4,782 matches
-
ADN-ului este impresionantă, deoarece genomul uman cuprinde în total 3,2 miliarde perechi de baze sau 3 200 megabaze (Mb) într-o celulă (1 Mb = 1 000 000 perechi de baze azotate). Numărul de gene, deci de secvențe care codifică proteine, este de aproximativ 20 000-25 000: existența a 19 599 gene care codează proteine a fost deja confirmată, iar alte 2 188 secvențe identificate se presupune că ar fi, de asemenea, implicate în sinteza de proteine (International Human Genome
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
urmare a procesului de splicing alternativ. De asemenea, se consideră că modificările proteinelor și repertoriul de mecanisme reglatoare care controlează aceste procese stau la baza complexității speciei noastre. Genele nu sunt unități omogene, fiind compuse din exoni (sau secvențe care codifică proteine), introni (sau secvențe necodificatoare care se găsesc între 2 exoni) și regiuni reglatoare. După sinteza de ARNm, care presupune transcrierea exactă a informației din ADN, are loc un proces de excizare a intronilor și de lipire a exonilor, proces
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
asupra răspunsului organismului uman la factorii de mediu, de la microbi și substanțe toxice la acțiunea unor medicamente. Se consideră că genomul uman conține cel puțin 10 milioane SNPs, care se află atât în gene, cât și în regiunile care nu codifică proteine. Seturile de SNPs par a fi moștenite în bloc (haplotipuri). Aproximativ 60% dintre genele cunoscute au cel puțin un SNP cu o frecvență de 1% sau mai mare. 4.2.2. Recombinările O altă sursă de variație interindividuală este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
aibă patternuri diferite de transmitere genetică. De exemplu, siclemia, având un sindrom clinic caracterizat de anemie, nefropatie, crize dureroase și predispoziție la infecțiile cu pneumococ, este o maladie determinată de o mutație a unei singure baze din regiunea genetică ce codifică lanțul beta al hemoglobinei (Fauci et al. 2001). Datorită acestei mutații punctiforme, maladia poate fi transmisă pe toate cele trei căi de transmitere (autozomal dominant, autozomal recesiv și X-linkat). În alcătuirea și analiza pedigriului, cele mai predictibile și ușor de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
predictive. Nu trebuie omis însă faptul că, din perspectiva complexității tabloului genetic uman, riscul dezvoltării cancerelor „sporadice” este variabil, chiar în condițiile expunerii la aceiași factori de mediu, iar această variabilitate este de natură genetică; de exemplu, clasa genelor care codifică citocromii P450 (genele CPY), câteva sute în organismul uman, este responsabilă de metabolismul substanțelor carcinogene sau de repararea leziunilor ADN-ului, iar diferitele variante ale acestor gene pot intensifica sau diminua impactul diverșilor factori de mediu (Sandovici, Ștefănescu și Covic
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pentru aminoacidul glicină (GGT, GGC, GGA sau GGG) va altera codonul pentru glicină, transformându-l într-unul pentru aminoacidul arginină (CGT, CGC, CGA sau CGG). Astfel de schimbări între aminoacizi pot să determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mult mai scurt decât în mod normal. În unele cazuri, deleția sau inserția unei singure baze poate să producă schimbări mult mai puternice decât delețiile sau inserțiile mai largi. De exemplu, în regiunea informațională a unei gene, fiecare aminoacid este codificat de un codon format din trei perechi de baze. Acești codoni sunt aranjați într-o secvență specifică de la un capăt al ARN-ului spre celălalt. Primul codon care este translatat în ARN mesager este codonul AUG pentru metionină, iar acest
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
spontan (mutație nouă) în ovul sau în spermatozoid, înainte ca fertilizarea să aibă loc (Achermann et al., 2002). Gena pentru acondroplazie a fost identificată în 1994, prin analiza de linkaj. Ea este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4 și codifică un receptor la suprafața membranei celulare, denumit receptorul 3 pentru factorul de creștere fibroblastic (R3FCF). Acest receptor este produs de celulele din cartilaj, în timpul dezvoltării scheletului. Un procent uriaș din persoanele cu acondroplazie (99,9%) prezintă una sau două mutații
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
receptorul 3 pentru factorul de creștere fibroblastic (R3FCF). Acest receptor este produs de celulele din cartilaj, în timpul dezvoltării scheletului. Un procent uriaș din persoanele cu acondroplazie (99,9%) prezintă una sau două mutații la nivelul regiunii de pe cromozomul 4 care codifică receptorul R3FCF. Aceste mutații alterează funcționarea receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și a frecvenței reduse a cazurilor când aceștia au succes
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
statură în comparație cu copiii neafectați de aceeași vârstă, iar pubertatea este de obicei întârziată. După un volum uriaș de muncă, constând în cercetare genetică și analiză moleculară, în 1985 s-a reușit localizarea genei pentru FC pe cromozomul 7q31-32. Aceasta genă codifică un tip de canal ionic, iar fenotipul tipic al FC este cauzat de deficite ale transportului transmembranar al ionilor de clor. Până în prezent, au fost identificate peste 500 de mutații cauzatoare de fibroză chistică. Foarte multe dintre ele sunt însă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este cauzată de mutații noi, deci mamele nu sunt neapărat purtătoare. Gena pentru maladia musculară Duchenne a fost prima genă cartată vreodată prin metoda analizei de linkaj, ea fiind identificată pe locus-ul Xp21. Ulterior, s-a descoperit că această genă codifică o proteină musculară numită distrofină. Gena pentru distrofină este cea mai mare genă cunoscută la specia umană, acoperind o distanță genică de 2,3 milioane de perechi de baze. Aproape două treimi din mutațiile ce determină distrofia musculară sunt deleții
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
NUME REALIZATOR: Culegeți toate informațiile referitoare la istoria familială a unui proband (persoana de la care pornește un pedigriu; puteți fi dumneavoastră, o rudă sau un cunoscut). În cazul în care nu știți denumirea exactă a unei maladii, puteți să o codificați ca și condiție medicală 1, condiție medicală 2 etc. NUMELE: Vârsta Sex Data nașterii: Locul nașterii: Ocupația: Educația: Aveți sau ați avut un defect congenital, vreo boală sau altă problemă de sănătate? Detaliați (nu ignorați tratamentele medicale și intervențiile chirurgicale): Dacă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în trama raporturilor personale explică natura organizării familiale, bază unică a vieții sociale a satului. Este vorba de un ansamblu de statute definite prin poziția familială a individului, de serii de atitudini, de gesturi stereotipate, de obligații particulare care încorsetează, codifică într-un fel relațiile interindividuale. Sistemul familial apare ca o reglementare care disciplinează raporturile între oamenii din sat, consecința fiind aceste deviații ținute permanent sub control, aceste compromisuri și aranjamente după lungi discuții, această nedeterminare a regulilor care reprezintă cotidianul
Motive economice în antropologie by LAURENT BAZIN, MONIQUE SELIM [Corola-publishinghouse/Science/1015_a_2523]
-
cultural) în cel puțin două din următoarele domenii: comunicare, autoîngrijire, viața de familie, aptitudini sociale/interpersonale, folosirea resurselor comunității, autoconducere, aptitudini școlare funcționale, muncă, timp liber, sănătate, siguranță. C. Debut înainte de vârsta de 18 ani. În funcție de gradul de severitate se codifică astfel: 1. Întârzierea mentală ușoară (Debilitate mintală) QI de la 50-70. Reprezintă forma cea mai frecventă din totalul întârzierilor mentale. Această deficiență trece neobservată până la vârsta preșcolară sau școlară, când dificultățile de învățare atrag atenția asupra dezvoltării deficitare a gândirii. Vârsta
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
într-un set definit de reguli. Comportamentul indivizilor și grupurilor este controlat printr-o vastă rețea de reguli și norme sociale, care stabilesc comportamentele permise, dorite sau obligatorii. La nivelul cel mai formal, care este cel al legii, normele sunt codificate adică ele sunt scrise și prevăzute cu sancțiuni pentru fiecare violare a acestora. Însă, multe din normele existente în orice societate sunt mai puțin formale decât legile. Ele iau forma anumitor așteptări despre cum vor acționa oamenii. Noi ne așteptăm
Sociologie generală by Mircea Agabrian () [Corola-publishinghouse/Science/1071_a_2579]
-
pe scară largă ca o abilitate a unei organizații, pe care firmele experimentate au dezvoltat-o la un nivel înalt, dar pe care începătorii nu o au. Firmele care au rutine bune ale managementului de proiect sunt capabile să îl codifice și să îl transmită altora prin intermediul procedurilor și sistemelor. Cel mai important este că principiile se transmit de asemenea prin „modul în care conducem proiectele pe aici”, prin care membrii actuali transmit credințele de bază despre comportamentul de management al
Managementul inovării by Jeanina Biliana CIUREA () [Corola-publishinghouse/Science/192_a_430]
-
Îndoială cu privire la identitatea personajului central din Micul Prinț. Băiețelul blond care discută cu Saint-Exupéry, pilotul nu este altul decât Antoine Însuși Înainte de exilul din grădina magică din Saint-Maurice”. Cât privește iubirea lui pentru Rose, „Saint-Exupéry Își permite o lungă meditație codificată asupra relației cu Consuelo (soția sa); găsim aici un ecou al conversațiilor lor”. Mai târziu, Saint-Exupéry Îi va scrie soției sale: „Rose ești tu”. Conceperea și redactarea acestei opere destinate În aparență copiilor, dar În fond profund filosofice, este marcată
[Corola-publishinghouse/Science/1869_a_3194]
-
pahar de apă caldă peste el și bea amestecul cu înghițituri mici”. E sigur, adaug eu, că după ce vei voma vei dormi ușurat(ă)! Dar, așa cum bine sună deviza unui articol: „minciuna e un fel de cod social”. Editorii revistelor codifică excelent! Foarte amuzant e sumarul unei reviste conceput astfel: titlul de rubrică în engleză, titlul articolului în română. De pildă: „Hot or not - accesorii de vacanță” sau, mai nostim: „Celeb spy - Vai, celulita!”. Vai, cerebelul! De fapt, asemenea magazine ilustrate
Trecute vieți de fanți și de birlici [Corola-publishinghouse/Science/2115_a_3440]
-
va fi sigilat În prezența colegilor și apoi va preda plicul la oficiul de evaluare al universității. Chestionarele respective vor fi supuse prelucrării informaționale. Un colectiv de trei persoane din Comisia Didactică a Senatului Universității va efectua această operație. Vor codifica toate aprecierile calitative cu note de la 10 În jos și vor face media mediilor pe ansamblul chestionarului. Se va stabili sortarea acestora pe intervale de notație și se vor trage concluziile de rigoare. Se recomandă confidențialitatea rezultatelor. Rezultatul va fi
Managementul calității În Învățământul superior by Valentin Ambăruş, Ciprian Rezuş, Gabriel Ungureanu () [Corola-publishinghouse/Science/1697_a_2974]
-
bărbaților? Răspuns: nu! Femeile au o memorie afectivă mai mare cu 15%... De aici apar numeroase surse de conflict în cuplu din cauza uitării datelor aniversare... Dar să vedem mai întâi ce este memoria afectivă. Ei bine, este capacitatea de a codifica și de a-și aminti evenimentele care au o încărcătură afectivă. O bună memorie afectivă au cei care rememorează cu ușurință (adică mai ușor decât ceilalți) întâmplări care au provocat tristețe, mânie sau bucurie. De exemplu, își aduc aminte ce
150 de experimente pentru cunoașterea sexului opus. Psihologia feminină și psihologia masculină by Serge Ciccotti () [Corola-publishinghouse/Science/1848_a_3173]
-
fenomenului (În fapt, experimentului) a avut un caracter decisiv. “Neadaptarea fragmentală” Asemenea unor roboți, cei patru “Beatles”, veritabili “cobai” ai “Institutului Tavistock” au lansat hit după hit - transformate toate În “evenimente universale” de media electronică - utilizând texte cu acele cuvinte codificate pentru stimularea utilizării drogurilor și a stărilor “cool”. Întregul proces a fost definit de Willis Harman - directorul proiectului “Aquarius” - drept o forma de “neadaptare fragmentală”. Experimentarea “insecurității” și crearea “turbulenței” - În scop de manipulare psihologică de masă - s-a materializat
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
ar trebui adăugat argumentul prognostic considerabil constituit de capacitatea anturajului de a suporta, acompania sau transforma dificultățile mai mult sau mai puțin profunde ale adolescentului. 5. Debutul tardiv al schizofreniei. Situată la "polul opus", entitatea de "schizofrenie tardivă" nu este codificată în ICD 10 și nici nu este admisă de DSM IV. Formă "atipică" și în consecință controversată, schizofrenia având debutul dincolo de 40 de ani, a fost definită de M. Bleuler prin următoarele criterii: - debut după 40 de ani (după 45
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
ințial, care este cel al primelor manifest ri ale maladiei (care este și cel al tuturor puseelor ulterioare). Prescripția se efectuează în funcție de simptomele țintă și proprietățile farmacologice ale compusului sau compușilor aleși. Acest prim timp terapeutic este bine codificat și manualele de psihiatrie și de terapeutică oferă toate informațiile pentru a-l aplica. Dar mai există o a doua informație, pe care numai bolnavul o deține și pe care nu o va comunica decât după multe săptămâni de tratament
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
sine putere terapia; aceast clinică tardivă a curei antipsihotice este una pe care manualele de psihiatrie nu o menționează. Această perspectivă individuală care este realitatea tratamentului de cursă lungă a unui bolnav schizofren nu este codificabilă și nu se regăsește codificată în nici un manual (Rifkin, 1993; Kane & Marder, 1993). Antipsihoticele sunt principalele medicamente utilizate în tratamentul schizofreniilor. Ele au facilitat nu doar scurtarea perioadelor de spitalizare ci au permis și dezvoltarea urmăririi extraspitalicești a psihoticilor. Proprietățile esențiale ale neurolepticelor sunt: 1
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]