3,503 matches
-
E și D. Cromozomul Ph1 reprezintă markerul cromozomal detectabil pe tot cuprinsul fazei cronice a leucemiei mieloide. În trecerea spre faza acută a malignității, la peste 80% dintre pacienți se înregistrează și alte rearanjări în care sunt angajați diferiți alți cromozomi ai complementului, mai frecvent fiind implicați cromozomii din perechile 8, 17, 19, 21 și 22. Cele mai frecvente remanieri cromozomale sunt trisomia 8, al doilea cromozom Ph1 și izocromozomul pentru brațul lung al cromozomului 17. Într-o fază și mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cromozomal detectabil pe tot cuprinsul fazei cronice a leucemiei mieloide. În trecerea spre faza acută a malignității, la peste 80% dintre pacienți se înregistrează și alte rearanjări în care sunt angajați diferiți alți cromozomi ai complementului, mai frecvent fiind implicați cromozomii din perechile 8, 17, 19, 21 și 22. Cele mai frecvente remanieri cromozomale sunt trisomia 8, al doilea cromozom Ph1 și izocromozomul pentru brațul lung al cromozomului 17. Într-o fază și mai avansată a bolii, apar cromozomi suplimentari în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
80% dintre pacienți se înregistrează și alte rearanjări în care sunt angajați diferiți alți cromozomi ai complementului, mai frecvent fiind implicați cromozomii din perechile 8, 17, 19, 21 și 22. Cele mai frecvente remanieri cromozomale sunt trisomia 8, al doilea cromozom Ph1 și izocromozomul pentru brațul lung al cromozomului 17. Într-o fază și mai avansată a bolii, apar cromozomi suplimentari în perechile 19 și 21. Translocația t(9;22) este prezentă și la pacienții Ph1 negativi, dar ea nu poate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în care sunt angajați diferiți alți cromozomi ai complementului, mai frecvent fiind implicați cromozomii din perechile 8, 17, 19, 21 și 22. Cele mai frecvente remanieri cromozomale sunt trisomia 8, al doilea cromozom Ph1 și izocromozomul pentru brațul lung al cromozomului 17. Într-o fază și mai avansată a bolii, apar cromozomi suplimentari în perechile 19 și 21. Translocația t(9;22) este prezentă și la pacienții Ph1 negativi, dar ea nu poate fi detectată citologic, ci numai cu tehnici speciale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fiind implicați cromozomii din perechile 8, 17, 19, 21 și 22. Cele mai frecvente remanieri cromozomale sunt trisomia 8, al doilea cromozom Ph1 și izocromozomul pentru brațul lung al cromozomului 17. Într-o fază și mai avansată a bolii, apar cromozomi suplimentari în perechile 19 și 21. Translocația t(9;22) este prezentă și la pacienții Ph1 negativi, dar ea nu poate fi detectată citologic, ci numai cu tehnici speciale de analiză moleculară. Această translocație joacă rol crucial în patogeneza leucemiei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
19 și 21. Translocația t(9;22) este prezentă și la pacienții Ph1 negativi, dar ea nu poate fi detectată citologic, ci numai cu tehnici speciale de analiză moleculară. Această translocație joacă rol crucial în patogeneza leucemiei cronice mieloide. Pe lângă cromozomul marker Ph1 - cea mai caracteristică anomalie structurală pentru leucemia granulocitară cronică - mai pot apare, ocazional, și alți cromozomi markeri precum și alte anomalii și alți cromozomi markeri 422 cromozomale. Cea mai frecventă este pierderea unui cromozom din perechea 17 și dobândirea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fi detectată citologic, ci numai cu tehnici speciale de analiză moleculară. Această translocație joacă rol crucial în patogeneza leucemiei cronice mieloide. Pe lângă cromozomul marker Ph1 - cea mai caracteristică anomalie structurală pentru leucemia granulocitară cronică - mai pot apare, ocazional, și alți cromozomi markeri precum și alte anomalii și alți cromozomi markeri 422 cromozomale. Cea mai frecventă este pierderea unui cromozom din perechea 17 și dobândirea unui cromozom suplimentar în grupa C. Tehnicile de bandare au dovedit că acest cromozom suplimentar, asemănător celor din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
speciale de analiză moleculară. Această translocație joacă rol crucial în patogeneza leucemiei cronice mieloide. Pe lângă cromozomul marker Ph1 - cea mai caracteristică anomalie structurală pentru leucemia granulocitară cronică - mai pot apare, ocazional, și alți cromozomi markeri precum și alte anomalii și alți cromozomi markeri 422 cromozomale. Cea mai frecventă este pierderea unui cromozom din perechea 17 și dobândirea unui cromozom suplimentar în grupa C. Tehnicile de bandare au dovedit că acest cromozom suplimentar, asemănător celor din grupa C, este de fapt un izocromozom
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
patogeneza leucemiei cronice mieloide. Pe lângă cromozomul marker Ph1 - cea mai caracteristică anomalie structurală pentru leucemia granulocitară cronică - mai pot apare, ocazional, și alți cromozomi markeri precum și alte anomalii și alți cromozomi markeri 422 cromozomale. Cea mai frecventă este pierderea unui cromozom din perechea 17 și dobândirea unui cromozom suplimentar în grupa C. Tehnicile de bandare au dovedit că acest cromozom suplimentar, asemănător celor din grupa C, este de fapt un izocromozom pentru brațele lungi ale cromozomului 17, absent din complementul cromozomal
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Ph1 - cea mai caracteristică anomalie structurală pentru leucemia granulocitară cronică - mai pot apare, ocazional, și alți cromozomi markeri precum și alte anomalii și alți cromozomi markeri 422 cromozomale. Cea mai frecventă este pierderea unui cromozom din perechea 17 și dobândirea unui cromozom suplimentar în grupa C. Tehnicile de bandare au dovedit că acest cromozom suplimentar, asemănător celor din grupa C, este de fapt un izocromozom pentru brațele lungi ale cromozomului 17, absent din complementul cromozomal. Markerul i(17q) apare la aproximativ 50
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
apare, ocazional, și alți cromozomi markeri precum și alte anomalii și alți cromozomi markeri 422 cromozomale. Cea mai frecventă este pierderea unui cromozom din perechea 17 și dobândirea unui cromozom suplimentar în grupa C. Tehnicile de bandare au dovedit că acest cromozom suplimentar, asemănător celor din grupa C, este de fapt un izocromozom pentru brațele lungi ale cromozomului 17, absent din complementul cromozomal. Markerul i(17q) apare la aproximativ 50% dintre cazurile de leucemie granulocitară cronică, care prezintă fenomenul de evoluție clonală
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mai frecventă este pierderea unui cromozom din perechea 17 și dobândirea unui cromozom suplimentar în grupa C. Tehnicile de bandare au dovedit că acest cromozom suplimentar, asemănător celor din grupa C, este de fapt un izocromozom pentru brațele lungi ale cromozomului 17, absent din complementul cromozomal. Markerul i(17q) apare la aproximativ 50% dintre cazurile de leucemie granulocitară cronică, care prezintă fenomenul de evoluție clonală. Poliploidizarea apare mai ales în tumorile solide și în leucemiile acute dar, ocazional, apare și în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
granulocitară cronică, care prezintă fenomenul de evoluție clonală. Poliploidizarea apare mai ales în tumorile solide și în leucemiile acute dar, ocazional, apare și în leucemia granulocitară cronică, fără a juca un rol major în evoluția bolii. Se admite că duplicarea cromozomului Ph1 este consecința unei tendințe speciale la nondisjuncție mitotică (neclivarea centromerului și, în consecință, nesepararea cromatidelor surori la trecerea de la Metafază la Anafază). Același mecanism citologic stă la originea cromozomilor suplimentari din celelalte grupe de cromozomi, dar Lejeune și Réthoré
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
un rol major în evoluția bolii. Se admite că duplicarea cromozomului Ph1 este consecința unei tendințe speciale la nondisjuncție mitotică (neclivarea centromerului și, în consecință, nesepararea cromatidelor surori la trecerea de la Metafază la Anafază). Același mecanism citologic stă la originea cromozomilor suplimentari din celelalte grupe de cromozomi, dar Lejeune și Réthoré (1966) susțin ipoteza unei endoreduplicări selective a unuia sau a câtorva cromozomi din genom, în geneza cromozomilor suplimentari, din aceste situații patologice. Evoluția clonală ar putea fi consecința instabilității genomice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Se admite că duplicarea cromozomului Ph1 este consecința unei tendințe speciale la nondisjuncție mitotică (neclivarea centromerului și, în consecință, nesepararea cromatidelor surori la trecerea de la Metafază la Anafază). Același mecanism citologic stă la originea cromozomilor suplimentari din celelalte grupe de cromozomi, dar Lejeune și Réthoré (1966) susțin ipoteza unei endoreduplicări selective a unuia sau a câtorva cromozomi din genom, în geneza cromozomilor suplimentari, din aceste situații patologice. Evoluția clonală ar putea fi consecința instabilității genomice instalată odată cu declanșarea „zgomotului citogenetic” prin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și, în consecință, nesepararea cromatidelor surori la trecerea de la Metafază la Anafază). Același mecanism citologic stă la originea cromozomilor suplimentari din celelalte grupe de cromozomi, dar Lejeune și Réthoré (1966) susțin ipoteza unei endoreduplicări selective a unuia sau a câtorva cromozomi din genom, în geneza cromozomilor suplimentari, din aceste situații patologice. Evoluția clonală ar putea fi consecința instabilității genomice instalată odată cu declanșarea „zgomotului citogenetic” prin geneza Ph1, reflectând tendința de realizare a unui nou echilibru genomic. Ea poate fi însă și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
surori la trecerea de la Metafază la Anafază). Același mecanism citologic stă la originea cromozomilor suplimentari din celelalte grupe de cromozomi, dar Lejeune și Réthoré (1966) susțin ipoteza unei endoreduplicări selective a unuia sau a câtorva cromozomi din genom, în geneza cromozomilor suplimentari, din aceste situații patologice. Evoluția clonală ar putea fi consecința instabilității genomice instalată odată cu declanșarea „zgomotului citogenetic” prin geneza Ph1, reflectând tendința de realizare a unui nou echilibru genomic. Ea poate fi însă și un proces condiționat de transformarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
granulocitare cronice pare să aibă o origine monoclonală. Această ipoteză emisă de Motomura și colaboratorii (1973) se bazează pe constatarea că într-un caz de leucemie granulocitară cronică cu două clone celulare (45, X, Ph1/46, XY, Ph1), datorită pierderii cromozomului Y, într-una dintre ele, celulele variante, dezvoltate după instalarea crizei blastice, derivau exclusiv din clona 46, XY Ph1. În 2-3% dintre cazurile de leucemie granulocitară cronică se remarcă absența cromozomului marker Ph1 (leucemie granulocitară cronică Ph1-negativă). Pacienții Ph1-negativi au
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
celulare (45, X, Ph1/46, XY, Ph1), datorită pierderii cromozomului Y, într-una dintre ele, celulele variante, dezvoltate după instalarea crizei blastice, derivau exclusiv din clona 46, XY Ph1. În 2-3% dintre cazurile de leucemie granulocitară cronică se remarcă absența cromozomului marker Ph1 (leucemie granulocitară cronică Ph1-negativă). Pacienții Ph1-negativi au nivel ridicat de muramidază serică, răspund mai slab la tratament și au durată medie la supraviețuire mai scurtă, decât pacienții Ph1-pozitivi (Krauss și colab., 1964; Tjio și colab., 1966; Whang-Pang și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și 22,5 luni, la pacienții Ph1-pozitivi (Vallejos și colab., 1974). Majoritatea leucemiilor infantile sunt Ph1-negative și sunt asociate cu anomalii cromozomale nesistematizate. După opinia lui Altman și colaboratorii (1974), aceste leucemii ar trebui considerate o variantă a leucemiei mielomonocitare. Cromozomul marker Ph1 a fost identificat și în alte malignități: în leucemii acute mieloblastice, leucemii acute limfoblastice, eritroleucemii, metaplazie mieloidă și alte sindroame mieloproliferative. După unele opinii, leucemia mieloblastică acută Ph1-pozitivă este precedată de o fază intermediară de leucemie granulocitară cronică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
eritroleucemii, metaplazie mieloidă și alte sindroame mieloproliferative. După unele opinii, leucemia mieloblastică acută Ph1-pozitivă este precedată de o fază intermediară de leucemie granulocitară cronică, care trece neobservată, deoarece este scurtă și asimptomatică. Au existat însă și situații în care un cromozom desemnat Ph1, evidențiat la un pacient cu anemie refractară era, în realitate, derivat din cromozomul Y, astfel că identitatea cromozomilor etichetați drept „Philadelphia”, în alte afecțiuni decât leucemia granulocitară cronică, trebuie reanalizată cu metode moderne de bandare cromozomală (Olinici, 1978
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
precedată de o fază intermediară de leucemie granulocitară cronică, care trece neobservată, deoarece este scurtă și asimptomatică. Au existat însă și situații în care un cromozom desemnat Ph1, evidențiat la un pacient cu anemie refractară era, în realitate, derivat din cromozomul Y, astfel că identitatea cromozomilor etichetați drept „Philadelphia”, în alte afecțiuni decât leucemia granulocitară cronică, trebuie reanalizată cu metode moderne de bandare cromozomală (Olinici, 1978) sau cu sonde moleculare ADN, specifice cromozomului 22, respectiv cromozomului Y. La majoritatea pacienților cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de leucemie granulocitară cronică, care trece neobservată, deoarece este scurtă și asimptomatică. Au existat însă și situații în care un cromozom desemnat Ph1, evidențiat la un pacient cu anemie refractară era, în realitate, derivat din cromozomul Y, astfel că identitatea cromozomilor etichetați drept „Philadelphia”, în alte afecțiuni decât leucemia granulocitară cronică, trebuie reanalizată cu metode moderne de bandare cromozomală (Olinici, 1978) sau cu sonde moleculare ADN, specifice cromozomului 22, respectiv cromozomului Y. La majoritatea pacienților cu leucemia limfocitară cronică nu apar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cu anemie refractară era, în realitate, derivat din cromozomul Y, astfel că identitatea cromozomilor etichetați drept „Philadelphia”, în alte afecțiuni decât leucemia granulocitară cronică, trebuie reanalizată cu metode moderne de bandare cromozomală (Olinici, 1978) sau cu sonde moleculare ADN, specifice cromozomului 22, respectiv cromozomului Y. La majoritatea pacienților cu leucemia limfocitară cronică nu apar anomalii cromozomale. În unele cazuri s-a remarcat doar deleția brațelor scurte ale unui cromozom 21. Anomalia a fost numită Christchurch iar cromozomul marker derivat a fost
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
era, în realitate, derivat din cromozomul Y, astfel că identitatea cromozomilor etichetați drept „Philadelphia”, în alte afecțiuni decât leucemia granulocitară cronică, trebuie reanalizată cu metode moderne de bandare cromozomală (Olinici, 1978) sau cu sonde moleculare ADN, specifice cromozomului 22, respectiv cromozomului Y. La majoritatea pacienților cu leucemia limfocitară cronică nu apar anomalii cromozomale. În unele cazuri s-a remarcat doar deleția brațelor scurte ale unui cromozom 21. Anomalia a fost numită Christchurch iar cromozomul marker derivat a fost desemnat „Ch1”, după
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]