1,684 matches
-
69]. Riscul de 15 ori mai mare la rudele de gradul 1 demonstrează puternica agregare intrafamilială a cazurilor cu DZ tp 1 și susține importanța factorilor genetici. Din punct de vedere genetic, T1DM este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele [78]. Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 30-50% [47, 61], ceea ce subliniează importanța unor factori neereditari (probabil factori de mediu). Astfel, T1DM este o afecțiune cu etiologie
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
mai cunoscute „gene diabetogene” sunt cele aparținând sistemului HLA („Human Leucocyte Antigen”) din regiunea MHC („Major Histocompatibility Complex”) de pe brațul scurt al cromozomului 6 - cu rol major în răspunsul imun al organismului ( Fig.1). În cadrul lui, prezența unor markeri (locusuri, alele) indică susceptibilitatea pentru diabet, după cum există și alele ce indică protecția împotriva acestei boli (Tabelul 1). Nu intrăm în detalii privind complicatul sistem de notare al diferitelor alele. Menționăm totuși aici că regiunea HLA este împărțită în trei clase (HLA
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
HLA („Human Leucocyte Antigen”) din regiunea MHC („Major Histocompatibility Complex”) de pe brațul scurt al cromozomului 6 - cu rol major în răspunsul imun al organismului ( Fig.1). În cadrul lui, prezența unor markeri (locusuri, alele) indică susceptibilitatea pentru diabet, după cum există și alele ce indică protecția împotriva acestei boli (Tabelul 1). Nu intrăm în detalii privind complicatul sistem de notare al diferitelor alele. Menționăm totuși aici că regiunea HLA este împărțită în trei clase (HLA de clasa I, clasa II și clasa III
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
răspunsul imun al organismului ( Fig.1). În cadrul lui, prezența unor markeri (locusuri, alele) indică susceptibilitatea pentru diabet, după cum există și alele ce indică protecția împotriva acestei boli (Tabelul 1). Nu intrăm în detalii privind complicatul sistem de notare al diferitelor alele. Menționăm totuși aici că regiunea HLA este împărțită în trei clase (HLA de clasa I, clasa II și clasa III). În cadrul clasei I există grupele HLA A, B și C iar în clasa II grupele DP, DR și DQ. Produșii
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
suprafața monocitelor, macrofagelor, limfocitelor T activate, etc. Rolul lor este de a prezenta antigenele (self sau străine) către limfocitele T citotoxice - CD8 (HLA clasa I) sau helper - CD4 (HLA clasa II), având astfel un rol central în răspunsul imun. Primele alele HLA identificate ca fiind asociate cu susceptibilitatea pentru T1DM au fost HLA de clasa I A1, B8, B18 [17, 57]. Date mai recente indică și rolul posibil al HLA A24. Ulterior însă s-a demonstrat că asocierea este încă și
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
asociate cu susceptibilitatea pentru T1DM au fost HLA de clasa I A1, B8, B18 [17, 57]. Date mai recente indică și rolul posibil al HLA A24. Ulterior însă s-a demonstrat că asocierea este încă și mai puternică cu unele alele ale HLA clasa II tip DR și DQ. Astfel la caucazieni, peste 95% din pacienții diabetici tip 1 prezintă alelele DR3 și/sau DR4 [83, 85]. Riscul maxim apare la heterozigoții DR3/DR4, acest genotip apărând la 35-50% din diabetici
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
și rolul posibil al HLA A24. Ulterior însă s-a demonstrat că asocierea este încă și mai puternică cu unele alele ale HLA clasa II tip DR și DQ. Astfel la caucazieni, peste 95% din pacienții diabetici tip 1 prezintă alelele DR3 și/sau DR4 [83, 85]. Riscul maxim apare la heterozigoții DR3/DR4, acest genotip apărând la 35-50% din diabetici, comparativ cu doar 2.5-6% în populația generală. Riscul scade pentru genotipurile DR4/DR4, DR3/DR3, DR4/DRX și DR3
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
antigene HLA DQ conferă protecție față de apariția diabetului; este vorba în special de de molecula HLA DQ6 (DQB1*0602) și, de mai mică importanță și doar pentru unele populații, de antigenele DQ7 (DQB1*0301/0304) și DQ9 (DQB1*0303). Aceste alele protectoare par să aibă dominanță asupra alelelor de susceptibilitate. Trebuie menționat aici că toate datele prezentate se referă la populația caucaziană. Pentru alte grupuri etnice, tipurile HLA care conferă susceptibilitate și, respectiv, protecție sunt oarecum diferite. Totuși, nu există nici o
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
diabetului; este vorba în special de de molecula HLA DQ6 (DQB1*0602) și, de mai mică importanță și doar pentru unele populații, de antigenele DQ7 (DQB1*0301/0304) și DQ9 (DQB1*0303). Aceste alele protectoare par să aibă dominanță asupra alelelor de susceptibilitate. Trebuie menționat aici că toate datele prezentate se referă la populația caucaziană. Pentru alte grupuri etnice, tipurile HLA care conferă susceptibilitate și, respectiv, protecție sunt oarecum diferite. Totuși, nu există nici o singură alelă HLA sau combinație de alele
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
par să aibă dominanță asupra alelelor de susceptibilitate. Trebuie menționat aici că toate datele prezentate se referă la populația caucaziană. Pentru alte grupuri etnice, tipurile HLA care conferă susceptibilitate și, respectiv, protecție sunt oarecum diferite. Totuși, nu există nici o singură alelă HLA sau combinație de alele care să fie absolut specifică pentru susceptibilitate la tipul 1 de diabet. Astfel, tipuri HLA diabetogene pot fi întâlnite la multe persoane care nu vor face niciodată boala, iar pe de altă parte, unele persoane
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
alelelor de susceptibilitate. Trebuie menționat aici că toate datele prezentate se referă la populația caucaziană. Pentru alte grupuri etnice, tipurile HLA care conferă susceptibilitate și, respectiv, protecție sunt oarecum diferite. Totuși, nu există nici o singură alelă HLA sau combinație de alele care să fie absolut specifică pentru susceptibilitate la tipul 1 de diabet. Astfel, tipuri HLA diabetogene pot fi întâlnite la multe persoane care nu vor face niciodată boala, iar pe de altă parte, unele persoane susceptibile genetic nu vor dezvolta
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
diabet. Astfel, tipuri HLA diabetogene pot fi întâlnite la multe persoane care nu vor face niciodată boala, iar pe de altă parte, unele persoane susceptibile genetic nu vor dezvolta în viitor diabetul de tip 1. Modul în care acționează diferitele alele HLA cu potențial diabetogen nu este pe deplin elucidat. Probabil totuși că este vorba de o „reacție imună exagerată” față de unele antigene, de natură proteică și de origine endogenă (self) sau exogenă (non-self). Ar mai fi de notat aici faptul
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
vorba de polimorfisme de la nivelul unei zone variabile (VNTR - Variable Number of Tandem Repeats) situate 3’ față de promotorul genei insulinei și care influențează mecanismul de reglare al transcripției genei insulinei. [5] La nivelul acestei zone pot exista 3 clase de alele. Alelele de clasa I sunt asociate cu T1DM în timp ce cele de clasa III conferă protecție. Mecanismul este reprezentat se pare de faptul că alelele de clasa I determină o transcriere scăzută a genei insulinei la nivelul timusului în timpul dezvoltării intrauterine
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
de polimorfisme de la nivelul unei zone variabile (VNTR - Variable Number of Tandem Repeats) situate 3’ față de promotorul genei insulinei și care influențează mecanismul de reglare al transcripției genei insulinei. [5] La nivelul acestei zone pot exista 3 clase de alele. Alelele de clasa I sunt asociate cu T1DM în timp ce cele de clasa III conferă protecție. Mecanismul este reprezentat se pare de faptul că alelele de clasa I determină o transcriere scăzută a genei insulinei la nivelul timusului în timpul dezvoltării intrauterine, ceea ce
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
de reglare al transcripției genei insulinei. [5] La nivelul acestei zone pot exista 3 clase de alele. Alelele de clasa I sunt asociate cu T1DM în timp ce cele de clasa III conferă protecție. Mecanismul este reprezentat se pare de faptul că alelele de clasa I determină o transcriere scăzută a genei insulinei la nivelul timusului în timpul dezvoltării intrauterine, ceea ce duce la o exprimare scăzută a „proinsulinei” în timus în acea perioadă, astfel încât timocitele aflate atunci în perioada de selecție/maturare nu „învață
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
și încercare de prevenție a T1DM) folosesc toate cele trei tipuri de markeri de mai sus. Practic, a doua zi după naștere, părinților copiilor nou-născuți li se propune participarea la acest studiu de predicție. Copiii incluși sunt testați pentru principalele alele HLA DRB1, DQB1 și DQA1 (de risc și protectoare). Cei cu un risc genetic mare și mediu intră într-un program special de monitorizare a apariției autoanticorpilor anti beta celulari. Inițial se determină anticorpii ICA la intervale de 3 luni
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
trîntor, matcă sau albină lucrătoare, este un complex dinamic supus celor 3 coordonate majore care guvernează materia vie: structură, energie și informație (Iliesiu, 1991257). Haploidie [2258, 4259]: de la grecescul haploos - singur, eidos - formă [4], combinație de determinanți genetici, serie de alele, care controlează sinteza unor proteine specifice, situată pe un segment cromosomial dat și care este moștenită, ca o unitate, de la unul din părinți [2], despre un nucleu sau o celulă care posedă un singur set de cromosomi, adică o singură
MICROGRAFII ASUPRA PRODUSELOR APICOLE by Andriţoiu Călin Vasile [Corola-publishinghouse/Science/273_a_935]
-
supusă regulilor pieței, dic tat e de investitorii străini, dar și de cei autohtoni. Atunci când o economie est e î nchisă și nu mai participă la schimburile financiare internaționale, doar investitorii autohtoni mai monitorizează economia și reacționează la s emn alele nesănătoase. În economiile deschise, forța comună a investitori lor străini și a celor autoh toni poate genera o criză atunci când semnalele se deteriorează. Acest lucru poate determina țările să adopte principii de bază sănătoase și sta bile, deși acest proces
Globalizarea pieţelor de capital by Boghean Carmen () [Corola-publishinghouse/Science/1194_a_2194]
-
scăzute de creștere economică, iar această pe rioadă de instabilitate a generat o reducere a condițiilor de trai pentru întreaga societate. În același timp, accentuarea dificultățile economi ce cu care se confruntă atât Statelor Unite, cât și Uniunea Europeană sunt s emn alele care evidențiază faptu l că puterile occidentale au ajuns într un moment critic care va avea efecte sistemice în ce privește noua ordine eco nom ică globală.” În prezent, impactul crizei actuale este atât d e p uternic asupra sta telor U.E.
Globalizarea pieţelor de capital by Boghean Carmen () [Corola-publishinghouse/Science/1194_a_2194]
-
pășesc pe o cale nouă, cea a diviziunii reducționale, ce se finalizează cu formarea de ascospori. Așadar, pentru inițierea ciclului ce conduce la sporulare, se cer a fi îndeplinite unele condiții și anume: celulele, în general, trebuie să conțină ambele alele ale tipului de împerechere, mediul de cultură să nu conțină o sursă de azot, iar sursa de carbon să fie nefermentabilă (de ex.: acetatul, glicerolul). Angajarea celulelor în sporulație este marcată de substituția proceselor normale de dezvoltare cu cele care
Ac?iunea c?mpului electromagnetic asupra echilibrului ionic la diferite tulpini ale drojdiei fisipare Schizosaccharomyces pombe linder by Ionela Cristina Busuioc () [Corola-publishinghouse/Science/83654_a_84979]
-
Cea mai abundentă și mai importantă izoenzimă este CYP3A. Multe dintre enzimele metabolizatoare sunt supuse polimorfismului genetic, ceea ce explică diferențele individuale în metabolizarea substanțelor. Pentru multe dintre izoformele citocromului P450 au fost descrise mutații ale genelor care dau variante de alele: CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP1A1, CYP2A6, cel mai recent fiind descris polimorfismul CYP3A4. Cel mai studiat polimorfism genetic este cel al CYP2D6. În populația generală există 5% metabolizatori lenți, 27% metabolizatori intermediari, 1% metabolizatori ultrarapizi. Un număr tot mai mare
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Cătălina Elena Lupușoru, Cristina Mihaela Ghiciuc () [Corola-publishinghouse/Science/91961_a_92456]
-
tip Genome Wide Scan sau studii ale genelor candidate). 4.1. CLASIFICAREA STUDIILOR ÎN FUNCȚIE DE METODA DE ANALIZĂ FOLOSITĂ Există două tipuri de analiză: testarea linkage-ului și testarea asocierii. Principalele caracteristici sunt redate în tabelul 4.1. Asociație înseamnă că anumite alele ale unui locus marker tind să apară mai frecvent la cei afectați pentru întreaga populație (familii diferite prezintă aceleași alele marker la subiecții afectați). Linkage înseamnă că anumite alele marker apar mai frecvent la cei afectați în interiorul unei familii (fenomen
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
tipuri de analiză: testarea linkage-ului și testarea asocierii. Principalele caracteristici sunt redate în tabelul 4.1. Asociație înseamnă că anumite alele ale unui locus marker tind să apară mai frecvent la cei afectați pentru întreaga populație (familii diferite prezintă aceleași alele marker la subiecții afectați). Linkage înseamnă că anumite alele marker apar mai frecvent la cei afectați în interiorul unei familii (fenomen de co-segregare alelică). Familii diferite pot avea alele marker diferite co-segregate cu boala. Locus-ul marker este reprezentat de un fragment
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
caracteristici sunt redate în tabelul 4.1. Asociație înseamnă că anumite alele ale unui locus marker tind să apară mai frecvent la cei afectați pentru întreaga populație (familii diferite prezintă aceleași alele marker la subiecții afectați). Linkage înseamnă că anumite alele marker apar mai frecvent la cei afectați în interiorul unei familii (fenomen de co-segregare alelică). Familii diferite pot avea alele marker diferite co-segregate cu boala. Locus-ul marker este reprezentat de un fragment de ADN care prezintă variabilitate în populația generală și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
mai frecvent la cei afectați pentru întreaga populație (familii diferite prezintă aceleași alele marker la subiecții afectați). Linkage înseamnă că anumite alele marker apar mai frecvent la cei afectați în interiorul unei familii (fenomen de co-segregare alelică). Familii diferite pot avea alele marker diferite co-segregate cu boala. Locus-ul marker este reprezentat de un fragment de ADN care prezintă variabilitate în populația generală și care se consideră că „marchează” o anumită zonă cromozomială. Această metodă reprezintă o modalitate de a determina existența dovezilor
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]