1,689 matches
-
bolii. Proiectul a început în 1994 în Turku, ulterior adăugându-se și centrele Oulu și Tampere. Practic, a doua zi după naștere, părinților copiilor nou-născuți li se propune participarea la acest studiu de predicție. Copiii incluși sunt testați pentru principalele alele HLA DRB1, DQB1 și DQA1 (de risc și protectoare) așa cum am arătat mai sus. Cei cu un risc genetic mare și mediu intra într-un program special de monitorizare a apariției autoanticorpilor anti-β-celulari. Inițial se determina anticorpii ICĂ la intervale
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
clinică primar progresivă H.L.A.-DR4 și H.L.A.-DPB10501 la forma optico-spinală tip Devic ce apare frecvent la asiatici. Pe cromozomul 14 au fost localizate genele pentru lanțurile grele ale imunoglobulinelor. Nu au fost găsite asocieri constante cu privire la polimorfismul alelelor genelor pentru imunoglobuline și SM. Variabilitatea acestora poate fi una din cauzele diferențelor etnice privind susceptabilitatea pentru SM (TUȚĂ S., 2002). Pentru complement ar exista totuși relații mai strânse, în sensul că prezența unor alele nule sau nonfuncționale pentru funcția
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
găsite asocieri constante cu privire la polimorfismul alelelor genelor pentru imunoglobuline și SM. Variabilitatea acestora poate fi una din cauzele diferențelor etnice privind susceptabilitatea pentru SM (TUȚĂ S., 2002). Pentru complement ar exista totuși relații mai strânse, în sensul că prezența unor alele nule sau nonfuncționale pentru funcția C2 au fost asociate 28 cu SM. TUȚĂ S. (2002) remarcă faptul că doar condiția genetică nu este suficientă pentru declanșarea bolii, deși aceasta survine pe un anumit tipar de răspuns imun condiționat genetic, la
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
Ulterior s-a dovedit și o implicare a tuturor acestor componente în procesele din bolile autoimune. Locul ocupat de genele CMH pe brațul scurt al cromozomului 6 este caracterizat de un mare polimorfism, derivat din existența a mai multor gene alele, formate sub influența proceselor de duplicare sau mutație în genă. Practic, reprezintă variante ale aceleiași gene, de unde derivă marea variabilitate fenotipică. Spre deosebire de genele pentru receptori, care variază de la celulă la celulă într-un organism, genele pentru proteinele CMH sunt aceleași
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
clasa I și II-a. Acestea sunt alcătuite similar, din două lanțuri polipeptidice legate între ele prin legături necovalente. Sunt similare ca structură, dar sunt codificate de regiuni genetice diferite: - pentru H.L.A. clasa I-a lanțul alfa este codificat - alelele ce ocupă locusurile A, B și C de pe brațul scurt al cromozomului 6 (pentru locusul A există 25 de alele, pentru B - 32 alele și pentru C - 11 alele). - pentru H.L.A. clasa II-a, atât lanțul alfa cât și
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
similare ca structură, dar sunt codificate de regiuni genetice diferite: - pentru H.L.A. clasa I-a lanțul alfa este codificat - alelele ce ocupă locusurile A, B și C de pe brațul scurt al cromozomului 6 (pentru locusul A există 25 de alele, pentru B - 32 alele și pentru C - 11 alele). - pentru H.L.A. clasa II-a, atât lanțul alfa cât și beta sunt codificate de locusurile DP, DQ și DR. Genele ce codifică lanțul alfa sunt notate cu A iar cele
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
sunt codificate de regiuni genetice diferite: - pentru H.L.A. clasa I-a lanțul alfa este codificat - alelele ce ocupă locusurile A, B și C de pe brațul scurt al cromozomului 6 (pentru locusul A există 25 de alele, pentru B - 32 alele și pentru C - 11 alele). - pentru H.L.A. clasa II-a, atât lanțul alfa cât și beta sunt codificate de locusurile DP, DQ și DR. Genele ce codifică lanțul alfa sunt notate cu A iar cele ce codifică lanțul beta
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
diferite: - pentru H.L.A. clasa I-a lanțul alfa este codificat - alelele ce ocupă locusurile A, B și C de pe brațul scurt al cromozomului 6 (pentru locusul A există 25 de alele, pentru B - 32 alele și pentru C - 11 alele). - pentru H.L.A. clasa II-a, atât lanțul alfa cât și beta sunt codificate de locusurile DP, DQ și DR. Genele ce codifică lanțul alfa sunt notate cu A iar cele ce codifică lanțul beta cu B. În locusul DP
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
lanțul alfa cât și beta sunt codificate de locusurile DP, DQ și DR. Genele ce codifică lanțul alfa sunt notate cu A iar cele ce codifică lanțul beta cu B. În locusul DP există genele A1 și A2 (cu 4 alele) pentru lanțul alfa și genele B1 și B2 (cu 19 alele) pentru lanțul beta. În DQ există genele A1 și A2 (cu 8 alele) pentru lanțul alfa și B1 și B2 pentru lanțul beta. În DR există o singură genă
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
și DR. Genele ce codifică lanțul alfa sunt notate cu A iar cele ce codifică lanțul beta cu B. În locusul DP există genele A1 și A2 (cu 4 alele) pentru lanțul alfa și genele B1 și B2 (cu 19 alele) pentru lanțul beta. În DQ există genele A1 și A2 (cu 8 alele) pentru lanțul alfa și B1 și B2 pentru lanțul beta. În DR există o singură genă A1 cu o singură alelă dar și trei gene B1, B2
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
ce codifică lanțul beta cu B. În locusul DP există genele A1 și A2 (cu 4 alele) pentru lanțul alfa și genele B1 și B2 (cu 19 alele) pentru lanțul beta. În DQ există genele A1 și A2 (cu 8 alele) pentru lanțul alfa și B1 și B2 pentru lanțul beta. În DR există o singură genă A1 cu o singură alelă dar și trei gene B1, B2, B3 (cu 43 de alele pentru lanțul beta). Cele două subregiuni ce codifică
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
genele B1 și B2 (cu 19 alele) pentru lanțul beta. În DQ există genele A1 și A2 (cu 8 alele) pentru lanțul alfa și B1 și B2 pentru lanțul beta. În DR există o singură genă A1 cu o singură alelă dar și trei gene B1, B2, B3 (cu 43 de alele pentru lanțul beta). Cele două subregiuni ce codifică proteinele CMH clasa I-a și a II-a, încadrează genele ce codifică CMH clasa a III-a. Ca nomenclatură după
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
DQ există genele A1 și A2 (cu 8 alele) pentru lanțul alfa și B1 și B2 pentru lanțul beta. În DR există o singură genă A1 cu o singură alelă dar și trei gene B1, B2, B3 (cu 43 de alele pentru lanțul beta). Cele două subregiuni ce codifică proteinele CMH clasa I-a și a II-a, încadrează genele ce codifică CMH clasa a III-a. Ca nomenclatură după H.L.A. se va trece locusul care este ocupat de genă
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
genele ce codifică CMH clasa a III-a. Ca nomenclatură după H.L.A. se va trece locusul care este ocupat de genă (A, B, C, D) urmat de numărul care indică numărul genei în locus. Exemplu: H.L.A.-A11. Pentru alele se va adăuga „w“ (workshop). Exemplu: H.L.A.-DRw10. Moleculele H.L.A. clasa I-a sunt alcătuite dintr-un lanț polipeptidic alfa denumit „greu“. Al doilea lanț este denumit beta 2-microglobulina (lanț ușor) codificat de gene plasate pe cromozomul 15
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
expresie heterogenică, care privește aspectele clinice, histopatologice și genetice. (LUCCHINETTI C. și colab., 2000; BARCELLOS L.F. și colab., 2001). În acest moment, singura asociere certă între factorii genetici și susceptibilitatea la SM, este dovedită la nivelul haplotipului HLA DR2 pentru alelele DR B 1501, Dr B10101 si DQB1 0602, DQA1 0102, din genele CMH situate pe cromozomul 6. Această asociere a fost demonstrată atât prin linkaj, cât și prin asociere în studii familiale și caz-control, dar mecanismul exact prin care această
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
ca substrat pentru izolarea și întreținerea virusurilor de laborator. În al doilea plan, la fel de importante sunt culturile de celule neoplazice pentru studiul carcinogenezei la nivel molecular, ca de pildă în depistarea unor defecte genice: de exemplu cancerizarea în urma pierderii unor alele. Reproducem, după Jean-Claude Kaplan și Mark Delpech, caracteristicile câtorva linii celulare stabile, inițiate din tumori, frecvent utilizate în oncologia moleculară (tabelul 1-3).76 C. Studii adresate cromozomilor Fără a intra în detalii de citogenetică, ne limităm aici de a reaminti
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
întreaga panoplie de gene și de secvențe necodante prezente în oricare dintre celulele organismului animal sau vegetal. Indivizii dintr-o specie anume, au același genom. Genotipul se referă la constituția genetică a unui individ, caracterizat în mod general prin asortimentul alelelor pe fiecare dintre cromozomii pe care îi posedă. De această asortare a variantelor alalice depinde individualitatea oricărui viețuitor apărut în urma unei reproduceri sexuate. Diversitatea este de origine mutațională; sunt asociate variații aparent neutre (polimorfisme) cu mutații care uneori pot fi
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
carcinogeneză (notch în engleză). El i-a atras atenția maestrului său asupra anomaliei care a fost apoi riguros studiată de Morgan în anii care au urmat. Era desigur vorba de mutația unei gene care a primit același nume (gena Notch). Alelele genei Notch au fost identificate de Thomas Hunt Morgan în 1917.5 Analiza moleculară și secvențializarea genei a fost realizată în 1980. Elementele care intră în componența căii de semnalizare Notch sunt (fig. 2-15): lCelulele implicate: aferentă (fig. 2-15 A
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
la 1p 35-36) sunt, de asemenea, regiuni cu pierdere frecventă a diploidismului în neuroblastom precum și în cancerele colorectale și în cele de sân. Folosind aceeași strategie, pierderea alelică a fost studiată de asemenea pe cromozomul 4q și 16q. Frecvența pierderii alelei pe cromozomul 16q a fost de 70 % iar regiunea comună a fost pusă în corespondență cu 16q22-23. O frecvență înaltă similară (77 %) a fost găsită la cromozomul 4q cu regiunea comună reprezentată la 4q12-23. De interes, pierderea alelică a cromozomului
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de protecție mecanic și a secreției de mucus cu substrat imunitar. Pentru cercetarea genotipică s-a analizat cantitatea ADN-ului total pe câteva tipuri de țesuturi, precum și polimorfismul transferinelor serice, comparativ cu crapul de Podu Iloaie. Numărul mai mare de alele transferinice puse în evidență la crapul Topless în vârstă de o vară, comparativ cu parentalii, este o consecință firească a încrucișărilor efectuate. Variabilitatea alelelor transferinice demonstrează un genotip mai complex, un material genetic de valoare pentru lucrările de ameliorare ce
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
de țesuturi, precum și polimorfismul transferinelor serice, comparativ cu crapul de Podu Iloaie. Numărul mai mare de alele transferinice puse în evidență la crapul Topless în vârstă de o vară, comparativ cu parentalii, este o consecință firească a încrucișărilor efectuate. Variabilitatea alelelor transferinice demonstrează un genotip mai complex, un material genetic de valoare pentru lucrările de ameliorare ce vor urma. Cartea este un studiu amplu și complet privind obținerea unei varietăți de crap de cultură prin metode specifice ameliorării genetice, cu performanțe
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
aici reiese rolul esențial a selecției naturale în procesul evoluției organismelor. O caracteristică importantă a selecției naturale o constituie faptul că ea acționează la nivelul fenotipurilor. In măsura în care variabilitatea genotipică se exteriorizează fenotipic, selecția distinge indirect și genotipurile. Alelele care contribuie la sporirea adaptabilității sunt reținute de selecție, de unde rezultă că forța selecției poate fi exprimată sub forma superiorității unor alele și a modificărilor frecvenței genetice, deși competiție ca atare se desfășoară între indivizi.. In ultimile decenii, genetica populațiilor
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
acționează la nivelul fenotipurilor. In măsura în care variabilitatea genotipică se exteriorizează fenotipic, selecția distinge indirect și genotipurile. Alelele care contribuie la sporirea adaptabilității sunt reținute de selecție, de unde rezultă că forța selecției poate fi exprimată sub forma superiorității unor alele și a modificărilor frecvenței genetice, deși competiție ca atare se desfășoară între indivizi.. In ultimile decenii, genetica populațiilor a cunoascut un mare avânt, datorită dezvoltarii geneticii moleculare și folosirii electroforezei pentru izolarea și identificarea proteinelor ce reprezintă loci pentru gene
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
pentru crearea noii rase. După ce se ajunge la valoarea caracteristicilor dorite pentru noua populație, se va proceda la încrucișări înrudite, pentru fixarea lor în populație 2.2.2.Efectul încrucișărilor Incrucișarea organismelor înrudite crește gradul de homozigoție, ceea ce face ca alelele recesive să se manifeste într-o măsură mai mare. Dacă aceste alele au (cum se întâmplă cel mai adesea) o exprimare nefavorabilă în fenotipie, noul produs de încrucișare va avea caracteristici vitale mai reduse decât parentalii. Primele dintre caracteristicile afectate
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
noua populație, se va proceda la încrucișări înrudite, pentru fixarea lor în populație 2.2.2.Efectul încrucișărilor Incrucișarea organismelor înrudite crește gradul de homozigoție, ceea ce face ca alelele recesive să se manifeste într-o măsură mai mare. Dacă aceste alele au (cum se întâmplă cel mai adesea) o exprimare nefavorabilă în fenotipie, noul produs de încrucișare va avea caracteristici vitale mai reduse decât parentalii. Primele dintre caracteristicile afectate sunt fecunditatea și prolificitatea, dar se remarcă și scăderea celorlalte caractere care
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]