2,092 matches
-
risc de dismetabolism glucidic mai mare decât în cazul populației generale . c. Sindromul Prader Willi Acest sindrom este caracterizat, așa cum am menționat în capitolul respectiv, de obezitate morbidă cu risc dismetabolic crescut, de talie mică și tulburări de pubertate (fie pubertate întârziată, fie precoce). Axa somatotropă are anumite particularități la acești copii (secreție integrată de GH scăzută, nivel scăzut de IGF-I), ceea ce a condus la ideea utilizării terapiei cu rGH. Tratamentul accelerează semnificativ viteza de creștere, doza acceptată pentru tratament
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la nivelul cartilagiilor de creștere ale băieților e dependentă de transformarea locală (paracrină sau chiar intracrină) a androgenilor în estrogeni, sub acțiunea unei aromataze dependente de citocromul p450. Inhibiția acestei aromataze va întârzia închiderea cartilagiilor de creștere la băieți, chiar dacă pubertatea a debutat deja. Inhibitorii de aromatază de ultimă generație blochează selectiv și ireversibil activitatea enzimatică a aromatazei osoase dependente de citocromul p450. Patru dintre acești inhibitori testolactonă (20-40 mg/kg/zi în trei prize), anastrozol (1 mg/zi), letrozol (2
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
kg/zi în trei prize), anastrozol (1 mg/zi), letrozol (2,5 mg/zi) și fadrozol (240-480 mg/kg/zi) au fost utilizate pentru blocarea închiderii cartilagiilor de creștere fără efecte secundare semnificative. Indicațiile terapiei cu inhibitori de aromatază acoperă pubertatea precoce familială a băieților, hiperplazia suprarenală congenitală și sindromul McCune Albright (vezi mai jos). Inhibitorii de aromatază pot fi utilizați în conjuncție cu terapia cu rGH în momentul declanșării pubertății, sau în pubertatea întârziată la băieți, concomitent cu declanșarea pubertății
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
efecte secundare semnificative. Indicațiile terapiei cu inhibitori de aromatază acoperă pubertatea precoce familială a băieților, hiperplazia suprarenală congenitală și sindromul McCune Albright (vezi mai jos). Inhibitorii de aromatază pot fi utilizați în conjuncție cu terapia cu rGH în momentul declanșării pubertății, sau în pubertatea întârziată la băieți, concomitent cu declanșarea pubertății, pentru a împiedica închiderea rapidă a cartilagiilor de creștere și a maximiza efectele terapiei androgenice asupra saltului statural. Riscul principal în legătură cu acest tip de terapie este atingerea unui vârf de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Indicațiile terapiei cu inhibitori de aromatază acoperă pubertatea precoce familială a băieților, hiperplazia suprarenală congenitală și sindromul McCune Albright (vezi mai jos). Inhibitorii de aromatază pot fi utilizați în conjuncție cu terapia cu rGH în momentul declanșării pubertății, sau în pubertatea întârziată la băieți, concomitent cu declanșarea pubertății, pentru a împiedica închiderea rapidă a cartilagiilor de creștere și a maximiza efectele terapiei androgenice asupra saltului statural. Riscul principal în legătură cu acest tip de terapie este atingerea unui vârf de masă osoasă mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pubertatea precoce familială a băieților, hiperplazia suprarenală congenitală și sindromul McCune Albright (vezi mai jos). Inhibitorii de aromatază pot fi utilizați în conjuncție cu terapia cu rGH în momentul declanșării pubertății, sau în pubertatea întârziată la băieți, concomitent cu declanșarea pubertății, pentru a împiedica închiderea rapidă a cartilagiilor de creștere și a maximiza efectele terapiei androgenice asupra saltului statural. Riscul principal în legătură cu acest tip de terapie este atingerea unui vârf de masă osoasă mai mic și un potențial mai crescut de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rapidă a cartilagiilor de creștere și a maximiza efectele terapiei androgenice asupra saltului statural. Riscul principal în legătură cu acest tip de terapie este atingerea unui vârf de masă osoasă mai mic și un potențial mai crescut de osteoporoză . 5.3.2. Pubertatea precoce adevărată/instalarea pubertății în decursul terapiei cu rGH Așa cum vom menționa în subcapitolul respectiv, în pubertatea precoce adevărată, terapia cu agoniști de GnRH (diphereline, triptoreline etc.) administrați injectabil în doze mari (o injecție pe lună) blochează instalarea pubertății și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere și a maximiza efectele terapiei androgenice asupra saltului statural. Riscul principal în legătură cu acest tip de terapie este atingerea unui vârf de masă osoasă mai mic și un potențial mai crescut de osteoporoză . 5.3.2. Pubertatea precoce adevărată/instalarea pubertății în decursul terapiei cu rGH Așa cum vom menționa în subcapitolul respectiv, în pubertatea precoce adevărată, terapia cu agoniști de GnRH (diphereline, triptoreline etc.) administrați injectabil în doze mari (o injecție pe lună) blochează instalarea pubertății și prelungește perioada în care
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acest tip de terapie este atingerea unui vârf de masă osoasă mai mic și un potențial mai crescut de osteoporoză . 5.3.2. Pubertatea precoce adevărată/instalarea pubertății în decursul terapiei cu rGH Așa cum vom menționa în subcapitolul respectiv, în pubertatea precoce adevărată, terapia cu agoniști de GnRH (diphereline, triptoreline etc.) administrați injectabil în doze mari (o injecție pe lună) blochează instalarea pubertății și prelungește perioada în care cartilagiile de creștere rămân încă deschise și sensibile la axa somatotropă. Chiar dacă, inițial
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
2. Pubertatea precoce adevărată/instalarea pubertății în decursul terapiei cu rGH Așa cum vom menționa în subcapitolul respectiv, în pubertatea precoce adevărată, terapia cu agoniști de GnRH (diphereline, triptoreline etc.) administrați injectabil în doze mari (o injecție pe lună) blochează instalarea pubertății și prelungește perioada în care cartilagiile de creștere rămân încă deschise și sensibile la axa somatotropă. Chiar dacă, inițial, viteza de creștere suferă o decelerare din cauza dispariției efectelor hormonilor sexoizi asupra cartilagiilor de creștere, efectul global e de atingere a unei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
inițial, viteza de creștere suferă o decelerare din cauza dispariției efectelor hormonilor sexoizi asupra cartilagiilor de creștere, efectul global e de atingere a unei talii superioare, datorită întârzierii închiderii cartilagiilor de creștere . De obicei, deficitul izolat de GH e însoțit de pubertate întârziată, ceea ce favorizează prelungirea eficacității terapiei cu rGH și câștigarea unor centimetri suplimentari în înălțime. Apariția pubertății la acești copii trebuie însoțită, așa cum am precizat mai sus, de o creștere a dozei zilnice de rGH, ca o adaptare la pubertate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
global e de atingere a unei talii superioare, datorită întârzierii închiderii cartilagiilor de creștere . De obicei, deficitul izolat de GH e însoțit de pubertate întârziată, ceea ce favorizează prelungirea eficacității terapiei cu rGH și câștigarea unor centimetri suplimentari în înălțime. Apariția pubertății la acești copii trebuie însoțită, așa cum am precizat mai sus, de o creștere a dozei zilnice de rGH, ca o adaptare la pubertate . Apariția la termen a pubertății la copiii cu deficit izolat de GH aflați sub tratament pune problema
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pubertate întârziată, ceea ce favorizează prelungirea eficacității terapiei cu rGH și câștigarea unor centimetri suplimentari în înălțime. Apariția pubertății la acești copii trebuie însoțită, așa cum am precizat mai sus, de o creștere a dozei zilnice de rGH, ca o adaptare la pubertate . Apariția la termen a pubertății la copiii cu deficit izolat de GH aflați sub tratament pune problema blocării pubertății pentru a permite o prelungire a perioadei până la închiderea cartilagiilor de creștere. S-a dovedit că la nanicii cu declanșare la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
eficacității terapiei cu rGH și câștigarea unor centimetri suplimentari în înălțime. Apariția pubertății la acești copii trebuie însoțită, așa cum am precizat mai sus, de o creștere a dozei zilnice de rGH, ca o adaptare la pubertate . Apariția la termen a pubertății la copiii cu deficit izolat de GH aflați sub tratament pune problema blocării pubertății pentru a permite o prelungire a perioadei până la închiderea cartilagiilor de creștere. S-a dovedit că la nanicii cu declanșare la termen a pubertății, asocierea unui
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acești copii trebuie însoțită, așa cum am precizat mai sus, de o creștere a dozei zilnice de rGH, ca o adaptare la pubertate . Apariția la termen a pubertății la copiii cu deficit izolat de GH aflați sub tratament pune problema blocării pubertății pentru a permite o prelungire a perioadei până la închiderea cartilagiilor de creștere. S-a dovedit că la nanicii cu declanșare la termen a pubertății, asocierea unui agonist de GnRH la terapia cu rGH în vederea amânării pubertății e însoțită de un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
termen a pubertății la copiii cu deficit izolat de GH aflați sub tratament pune problema blocării pubertății pentru a permite o prelungire a perioadei până la închiderea cartilagiilor de creștere. S-a dovedit că la nanicii cu declanșare la termen a pubertății, asocierea unui agonist de GnRH la terapia cu rGH în vederea amânării pubertății e însoțită de un beneficiu semnificativ de talie finală . Alternativ, viitorul poate rezerva combinația rGH cu un inhibitor de aromatază. 5.3.3. Terapia pseudopubertății precoce Excesul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tratament pune problema blocării pubertății pentru a permite o prelungire a perioadei până la închiderea cartilagiilor de creștere. S-a dovedit că la nanicii cu declanșare la termen a pubertății, asocierea unui agonist de GnRH la terapia cu rGH în vederea amânării pubertății e însoțită de un beneficiu semnificativ de talie finală . Alternativ, viitorul poate rezerva combinația rGH cu un inhibitor de aromatază. 5.3.3. Terapia pseudopubertății precoce Excesul de hormoni sexoizi apărut la vârste prepubertare fără să fie determinat de activarea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de un beneficiu semnificativ de talie finală . Alternativ, viitorul poate rezerva combinația rGH cu un inhibitor de aromatază. 5.3.3. Terapia pseudopubertății precoce Excesul de hormoni sexoizi apărut la vârste prepubertare fără să fie determinat de activarea hipofizară a pubertății e cunoscut sub denumirea pseudopubertate precoce. Excesul hormonilor sexoizi va determina apariția de caractere secundare corespunzătoare tipului de hormon în exces, care nu coincide întotdeauna cu sexul copilului. Dacă semnele pubertare aparțin aceluiași sex, pseudopubertatea precoce este izosexuală, în timp ce dacă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
femei . Această observație a condus la ipoteza că talia speciei umane a avut de-a lungul timpului, sub influența unor factori insuficient elucidați și fără legătură cu civilizația și standardul de viață, o evoluție ondulatorie . Vârsta medie de declanșare a pubertății s-a modificat și ea în decursul timpului. Dacă fetele europene aveau menarhă în jurul vârstei de 16-17 ani în secolul al XIX-lea, actualmente vârsta medie de apariție a menstrei este sub 13 ani. Cauza acestei scăderi a vârstei de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
modificat și ea în decursul timpului. Dacă fetele europene aveau menarhă în jurul vârstei de 16-17 ani în secolul al XIX-lea, actualmente vârsta medie de apariție a menstrei este sub 13 ani. Cauza acestei scăderi a vârstei de declanșare a pubertății nu este complet explicată, putând fi incriminați disruptorii endocrini apăruți odată cu evoluția societății. Cert este că, deși închiderea cartilagiilor de creștere are loc mai precoce, puseul de creștere pubertar este acum mai important, iar talia finală atinsă este mai mare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
timpul primei diviziuni mitotice din momentul fertilizării. Incidența sa în populația generală e de 1 din 1.500 bărbați, fenotipul fiind masculin și similar în toate cele trei variante . Diagnosticul de sindrom Klinefelter se pune de cele mai multe ori după instalarea pubertății, chiar dacă testiculele pot avea dimensiuni mai mici chiar în perioada prepubertară. Semnele clinice (planșa 48) sunt reprezentate de disociație peno-orhitică (penis de dimensiuni normale, dar testiculi mici, duri, insensibili): talie înaltă cu picioare disproporționat de lungi, nu neapărat corelate cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
1.000, dar majoritatea băieților cu acest sindrom rămân nediagnosticați, deoarece sunt fertili și nu au alte particularități fizice, cu excepția unei talii mai mari decât talia rudelor de gradul I. Copiii cu sindrom XYY pot suferi de acnee severă la pubertate. Alte semne frecvent întâlnite sunt sinostoza radiocubitală și retardul de dezvoltare psihomotorie . 6.2.2. Sindroame de creștere cu vârstă osoasă avansată Copii care prezintă aceste sindroame au înălțime și greutate crescută la naștere, manifestă o creștere rapidă cu maturarea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de cAMP 485. în 20% dintre cazuri, gigantismul acromegalic apare în cadrul sindromului McCune Albright, caracterizat de mutații activatoare ale proteinei Gs exprimate în diverse țesuturi. Pacienții cu sindrom McCune Albright pot asocia gigantismul acromegalic cu pete cafea-cu-lapte, displazie osoasă poliosteotică, pubertate precoce, hipertiroidie, hiperplazie suprarenaliană . Foarte rar, excesul de GH este cauzat de secreția ectopică de GHRH, provenită din tumori carcinoide pulmonare, timice sau digestive sau, și mai rar, din hamartoame și gangliocitoame hipotalamice . Diagnosticul hormonal de gigantism acromegalic este pus
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
foarte eficient în alte tipuri de tumori hipofizare (prolactinoame), dar are o eficiență extrem de limitată, determinând o scădere parțială a secreției tumorale de GH în doar 10% dintre cazuri. O astfel de terapie ar trebui, așadar, evitată . 6.3.2. Pubertatea precoce adevărată și pseudopubertatea precoce Hormonii sexoizi, așa cum am arătat în capitolele anterioare, au un rol esențial în ritmul creșterii. Hormonii sexoizi sunt factori care intră în joc pe parcursul creșterii, iar momentul intervenției lor, care coincide de obicei cu instalarea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
precoce adevărată și pseudopubertatea precoce Hormonii sexoizi, așa cum am arătat în capitolele anterioare, au un rol esențial în ritmul creșterii. Hormonii sexoizi sunt factori care intră în joc pe parcursul creșterii, iar momentul intervenției lor, care coincide de obicei cu instalarea pubertății, implică două componente: pe de o parte, o accelerare a vitezei de creștere (saltul de creștere pubertar), iar pe de alta, accelerarea osificării cartilagiilor de creștere, care va determina la un moment dat oprirea definitivă a creșterii. Momentul intervenției hormonilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]