3,912 matches
-
Rogers, s-a sinucis cu o pungă de plastic după ce a fost arestat și acuzat împreună cu alte 18 persoane. Organizația a provocat incendii și a distrus premeditat imobile ale unor companii de cherestea, ferme sau centre de cercetări în domeniul geneticii, în total, daune de zeci de milioane de dolari. În anul 1998 a fost arsă de temelii stațiunea de schi din Vail, Colorado, deoarece aceasta se extinsese în habitatul mai multor specii de animale pe cale de dispariție. Acțiunile ecologiste sunt
Etica mediului: argumente rezonabile și întâmpinări critice by Constantin Stoenescu () [Corola-publishinghouse/Science/84952_a_85737]
-
etape este influența argininei, care inhibă biosinteza insulinei dar stimulează eliberarea ei din celulele β. Prima exprimă o influență pretranscripțională, în timp ce a doua, o influență posttranstranslațională. 3.5.3. Factorii de transcripție Despre expresia genelor se va vorbi în capitolul „Genetica diabetului zaharat”. Factorii de transcripție (proteine nucleare) decid care secvențe din DNA vor fi „transcrise”. Acești factori sunt numeroși și reprezintă ~ 6% din cele ~ 30 000 de gene, cât alcătuiesc genomul uman. Factorii de transcripție se leagă de regiunile regulatorii
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
sale spre IRC sunt acțiuni medicale importante și necesare, care pot și trebuie să constituie obiectul unui program special. ADPKD nu este însă numai o problemă de sănătate publică, ci și un subiect științific actual și pasionant, în care, grație geneticii, s-au făcut recent progrese deosebite în descifrarea mecanismelor etiopatogenice moleculare ale bolii: identificarea genelor PKD și funcția complexului policistinelor. Din punct de vedere practic, aceste descoperiri au fundamentat deja diagnosticul genotipic al ADPKD și fac posibile, într-un viitor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
deja în plan național și, prin colaborările cu centrele din Manchester, Amiens, Aalst, Cleveland sau prezența constantă la Congresele EDTA/ERA și ISN, a intrat viguros în circuitul internațional. Din structura monografiei aș remarca în mod deosebit capitolele referitoare la genetica ADPKD (patogenia moleculară, sfatul genetic, screeningul familial, diagnosticul genotipic presimptomatic), determinanții progresiei ADPKD spre IRC, problemele etice și mai ales reperele metodologice de abordare practică a bolii. în acest context, devine firesc ca editorii cărții Boala polichistică renală autosomal dominantă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Zerres et al., 1994). 2. Expresivitatea variabilă O problemă majoră cu care practicianul se confruntă în diagnosticul ADPKD este expresivitatea variabilă sau, altfel spus, variabilitatea clinică de manifestare a bolii (variație fenotipică, în termeni genetici) la diferite persoane afectate. în genetică, expresivitatea este un caracter cantitativ ce exprimă gradul de severitate al bolii, manifestarea sa mai mult sau mai puțin completă (expresivitatea zero este egală cu nonpenetranța, nemanifestarea genei). Fenomenul de expresivitate variabilă este caracteristic genelor dominante cu manifestări multiple (pleiotropie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și mai mari la femei; boala este mai severă (evoluția spre IRC este mai precoce) dacă boala este prezentă la mama unui pacient masculin și mai tardivă, dacă este afectat tatăl (Fick et al., 1994); acest fenomen este cunoscut în genetică sub numele de amprentă genetică (genetic imprinting) 3. în studii mai recente, alți autori nu mai regăsesc aceleași date și singura diferență certă între sexe este vârsta de debut mai precoce a IRC terminale la bărbați. Explicația acestui fenomen ar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Kimberling, 1993; Romeo, 1988; Peral, 1993). Această observație clinică (surprinzătoare, inițial) a fost demonstrată prin determinarea genotipului (metode de linkage): prezența genei PKD1 conferă o agresivitate de manifestare a bolii mult mai importantă decât gena PKD2 (vezi și capitolul de genetică a ADPKD conceptul de heterogenitate genetică). Ipoteza a fost pe deplin confirmată prin studii largi, prospective, existând în momentul de față un consens general: probabilitatea de supraviețuire renală este mai redusă cu 10-15 ani în cazul prezenței genei PKD1 (5
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
respectarea confidențialității, consimțământul informat, caracterul non-direcțional etc.). Dificultățile și responsabilitățile unei astfel de acțiuni medicale specializate nu trebuie minimalizate și opinia noastră este că, în cele mai multe ocazii, pentru un sfat genetic complet și corect ar trebui apelat la specialiștii în genetică medicală. “i aici se pune însă o condiție: geneticianul trebuie să cunoască în detalii istoria naturală a bolii și să fie bine informat asupra datelor recente ale literaturii de specialitate. Ajungem astfel la concluzia că cea mai bună abordare a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sfatului genetic, dar în nici un caz un obiectiv. Utilizarea sfatului genetic și a diagnosticului prenatal din rațiuni de sănătate publică, de economie socială sau de planificare demografică poate fi transformată de către instituțiile statului în instrumente eugenice și riscă să discrediteze genetica medicală. Sfatul sau consilierea genetică se confruntă cu numeroase probleme etice, dintre care mai frecvente ar fi: a spune adevărul (deși acesta poate perturba psihologic persoana care a solicitat consultul); confidențialitatea; consilierea (care rămâne, în ultimă instanță, nondirectivă). O problemă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
al., 2005). O altă caracteristică în ultimii ani este creșterea foarte pronunțată a incidenței DZ tip 1 la grupe de vârstă foarte mici, în special la copiii cu vârsta de 0-5 ani (Gale et al., 2002). 1.4. IMPORTANȚA STUDIERII GENETICII DZ TIP 1 Diabetul Zaharat de tip 1 este una dintre cele mai frecvent întâlnite boli cronice la copii și adolescenți (Devendra și Eisenbarth, 2003). Boala poate apare însă la orice vârstă, în multe țări incidența fiind chiar mai mare
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
acestora, precum și a mecanismelor lor de intervenție. Progrese mai mari au fost înregistrate în descifrarea componentei genetice asociate cu predispozița pentru DZ tip 1, dar elucidarea completă a bazei genetice este departe de a se fi încheiat. 1.5. STUDIUL GENETICII DZ TIP 1 ÎN ROMÂNIA Datorită particularităților epidemiologice amintite ale DZ tip 1 din România, studierea particularităților genetice ale populației românești din punct de vedere al susceptibilității pentru DZ tip 1 a fost și este un subiect de mare interes
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
1 a fost și este una din preocupările majore ale prof. Constantin Ionescu-Tîrgoviște de la Institutul N.C. Paulescu din București. Am amintit de studiile de tipare HLA publicate de către acesta în anii ’80 (Ionescu-Tîrgoviște et al., 1986). Progresul major în domeniul geneticii DZ tip 1 vine însă în anul 1995, an în care prof. Ionescu-Tîrgoviște inițiază o colaborare ce se va dovedi extrem de fructuoasă în acest domeniu cu unul din cei mai celebri „geneticieni diabetologi”, prof. John Todd de la Universitatea din Oxford
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
8. ROLUL GENEI INSULINEI ÎN ETIOPATOGENIA DIABETULUI ZAHARAT DE TIP 1 8.1. POLIMORFISMELE GENEI INSULINEI IMPLICATE ÎN PREDISPOZIȚIA/PROTECȚIA FAȚĂ DE DZ TIP 1 Gena insulinei de pe cromozomul 11p15 a fost de la început una din principalele gene candidate pentru studiul geneticii DZ tip 1, ea fiind în atenția cercetătorilor încă din anii ’80. Principalele argumente care „au propulsat-o” în această poziție sunt rolul cheie al insulinei în mecanismul de apariție a diabetului zaharat, faptul că până în prezent insulina este singurul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
brațelor care sunt responsabile pentru îndoirea coordonată a axonului. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu dischinezie ciliară primitivă au sindrom Kartagener (bronșiectazii, sinuzită și situs inversus sau anomalie parțială de lateralizare). Motilitatea ciliară este coordonată de un peptid a cărui expresie genetică a fost identificată recent [25, 61]. Imunodeficiența Persoanele cu sindroame de imunodeficiență umorală care implică deficite ale IgG, IgM și IgA prezintă un risc crescut pentru infecții supurative recurente sino-pulmonare și bronșiectazii [84, 91]. Înlocuirea imunoglobulinelor reduce frecvența episoadelor infecțiose
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Claudiu Nistor, Adrian Ciuche, Teodor Horvat () [Corola-publishinghouse/Science/92105_a_92600]
-
generatoare de SM (LIDERSEDGE, 1877). Glutenul intră în competiție cu absorbirea acizilor grași, nesaturați, esențiali. Așa a apărut recomandarea de dietă fără gluten în SM. Cercetarea epidemiologică s-ar putea dezvolta și în alte direcții. Progresele continui ale tehnicilor de genetică moleculară incită la studierea anumitor aspecte de epidemiologie genetică a SM, mai ales în formele familiale. Diferitele elemente epidemiologice clinice și genetice sugerează că, SM este o boală eterogenă, de unde interesul potențial de a studia separat formele cu pusee acute
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
a neutraliza substanțele străine invadante. Pentru a putea face progrese în domeniul imunologiei, cercetătorii au trebuit să se întoarcă puțin înapoi pe scara evolutivă a sistemului imunitar până chiar la momentul conceperii sale. S-a pătruns așadar și în domeniul geneticii, mai mult, actualmente se poate vorbi de o imunologie moleculară, care operează cu termeni de cod genetic de la cei mai cunoscuți - cromozomi - și până la exon, intron, cod genetic și chiar hărți genetice și cromozomiale. O scurtă clasificare a rolurilor sistemului
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
lămurim pe cititori asupra câtorva chestiuni legate de subiect și de modul de tratare al acestuia. Așadar, CARE ESTE ROSTUL scrierii unei asemenea lucrări? În etapa actuală a dezvoltării virusologiei oncologice strâns legată de citopatologie și de sofisticate experimente de genetică moleculară, s-au strâns zeci de mii de lucrări, pentru a căror parcurgere și sistematizare este necesar un efort substanțial. Tehnologiile performante, de ultimă oră, devin din păcate din ce în ce mai puțin accesibile medicilor generaliști și chiar clinicienilor specialiști. Astfel, în ultimii
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
referă cu precădere la aspectele etiopatogenice ale carcinogenezei cu virusuri umane și nu la cele clinice ori profilactic-curative. Mizând pe accesibilitate în dauna amănuntului de strictă specialitate, care implică o incursiune stăruitoare în noțiunile teoretice și metodologice de biochimie și genetică moleculară și care ne-ar îndepărta de intenția de a oferi o privire generală asupra oncovirusologiei, sperăm că aceste pagini informative vor fi socotite utile și vor fi primite cu bunăvoință de către colegi. Autorii aduc mulțumiri doamnelor dr. Emilia Voinovschi
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
celularistă, după un stagiu berlinez în laboratorul lui R. Virchow și după o colaborare fructuoasă cu A.V. Cornil. După 1885, contribuția savantului român în domeniul histopatologiei neoplasmelor a fost excelent apreciată peste hotare. În secolul XX, dezvoltarea impetuoasă a geneticii celulare a dat un impuls fără precedent oncologiei clinice experimentale, argumentând progresiv convingerea că transformarea canceroasă se petrece la nivelul celulei, mai exact, reprezintă un accident pe drumul multiplicării ei. Nu ne referim doar la faptul că pe parcursul acestui secol
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
și moleculare la înțelegerea mecanismelor carcinogenezei Indiferent de natura factorilor care acționează în sens carcinogen asupra celulelor (fizici, chimici, ereditari, infecțioși etc.), în respectivul proces este implicat genomul celular, mai exact, modificări ale acestuia. În acest sens, întreaga istorie a geneticii celulare este implicit legată nu numai de cunoașterea multiplicării normale a celulei vii, ci și de deviațiile patologice ale materialului genomic. Primul pas în constituirea geneticii ca entitate științifică l-au făcut cei ce au confirmat și popularizat ideile lui
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
implicat genomul celular, mai exact, modificări ale acestuia. În acest sens, întreaga istorie a geneticii celulare este implicit legată nu numai de cunoașterea multiplicării normale a celulei vii, ci și de deviațiile patologice ale materialului genomic. Primul pas în constituirea geneticii ca entitate științifică l-au făcut cei ce au confirmat și popularizat ideile lui Gregor Mendel, respectiv: Hugo de Vries, Carl Correns și Erich von Tschermak, în lumea vegetală (1900) și Constantin Vasilescu, în lumea animală (1896). Hugo Marie de
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
confirmat și popularizat ideile lui Gregor Mendel, respectiv: Hugo de Vries, Carl Correns și Erich von Tschermak, în lumea vegetală (1900) și Constantin Vasilescu, în lumea animală (1896). Hugo Marie de Vries (1848-1935), botanist danez, a fost unul dintre pionierii geneticii. S-a făcut cunoscut în principal pentru conceptul de genă, redescoperirea legilor eredității în 1890 (fără să cunoască lucrările lui Gregor Mendel) și îndeosebi introducerea termenului de „mutație“ (este fondatorul teoriei mutației în evoluție, atât de importantă pentru înțelegerea unora
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
Mendel cu care coresponda, nu a fost în stare să sesizeze importanța acestora. Erich von Tschermak-Seysenneg (1871-1962), botanistagronom austriac, este unul din cei trei (Von Tschermak, Hugo de Vries și Carl Correns) care, în mod independent, au redescoperit lucrările de genetică ale lui Gregor Mendel. Bunicul său pe linie maternă a fost faimosul botanist Eduard Fenzl, care i-a predat botanica lui Gregor Mendel, în timpul studenției acestuia la Viena. După ce obține titlul de doctor de la Universitatea din Halle, în 1896. Tschermak
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
a monodactilismului la specia porcină, publicate la Lyon între 1886-1891.4 De notat că monodactilismul la porcine a fost descris pentru prima oară în literatura științifică etnogeografică de Dimitrie Cantemir, în Descriptio Moldaviae (1714-1716). În secolul XX, dezvoltarea impetuoasă a geneticii celulare a dat un impuls fără precedent oncologiei clinice și experimentale, argumentând progresiv ideea după care transformarea canceroasă se petrece la nivelul celulei, mai exact, reprezintă un accident pe drumul multiplicării ei. Nu ne referim doar la faptul că pe parcursul
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
animal, inclusiv în explicațiile etiopatogenice date unor boli neoplazice transmise vertical, dar și de la o multitudine de descoperiri care au dat un net câștig de cauză teoriei celulare a cancerului. William Bateson a fost primul care a folosit termenul de GENETICĂ pentru a descrie studiul eredității și a moștenirii biologice ereditare și unul dintre cei mai importanți savanți care au adoptat și popularizat ideile lui Gregor Mendel. A studiat la „Rugby School“ și „St. John’s College“ din Cambridge, unde în
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]