frecvent cu chiști în ficat sau pancreas, anomalii ale valvulelor cardiace, anevrisme intracerebrale sau aortice, diverticulită a colonului etc. (12). Genele care sunt implicate în producerea chiștilor renali ar trebui să aibă un rol și în patogenia acestor modificări sistemice. Pentru moment, fenomenele nu sunt clare, dar manifestările extrarenale cardiovasculare ar putea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dezvoltare care implică, probabil, țesutul conjunctiv din întregul organism; în sprijinul acestei ipoteze este adusă asociația cu sindromul Marfan, precum și apariția prolapsului de valvulă mitrală în contextul altor boli ereditare, ca, de exemplu, ADPKD (3, 14, 15, 21, 26). 5. Anevrismul de aortă Definit drept dilatație anormală a aortei (3, 14, 15, 21, 26), anevrismul poate fi adevărat (prin modificări calitative și cantitative ale structurilor peretelui arterial, dar menținând contact între cavitatea anevrismală și lumenul vascular) și fals (hematom extravascular, care
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
adusă asociația cu sindromul Marfan, precum și apariția prolapsului de valvulă mitrală în contextul altor boli ereditare, ca, de exemplu, ADPKD (3, 14, 15, 21, 26). 5. Anevrismul de aortă Definit drept dilatație anormală a aortei (3, 14, 15, 21, 26), anevrismul poate fi adevărat (prin modificări calitative și cantitative ale structurilor peretelui arterial, dar menținând contact între cavitatea anevrismală și lumenul vascular) și fals (hematom extravascular, care comunică cu spațiul intravascular). Sunt localizate în teritoriul toracic sau abdominal (sub arterele renale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
care comunică cu spațiul intravascular). Sunt localizate în teritoriul toracic sau abdominal (sub arterele renale, deasupra bifurcației aortei, pe artele iliace, unde pot fi însoțite de dilatații mici, fuziforme sau saculare). Asociat uneori cu fenomene de degenerescență chistică a mediei, anevrismul de aortă poate fi încadrat în categoria afecțiunilor matricei extracelulare, cu determinism genetic. Morfologic, anevrismele pot fi clasificate după formă (saculare, fuziforme) și dimensiune (riscul de ruptură fiind corelat cu mărimea). 6. Anevrismul arterelor intracerebrale, tip berry Acest tip de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
deasupra bifurcației aortei, pe artele iliace, unde pot fi însoțite de dilatații mici, fuziforme sau saculare). Asociat uneori cu fenomene de degenerescență chistică a mediei, anevrismul de aortă poate fi încadrat în categoria afecțiunilor matricei extracelulare, cu determinism genetic. Morfologic, anevrismele pot fi clasificate după formă (saculare, fuziforme) și dimensiune (riscul de ruptură fiind corelat cu mărimea). 6. Anevrismul arterelor intracerebrale, tip berry Acest tip de anevrism (3, 14, 15, 21, 26) afectează în special teritoriul vaselor mici cerebrale, la nivelul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu fenomene de degenerescență chistică a mediei, anevrismul de aortă poate fi încadrat în categoria afecțiunilor matricei extracelulare, cu determinism genetic. Morfologic, anevrismele pot fi clasificate după formă (saculare, fuziforme) și dimensiune (riscul de ruptură fiind corelat cu mărimea). 6. Anevrismul arterelor intracerebrale, tip berry Acest tip de anevrism (3, 14, 15, 21, 26) afectează în special teritoriul vaselor mici cerebrale, la nivelul ramificațiilor poligonului Willis, sau vasele mari cerebrale care emerg de la acest nivel. Dimensiunile variază de la câțiva mm la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de aortă poate fi încadrat în categoria afecțiunilor matricei extracelulare, cu determinism genetic. Morfologic, anevrismele pot fi clasificate după formă (saculare, fuziforme) și dimensiune (riscul de ruptură fiind corelat cu mărimea). 6. Anevrismul arterelor intracerebrale, tip berry Acest tip de anevrism (3, 14, 15, 21, 26) afectează în special teritoriul vaselor mici cerebrale, la nivelul ramificațiilor poligonului Willis, sau vasele mari cerebrale care emerg de la acest nivel. Dimensiunile variază de la câțiva mm la 2-3 cm. Morfologic, prezintă un perete subțire, translucid
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
teritoriul vaselor mici cerebrale, la nivelul ramificațiilor poligonului Willis, sau vasele mari cerebrale care emerg de la acest nivel. Dimensiunile variază de la câțiva mm la 2-3 cm. Morfologic, prezintă un perete subțire, translucid, de culoare roșie strălucitoare. Punctul de contact al anevrismului cu vasul de origine poate fi larg sau îngust; peretele arterial adiacent acestui punct prezintă îngroșarea intimei și atenuarea gradată a mediei; strict limitat la zona de contact, tunica musculară și limitanta elastică internă sunt fie absente, fie fragmentate. Peretele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu vasul de origine poate fi larg sau îngust; peretele arterial adiacent acestui punct prezintă îngroșarea intimei și atenuarea gradată a mediei; strict limitat la zona de contact, tunica musculară și limitanta elastică internă sunt fie absente, fie fragmentate. Peretele anevrismului este astfel constituit dintr-o intimă hialinizată, îngroșată, adventicea sacului fiind în continuitate directă cu cea a arterei de origine. Capitolul 6 MANIFESTĂRILE RENALE îN ADPKD 6.1. ANOMALIILE STRUCTURALE, FUNCȚIONALE ȘI COMPLICAȚIILE RENALE PRODUSE DE CHIȘTI Adrian Covic, Irina
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
context, hipertensiunea arterială secundară din ADPKD are un rol important pentru evoluția pacientului cu această boală. Complicațiile produse de HTA cresc semnificativ morbiditatea din ADPKD: la nivel cardiovascular, cerebral (ținând cont că cei cu ADPKD sunt frecvent și purtători de anevrisme vasculare cerebrale) și renal, unde HTA reprezintă factor de progresie spre IRC. HTA este frecvent întâlnită în evoluția ADPKD, atât în fazele incipiente de evoluție a bolii cât și în faza de evoluție a IRC și a instituirii terapiei de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
că există un defect structural al peretelui venos care ar explica reducerea capacității de rezervor. Acest element poate fi credibil în contextul în care ADPKD: este o maladie multisistemică, cu afectare dovedită pluriviscerală, cu afectare dovedită a peretelui vascular arterial (anevrisme vasculare cerebrale) de ce nu și cu afectare a peretelui vascular venos? Dacă această suferință a peretelui venos există, înseamnă că ea caracterizează pe cei cu ADPKD și HTA, dar nu și pe cei cu ADPKD normotensivi. Sau poate că doar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]