2,587 matches
-
că în diferite populații se identifică un segment la care prevalența anevrismelor cerebrale este mai crescută. Deși metodele de diagnostic, în mare parte invazive, sunt greu acceptate de persoane în aparență normale, studiul rudelor pacienților cu hemoragii subarahnoidiene sau cu anevrisme intracerebrale documentate clinico-imagistic au evidențiat existența unei agregări familiale a anevrismelor intracerebrale (prezența anevrismelor la 2 rude de gradul I-III fără alte boli ereditare cunoscute). Dimensiunea acestui fenomen a fost estimată diferit de autori, oscilând între 9% (Ronkainen et
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
anevrismelor cerebrale este mai crescută. Deși metodele de diagnostic, în mare parte invazive, sunt greu acceptate de persoane în aparență normale, studiul rudelor pacienților cu hemoragii subarahnoidiene sau cu anevrisme intracerebrale documentate clinico-imagistic au evidențiat existența unei agregări familiale a anevrismelor intracerebrale (prezența anevrismelor la 2 rude de gradul I-III fără alte boli ereditare cunoscute). Dimensiunea acestui fenomen a fost estimată diferit de autori, oscilând între 9% (Ronkainen et al., 1997) și 18% (Nakagawa et al., 1994). Schievink et al
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mai crescută. Deși metodele de diagnostic, în mare parte invazive, sunt greu acceptate de persoane în aparență normale, studiul rudelor pacienților cu hemoragii subarahnoidiene sau cu anevrisme intracerebrale documentate clinico-imagistic au evidențiat existența unei agregări familiale a anevrismelor intracerebrale (prezența anevrismelor la 2 rude de gradul I-III fără alte boli ereditare cunoscute). Dimensiunea acestui fenomen a fost estimată diferit de autori, oscilând între 9% (Ronkainen et al., 1997) și 18% (Nakagawa et al., 1994). Schievink et al., efectuând o vastă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fost estimată diferit de autori, oscilând între 9% (Ronkainen et al., 1997) și 18% (Nakagawa et al., 1994). Schievink et al., efectuând o vastă analiză a literaturii de specialitate și utilizând baza de date de la Mayo Clinic, concluzionează că prezența anevrismelor intracraniene cu agregare familială este de 10%, iar din punct de vedere etiologic există o certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
literaturii de specialitate și utilizând baza de date de la Mayo Clinic, concluzionează că prezența anevrismelor intracraniene cu agregare familială este de 10%, iar din punct de vedere etiologic există o certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu manifestare multisistemică, care afectează și vasele cerebrale. Prevalența anevrismelor intracraniene Prevalența exactă a anevrismelor intracraniene asimptomatice la persoanele cu ADPKD este incertă, deoarece este dificil a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
din punct de vedere etiologic există o certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu manifestare multisistemică, care afectează și vasele cerebrale. Prevalența anevrismelor intracraniene Prevalența exactă a anevrismelor intracraniene asimptomatice la persoanele cu ADPKD este incertă, deoarece este dificil a se evalua angiografic toți pacienții cu această afecțiune. în diferite studii, ratele de prevalență variază de la 0 (Torres et al., 1990) la 41
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
există o certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu manifestare multisistemică, care afectează și vasele cerebrale. Prevalența anevrismelor intracraniene Prevalența exactă a anevrismelor intracraniene asimptomatice la persoanele cu ADPKD este incertă, deoarece este dificil a se evalua angiografic toți pacienții cu această afecțiune. în diferite studii, ratele de prevalență variază de la 0 (Torres et al., 1990) la 41% (Wakabayasi et al. 1983), în funcție de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
loturilor investigate (vârstă, prezența/absența manifestărilor neurologice ș.a.) și mai ales a tehnicilor de diagnostic imagistic folosite (CT - angiografie, CT de înaltă rezoluție tridimensională, cu secțiuni de 2 mm, RMN, angiografie prin rezonanță magnetică nucleară = ARM). Valorile medii ale prevalenței anevrismelor intracraniene variază între 4-10% (4, 9). Combinând datele din trei studii prospective largi, care au folosit CT-secțiuni subțiri și ARM, Pirson, Chauveau și Grunfeld găsesc o prevalență a anevrismelor intracraniene asimptomatice la bolnavii cu ADPKD de 7,9%, iar Torres
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
RMN, angiografie prin rezonanță magnetică nucleară = ARM). Valorile medii ale prevalenței anevrismelor intracraniene variază între 4-10% (4, 9). Combinând datele din trei studii prospective largi, care au folosit CT-secțiuni subțiri și ARM, Pirson, Chauveau și Grunfeld găsesc o prevalență a anevrismelor intracraniene asimptomatice la bolnavii cu ADPKD de 7,9%, iar Torres (1997) la 10%, deci de aproape 4-5 ori mai frecvente decât în populația generală. Se pare că anevrismele intracraniene predomină la bărbați, dar cert este că se întâlnesc în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
subțiri și ARM, Pirson, Chauveau și Grunfeld găsesc o prevalență a anevrismelor intracraniene asimptomatice la bolnavii cu ADPKD de 7,9%, iar Torres (1997) la 10%, deci de aproape 4-5 ori mai frecvente decât în populația generală. Se pare că anevrismele intracraniene predomină la bărbați, dar cert este că se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
predomină la bărbați, dar cert este că se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
că se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
polichistică a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv al acestor manifestări în anumite familii. Topografia anevrismelor intracraniene Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv al acestor manifestări în anumite familii. Topografia anevrismelor intracraniene Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în 90% din cazuri în circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv al acestor manifestări în anumite familii. Topografia anevrismelor intracraniene Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în 90% din cazuri în circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv al acestor manifestări în anumite familii. Topografia anevrismelor intracraniene Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în 90% din cazuri în circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru anevrism rupt
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în 90% din cazuri în circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru anevrism rupt, s-a constatat că anevrismele erau multiple. Patogenia anevrismelor intracraniene Patogenia anevrismelor intracraniene nu este încă elucidată. Cert este că în toate cazurile există o modificare a peretelui arterial, la care se poate adăuga presiunea crescută. Ronkainen incriminează un
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
90% din cazuri în circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru anevrism rupt, s-a constatat că anevrismele erau multiple. Patogenia anevrismelor intracraniene Patogenia anevrismelor intracraniene nu este încă elucidată. Cert este că în toate cazurile există o modificare a peretelui arterial, la care se poate adăuga presiunea crescută. Ronkainen incriminează un defect, cantitativ sau calitativ, al colagenului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru anevrism rupt, s-a constatat că anevrismele erau multiple. Patogenia anevrismelor intracraniene Patogenia anevrismelor intracraniene nu este încă elucidată. Cert este că în toate cazurile există o modificare a peretelui arterial, la care se poate adăuga presiunea crescută. Ronkainen incriminează un defect, cantitativ sau calitativ, al colagenului de tip III, constituent
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru anevrism rupt, s-a constatat că anevrismele erau multiple. Patogenia anevrismelor intracraniene Patogenia anevrismelor intracraniene nu este încă elucidată. Cert este că în toate cazurile există o modificare a peretelui arterial, la care se poate adăuga presiunea crescută. Ronkainen incriminează un defect, cantitativ sau calitativ, al colagenului de tip III, constituent major al peretelui
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
colagenului de tip III, constituent major al peretelui arterial (11). în ADPKD, defectul peretelui s-ar putea produce prin alterări ale matricei extracelulare. Leblanc (1992) constată că 25% din pacienții cu ADPKD erau normotensivi, fapt ce susține patogeneza nehipertensivă a anevrismelor intracraniene. Manifestările clinice și diagnostic Clinic, anevrismele intracerebrale, în funcție de mărime, de situația topografică și condițiile patologice asociate (în special HTA) pot fi asimptomatice sau se pot manifesta prin: cefalee santinelă, hemianopsie omonimă sau fenomene produse de ruperea anevrismelor: hemoragie subarahnoidiană
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
peretelui arterial (11). în ADPKD, defectul peretelui s-ar putea produce prin alterări ale matricei extracelulare. Leblanc (1992) constată că 25% din pacienții cu ADPKD erau normotensivi, fapt ce susține patogeneza nehipertensivă a anevrismelor intracraniene. Manifestările clinice și diagnostic Clinic, anevrismele intracerebrale, în funcție de mărime, de situația topografică și condițiile patologice asociate (în special HTA) pot fi asimptomatice sau se pot manifesta prin: cefalee santinelă, hemianopsie omonimă sau fenomene produse de ruperea anevrismelor: hemoragie subarahnoidiană intracerebrală, infarcte cerebrale, diferite manifestări neurologice locale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]