2,587 matches
-
sisteme. în sinteză, aceste manifestări pot fi (4, 7, 9): gastrointestinale: chiști hepatici, fibroză hepatică congenitală, dilatații idiopatice ale căilor biliare, colangiosarcoame; chiști pancreatici; diverticuli de colon; cardiovasculare: anomalii ale valvulelor cardiace (prolaps de valvulă mitrală, insuficiență aortică), cardiomiopatie dilatativă, anevrisme septale atriale, mixoame atriale, anevrisme ale arterelor coronare; dilatații ale rădăcinii aortei, anevrisme ale aortei toracice sau abdominale; un loc aparte îl ocupă hipertensiunea arterială și complicațiile sale: HVS și hemoragiile intracerebrale; cerebrovasculare: anevrisme intracraniene, disecții ale arterelor cervico-cefalice; chiști
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pot fi (4, 7, 9): gastrointestinale: chiști hepatici, fibroză hepatică congenitală, dilatații idiopatice ale căilor biliare, colangiosarcoame; chiști pancreatici; diverticuli de colon; cardiovasculare: anomalii ale valvulelor cardiace (prolaps de valvulă mitrală, insuficiență aortică), cardiomiopatie dilatativă, anevrisme septale atriale, mixoame atriale, anevrisme ale arterelor coronare; dilatații ale rădăcinii aortei, anevrisme ale aortei toracice sau abdominale; un loc aparte îl ocupă hipertensiunea arterială și complicațiile sale: HVS și hemoragiile intracerebrale; cerebrovasculare: anevrisme intracraniene, disecții ale arterelor cervico-cefalice; chiști în diferite organe: ovar, uter
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fibroză hepatică congenitală, dilatații idiopatice ale căilor biliare, colangiosarcoame; chiști pancreatici; diverticuli de colon; cardiovasculare: anomalii ale valvulelor cardiace (prolaps de valvulă mitrală, insuficiență aortică), cardiomiopatie dilatativă, anevrisme septale atriale, mixoame atriale, anevrisme ale arterelor coronare; dilatații ale rădăcinii aortei, anevrisme ale aortei toracice sau abdominale; un loc aparte îl ocupă hipertensiunea arterială și complicațiile sale: HVS și hemoragiile intracerebrale; cerebrovasculare: anevrisme intracraniene, disecții ale arterelor cervico-cefalice; chiști în diferite organe: ovar, uter, splină, arahnoidă ș.a.; hernii diafragmatice sau ale peretelui
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
valvulă mitrală, insuficiență aortică), cardiomiopatie dilatativă, anevrisme septale atriale, mixoame atriale, anevrisme ale arterelor coronare; dilatații ale rădăcinii aortei, anevrisme ale aortei toracice sau abdominale; un loc aparte îl ocupă hipertensiunea arterială și complicațiile sale: HVS și hemoragiile intracerebrale; cerebrovasculare: anevrisme intracraniene, disecții ale arterelor cervico-cefalice; chiști în diferite organe: ovar, uter, splină, arahnoidă ș.a.; hernii diafragmatice sau ale peretelui abdominal; hematopoietice: eritrocitoză. Frecvența cu care se întălnesc aceste manifestări în ADPKD este variată în diferite surse și dependentă de preocuparea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
care se indică tratamentul chirurgical. în tratamentul postoperator, pacientul va urma un regim alimentar bogat în fibre (3). Spre deosebire de HTA, al cărei impact direct asupra deteriorării funcției renale la bolnavii cu ADPKD a fost de mult recunoscut, ca și de anevrismele intracraniene care pot evolua spre ruptură, cu consecințe grave (sechele neurologice invalidante sau chiar fatale), coafectarea valvulară și aortică în ADPKD a fost mult timp ignorată sau considerată rară, dacă nu chiar întâmplătoare, și lipsită de semnificație prognostică (10, 15
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de semnificație prognostică (10, 15). Examenele ecocardiografice sistematice și urmărirea în timp a pacienților cu ADPKD tind însă să schimbe această optică (Gabow P.A., 1993). Anomaliile cele mai frecvente au fost raportate la nivel valvular (regurgitări, eventual prolaps) și aortic (anevrisme). Un studiu eco-Dopppler (Hossak et al., 1988, cit. 8) efectuat la un lot de bolnavi cu ADPKD, comparativ cu un lot normal descrie în ordine de frecvență: incompetența mitralei (31 versus 9%), prolapsul de valvulă mitrală ( 26 vs 2%), incompetența
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
frecvență: incompetența mitralei (31 versus 9%), prolapsul de valvulă mitrală ( 26 vs 2%), incompetența tricuspidei (15 vs 4%), incompetența aortică (8 vs 1%) și prolpasul valvei tricuspide (6 vs 0%). în literatură sunt citate și asocieri mai rare (cardiomiopatia dilatativă, anevrisme septale atriale, mixoame atriale, fibroelastoza endocardică, bicuspidia sigmoidelor aortice, coarctația de aortă, stenoze arteriale), a căror filiație patogenică este mai greu de explicat și acceptat. O mențiune specială merită creșterea masei ventriculare stângi, adesea disproporționată cu hipertensiunea și valvulopatiile cărora
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
căror filiație patogenică este mai greu de explicat și acceptat. O mențiune specială merită creșterea masei ventriculare stângi, adesea disproporționată cu hipertensiunea și valvulopatiile cărora li se asociază (16, 17). în ceea ce privește anomaliile vasculare extracerebrale, se citează: dilatații ale rădăcinii aortice, anevrisme și disecții ale aortei toracice sau abdominale, anevrisme ale arterelor coronare. A) DIAGNOSTIC Afectarea valvulară Incidența afectării valvulare a fost inițial estimată a fi sub 10% de către Gabow et al. (1984), care își intitulau totuși sugestiv articolul: ADPKD more than
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și acceptat. O mențiune specială merită creșterea masei ventriculare stângi, adesea disproporționată cu hipertensiunea și valvulopatiile cărora li se asociază (16, 17). în ceea ce privește anomaliile vasculare extracerebrale, se citează: dilatații ale rădăcinii aortice, anevrisme și disecții ale aortei toracice sau abdominale, anevrisme ale arterelor coronare. A) DIAGNOSTIC Afectarea valvulară Incidența afectării valvulare a fost inițial estimată a fi sub 10% de către Gabow et al. (1984), care își intitulau totuși sugestiv articolul: ADPKD more than a renal disease. Ulterior, în urma studiilor ecocardiografice sistematice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
De aceea, evaluarea creșterii masei ventriculare este importantă la acești bolnavi, deoarece are o certă implicare prognostică. Afectarea aortică în afară de afectarea anulo-ectaziantă a rădăcinii aortei (10% din cazuri după Leier et al. 1984), la bolnavii cu ADPKD se pot dezvolta anevrisme ale aortei toracice sau abdominale datorită hipertensiunii și alterării țesutului conjunctiv. Incidența acestor anevrisme ar atinge un nivel de peste 7 ori mai mare decât șansa asocierii fortuite (2), ajungând în unele statistici la 10% din cazuri (Chapman și Hilson, 1980
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
certă implicare prognostică. Afectarea aortică în afară de afectarea anulo-ectaziantă a rădăcinii aortei (10% din cazuri după Leier et al. 1984), la bolnavii cu ADPKD se pot dezvolta anevrisme ale aortei toracice sau abdominale datorită hipertensiunii și alterării țesutului conjunctiv. Incidența acestor anevrisme ar atinge un nivel de peste 7 ori mai mare decât șansa asocierii fortuite (2), ajungând în unele statistici la 10% din cazuri (Chapman și Hilson, 1980). Torra et al. (1996) au realizat recent un studiu sonografic al aortei abdominale la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
et al. (1996) au realizat recent un studiu sonografic al aortei abdominale la 139 pacienți cu ADPKD și un lot martor comparabil. Autorii nu au găsit la bolnavii cu ADPKD nici creșterea diametrului aortic, și nici o prevalență mai mare a anevrismelor aortei abdominale comparativ cu lotul de control, la orice vârstă. Cazurile raportate de alți autori ar putea fi consecința faptului că pacienții vârstnici cu ADPKD au ateroscleroză, hipertensiune și sunt supuși terapiei de supleere renală 1 (la populația vârstnică, anevrismele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
anevrismelor aortei abdominale comparativ cu lotul de control, la orice vârstă. Cazurile raportate de alți autori ar putea fi consecința faptului că pacienții vârstnici cu ADPKD au ateroscleroză, hipertensiune și sunt supuși terapiei de supleere renală 1 (la populația vârstnică, anevrismele de aortă abdominală au o prevalență de 4-5%). Cu toate că rezultatele studiului condus de Torra et al. pun în discuție prezența anevrismelor aortice ca o caracteristică frecventă ADPKD, autorii cred că numai un studiu multicentric amplu ar putea defini frecvența reală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
că pacienții vârstnici cu ADPKD au ateroscleroză, hipertensiune și sunt supuși terapiei de supleere renală 1 (la populația vârstnică, anevrismele de aortă abdominală au o prevalență de 4-5%). Cu toate că rezultatele studiului condus de Torra et al. pun în discuție prezența anevrismelor aortice ca o caracteristică frecventă ADPKD, autorii cred că numai un studiu multicentric amplu ar putea defini frecvența reală a acestei entități la pacienții cu ADPKD (13). După Torres (1998), anevrismele aortei toracice ar avea o agregare familială și este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
condus de Torra et al. pun în discuție prezența anevrismelor aortice ca o caracteristică frecventă ADPKD, autorii cred că numai un studiu multicentric amplu ar putea defini frecvența reală a acestei entități la pacienții cu ADPKD (13). După Torres (1998), anevrismele aortei toracice ar avea o agregare familială și este rezonabil screeningul rudelor de gradul I ale bolnavilor cu ADPKD și asemenea anevrisme (14). Se crede că un grup definit de pacienți cu ADPKD au un risc crescut de malformații vasculare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
multicentric amplu ar putea defini frecvența reală a acestei entități la pacienții cu ADPKD (13). După Torres (1998), anevrismele aortei toracice ar avea o agregare familială și este rezonabil screeningul rudelor de gradul I ale bolnavilor cu ADPKD și asemenea anevrisme (14). Se crede că un grup definit de pacienți cu ADPKD au un risc crescut de malformații vasculare, inclusiv anevrisme ale aortei abdominale (13). în aceste condiții, evaluarea periodică (eco și/sau RMN) ar fi utilă, iar o depășire a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
toracice ar avea o agregare familială și este rezonabil screeningul rudelor de gradul I ale bolnavilor cu ADPKD și asemenea anevrisme (14). Se crede că un grup definit de pacienți cu ADPKD au un risc crescut de malformații vasculare, inclusiv anevrisme ale aortei abdominale (13). în aceste condiții, evaluarea periodică (eco și/sau RMN) ar fi utilă, iar o depășire a diametrului aortei peste 55-60 mm ar impune o acțiune chirurgicală. B) CONSIDERAȚII PATOGENICE Leziunile histopatologice constatate atât la nivel valvular
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pentru a preveni deteriorarea renală, ci și pentru a evita disecția de aortă (în cazurile cu ectazie anulo-aortică) sau ruptura acesteia (în cazurile cu dilatație anevrismală abdominală). Corecția chirurgicală poate fi de necesitate în caz de disecție acută, ruptură de anevrism sau endocardită infecțioasă. Șansele sunt însă mult mai mari în cazul intervențiilor la rece (de ex., corecția anevrismului înaintea rupturii are o mortalitate perioperatorie de 4-7 ori mai mică decât corecția în urgență). Plastia valvulară, protezele valvulare și vasculare pot
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sau ruptura acesteia (în cazurile cu dilatație anevrismală abdominală). Corecția chirurgicală poate fi de necesitate în caz de disecție acută, ruptură de anevrism sau endocardită infecțioasă. Șansele sunt însă mult mai mari în cazul intervențiilor la rece (de ex., corecția anevrismului înaintea rupturii are o mortalitate perioperatorie de 4-7 ori mai mică decât corecția în urgență). Plastia valvulară, protezele valvulare și vasculare pot fi benefice în cazuri selecționate, deși stofa vasculară și valvulară mai puțin rezistentă temperează elanul chirurgului. Depistarea precoce
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
două forme de boală polichistică renală ADPKD și ARPKD și studiile detaliate, clinice și genetice ale ADPKD au permis fundamentarea noțiunii de boală sistemică, cu manifestări renale și extrarenale. După chiștii hepatici și afectarea valvulară și aortică, manifestările intracerebrale (îndeosebi anevrismele intracraniene) sunt prezente la bolnavii cu ADPKD. Evenimentele neurologice majore și acute ce survin cel mai frecvent în cazul pacienților cu ADPKD sunt hemoragia intracerebrală primară și infarctul cerebral complicații ale hipertensiunii arteriale și hemoragia subarahnoidiană, consecință a ruperii unui
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
intracraniene) sunt prezente la bolnavii cu ADPKD. Evenimentele neurologice majore și acute ce survin cel mai frecvent în cazul pacienților cu ADPKD sunt hemoragia intracerebrală primară și infarctul cerebral complicații ale hipertensiunii arteriale și hemoragia subarahnoidiană, consecință a ruperii unui anevrism intracranian (Pirson și Chauveau, 1995) (10). Mult mai rare sunt chiștii arahnoidieni sau diferite malformații arterio-venoase intracerebrale. De aceea, identificarea unui pacient cu ADPKD impune o evaluare atentă a manifestărilor extrarenale, inclusiv a celor intracraniene, responsabile deseori de un deces
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
o evaluare atentă a manifestărilor extrarenale, inclusiv a celor intracraniene, responsabile deseori de un deces precoce. înainte de a descrie aceste manifestări intracerebrale vom preciza că ele se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2. A) ANEVRISMELE INTRACRANIENE Anevrismele intracraniene sunt definite ca dilatații segmentare (saculare, fusiforme sau globuloase) ale unui vas cerebral, datorită unei modificări a structurii peretelui său. Prevalența medie a anevrismelor intracerebrale în populația generală variază între 1-2% (6, 12, 15). Studii clinice, neuroimagistice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
atentă a manifestărilor extrarenale, inclusiv a celor intracraniene, responsabile deseori de un deces precoce. înainte de a descrie aceste manifestări intracerebrale vom preciza că ele se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2. A) ANEVRISMELE INTRACRANIENE Anevrismele intracraniene sunt definite ca dilatații segmentare (saculare, fusiforme sau globuloase) ale unui vas cerebral, datorită unei modificări a structurii peretelui său. Prevalența medie a anevrismelor intracerebrale în populația generală variază între 1-2% (6, 12, 15). Studii clinice, neuroimagistice și anatomopatologice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2. A) ANEVRISMELE INTRACRANIENE Anevrismele intracraniene sunt definite ca dilatații segmentare (saculare, fusiforme sau globuloase) ale unui vas cerebral, datorită unei modificări a structurii peretelui său. Prevalența medie a anevrismelor intracerebrale în populația generală variază între 1-2% (6, 12, 15). Studii clinice, neuroimagistice și anatomopatologice relevă că în diferite populații se identifică un segment la care prevalența anevrismelor cerebrale este mai crescută. Deși metodele de diagnostic, în mare parte invazive
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
vas cerebral, datorită unei modificări a structurii peretelui său. Prevalența medie a anevrismelor intracerebrale în populația generală variază între 1-2% (6, 12, 15). Studii clinice, neuroimagistice și anatomopatologice relevă că în diferite populații se identifică un segment la care prevalența anevrismelor cerebrale este mai crescută. Deși metodele de diagnostic, în mare parte invazive, sunt greu acceptate de persoane în aparență normale, studiul rudelor pacienților cu hemoragii subarahnoidiene sau cu anevrisme intracerebrale documentate clinico-imagistic au evidențiat existența unei agregări familiale a anevrismelor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]