5,096 matches
-
Avery, Maclyn McCarty și Colin MacLeod. Dar „materializarea” propriu-zisă a factorilor ereditari este consacrată abia în 25 aprilie 1953, odată cu descrierea de către Francis H.C. Crick și James D. Watson, în revista Nature, a structurii chimice a ADN-ului - suportul informației ereditare -, pentru care cei doi au fost recompensați cu premiul Nobel pentru medicină și fiziologie în 1962. Începea astfel era moleculară a geneticii. „Spargerea” codului genetic de către Marshall Nirenberg în 1961 - descoperirea faptului că un triplet de nucleotide codează un aminoacid
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi consultate liber și accesate de pe site-ul dedicat Proiectului Genomului Uman - HYPERLINK "http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project/journals/journals.html" http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project/journals/journals.html). 1. Organizarea și structura materialului ereditar Se poate pune întrebarea: Al cui este genomul secvențiat care a rezultat în urma Proiectului Genomului Uman? El nu aparține nici unui individ particular, fiind rezultatul prelucrării materialului genetic de la un număr mare de indivizi. Secvențialitatea sa ne reprezintă însă pe fiecare
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
materialului genetic de la un număr mare de indivizi. Secvențialitatea sa ne reprezintă însă pe fiecare dintre noi: secvențialitatea genomului uman este aceeași pentru toți indivizii umani în proporție de 99,9%. Informațiile de bază legate de organizarea și structura materialului ereditar au fost preluate după Alberts, Johnson, Lewis, Raff, Roberts și Walter (2002); Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, (2005); Dăbală (2005), Benga (2005), și site-ul Proiectului Genomului Uman (http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project). Termenul ó
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care are miezul constituit din histone, sub forma unor discuri în jurul cărora sunt înfășurate elicoidal filamentele de ADN. Fiecare filament de cromatină nu conține decât un singur duplex - o dublă spirală - de ADN (fig. 1). GRAFIC Figura 1. Organizarea informației ereditare (după U.S. Department of Energy Human Genome Program, http://www.ornl.gov/hgmis) ADN-ul are o structură dublu catenară, cu două lanțuri antiparalele complementare, fiecare lanț sau catenă fiind constituit din nucleotide care sunt compuse din: o bază azotată
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și G cu C. Ordinea bazelor nucleotidice în lanțul de ADN formează secvența de ADN. Specificitatea nucleotidelor este determinată deci de secvența bazelor azotate, ordinea sau secvența de baze azotate din catena ADN fiind caracteristică fiecărei specii și reprezentând informația ereditară codată biochiomic. Întreaga biologie moleculară, prin urmare și genetica moleculară, se bazează pe relația care există între acizii nucleici și proteine, mai exact pe mecanismul prin care informația genetică existentă în ADN dirijează secvența de aminoacizi din proteine, contribuind astfel
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mutații noi. În acest caz, nu se observă patternul de transmitere verticală a maladiei. Câteva exemple de maladii autozomale dominante a căror transmitere poate fi relativ ușor identificată prin metoda pedigriului sunt: hipercolesterolemia familială, scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, popiloza colonică, cancerul ereditar non-polipozic de colon, cancerul de sân BRCA1 și BRCA2, acondroplazia, boala polichistică renală a adultului, coreea Huntington, sferocitoza ereditară, sindromul Marfan, distrofia miotonică, cardiopatia hipertrofică familială etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigri pentru o maladie cu transmitere autozomală dominantă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dominante a căror transmitere poate fi relativ ușor identificată prin metoda pedigriului sunt: hipercolesterolemia familială, scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, popiloza colonică, cancerul ereditar non-polipozic de colon, cancerul de sân BRCA1 și BRCA2, acondroplazia, boala polichistică renală a adultului, coreea Huntington, sferocitoza ereditară, sindromul Marfan, distrofia miotonică, cardiopatia hipertrofică familială etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigri pentru o maladie cu transmitere autozomală dominantă (după Mange și Mange, 1999): toți indivizii afectați au cel puțin un părinte afectat, iar indivizii afectați se întălnesc
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
descendență între doi indivizi poartă numele de coeficient de consanginizare, care, de obicei, se notează cu F. Câteva exemple de maladii autozomale recesive care se pot urmări prin metoda pedigriului sunt: fibroza chistică, siclemia, hemocromatoza, albinismul, surditatea, betatalasemia, fenilcetonuria, emfizemul ereditar, homocistinuria, ataxia Friedreich etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere autozomală recesivă (după Mange și Mange, 1999): cei mai mulți indivizi afectați au părinții neafectați, astfel încât într-un pedigriu, indivizii afectați vor apărea într-o manieră aleatoare
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mitocondrial. Pentru cele mai multe caractere listate în catalogul OMIM 1997, nu se cunoaște exact care sunt produsele genelor implicate în exprimarea caracterelor respective. Cu toate acestea, s-a putut deduce o regulă generală care corelează produsul genelor cu tipul de transmitere ereditară. Astfel, maladiile cauzate de deficiențe enzimatice sunt recesive, iar maladiile cauzate de deficiențe proteice, altele decât enzime, sunt adesea transmise pe cale dominantă (Mange și Mange, 1999). Din fericire, structura și funcționarea genelor sunt conservate împreună în procesul evolutiei, permițând analize
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
evolutiei, permițând analize comparative între specii. S-au găsit pînă în prezent similarități puternice între structura și funcția diferitelor gene la șoareci, oameni, bacterii, unele specii de viermi și insecte. Modelele animale oferă o șansă unică de a studia transmiterea ereditară a unor caractere prin manipulare experimentală, în special în cazurile în care, din motive etice, astfel de manipulări sunt imposibile la specia umană. Cercetările genetice actuale combină datele oferite de metoda clasică a pedigriului cu tehnici de genetică moleculară, structurală
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu tehnici de genetică moleculară, structurală, inginerie genetică și fiziologie. Numai o astfel de combinație metodologică permite consilierilor genetici să facă estimări acurate ale riscului asociat diferitelor condiții genetice. Exercițiu: Utilizarea pedigriului pentru evaluarea riscului manifestării cancerului mamar cu transmitere ereditară (adaptat după UT Southwestern Medical Center, http://www.utsouthwestern.edu/index.html) Pentru multe maladii cu transmitere ereditară, riscul genetic se poate estima cunoscându-se istoria familială a unei maladii, precum și valorile probabilităților de manifestare a maladiei la nivel populațional
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genetici să facă estimări acurate ale riscului asociat diferitelor condiții genetice. Exercițiu: Utilizarea pedigriului pentru evaluarea riscului manifestării cancerului mamar cu transmitere ereditară (adaptat după UT Southwestern Medical Center, http://www.utsouthwestern.edu/index.html) Pentru multe maladii cu transmitere ereditară, riscul genetic se poate estima cunoscându-se istoria familială a unei maladii, precum și valorile probabilităților de manifestare a maladiei la nivel populațional. Obiectivele acestui exercițiu sunt: desenarea unui pedigri pe baza datelor cunoscute despre un proband și rudele sale; utilizarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fiind surclasat doar de cancerul de piele (de exemplu, în SUA, aproximativ una din opt femei manifestă cancer de sân până la vârsta de 80 de ani). Pe lângă vârstă, care este un factor important de risc în apariția cancerului mamar, transmiterea ereditară reprezintă cel mai important factor de risc pentru apariția cancerului de sân, indicând semnificația puternică a eredității în manifestarea acestei forme de cancer. Alți factori de risc, dar cu un efect mai slab decât ereditatea, sunt: declanșarea foarte devreme a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a consilierii genetice. Consilierea genetică este un proces de comunicare care vizează problemele umane asociate cu apariția sau riscul de apariție a unei tulburări genetice în familie. Prin tulburări genetice se înțeleg în primul rând acele tulburări care sunt transmise ereditar; există însă o serie de tulburări genetice în cazul cărora nu se realizează transmisia ereditară. Revenind asupra definiției avansate de ASHG, în procesul de consiliere genetică, consilierul genetic ajută un client sau o familie: 1) să înțeleagă informațiile medicale care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu apariția sau riscul de apariție a unei tulburări genetice în familie. Prin tulburări genetice se înțeleg în primul rând acele tulburări care sunt transmise ereditar; există însă o serie de tulburări genetice în cazul cărora nu se realizează transmisia ereditară. Revenind asupra definiției avansate de ASHG, în procesul de consiliere genetică, consilierul genetic ajută un client sau o familie: 1) să înțeleagă informațiile medicale care îl/ o privesc (diagnosticul, evoluția tulburării, tratamentele disponibile); 2) să înțeleagă rolul eredității în tulburările
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
consiliere genetică, în urma impactului major pe care tulburările genetice îl au asupra clientului și familiei acestuia. În timp, această conceptualizare a consilierii genetice, focalizată mai mult pe aspectele reproductive, s-a dezvoltat, asimilând astăzi: tulburările care nu au o bază ereditară și/sau genetică clar definită (de exemplu, defecte la naștere, tulburări multifactoriale); predispoziții genetice care afectează modul în care răspundem la influențele mediului și/sau la tratamente medicale; optimizarea și dezvoltarea personală prin genetica comportamentului normal și a trăsăturilor fizice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
optimizarea și dezvoltarea personală prin genetica comportamentului normal și a trăsăturilor fizice; etică aplicată. Astăzi, consilierea genetică este definită ca intervenție în sănătate și boală. Intervenția în boală se referă la managementul acelor tulburări care implică factori genetici (fie ei ereditari sau nu) în etiopatogeneză; managementul nu vizează diagnosticul și tratamentul medical ale tulburărilor - care sunt apanajul medicului -, ci adaptarea și copingul la boală, cu implicații pentru tratamentul psihologic. Intervenția în sănătate se referă la cunoașterea și managementul psihologic al riscului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
medical ale tulburărilor - care sunt apanajul medicului -, ci adaptarea și copingul la boală, cu implicații pentru tratamentul psihologic. Intervenția în sănătate se referă la cunoașterea și managementul psihologic al riscului pentru a dezvolta tulburări care implică factori genetici (fie ei ereditari sau nu) în etiopatogeneză. 7.2. Paradigme și principii de consiliere genetică Consilierea genetică a fost ghidată, de-a lungul timpului, de diverse paradigme. Orice domeniu științific este marcat de o paradigmă (Kuhn, 1962). Aceasta reprezintă o colecție de proceduri
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au o componentă genetică, a cărei importanță variază în funcție de context. Factorii de mediu interni și externi pot să altereze informația genetică prin mutații sau prin alte modificări structurale și numerice. Capacitatea ADN-ului de a se replica reprezintă baza transmisiei ereditare a informației genetice. ADN-ul constituie, de asemenea, codul genetic ce determină dezvoltarea celulelor și metabolismul, prin controlul sintezei de ARN. Secvențele de elemente (nucleotide) care constituie ADN-ul și ARN-ul determină compoziția proteinelor și funcțiile acestora în organism
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de la mamă și un cromozom de la tată. Aflați în mod normal într-o singură pereche, cromozomii sexuali sau heterozomii determină sexul genetic al purtătorului (XX pentru femeie, XY pentru bărbat). Cromozomul X poartă gene raspunzătoare pentru o serie de caractere ereditare, pe când cromozomul Y, mai mic decât X și având o formă diferită, poartă gene responsabile doar de inițierea diferențierii sexuale masculine. Celelalte 22 de perechi de cromozomi non-sexuali (autozomii) sunt, de obicei, omologi, deci similari ca formă și mărime, precum și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
rezultat va avea un număr întreg de cromozomi. În meioză, informația genetică moștenintă de la mamă și de la tată se recombină prin procesul de crossing-over și/sau prin schimbul de informație genetică între cromozomii omologi. Genele, unitățile de bază ale transmiterii ereditare, sunt aranjate linear de-a lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și a frecvenței reduse a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se datora transmiterii ereditare a unor mutații apărute cu multe generații înainte, mai degrabă decât mutațiilor noi. O maladie autozomală recesivă comună este fibroza chistică (FC). Manifestările majore ale acestei maladii sunt: probleme serioase ale aparatului digestiv și respirator, precum și o transpirație extrem de sărată
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cel puțin un autozom și un heterozom. În ceea ce privește momentul producerii lor, anomaliile cromozomiale pot fi nu doar constituționale, deci prezente de la naștere, ci și dobândite pe parcursul vieții, în celulele somatice: a) sub acțiunea unor factori mutageni; b) în anumite sindroame ereditare monogenice care aduc instabilitate cromozomială (de exemplu, anemia Fanconi, Ataxia-telangiectazia, Xeroderma pigmentosum); c) în tumori și leucemii. 8.2.1. Anomaliile cromozomiale numerice Numărul normal de cromozomi caracteristic pentru specia umană este de 46. Celulele somatice sunt, în mod normal
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maternal a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Dacă din datele de până acum se evidentiază o maladie cu pattern de transmitere ereditar, se va merge mai departe pe colectarea informațiilor despre bunici: frații/surorile lor și copiii fraților/surorilor lor. Dacă este posibil, se vor completa tabelele de mai jos. Listați numele fraților și surorilor bunicului maternal al probandului. Completați informațiile cerute
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
însă atenuate, extorcate de ardență și deciziune, era lipsit de volubilitate. O ezitare continuă întrerupea vorbirea și gesturile. Cu cine semăna oare la moral? căuta Ioanide o imagine în arhiva familiei, sprijinit pe teoria saltului peste o generație a tipurilor ereditare. Tudorel răspunse la întrebarea lui Ioanide că merge la cursuri (urma Dreptul) cât e strict necesar, că nu i se par captivante, iar arhitectul îl asigură că n-are nici o intenție să-l controleze, că și el în aceeași condiție
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]