2,830 matches
-
diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
Fabry; c 6) boala Pompe; c 7) tirozinemie; c 8) epidermoliza buloasă. Activitățile, criteriile de eligibilitate, indicatorii, natura cheltuielilor și unitățile care realizează intervenția 1) sunt prevăzute în Secțiunea B la prezentele norme. 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și a distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora ... Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală a
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora ... Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală a copilului cu amiotrofie spinală și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu amiotrofie spinală; ... b) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală a copilului cu amiotrofie spinală și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu amiotrofie spinală; ... b) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală a copilului cu amiotrofie spinală și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu amiotrofie spinală; ... b) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
purtătoare ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) Femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic /an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
complicații arteriale, venoase, neurologice diagnostic, tratament. 30. Ischemia acută periferică: embolia, tromboza, sindromul de compartiment, sindromul de reperfuzie. 31. Ischemia critică. 32. Piciorul diabetic diagnostic și tratament. 33. Complicațiile chirurgiei vasculare: pseudoanevrisme, fistule, infecții protetice, ischemie, seroame, ocluzii, dilatări, ischemia spinală asociată cu clamparea aortică înaltă. 34. Traumatismele vasculare: aortice, arteriale, venoase, limfatice; diagnostic, tratament. 35. Boala tromboembolică, embolia pulmonară, sindromul post trombotic; profilaxie, diagnostic, tratament. 36. Boala varicoasă și varicele secundare: diagnostic, tratament. 37. Limfedemul procedee de drenaj și exereza
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 6. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 8. Bolile musculare și neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice 9. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de f2α-1-antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 28. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 29. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 30. Bolile musculare și neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice 31. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de f2α-1-antitripsină 32. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
Neurologie (copii cu sau fără adulți) a. Tematica lecțiilor conferință - Defecte ale tubului neural - Boli convulsive - Boli ereditare ale ganglionilor bazali - Boala Huntington - Ataxii și paraplegii ereditare - Neuropatii periferice - Facomatoze - Boli demielinizante - Psihoze majore - Retardul mental - Distrofii musculare - Atrofii musculare spinale - Distrofia miotonică - Boli ale neuronilor motori - Paralizii periodice b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.5
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]