1,329 matches
-
și Croce, 1986) atingând apogeul odată cu aplicarea tehnicilor de clonare moleculară a punctelor de rupere în translocațiile cromozomale și introducerea sondelor moleculare și a tehnicii FISH, realizate în ultimele decenii ale secolului XX. Recunoașterea faptului că majoritatea neoplasmelor prezintă modificări citogenetice vizibile a contribuit la acceptarea generală a punctului de vedere că modificările genetice somatice joacă un rol important în tumorigeneză. În plus, demonstrarea faptului că într-o anumită tumoră toate celulele neoplazice prezintă adesea o aceeași modificare cariotipică sau modificări
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fuzionate, iar gena tel, localizată în brațul scurt al cromozomului 12, este jumătatea 5’ a acestei gene himerice. Fuziunea interferă cu activitatea normală a AML 1, asociată cu diferențierea celulei mieloide. Translocația t(12;21) nu a putut fi identificată citogenetic prin tehnica bandării cromozomale, deoarece capătul brațului scurt al cromozomului 12 și brațul lung al cromozomului 21 au un model de bandare foarte asemănător. Gena mll acționează ca genă homeotică. Ea are domenii care modifică direct structura cromatinei, prin capacitatea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
dereglării mecanismelor de control al ciclului celular: cele mai multe celule maligne sunt lipsite de punctul de control RbG1, prin mutația unuia dintre elementele din axa ciclina D-CdK4-p16-Rb. Perturbarea unor rețele moleculare reglatoare ar putea fi cauza fundamentală a transformării maligne. Datele citogenetice furnizează informații de importanță majoră, cu semnificații fundamentale pentru înțelegerea biologiei celulei maligne, precum și cu valoare de diagnostic și prognostic (Ștefănescu și Călin, 1996). Utilizarea lor trebuie să fie însă bazată pe competență totală, atât a biologilor geneticieni cât și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și extramediastinală este de: 50% în limfomul nehodgkinian (tract gastro-intestinal, cap, gât, sistemul nervos central, testicul) și extrem de rar în boala Hodgkin. Clasificarea limfoamelor În clasificările recente ale limfoamelor, pe lângă aspectele histopatologice clasice s-a ținut cont de aspectele imunologice, citogenetice și moleculare. Astfel, au fost elaborate clasificările: Revised European American Lymphoma (REAL)-1994, Clasificarea Clinică a limfoamelor Maligne, 1996 (tabelul 7.8), Clasificarea OMS a Bolilor Neoplazice ale Țesuturilor Hematopetice și Limfoide, 2001. Clasificarea acceptată pe plan internațional este clasificarea
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
hormonilor circulanți; baterii de teste funcționale; aportul medicinei nucleare; utilizarea izotopilor radioactivi în tehnica de dozare (RIA) a hormonilor și de explorare morfofuncțională a glandelor endocrine. D. înțelegerea fiziopatologiei multor afecțiuni endocrine: alterări enzimatice ale biosintezei hormonilor suprarenali ; dezvoltarea investigațiilor citogenetice cu rol fundamental în elucidarea patologiei sexualizării umane (Barr 1950); descrierea primelor sindroame de rezistență la hormoni (PTH Albright). Astăzi sunt cunoscute asemenea sindroame pentru foarte mulți hormoni (ADH, PTH, hormoni tiroidieni iodați, testosteron, cortizol, mineralocorticoizi); identificarea rolului autoimunității în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de a dezvolta tiroidită autoimună, intoleranță la glucoză, boli pulmonare cronice, varice. Pe fondul ginecomastiei, cancerul mamar înregistrează o mare frecvență. Datele de laborator relevă FSH foarte crescut, LH crescut sau normal, T la limita inferioară a normalului, azoospermie. Investigațiile citogenetice stabilesc etiologia prin prezența cromatinei sexuale (Barr pozitiv în peste 20% dintre celulele examinate din frotiul bucal) și a cariotipului 47XXY sau variante. Diagnosticul diferențial se face cu alte cauze de hipogonadism hipergonadotrop, în special cu orhite prepuberale, prin investigarea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
stabilesc etiologia prin prezența cromatinei sexuale (Barr pozitiv în peste 20% dintre celulele examinate din frotiul bucal) și a cariotipului 47XXY sau variante. Diagnosticul diferențial se face cu alte cauze de hipogonadism hipergonadotrop, în special cu orhite prepuberale, prin investigarea citogenetică. Tratamentul vizează dezvoltarea completă a caracterelor sexuale secundare la pubertate și menținerea acestora și apelează în exclusivitate la androgeni. Subiecții care manifestă o agresivitate marcată necesită un tratament bine controlat, pentru a se evita accentuarea agresivității și a tulburărilor de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
este funcțional și permite estradiolului secretat de gonadă să producă feminizarea completă a fenotipului cu dezvoltarea sânilor, dar cu absența pilozității sexual dependente și amenoree primară. Uneori testiculul poate fi decelat la nivelul unei labii. Diagnosticul se stabilește prin investigare citogenetică (cariotip 46 XY) la un caz suspectat pe baze clinice. Conduita terapeutică presupune lăsarea testiculului in situ până la desăvârșirea femininzării (18 ani), după care se practică rezecția gonadei, care are un apreciabil risc de malignizare. Subiectul este supus ulterior unui
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
10 și 21 de ani și 95% înainte de vârsta de 27 de ani [11]. Doar 11% apar înainte de vârsta de 9 ani (un singur caz raportat în literatură de germinom la un copil de 16 luni) [12]. La copii, anomaliile citogenetice cel mai frecvent observate sunt deleția 1p și 6q, anomalii ale cromozomilor X și modificări ale 12p [13-15]. Cea mai frecvent întâlnită anomalie genotipică este XXY, similară celei din sindromul Klinefelter. Într-adevăr, pacienții cu sindrom Klinefelter sunt mai predispuși
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
enzime hepatice (ornitin transcarbamilaza, fenilcetonurie, boala Von Gierke etc.) 3. biopsia de mușchi pentru diagnosticul distrofiei musculare Duchenne - Erb; 4. celocenteza. Tehnici: fetoscopie, cu dezavantajul unei rate de pierdere a sarcinii de 1-3%; biopsie ghidată ecografic. Probleme practice in diagnosticul citogenetic prenatal: contaminarea cu celule materne; mozaicismul cromozomial; rearanjament structural de novo; cromozomi marker supranumerari; tetraploidii. Cariotipul - tehnica: Cultura a cărei durată depinde de tipul de celule (mai redusă în cazul celulelor care se divid repede, cum este trofoblastul). Tratamentul cu
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
producători) ; 4. implementarea unor noi standarde și linii manageriale (de control). Indicațiile și limitele studiului genetic în vederea evaluării metodelor contraceptive și evoluției sarcinii Ținând cont de consecințele fenotipice și reproductive ale anomaliilor cromozomice de exemplu, se pot formula indicațiile examenelor citogenetice (IEC) în practica medicală (cu cât afecțiuneaboala genetică sau congenitală procentual este mai redutabilă, cu atât se vor folosi metode contraceptive mai energice până la sterilizare). în sindroamele pluriformative (cu sau fără debilitate mintală), indiferent de gravitatea lor, deși etiologia acestor
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
reproductive. La persoanele cu stări intersexuale pentru stabilirea sexului genetic sau evidențierea unei anomalii cromozomice gonosomale (legătura cu geneticianul se impune cu prisosință împreună cu ginecologul, constituindu-se în grupul de acțiune). La cuplurile cu sterilitate primară de origine nedeterminată, studiul citogenetic poate releva o anomalie cromozomică. O mențiune specială pentru bărbații cu spermogramă anormală și femeile cu amenoree primară. în cazurile de azoosau oligospermie se poate evidenția o anomalie cromozomică la circa 10% din persoane. Este util a se efectua în
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
din persoane. Este util a se efectua în aceste situații și studiul cromozomilor meiotici (după biopsie testiculară): a. la femei cu amenoree primară și în unele cazuri de amenoree secundară (instalată după câteva cicluri și fără o cauză precisă) examenul citogenetic este o indicație majoră ; b. înaintea oricăror alte explorări. La persoane cu insuficiență pubertară (de origine gonadală) cariotipul ar putea evidenția, în unele cazuri, anomalii cromozomice gonosomale, mai ales la fete cu talie mică și proporționată sau la băieții longilini
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
mai ales la fete cu talie mică și proporționată sau la băieții longilini (cu sau fără disociație peno-scrotală, ginecomastie, criptorhidie etc.). La unii indivizi cu comportament deviant - agresiv se pot evidenția aneuploidii gonosomale (XYY, XXY). în unele hemopatii maligne examenul citogenetic (mai ales în măduva osoasă) permite: diagnosticul pozitiv (în leucemia mieloidă cronică și alte stări paraneoplazice) și diferențial (între leucemia mieloidă cronică și stări leucemoide; între faza blastică a leucemiei mieloide cronice și leucemia mieloidă acută); urmărirea și evoluția tratamentului
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
unei anomalii cromozomice la feții unor mame vârstnice sau care au avut anterior un copil anormal; 3. depistarea unui dezechilibru genetic la feții unor cupluri cu anomalii cromozomice echilibrate. Toate asceste indicații dovedesc cât de amplă și utilă este investigarea citogenetică în practica medicală. De aceea înființarea unor laboratoare specializate în toate marile spitale și policlinici, dar mai ales, perfecționarea unor cadre tehnice competente ar permite rezolvarea multor situații de diagnostic incert sau prezumptiv. Limitele examenelor citogenetice și calitatea produsului de
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
și utilă este investigarea citogenetică în practica medicală. De aceea înființarea unor laboratoare specializate în toate marile spitale și policlinici, dar mai ales, perfecționarea unor cadre tehnice competente ar permite rezolvarea multor situații de diagnostic incert sau prezumptiv. Limitele examenelor citogenetice și calitatea produsului de concepție Poate de la început vom sublinia un fapt banal, ce deseori este subestimat de unii practicieni: numai unele boli genetice sunt produse de anomalii cromozomice; de aceea în afecțiunile determinate monogenic sau poligenic studiul cromozomilor este
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Se confirmă astfel că în sindroamele malformative [Russu, 1985], efectuarea cariotipului este necesară, dar nu întotdeauna pentru malformațiile unice, ce afectează un organ (malformații congenitale de cord, anomalii ale membrelor ș.a.) și care au un determinism cert multifactorial, iar examenul citogenetic este inutil. Metodele de cercetare genetică în teratologie Efectul teratogen al multor medicamente (indiferent de origine) este mult discutat și disputat (polipragmazie). Este evident că factorii de coordonare și integrare a organismului viu, îndeosebi factorii endocrini și neuroendocrini joacă un
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
încredere. Un lucru care până la ei nu era luat în considerare este corelația găsită între panicul și știulete, fapt ce poate servi în lucrările de clasificare. Clasificarea naturală, spre deosebire de elementele luate în considerare de clasificarea artificială, se bazează pe cercetări citogenetice, fiziologice, agronomice și arheologice, ceea ce îi conferă mai multă elasticitate și încredere. Totuși, clasificarea naturală a suferit și ea o serie de obiecții, din care remarcăm dificultatea utilizării ei datorită numeroaselor caractere și discipline care sunt utilizate în abordarea ei
In honorem dr. ing. Mihai Cristea - membru titular al Academiei de Ştiinţe Agricole şi Silvice "Gh. Ionescu Şişeşti" by Dumitru Bodea, Silvia Străjeru, Marius Murariu () [Corola-publishinghouse/Science/1221_a_2384]
-
germinale (Constantin, Faucett și Lubin, 2005). Definirea testării genetice doar în relație cu eritabilitatea - cu acele condiții moștenite de la o generație la alta - este oarecum imprecisă și, prin urmare, controversată. De exemplu, unele tulburări cromozomiale, care sunt diagnosticate cu ajutorul testelor citogenetice, apar ex novo la copil, fără a fi fost deci moștenite genetic în adevăratul sens al cuvântului. Pe de altă parte, pentru a înțelege de ce este important accentul pus pe eritabilitate, este util de analizat cazul specific al cancerului. Toate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
bun prognostic. Domeniul testării genetice este, așadar, unul foarte dinamic, presupunând actualizarea permanentă a informației, inclusiv în cazul celor care se implică în consilierea genetică. 6.2. Tipuri de teste genetice În general, testele genetice pot fi clasificate ca fiind citogenetice, moleculare, biochimice, sau unele combinații ale acestora. Într-un sens mai larg, se poate considera că testele genetice includ și analiza de linkage, care nu este folosită pe scară largă în situații clinice, dar e utilă atunci când gena/mutația urmărită
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
diferitelor tipuri de teste genetice va fi descris în continuare (după Harper, 1998; Baker, Schuette și Uhlmann, 1998; Burke, 2002; Constantin, Faucett și Lubin, 2005; Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996) 6.2.1. Teste citogenetice Se realizează la nivel cromozomial și presupun evaluarea cromozomilor din nucleul unei celule, pentru a identifica posibile modificări numerice sau structurale (deleții/inversii/transpoziții/inserții). Adesea, testele citogenetice reprezintă primul pas al testării genetice în situații clinice (de exemplu, evaluarea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și Braha, 2004; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996) 6.2.1. Teste citogenetice Se realizează la nivel cromozomial și presupun evaluarea cromozomilor din nucleul unei celule, pentru a identifica posibile modificări numerice sau structurale (deleții/inversii/transpoziții/inserții). Adesea, testele citogenetice reprezintă primul pas al testării genetice în situații clinice (de exemplu, evaluarea unui copil cu retard în dezvoltare, evaluarea unei tumori canceroase sau amniocenteza pentru detectarea unor modificări fetale). Testarea prenatală pentru sindromul Down presupune utilizarea testelor citogenetice pentru a
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Adesea, testele citogenetice reprezintă primul pas al testării genetice în situații clinice (de exemplu, evaluarea unui copil cu retard în dezvoltare, evaluarea unei tumori canceroase sau amniocenteza pentru detectarea unor modificări fetale). Testarea prenatală pentru sindromul Down presupune utilizarea testelor citogenetice pentru a identifica dacă există o copie suplimentară a unei părți sau a întregului cromozom 21. Diagnosticul cromozomial se face: 1) prin testul cromatinei sexuale, pentru a determina numărul cromozomilor sexuali, în scopul stabilirii sexului genetic (XX sau XY), dar
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
adesea se utilizează determinarea cromatinei X (testul Barr) și, mai puțin frecvent, determinarea cromatinei Y, care presupune o tehnică mai laborioasă; 2) prin determinarea cariotipului, care reprezintă numărul și morfologia cromozomilor în metafază (a doua fază a diviziunii celulare). Diagnosticul citogenetic se face prin analiza imaginii microfotografice a tuturor celor 46 de cromozomi ordonați după formă și dimensiune. Este o metodă laborioasă și scumpă, care necesită aproximativ două săptămâni pentru oferirea rezultatului, dar diagnosticul oferit este precis și „pe viață”, nefiind
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
PCR cu amorse ce au specificitate alelică; analiza RFLP (restriction fragment length polymorphism), care vizează prezența și mărimea unor fragmente de restricție, pentru evaluarea unor deleții sau inserții de dimensiuni mari (sute de perechi de baze). 6.2.3. Teste citogenetice moleculare Odată cu progresul tehnologiei genetice, linia de demarcație dintre tipurile de teste genetice este mai puțin clară. Citogenetica moleculară oferă un astfel de exemplu de test-hibrid. Metoda de hibridizare fluorescentă in situ sau FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) este o
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]