3,124 matches
-
le realizează și datorită posibilității de separare a diferitelor structuri: grăsime, mușchi, os) (fig. 7.32). Hernia postero-laterală (Bochdaleck) Anatomie Se realizează fie prin agenezia totală a părții postero-laterale a diafragmei (hernii embrionare, fără sac, cu hernierea precoce, din perioada fetală, a viscerelor abdominale în torace), fie prin aplazia musculară a membranei pleuro-peritoneale (hernii fetale, cu sac, cu hernierea mai tardivă a vicerelor abdominale în torace). Optzeci la sută dintre aceste hernii apar pe partea stângă. Lărgimea defectului variază de la 1-2
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
7.32). Hernia postero-laterală (Bochdaleck) Anatomie Se realizează fie prin agenezia totală a părții postero-laterale a diafragmei (hernii embrionare, fără sac, cu hernierea precoce, din perioada fetală, a viscerelor abdominale în torace), fie prin aplazia musculară a membranei pleuro-peritoneale (hernii fetale, cu sac, cu hernierea mai tardivă a vicerelor abdominale în torace). Optzeci la sută dintre aceste hernii apar pe partea stângă. Lărgimea defectului variază de la 1-2 cm până la absența completă a hemidiafragmului. Manifestări clinice Sunt caracteristice perioadei neonatale și copilăriei
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
de creștere epidermici, capabil să inducă, la animalele aloxanizate, o regenerare a celulelor β prin neogeneză, din liniile celulare ductale pancreatice. De asemenea, activina A, un membru al familiei FGFβ, induce diferențierea unor celule secretante de insulină din țesutul pancreatic fetal. În fine, neogeneza β-celulară poate fi indusă de extendina 4 și GLP1. Concentrația plasmatică a IGF-urilor totale nu prezintă variații circadiene (așa cum se observă la alți hormoni de creștere), dar variază cu vârsta. IGF I crește progresiv din perioada
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92242_a_92737]
-
și HNF1?. PDX1 este un factor de transcripție exprimat în celulele β și D ale insulelor Langerhans și în celulele endocrine dispersate în duoden. Este implicat în reglarea unor gene beta-celulare, precum și a somatostatinului. Joacă rol pivotal în dezvoltarea pancreasului fetal. Anularea acestei gene conduce la agenezie pancreatică (145). Un defect al unor factori de transcripție stă la baza apariției unor forme de MODY (HNF1? - MODY1, PDX1 - MODY5, BETA2 - MODY6). Unii dintre factorii de transcripție a genei insulinei intervin și în
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
numărului celulelor și a dimensiunilor lor. La rândul său, numărul celulelor β depinde de echilibrul dintre replicarea lor și de neogeneză, pe de o parte, și de moartea celulelor β pe de altă parte (148). Se acceptă că în perioada fetală, multe celule β se formează prin diferențierea din celule precursoare, în timp ce după naștere, multe celule β noi ar apărea prin replicarea celulelor β existente (80). Limitarea capacității de replicare a celulelor β poate contribui la apariția diabetului la persoanele vârstnice
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
sau forma infantilă (2). în ambele forme lipsesc leziuni de displazie și există o continuitate a lumenului nefronului. în ultimii 20 ani a devenit evident că ADPKD se poate manifesta la orice vârstă, inclusiv la copii (și chiar în stadiul fetal). Deci, nu vârsta de debut, ci tipul ereditar este factorul major care diferențiază cele două boli. Problema deosebirii dintre ADPKD și ARPKD se pune mai ales la copilul cu boală polichistică. în acest caz, diagnosticul se stabilește, în principal, prin
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Semnele clinice ale ADPKD debutează de obicei în a treia sau a patra decadă de viață (determinând denumirea inițială de boală polichistică a adultului), dar este important de reținut că pot fi detectați chiști în copilărie, și chiar în viața fetală. Acest fapt va trebui să determine acțiuni concrete de depistare la copil, urmate de o supraveghere atentă periodică. Pentru ca lucrurile să fie și mai complexe, studii recente descriu un fenomen de anticipație: debutul IRC cu cel puțin 10 ani mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
persoanele care au în familie anevrisme intracraniene; (3) evaluarea unui donator sănătos înrudit cu pacientul care va fi transplantat. PATOGENIA BOLII CHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE (ADPKD) Irina Mititiuc și Mircea Covic în ADPKD, formarea chiștilor poate începe încă din viața fetală, în orice segment al nefronilor și tubilor colectori. Inițial, se produce o dilatație locală a tubului renal, care apoi se mărește, prin proliferare celulară și acumulare de lichid în cavitatea chistului (1). Sunt afectați un număr mic de nefroni, iar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
microtubulilor și deci formarea fusului de diviziune 1. Sinteza în exces a factorilor de creștere și receptorilor lor este stimulată de o serie de factori de transcripție 2, precum Pax-2 și WT-1. Ei sunt produși în mod normal de rinichiul fetal, având un rol decisiv în organogeneză, dar la adult ei nu sunt sintetizați. în ADPKD, celulele epiteliale chistice produc, în mod anormal, factorii Pax-2 și WT-1, care foarte probabil vor stimula sinteza factorilor de creștere și deci proliferarea celulară (16
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
foarte probabil vor stimula sinteza factorilor de creștere și deci proliferarea celulară (16). Sinteza aberantă a factorilor de transcripție, precum și alte elemente (de ex., localizarea apicală a pompei Na-K-ATP-ază) pledează pentru faptul că în ADPKD epiteliul tubilor renali are caractere fetale. Deci, așa cum am mai spus, mutația genei PKD1 duce la alterarea programului de dezvoltare a nefronilor, nediferențierea (maturarea) sau dediferențierea epiteliului tubular care poate iniția formarea chiștilor și apoi creșterea lor (1, 16). O atenție deosebită s-a dat în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
transportul de electroliți și apă spre interiorul chistului, iar forskolin, care stimulează formarea c-AMP, crește acest transport. Nu este încă foarte clar cum se produce această translocare a poziției pompei. Studiile de embriologie experimentală au arătat că în rinichiul fetal pompa Na-K-ATP-ază este prezentă la polul apical al celulelor tubilor colectori; aceasta sugerează că anomaliile în distribuția pompei din ADPKD pot reflecta starea de nediferențiere a celulelor ce limitează chistul 4. Deci modificarea polarității Na-K-ATP-azei este un fenomen secundar, produs
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de acumulare a MEC se desfășoară în paralel cu o hiper-proliferare a fibroblastelor interstițiale. Fibroblastele identificate în țesutul interstițial al bolnavilor cu ADPKD prezintă diferențe morfologice evidente, comparativ cu fibroblastele unui țesut conjunctiv propriu-zis. Ele au caractere similare cu fibroblastele fetale (18), având capacitatea proliferativă ridicată și conducând la o mărire a populației celulare. Experimental, pe culturi de celule (18) s-a demonstrat că fibroblastele din ADPKD pot să crească în mediu de agar moale, trăsătură asociată cu un fenotip fetal
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fetale (18), având capacitatea proliferativă ridicată și conducând la o mărire a populației celulare. Experimental, pe culturi de celule (18) s-a demonstrat că fibroblastele din ADPKD pot să crească în mediu de agar moale, trăsătură asociată cu un fenotip fetal și implicit cu transformarea celulară; totuși, fibroblastele nu sunt celule imortale; ele au o durată de viață limitată in vitro, astfel încât s-a apreciat că nu sunt îndeplinite toate criteriile de transformare celulară. In vitro, fibroblastele ADPKD prezintă funcții amplificate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
implicate în patogenia bolii, conducând la formarea chiștilor. Aceste procese au ca substrat dereglarea unui factor celular care controlează proteinele normale din celulele epiteliale renale sau menținerea celulelor epiteliale renale într-o fază imatură, de incompletă diferențiere studii pe rinichi fetali normali au evidențiat trăsături similare ale nefrocitelor, formare dezorganizată de nefroni, implicare stromală concomitentă (28). în mod cert, celulele epiteliale de tapetare păstrează unele din proprietățile segmentului tubular de origine. Consecutiv, secreția de fluid la nivelul chiștilor se realizează prin intermediul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
statusul lor (purtător sau nu de genă mutantă), să poată lua o decizie informată de planning familial. în cazul opțiunii lor de a avea copii, se va acorda o atenție deosebită gravidelor cu ADPKD (pentru prevenirea unor complicații materne și fetale) (1) și se va propune un diagnostic prenatal. O ultimă problemă este screeningul pentru anevrisme intracerebrale în ADPKD; toți autorii sunt de acord că această acțiune, cu multe dificultăți și riscuri, va fi rezervată numai pentru bolnavii care au o
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
că această acțiune, cu multe dificultăți și riscuri, va fi rezervată numai pentru bolnavii care au o anamneză familială sugestivă pentru anevrisme cerebrale (12, 13). C) DIAGNOSTICUL PRENATAL Diagnosticul prenatal se va face prin analiza genetică a ADN-ului celulelor fetale, extrase prin biopsie de trofoblast (săptămâna 9) sau amniocenteză (săptămâna 14). Prezența genei mutante la făt implică o nouă decizie ce vizează cursul sarcinii; medicul îi va informa pe părinți asupra faptului că nu se poate prezice evoluția bolii, că
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de loc. Își permitea uneori atari sugestii explicite, ce se voiau aducătoare de inspirație colectivă, dar rămânea în același timp pe deplin conștient de caracterul ei pronunțat individual. "Ca să sari peste timp trebuie să adaști mai întâi, ghemuit în poziție fetală, în culcușul de unde el provine, nu?" întrebă el numai pe jumătate retoric, fără pretenția de a-i învăța ceva ce ei n-ar fi știut deja. Nu era deloc sigur că inspirația lui ar fi depășit-o în valoare pe-
Țara cea mai de jos by Alin Cristian () [Corola-publishinghouse/Science/84994_a_85779]
-
al., 1997). Pe baza acestor date s-a emis ipoteza atrăgătoare că și în cazul subiecților umani in vivo, alelele de clasa III VNTR se asociează cu o expresie crescută a insulinei la nivelul celulelor stromale timice în cursul dezvoltării fetale. Concentrațiile crescute de proinsulină la nivel timic ar putea contribui la o selecție negativă eficientă a clonelor de limfocite T potențial autoreactive împotriva insulinei. Astfel s-ar putea explica inducerea toleranței imune pentru acest autoantigen cheie în patogenia diabetului și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
deocamdată, eficacitatea în artrita reumatoidă. Hormonii legați de sarcină au generat interes ca terapie potențială în SM. Există o reducere semnificativă a ratei acutizării în timpul sarcinii, mai ales în al III-lea trimestru. Estriolul este un estrogen produs de componenta fetală a placentei. Administrarea de estriol în modelele EAE a demonstrat ameliorarea bolii (BEBO B.F. jr. și colab., 2001; KIM S. și colab., 1999). Estriolul poate avea multiple efecte ce conduc la imunomodulare. S-a efectuat un trial de folosire a
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
aceasta celulele stem sunt injectate bolnavului, pentru a reconstitui un sistem imunitar sănătos. Pentru nevrita optică retrobulbară se practică în studii, transplantul de oligodendrocite activate. Nu sunt date sigure despre eficacitatea acestui tratament. Microchimerismul sau schimbarea unor celule materne și fetale este un tratament despre care se discută la timpul viitor. Deasemenea, tot la viitor se discută despre terapiile genetice. Este vorba de transferul unor gene care codifică proteinele antiinflamatorii sau transferul unor gene care împiedică recunoașterea ca antigene a PMB
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
dat și a căror persistență ar perturba grav desfășurarea firească, dinamică, a vieții. Marele număr de celule care sunt eliminate prin apoptoză este impresionant, în procesul de dezvoltare normală a sistemului nervos la vertebrate: 85% dintre neuronii formați în stadiul fetal și circa 95% dintre celulele sistemului imunitar dispar prin apoptoză. Aceasta pentru că, în concordanță cu principiul redundanței de protecție, organismul produce mai multe celule decât are nevoie, ca o prevenire a acelor accidente în care are loc o distruc ție
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
B) cât și pe cele ce recunosc antigenele proprii (self-antigenele). În primul caz, elementele de apărare se împuținează treptat, după ce procesul infecțios sau cel tisular invadator (în cazul grefelor) este jugulat. În cel de al doilea caz, dacă în stadiul fetal nu s-ar produce moartea celulelor care recunosc self-antigenele, ar avea loc o catastrofă: organismele superior organizate ar pieri din cauza unor boli autoimune instalate foarte de timpuriu. Descrierea și ulterior definirea conceptului de apoptoză Moartea celulară ca proces homeostazic a
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de substrat e diferită de cea a proteasomilor comuni. 4.3. Dinamica procesului apoptotic De la început precizăm că toate elementele care duc în final la sinuciderea celulei netrebuincioase se află în interiorul ei, în zestrea ei genetică. Oricare dintre celulele organismului, fetal sau adult, posedă această zestre, dar programul concret de distrucție, de sinucidere altruistă, nu devine activ decât în cazul celulelor condamnate să dispară. În celulele „necesare“ unei anumite etape ontogenetice programul nu este activat, astfel că celulele capătă dreptul să
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
la suprafața celulei transformate a unui antigen nou, codat de un virus oncogen (în cazul virusului Epstein-Barr din limfomul Burkitt); b) modificări ale receptorilor factorilor de creștere datorate activării unei oncogene (ca în cazul unor melanoame); c) expresia unor antigene fetale (CEA, α-feto-proteine); d) pierderea expresiei unui antigen (de exemplu HLA), ceea ce are drept consecință imposibilitatea recunoașterii de către limfocitele T); e) expresia unui antigen celular normal (self), chiar atunci când starea de normalitate a dispărut (idiotipul unei clone de limfocite B la
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
Victor nici de data asta nu i-am lăsat un mesaj lui Robby. (Dar dacă aș fi sunat a treia oară - așa cum au făcut mulți după aceea - mi s-ar fi comunicat că celularul fusese dezactivat.) Victor zăcea în poziție fetală, scuturat de friguri, pe pardoseala de marmură din hol. Câinele zâmbitor care alergase atât de bucuros spre mine doar cu câteva minute mai devreme, nu mai exista. Scâncea. Când m-a auzit apropiindu-mă și-a ridicat ochii triști, sticloși
[Corola-publishinghouse/Memoirs/2048_a_3373]