3,503 matches
-
genei bcl-1 din cromozomul 11, în același locus din cromozomul 14 conduce la apariția unor limfoame și leucemii specifice. La om, limfomul folicular cu celule B are la bază o translocație între cromozomii 14 și 18. Situsul de translocație din cromozomul 14 este locus genic pentru catena grea a imunoglobulinei, ceea ce sugerează că translocația activează o oncogenă aflată la locul de rupere cromozomală din cromozomul 18. Clonarea moleculară a indicat faptul că punctele de rupere sunt grupate într-o regiune mică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
celule B are la bază o translocație între cromozomii 14 și 18. Situsul de translocație din cromozomul 14 este locus genic pentru catena grea a imunoglobulinei, ceea ce sugerează că translocația activează o oncogenă aflată la locul de rupere cromozomală din cromozomul 18. Clonarea moleculară a indicat faptul că punctele de rupere sunt grupate într-o regiune mică a cromozomului 18. Probele moleculare din această regiune au evidențiat existența unei unități active de transcriere, identificându-se aici o nouă genă care a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
este locus genic pentru catena grea a imunoglobulinei, ceea ce sugerează că translocația activează o oncogenă aflată la locul de rupere cromozomală din cromozomul 18. Clonarea moleculară a indicat faptul că punctele de rupere sunt grupate într-o regiune mică a cromozomului 18. Probele moleculare din această regiune au evidențiat existența unei unități active de transcriere, identificându-se aici o nouă genă care a fost desemnată bcl-2 și care este anormal exprimată, ca urmare a translocației sale în locusul genic al catenei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
11p13 apar la nivelul unor secvențe care au o mare omologie cu o secvență heptamerică canonică ce poate fi recunoscută în mod normal de către aparatul enzimatic al recombinazelor. Recombinaza este responsabilă de reunirile anormale ale segmentelor cromozomale, deoarece adesea ambii cromozomi reciproc translocați au o adiție nucleotidică în regiunea N, ceea ce este considerat un indiciu clar al activității recombinazice. Ruperile din genele TCR apar cu precizie și invariabil în punctele de rupere normală a elementelor D și J. Astfel de translocații
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
dominant-negativă, spre a induce schimbări oncogenice sau prin formarea unui dimer inactiv în transcriere sau a unui complex care interferă activ, cu alte componente ale aparatului de transcriere. În anul 1960, P.C. Nowell și D.A. Hungerford au evidențiat existența unui cromozom acrocentric foarte mic în limfocitele a doi bolnavi de leucemie granulocitară cronică, într-un spital din orașul Philadelphia (SUA). Descoperirea a fost confirmată imediat de către Baikie și colaboratorii (1960) care au propus, în conformitate cu sistemul de nomenclatură adoptat în același an
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
limfocitele a doi bolnavi de leucemie granulocitară cronică, într-un spital din orașul Philadelphia (SUA). Descoperirea a fost confirmată imediat de către Baikie și colaboratorii (1960) care au propus, în conformitate cu sistemul de nomenclatură adoptat în același an la Denver, ca acest cromozom marker să fie etichetat cu primele două litere ale orașului în care s-a făcut descoperirea. Astfel, cromozomul acrocentric foarte mic, descoperit de Nowell și Hungerford a fost numit cromozomul Philadelphia și a fost simbolizat Ph1. Cu aceste investigații s-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
confirmată imediat de către Baikie și colaboratorii (1960) care au propus, în conformitate cu sistemul de nomenclatură adoptat în același an la Denver, ca acest cromozom marker să fie etichetat cu primele două litere ale orașului în care s-a făcut descoperirea. Astfel, cromozomul acrocentric foarte mic, descoperit de Nowell și Hungerford a fost numit cromozomul Philadelphia și a fost simbolizat Ph1. Cu aceste investigații s-a pus piatră de temelie Citogeneticii tumorale. Mult timp s-a crezut că Ph1 este un cromozom 21
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de nomenclatură adoptat în același an la Denver, ca acest cromozom marker să fie etichetat cu primele două litere ale orașului în care s-a făcut descoperirea. Astfel, cromozomul acrocentric foarte mic, descoperit de Nowell și Hungerford a fost numit cromozomul Philadelphia și a fost simbolizat Ph1. Cu aceste investigații s-a pus piatră de temelie Citogeneticii tumorale. Mult timp s-a crezut că Ph1 este un cromozom 21, cu talia redusă la jumătate, datorită deleției segmentului distal al brațului său
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Astfel, cromozomul acrocentric foarte mic, descoperit de Nowell și Hungerford a fost numit cromozomul Philadelphia și a fost simbolizat Ph1. Cu aceste investigații s-a pus piatră de temelie Citogeneticii tumorale. Mult timp s-a crezut că Ph1 este un cromozom 21, cu talia redusă la jumătate, datorită deleției segmentului distal al brațului său lung. Ulterior, utilizând-se autoradiografia (Felix și colab., 1970) și tehnica bandării Q (quinacrină muștar) (Caspersson și colab., 1970) s-a dovedit că acest cromozom marker este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
este un cromozom 21, cu talia redusă la jumătate, datorită deleției segmentului distal al brațului său lung. Ulterior, utilizând-se autoradiografia (Felix și colab., 1970) și tehnica bandării Q (quinacrină muștar) (Caspersson și colab., 1970) s-a dovedit că acest cromozom marker este derivat dintr-un cromozom 22. Abia în anul 1973, J.D. Rowley a identificat prezența unei benzi adiționale la extremitatea brațului lung al unui cromozom din perechea 9 (aproximativ egală cu segmentul care lipsea din cromozomul Ph1) - astfel că
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
redusă la jumătate, datorită deleției segmentului distal al brațului său lung. Ulterior, utilizând-se autoradiografia (Felix și colab., 1970) și tehnica bandării Q (quinacrină muștar) (Caspersson și colab., 1970) s-a dovedit că acest cromozom marker este derivat dintr-un cromozom 22. Abia în anul 1973, J.D. Rowley a identificat prezența unei benzi adiționale la extremitatea brațului lung al unui cromozom din perechea 9 (aproximativ egală cu segmentul care lipsea din cromozomul Ph1) - astfel că cercetătoarea a descoperit translocația reciprocă între
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
tehnica bandării Q (quinacrină muștar) (Caspersson și colab., 1970) s-a dovedit că acest cromozom marker este derivat dintr-un cromozom 22. Abia în anul 1973, J.D. Rowley a identificat prezența unei benzi adiționale la extremitatea brațului lung al unui cromozom din perechea 9 (aproximativ egală cu segmentul care lipsea din cromozomul Ph1) - astfel că cercetătoarea a descoperit translocația reciprocă între cromozomii 9 și 22, în urma căreia rezultă un cromozom derivat 9q+ și cromozomul marker Ph1. În cazurile de leucemie Ph1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
dovedit că acest cromozom marker este derivat dintr-un cromozom 22. Abia în anul 1973, J.D. Rowley a identificat prezența unei benzi adiționale la extremitatea brațului lung al unui cromozom din perechea 9 (aproximativ egală cu segmentul care lipsea din cromozomul Ph1) - astfel că cercetătoarea a descoperit translocația reciprocă între cromozomii 9 și 22, în urma căreia rezultă un cromozom derivat 9q+ și cromozomul marker Ph1. În cazurile de leucemie Ph1 negativă nu a putut fi identificată remanierea 9q+, ceea ce confirmă faptul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
22. Abia în anul 1973, J.D. Rowley a identificat prezența unei benzi adiționale la extremitatea brațului lung al unui cromozom din perechea 9 (aproximativ egală cu segmentul care lipsea din cromozomul Ph1) - astfel că cercetătoarea a descoperit translocația reciprocă între cromozomii 9 și 22, în urma căreia rezultă un cromozom derivat 9q+ și cromozomul marker Ph1. În cazurile de leucemie Ph1 negativă nu a putut fi identificată remanierea 9q+, ceea ce confirmă faptul că în leucemiile Ph1-pozitive are loc translocația reciprocă t(9
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
identificat prezența unei benzi adiționale la extremitatea brațului lung al unui cromozom din perechea 9 (aproximativ egală cu segmentul care lipsea din cromozomul Ph1) - astfel că cercetătoarea a descoperit translocația reciprocă între cromozomii 9 și 22, în urma căreia rezultă un cromozom derivat 9q+ și cromozomul marker Ph1. În cazurile de leucemie Ph1 negativă nu a putut fi identificată remanierea 9q+, ceea ce confirmă faptul că în leucemiile Ph1-pozitive are loc translocația reciprocă t(9;22)(q34;q11), cu apariția cromozomului marker Ph1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
adiționale la extremitatea brațului lung al unui cromozom din perechea 9 (aproximativ egală cu segmentul care lipsea din cromozomul Ph1) - astfel că cercetătoarea a descoperit translocația reciprocă între cromozomii 9 și 22, în urma căreia rezultă un cromozom derivat 9q+ și cromozomul marker Ph1. În cazurile de leucemie Ph1 negativă nu a putut fi identificată remanierea 9q+, ceea ce confirmă faptul că în leucemiile Ph1-pozitive are loc translocația reciprocă t(9;22)(q34;q11), cu apariția cromozomului marker Ph1 și a cromozomului derivat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
rezultă un cromozom derivat 9q+ și cromozomul marker Ph1. În cazurile de leucemie Ph1 negativă nu a putut fi identificată remanierea 9q+, ceea ce confirmă faptul că în leucemiile Ph1-pozitive are loc translocația reciprocă t(9;22)(q34;q11), cu apariția cromozomului marker Ph1 și a cromozomului derivat 9q+ (fig. 24.1). Prin această translocație t (9;22)(q34;q11) este generată oncogena celulară bcr-abl din leucemiile Ph1+. Separarea regiunii deletate din cromozomul 22 se realizează în regiunea 22q 12, iar translocația
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și cromozomul marker Ph1. În cazurile de leucemie Ph1 negativă nu a putut fi identificată remanierea 9q+, ceea ce confirmă faptul că în leucemiile Ph1-pozitive are loc translocația reciprocă t(9;22)(q34;q11), cu apariția cromozomului marker Ph1 și a cromozomului derivat 9q+ (fig. 24.1). Prin această translocație t (9;22)(q34;q11) este generată oncogena celulară bcr-abl din leucemiile Ph1+. Separarea regiunii deletate din cromozomul 22 se realizează în regiunea 22q 12, iar translocația în cromozomul 9 are loc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
translocația reciprocă t(9;22)(q34;q11), cu apariția cromozomului marker Ph1 și a cromozomului derivat 9q+ (fig. 24.1). Prin această translocație t (9;22)(q34;q11) este generată oncogena celulară bcr-abl din leucemiile Ph1+. Separarea regiunii deletate din cromozomul 22 se realizează în regiunea 22q 12, iar translocația în cromozomul 9 are loc în regiunea 9q 34 (Wang-Pang și colab., 1974). Translocația este, după toate probabilitățile, echilibrată (neasociată cu pierderi de gene sau cu mutații) (Olinici, 1978). În urma ei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Ph1 și a cromozomului derivat 9q+ (fig. 24.1). Prin această translocație t (9;22)(q34;q11) este generată oncogena celulară bcr-abl din leucemiile Ph1+. Separarea regiunii deletate din cromozomul 22 se realizează în regiunea 22q 12, iar translocația în cromozomul 9 are loc în regiunea 9q 34 (Wang-Pang și colab., 1974). Translocația este, după toate probabilitățile, echilibrată (neasociată cu pierderi de gene sau cu mutații) (Olinici, 1978). În urma ei apar noi contexte genice, care influențează dramatic funcționarea genelor preexistente. Astfel
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
loc în regiunea 9q 34 (Wang-Pang și colab., 1974). Translocația este, după toate probabilitățile, echilibrată (neasociată cu pierderi de gene sau cu mutații) (Olinici, 1978). În urma ei apar noi contexte genice, care influențează dramatic funcționarea genelor preexistente. Astfel, în segmentul cromozomului 9 translocat în cromozomul 22 se află omologul celular al oncogenei virale v-abl. Simbolul abl derivă de la denumirea de genă Abelson, identificată prima dată în leucemia murină Abelson, reprezentând protooncogena c-abl. Clonarea genei c-abl, izolată din ADN al celulelor tumorale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
34 (Wang-Pang și colab., 1974). Translocația este, după toate probabilitățile, echilibrată (neasociată cu pierderi de gene sau cu mutații) (Olinici, 1978). În urma ei apar noi contexte genice, care influențează dramatic funcționarea genelor preexistente. Astfel, în segmentul cromozomului 9 translocat în cromozomul 22 se află omologul celular al oncogenei virale v-abl. Simbolul abl derivă de la denumirea de genă Abelson, identificată prima dată în leucemia murină Abelson, reprezentând protooncogena c-abl. Clonarea genei c-abl, izolată din ADN al celulelor tumorale, a permis analiza moleculară
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
virale v-abl. Simbolul abl derivă de la denumirea de genă Abelson, identificată prima dată în leucemia murină Abelson, reprezentând protooncogena c-abl. Clonarea genei c-abl, izolată din ADN al celulelor tumorale, a permis analiza moleculară fină a acesteia, constatându-se că ruperea cromozomului 9 are loc totdeauna la nivelul primului intron al acestei gene c-abl, iar poziția din cromozomul 22, unde se atașează ea, este totdeauna aceeași - în gena bcr, sub al cărei promotor cade funcționarea sa. Simbolul bcr derivă de la expresia „breakpoint
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Abelson, reprezentând protooncogena c-abl. Clonarea genei c-abl, izolată din ADN al celulelor tumorale, a permis analiza moleculară fină a acesteia, constatându-se că ruperea cromozomului 9 are loc totdeauna la nivelul primului intron al acestei gene c-abl, iar poziția din cromozomul 22, unde se atașează ea, este totdeauna aceeași - în gena bcr, sub al cărei promotor cade funcționarea sa. Simbolul bcr derivă de la expresia „breakpoint cluster region = regiunea cluster-ului de puncte de rupere cromozomală. Shtiivelman a tratat acest locus bcr
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
transformante. Translocația Philadelphia (Ph1) apare în mod tipic în leucemia mielogenă cronică care se caracterizează prin următoarele trăsături: - creșterea numărului de mielocite în sângele periferic; - afectează adulții; - își are originea într-o singură celulă mieloidă; - în 90% dintre cazuri apare cromozomul marker Ph1 (translocația de la 22q la 9q); - prognoză nefavorabilă cu Ph1 negativ. Prezența Ph1 este întâlnită și în alte forme de leucemii. În leucemiile acute cu Ph1 pozitiv crește numărul de limfocite sau mielocite, la 20% dintre adulți afectați apare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]