1,026 matches
-
autozomal dominant cu penetranță mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului și la vârste mai tinere (b. Huntington - forma juvenilă) sau mai înaintate. ... Tulburări clinice progresive cu debut insidios și agravare cronic progresivă și ireversibilă, manifestate în plan motor, neurocognitiv și comportamental; manifestările motorii se caracterizează prin mișcări coreo-atetozice, distonice și tulburări de tonus muscular (cel mai caracteristic de tip hipotonie, dar în formele juvenile, precum și în stadiile avansate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]