1,329 matches
-
anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 6.207/an; ... b) număr de anomalii depistate prin dublu/triplu test: 166/an; ... c) număr de examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori de rezultat: a) funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
Faza cronică n=320 Faza accelerată n=119 202 ( 196- 437 ) ( 103- 359 ) În categoria de rezistență la imatinib s- au inclus cazurile de lipsă de obținere a unui răspuns hematologic complet ( în decurs de 3 luni ) , a unui răspuns citogenetic complet ( în decurs de 6 luni ) sau a unui răspuns citogenetic major ( în decurs de 12 luni ) sau de progresie a bolii după obținerea anterioară a unui răspuns citogenetic sau hematologic . În categoria de rezistență la imatinib s- au inclus
Ro_1022 () [Corola-website/Science/291781_a_293110]
-
103- 359 ) În categoria de rezistență la imatinib s- au inclus cazurile de lipsă de obținere a unui răspuns hematologic complet ( în decurs de 3 luni ) , a unui răspuns citogenetic complet ( în decurs de 6 luni ) sau a unui răspuns citogenetic major ( în decurs de 12 luni ) sau de progresie a bolii după obținerea anterioară a unui răspuns citogenetic sau hematologic . În categoria de rezistență la imatinib s- au inclus și cazurile de întrerupere a administrării imatinibului datorită manifestărilor toxice apărute
Ro_1022 () [Corola-website/Science/291781_a_293110]
-
răspuns hematologic complet ( în decurs de 3 luni ) , a unui răspuns citogenetic complet ( în decurs de 6 luni ) sau a unui răspuns citogenetic major ( în decurs de 12 luni ) sau de progresie a bolii după obținerea anterioară a unui răspuns citogenetic sau hematologic . În categoria de rezistență la imatinib s- au inclus și cazurile de întrerupere a administrării imatinibului datorită manifestărilor toxice apărute și care nu prezentau răspuns citogenetic major în momentul înrolării în studiu . În general , 73 % dintre pacienți prezentau
Ro_1022 () [Corola-website/Science/291781_a_293110]
-
luni ) sau de progresie a bolii după obținerea anterioară a unui răspuns citogenetic sau hematologic . În categoria de rezistență la imatinib s- au inclus și cazurile de întrerupere a administrării imatinibului datorită manifestărilor toxice apărute și care nu prezentau răspuns citogenetic major în momentul înrolării în studiu . În general , 73 % dintre pacienți prezentau rezistență la imatinib , în timp ce 27 % prezentau intoleranță la imatinib . Majoritatea acestor pacienți prezentau un istoric îndelungat al LGC și de tratament anterior intensiv cu alte medicamente antineoplazice , inclusiv
Ro_1022 () [Corola-website/Science/291781_a_293110]
-
Faza accelerată ( n=119 ) 71 ( 5- 275 ) ( 2- 298 ) 226 ( 71 % ) 94 ( 29 % ) 96 ( 81 % ) 23 ( 19 % ) 976 ( 515- 1485 ) ( 488- 1543 ) 83 % 64 % 8 % 92 % 58 % 8 % Pentru categoria de pacienți aflați în FC , obiectivul principal a fost răspunsul citogenetic major ( RCM ) , definit ca eliminarea ( RCC , răspuns citogenetic complet ) sau reducerea semnificativă de < 35 % a metafazelor Ph+ ( răspuns citogenetic parțial ) din celulele hematopoietice Ph+ . Pentru categoria de pacienți aflați în FC , răspunsul hematologic complet ( RHC ) a fost evaluat ca
Ro_1022 () [Corola-website/Science/291781_a_293110]
-
298 ) 226 ( 71 % ) 94 ( 29 % ) 96 ( 81 % ) 23 ( 19 % ) 976 ( 515- 1485 ) ( 488- 1543 ) 83 % 64 % 8 % 92 % 58 % 8 % Pentru categoria de pacienți aflați în FC , obiectivul principal a fost răspunsul citogenetic major ( RCM ) , definit ca eliminarea ( RCC , răspuns citogenetic complet ) sau reducerea semnificativă de < 35 % a metafazelor Ph+ ( răspuns citogenetic parțial ) din celulele hematopoietice Ph+ . Pentru categoria de pacienți aflați în FC , răspunsul hematologic complet ( RHC ) a fost evaluat ca obiectiv secundar . Pentru categoria de pacienți aflați în
Ro_1022 () [Corola-website/Science/291781_a_293110]
-
488- 1543 ) 83 % 64 % 8 % 92 % 58 % 8 % Pentru categoria de pacienți aflați în FC , obiectivul principal a fost răspunsul citogenetic major ( RCM ) , definit ca eliminarea ( RCC , răspuns citogenetic complet ) sau reducerea semnificativă de < 35 % a metafazelor Ph+ ( răspuns citogenetic parțial ) din celulele hematopoietice Ph+ . Pentru categoria de pacienți aflați în FC , răspunsul hematologic complet ( RHC ) a fost evaluat ca obiectiv secundar . Pentru categoria de pacienți aflați în FA , obiectivul principal a fost răspunsul hematologic ( RH ) general confirmat , definit fie
Ro_1022 () [Corola-website/Science/291781_a_293110]
-
genetică aparentă pentru dezvoltarea tumorilor fibroase pleurale localizate și nu există nici o relație cu expunerea la azbest, fumat sau orice alt agent din mediul înconjurător [15]. Gena sau cromozomul responsabile pentru apariția acestor tumori nu au fost încă identificate. Studiile citogenetice raportează variate mutații cromozomiale (de exemplu, trisomia 8, trisomia 21, trisomia 5). Miettinen arată că modificări ale ADN-ului apar mai frecvent la tumorile fibroase pleurale localizate cu diametrul peste 10 cm și la acelea cu activitate mitotică mai mare
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
proveniență a membrilor cuplului, dacă partenerii sunt consangvini sau suferă de boli genetice etc.; c) diagnosticul antenatal prin intermediul fetoscopiei, amniografiei, ultrasonografiei, ecografiei, amniocentezei etc. care pot identifica eventuale afecțiuni ale fătului înainte de nașterea acestuia; d) screening‑ul neonatal (biochimic și citogenetic) ajută la depistarea sindromului Down, a deficiențelor enzimatice grave, hipertiroidiei etc.; e) evitarea în timpul sarcinii a factorilor cu potențial teratogen (iradieri, chimioterapie, substanțe toxice etc.); f) profilaxia și tratamentul unor afecțiuni ale mamei cu risc de transmitere la făt, în
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
succesive este confirmată de analiza modificărilor moleculare subtile ce au loc, evoluția spre malignitate fiind un proces continuu care astăzi, cel puțin teoretic, poate fi măsurat cu relativă exactitate [21]. Măsurarea aducților carcinogeni ADN, a frecvenței mutațiilor și a modificărilor citogenetice, precum și determinarea prin reacția în lanț a polimerazei (PCR) a expresiei unor protooncogene sau a unor gene specifice supresoare, oferă metode de apreciere a stadiului în care se află procesul de cancerogeneză (dacă a fost declanșat), dar și posibilitatea de
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
succesive este confirmată de analiza modificărilor moleculare subtile ce au loc, evoluția spre malignitate fiind un proces continuu care astăzi, cel puțin teoretic, poate fi măsurat cu relativă exactitate [21]. Măsurarea aducților carcinogeni ADN, a frecvenței mutațiilor și a modificărilor citogenetice, precum și determinarea prin reacția în lanț a polimerazei (PCR) a expresiei unor protooncogene sau a unor gene specifice supresoare, oferă metode de apreciere a stadiului în care se află procesul de cancerogeneză (dacă a fost declanșat), dar și posibilitatea de
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
celulele germinale, mutația declanșatoare se găsește în toate celulele organismului. Acest grup de neoplazii se recunoaște prin vârsta timpurie a declanșării neoplaziilor multiple și segregarea apariției lor la descendenți, în manieră mendeliană. Există tumori care apar la indivizii cu particularități citogenetice distincte, denumite generic „sindromul de rupere cromozomală”, manifestat prin fragilități cromozomale crescute, observate și în culturi celulare la persoanele cu Xeroderma pigmentosum și Ataxia telangiectazia care au un risc crescut de neoplazie. Au existat numeroase discuții referitoare la natura ereditară
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Variabilitatea dobândită în desfășurarea mitozei celulelor maligne nu este niciodată reversibilă, deoarece, de regulă, celula malignă nu revine la starea de celulă normală, statutul său transformant fiind transmis pe verticală generațiilor celulare, rezultând diferite clone celulare transformate malign, datorită polimorfismelor citogenetice generate de-a lungul numeroaselor diviziuni celulare succesive. În condiții normale, diviziunea celulară este supusă unui strict reglaj genetic. Acest lucru era de multă vreme cunoscut, dar abia în anul 1978, prin cercetările lui Bishop și Varma, au fost descoperite
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cu promotori puternici) care dirijează sinteza de catene imunoglobulinice și această protooncogenă este hiperactivată, ceea ce induce proliferarea anarhică a celulelor producătoare de catene imunoglobulinice, caracteristică limfoamelor Burkitt. Translocații cromozomale au fost identificate în multe tipuri de tumori, astfel că analiza citogenetică capătă o mare semnificație pentru localizarea modificărilor genetice în genomul celulelor tumorale. Multe tumori apar însă în urma producerii de mutații punctiforme în diferite protooncogene. Asemenea mutații induc modificări în secvența de aminoacizi a produșilor protooncogenelor asociate cu alterarea funcției lor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
era homozigot. Astfel, s-a confirmat în mod strălucit realitatea celei de a doua „lovituri”, din modelul Knudson, reprezentată în cazul retinoblastomului de pierderea și a celei de a doua copii funcționale a genei Rb1- supresoare de tumori. Combinând analizele citogenetice cu studiile asupra markerilor din diferitele regiuni ale cromozomului 13q, autorii au descifrat și mecanismele de apariție a celei de a doua lovituri (fig. 21.2). Figura 21.2. Deleția unei regiuni interstițiale (q14.1-q14.3) din brațul lung al
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
celulari netumorigeni. Reexprimarea tumorigenezei s-a datorat pierderii unor cromozomi specifici (Evans și colab., 1982; Sager, 1985). În anul 1989, Stanbridge a evidențiat fenomenul supresiei tumorale în experiențele de hibridare somatică între celule HeLa și fibroblaste umane normale, diploide. Studiile citogenetice riguroase și analizele RFLP au demonstrat că reexpresia tumorigenezei în segreganții hibrizilor HeLa × fibroblaste normale este consecința pierderii cromozomului 11, din fibroblastele normale. Utilizându-se tehnica transferului de microcelule s-a reușit transferul unui cromozom 11 din fibroblaste normale, translocat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în ADN. La nivel celular apar diferite dereglări cu efecte clinice încadrate în așa numitul sindrom de rupere cromozomală Nijmegen (McKusick 251260) precum și în alte condiții patologice (Gatti, 1998; Zhav și colab., 2000). Capitolul 23 REMANIERILE CROMOZOMALE - GENERATOARE DE „ZGOMOT CITOGENETIC” CU REZONANȚĂ ÎN ONCOGENEZA UMANĂ. SEMNIFICAȚIA SA ÎN PATOGENEZA ȘI PATOGNOMIA NEOPLAZIILOR LA OM Termenul de „zgomot citogenetic” este unul metaforic dar, ca orice metaforă, are o încărcătură semantică mult mai mare decât „clasicul” termen de aberații cromozomale. Termenul de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cromozomală Nijmegen (McKusick 251260) precum și în alte condiții patologice (Gatti, 1998; Zhav și colab., 2000). Capitolul 23 REMANIERILE CROMOZOMALE - GENERATOARE DE „ZGOMOT CITOGENETIC” CU REZONANȚĂ ÎN ONCOGENEZA UMANĂ. SEMNIFICAȚIA SA ÎN PATOGENEZA ȘI PATOGNOMIA NEOPLAZIILOR LA OM Termenul de „zgomot citogenetic” este unul metaforic dar, ca orice metaforă, are o încărcătură semantică mult mai mare decât „clasicul” termen de aberații cromozomale. Termenul de rearanjament cromozomal sau cel de remaniere cromozomală prezintă deopotrivă semnificația apariției mutației la nivelul structurilor cromozomale și aduce
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
rearanjament cromozomal sau cel de remaniere cromozomală prezintă deopotrivă semnificația apariției mutației la nivelul structurilor cromozomale și aduce în plus nuanța dinamicii evenimentului de modificare a organizării materialului genetic, a intervenției unor forțe care impun această modificare. Termenul de „zgomot citogenetic” aduce nuanțări suplimentare în înțelegerea acestor evenimente, legate de consecințele lor asupra ansamblului funcțional al celulei: toate procesele celulare se desfășoară pe un fond de „zgomot”, de bruiaj, ceea ce finalmente înseamnă de fapt instalarea condiției de instabilitate genomică cu implicații
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de instabilitate genomică cu implicații majore asupra teleonomiei mecanismelor metabolice: o aberație cromozomală poate afecta doar un sector anumit al rețelei proceselor metabolice, eventual lăsându-le pe celelalte să se desfășoare normal, pe când starea de instabilitate genomică, consecință a „zgomotului citogenetic”, alterează întregul ansamblu al acestor procese. Celula supusă „zgomotului citogenetic” devine teatrul unor anomalii structurale și funcționale globalizate și este deturnată de la o evoluție normală, fiind constrânsă să apuce calea transformării maligne. Primul savant care a descris anomalii mitotice în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
o aberație cromozomală poate afecta doar un sector anumit al rețelei proceselor metabolice, eventual lăsându-le pe celelalte să se desfășoare normal, pe când starea de instabilitate genomică, consecință a „zgomotului citogenetic”, alterează întregul ansamblu al acestor procese. Celula supusă „zgomotului citogenetic” devine teatrul unor anomalii structurale și funcționale globalizate și este deturnată de la o evoluție normală, fiind constrânsă să apuce calea transformării maligne. Primul savant care a descris anomalii mitotice în celulele tumorale a fost J. Arnold, în anul 1879, iar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
importanța genotipului celulei somatice în geneza malignizării, ceea ce a fost dovedit, după mai bine de patru decenii. Până la elaborarea metodei de determinare exactă a complementului cromozomal uman (Tjio și Levan, 1956), nu s-a putut stabili tabloul real al modificărilor citogenetice în celulele maligne și nici nu s-a evaluat importanța selecției cariotipice în evoluția celulelor tumorale. În plus, chiar și după aceea, s-a vădit că studiul cromozomilor în celulele transformate malign, mai ales din tumorile solide, este mult mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
aceea, s-a vădit că studiul cromozomilor în celulele transformate malign, mai ales din tumorile solide, este mult mai dificil datorită alterării morfologiei generale a cromozomilor, a modificării stării fizice a cromatinei, a lipiciozității dobândite de cromozomi, pe fondul „zgomotului citogenetic” ce însoțește starea de transformare malignă a celulei. Dificultățile au fost generate și de faptul că în multe neoplasme, anomaliile cromozomale sunt eratice, adică nu au constanță în diferite tumori de același tip și nici chiar în celulele aceleiași tumori
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]