3,095 matches
-
devine oncogenă activă ras. Mai mult încă, alături de efectul mutațional sinergic al celor două gene apc și ras, pentru transformarea malignă ireversibilă a celulei de colon este necesară inactivarea prin mutație a două gene supresoare de tumori: gena p53 și gena dcc. Prin mutația combinată a celor patru gene, unii dintre polipii care tapetează colonul se malignizează, declanșându-se astfel neoplazia de colon. Probabilitatea ca astfel de evenimente mutaționale multiple să se realizeze sincron este extrem de mică. Mai curând, evenimentele mutaționale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fac posibilă testarea experimentală a ipotezei genezei posttraumatice a neoplaziei în diferite tipuri de boală canceroasă. Tumora Wilms este desemnată WT și reprezintă neoplazie renală la copii. Alături de retinoblastom (RB), WT reprezintă una dintre cele mai studiate malignități ereditare umane. Gena malignizantă este desemnată wt1 și a fost cartată 11p13. Analiza RFLP demonstrează că în WT apare homozigotizarea markerilor din cromozomul 11, sugerând că gena tumorii Wilms este o genă supresoare a creșterii tumorale. Din regiunea 11p13 a fost izolată gena
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
renală la copii. Alături de retinoblastom (RB), WT reprezintă una dintre cele mai studiate malignități ereditare umane. Gena malignizantă este desemnată wt1 și a fost cartată 11p13. Analiza RFLP demonstrează că în WT apare homozigotizarea markerilor din cromozomul 11, sugerând că gena tumorii Wilms este o genă supresoare a creșterii tumorale. Din regiunea 11p13 a fost izolată gena wt1 care este transcrisă în rinichiul embrionar, dar nu și în tumorile Wilms, ceea ce este în acord cu statutul său de genă supresoare de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
RB), WT reprezintă una dintre cele mai studiate malignități ereditare umane. Gena malignizantă este desemnată wt1 și a fost cartată 11p13. Analiza RFLP demonstrează că în WT apare homozigotizarea markerilor din cromozomul 11, sugerând că gena tumorii Wilms este o genă supresoare a creșterii tumorale. Din regiunea 11p13 a fost izolată gena wt1 care este transcrisă în rinichiul embrionar, dar nu și în tumorile Wilms, ceea ce este în acord cu statutul său de genă supresoare de tumori de natură recesivă. În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Gena malignizantă este desemnată wt1 și a fost cartată 11p13. Analiza RFLP demonstrează că în WT apare homozigotizarea markerilor din cromozomul 11, sugerând că gena tumorii Wilms este o genă supresoare a creșterii tumorale. Din regiunea 11p13 a fost izolată gena wt1 care este transcrisă în rinichiul embrionar, dar nu și în tumorile Wilms, ceea ce este în acord cu statutul său de genă supresoare de tumori de natură recesivă. În gena wt1 izolată din tumorile Wilms au fost identificate deleții interne
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sugerând că gena tumorii Wilms este o genă supresoare a creșterii tumorale. Din regiunea 11p13 a fost izolată gena wt1 care este transcrisă în rinichiul embrionar, dar nu și în tumorile Wilms, ceea ce este în acord cu statutul său de genă supresoare de tumori de natură recesivă. În gena wt1 izolată din tumorile Wilms au fost identificate deleții interne și mutații punctiforme. Experiențele de transfer genic în care gena normală wt1 a fost transferată într-o linie celulară derivată din tumoră
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
supresoare a creșterii tumorale. Din regiunea 11p13 a fost izolată gena wt1 care este transcrisă în rinichiul embrionar, dar nu și în tumorile Wilms, ceea ce este în acord cu statutul său de genă supresoare de tumori de natură recesivă. În gena wt1 izolată din tumorile Wilms au fost identificate deleții interne și mutații punctiforme. Experiențele de transfer genic în care gena normală wt1 a fost transferată într-o linie celulară derivată din tumoră Wilms au demonstrat direct capacitatea acesteia de a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și în tumorile Wilms, ceea ce este în acord cu statutul său de genă supresoare de tumori de natură recesivă. În gena wt1 izolată din tumorile Wilms au fost identificate deleții interne și mutații punctiforme. Experiențele de transfer genic în care gena normală wt1 a fost transferată într-o linie celulară derivată din tumoră Wilms au demonstrat direct capacitatea acesteia de a supresa dezvoltarea tumorală. Pe de altă parte, a fost izolată o mutantă dominant negativă a wt1 și s-a constatat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
constatat că WT1 acționează mai curând ca un represor al transcrierii, ceea ce sugerează că acțiunea sa ca produs al unei gene supresoare de tumori este rezultatul represiei transcrierii genelor implicate în proliferarea celulară. Țintele represiei exercitate de WT1 includ și gena care codifică pentru factorul de creștere II, asemănător insulinei (IGF-II). Acesta este supraexprimat în tumorile Wilms, ca urmare a alterării structural-funcționale a genei codificatoare. Se consideră că în evoluția tumorii Wilms, proteina WT1 are rolul unui factor autocrin de creștere
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
care codifică pentru factorul de creștere II, asemănător insulinei (IGF-II). Acesta este supraexprimat în tumorile Wilms, ca urmare a alterării structural-funcționale a genei codificatoare. Se consideră că în evoluția tumorii Wilms, proteina WT1 are rolul unui factor autocrin de creștere. Gena wt1 este o genă supresoare a creșterii tumorale și pierderea funcției sale conduce la dezvoltarea tumorii Wilms. Unele tumori Wilms sunt însă asociate cu deleții în 11p15 (nu în 11p13), ceea ce sugerează implicarea a două gene supresoare de tumori, localizate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de creștere II, asemănător insulinei (IGF-II). Acesta este supraexprimat în tumorile Wilms, ca urmare a alterării structural-funcționale a genei codificatoare. Se consideră că în evoluția tumorii Wilms, proteina WT1 are rolul unui factor autocrin de creștere. Gena wt1 este o genă supresoare a creșterii tumorale și pierderea funcției sale conduce la dezvoltarea tumorii Wilms. Unele tumori Wilms sunt însă asociate cu deleții în 11p15 (nu în 11p13), ceea ce sugerează implicarea a două gene supresoare de tumori, localizate în această regiune. Neurofibromatoza
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în care neoplazia este diagnosticată. Pacienții cu stadiul 4S arată frecvent remisia spontană, asociată cu absența amplificării genei mycn. Diagnosticul de rutină al neuroblastomului se face prin evaluarea gradului de amplificare a genei mycn, prin tehnica FISH și prin PCR. Gena declanșatoare se cartează 17q11 și a fost izolată prin clonarea moleculară a acestei regiuni de ADN uman, fiind desemnată nf1. Gena a fost ulterior identificată ca situs al mutațiilor în linia germinală la bolnavii cu neurofibromatoză și este o genă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
rutină al neuroblastomului se face prin evaluarea gradului de amplificare a genei mycn, prin tehnica FISH și prin PCR. Gena declanșatoare se cartează 17q11 și a fost izolată prin clonarea moleculară a acestei regiuni de ADN uman, fiind desemnată nf1. Gena a fost ulterior identificată ca situs al mutațiilor în linia germinală la bolnavii cu neurofibromatoză și este o genă supresoare a creșterii tumorale. În unele tumori sporadice de carcinom de colon și astrocitom s-au descris mutații somatice ale genei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Gena declanșatoare se cartează 17q11 și a fost izolată prin clonarea moleculară a acestei regiuni de ADN uman, fiind desemnată nf1. Gena a fost ulterior identificată ca situs al mutațiilor în linia germinală la bolnavii cu neurofibromatoză și este o genă supresoare a creșterii tumorale. În unele tumori sporadice de carcinom de colon și astrocitom s-au descris mutații somatice ale genei nf1. Neurofibromatoza tip 2 are o incidență de 1 la 40 000 și este cauzată de inactivarea unei alte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
carcinom de colon și astrocitom s-au descris mutații somatice ale genei nf1. Neurofibromatoza tip 2 are o incidență de 1 la 40 000 și este cauzată de inactivarea unei alte gene supresoare a creșterii tumorale, desemnată nf2, localizată 22q12. Gena vhl a fost localizată prin analiză de likage în cromozomul 3p25. Această genă a fost și clonată. Ea este considerată gena declanșatoare a sindromului neoplaziei cu caracter familial von Hippel-Lindau, după o mutație în linia germinală. În carcinoame sporadice de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Neurofibromatoza tip 2 are o incidență de 1 la 40 000 și este cauzată de inactivarea unei alte gene supresoare a creșterii tumorale, desemnată nf2, localizată 22q12. Gena vhl a fost localizată prin analiză de likage în cromozomul 3p25. Această genă a fost și clonată. Ea este considerată gena declanșatoare a sindromului neoplaziei cu caracter familial von Hippel-Lindau, după o mutație în linia germinală. În carcinoame sporadice de celule renale, gena vhl este inactivată prin mutații somatice. Recent, a fost izolată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la 40 000 și este cauzată de inactivarea unei alte gene supresoare a creșterii tumorale, desemnată nf2, localizată 22q12. Gena vhl a fost localizată prin analiză de likage în cromozomul 3p25. Această genă a fost și clonată. Ea este considerată gena declanșatoare a sindromului neoplaziei cu caracter familial von Hippel-Lindau, după o mutație în linia germinală. În carcinoame sporadice de celule renale, gena vhl este inactivată prin mutații somatice. Recent, a fost izolată gena mts1 (acronim derivat de la Multiple Tumor Suppressor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fost localizată prin analiză de likage în cromozomul 3p25. Această genă a fost și clonată. Ea este considerată gena declanșatoare a sindromului neoplaziei cu caracter familial von Hippel-Lindau, după o mutație în linia germinală. În carcinoame sporadice de celule renale, gena vhl este inactivată prin mutații somatice. Recent, a fost izolată gena mts1 (acronim derivat de la Multiple Tumor Suppressor 1), cartată 9p21 și implicată în numeroase neoplazii. Deoarece, ca și gena p53, mts1 funcționează în reglarea progresiei celulei în etapele ciclului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a fost și clonată. Ea este considerată gena declanșatoare a sindromului neoplaziei cu caracter familial von Hippel-Lindau, după o mutație în linia germinală. În carcinoame sporadice de celule renale, gena vhl este inactivată prin mutații somatice. Recent, a fost izolată gena mts1 (acronim derivat de la Multiple Tumor Suppressor 1), cartată 9p21 și implicată în numeroase neoplazii. Deoarece, ca și gena p53, mts1 funcționează în reglarea progresiei celulei în etapele ciclului celular, ea a trezit un interes considerabil, alterarea funcției sale stând
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mutație în linia germinală. În carcinoame sporadice de celule renale, gena vhl este inactivată prin mutații somatice. Recent, a fost izolată gena mts1 (acronim derivat de la Multiple Tumor Suppressor 1), cartată 9p21 și implicată în numeroase neoplazii. Deoarece, ca și gena p53, mts1 funcționează în reglarea progresiei celulei în etapele ciclului celular, ea a trezit un interes considerabil, alterarea funcției sale stând la baza melanoamelor ereditare, carcinoamelor de sân, de plămâni, de rinichi și de ovar. Analiza genetică a permis identificarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
carcinomul de sân. Lista genelor cu posibile funcții supresoare ale creșterii tumorale va continua să crească, iar izolarea și caracterizarea lor, grație introducerii tehnicilor moleculare, bazate pe tehnologia ADN recombinant, este o chestiune de timp. Recent a fost descoperită o genă capabilă să inhibe procesul de apoptoză, atunci când suferă mutație sau este supraexprimată. Gena se numește survivin. Apoptoza este o cale normală de evoluție a celulelor care nu-și pot repara leziunile din ADN și blocarea ei deturnează celula de la moartea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
continua să crească, iar izolarea și caracterizarea lor, grație introducerii tehnicilor moleculare, bazate pe tehnologia ADN recombinant, este o chestiune de timp. Recent a fost descoperită o genă capabilă să inhibe procesul de apoptoză, atunci când suferă mutație sau este supraexprimată. Gena se numește survivin. Apoptoza este o cale normală de evoluție a celulelor care nu-și pot repara leziunile din ADN și blocarea ei deturnează celula de la moartea apoptotică, dirijând-o spre „nemurire”, adică imortalizare ce se poate asocia sau nu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
-și pot repara leziunile din ADN și blocarea ei deturnează celula de la moartea apoptotică, dirijând-o spre „nemurire”, adică imortalizare ce se poate asocia sau nu cu malignizarea. Alte gene supresoare ale creșterii tumorale au fost desemnate p15 și p16. Gena p15 este localizată în cromozomul uman 9. Mutațiile sale sunt identificate în diferite tumori umane în care se remarcă restructurări ale acestui cromozom. Gena p16 codifică pentru proteina P16 care este un inhibitor al proteinkinazelor, împiedicând formarea complexului CDK-ciclină. Mutația
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sau nu cu malignizarea. Alte gene supresoare ale creșterii tumorale au fost desemnate p15 și p16. Gena p15 este localizată în cromozomul uman 9. Mutațiile sale sunt identificate în diferite tumori umane în care se remarcă restructurări ale acestui cromozom. Gena p16 codifică pentru proteina P16 care este un inhibitor al proteinkinazelor, împiedicând formarea complexului CDK-ciclină. Mutația genei p16 a fost identificată în diferite tumori umane. A fost identificată și proteina P18, numită încă stathmin, care interferă cu polimerizarea tubulinelor, componente
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
tip de neoplazie umană este moștenită dominant (Knudson, 1989), iar neoplaziile ereditare (familiale) constituie doar o mică fracție din evantaiul mare al neoplaziilor. Majoritatea neoplaziilor ereditare determină moartea individului înainte de vârsta reproductivă, fiind supuse selecției naturale. Mutațiile germinale recurente mențin gena responsabilă în structura genetică a populației, din care cauză frecvența neoplaziilor ereditare este similară în diferite populații umane, formele corespondente, neereditare având o frecvență variabilă, în diferite populații umane, în funcție de interferența genomului uman cu factori carcinogeni de mediu, incluzând condițiile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]