2,287 matches
-
recombinări între genele seriei alelice constituia argumentul genetic cel mai sigur că există loci genici distincți pentru proteinele CMH, aceștia neputând aparține unui aceluiași locus genic, oricât de complex ar fi el, recombinarea genetică interalelică neputând implica alelele aceluiași locus genic. Astfel, analiza recombinațională a evidențiat apariția a 40 de cross-overe la 4614 diviziuni meiotice, realizate între HLA-A și HLA-B, ceea ce dă o frecvență de recombinare de 40 / 4614 = 0,0087. Această valoare poate fi convertită în unități de cartare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de recombinare de 40 / 4614 = 0,0087. Această valoare poate fi convertită în unități de cartare, ceea ce înseamnă 0,87 centimorganoni între HLA-A și HLA-B. Pe baza analizei frecvenței de crossing-over s-a dedus și ordinea celor trei loci genici strâns lincați HLA, aceasta fiind cea mai probabilă următoarea: HLA-B - HLA-C - HLA-A, cu distanța relativă mai mică între B și C și o distanță relativă mai mare între C și A. Când două antigene din aceeași serie sunt prezente
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
analizează eșantioane populaționale mari, pentru fiecare dintre cele trei serii polialele HLA-A, HLA-B și HLA-C se constată aplicabilitatea legii echilibrului populațional Hardy-Weinberg. În anul 1975, Zinkernagel și Boderty au adus date privitoare la existența unui înalt polimorfism al locilor genici HLA, la om, evidențiind existența unui dezechilibru de linkage atât între locii genici HLA, cât și între aceștia și genele răspunsului imun desemnate Ir (acronim derivat de la Immune Response ). Dezechilibrul de linkage semnifică tendința de transmitere împreună de la părinte la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
HLA-B și HLA-C se constată aplicabilitatea legii echilibrului populațional Hardy-Weinberg. În anul 1975, Zinkernagel și Boderty au adus date privitoare la existența unui înalt polimorfism al locilor genici HLA, la om, evidențiind existența unui dezechilibru de linkage atât între locii genici HLA, cât și între aceștia și genele răspunsului imun desemnate Ir (acronim derivat de la Immune Response ). Dezechilibrul de linkage semnifică tendința de transmitere împreună de la părinte la descendenți a unor loci genici sintenici și strâns lincați, ceea ce face ca frecvența
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
existența unui dezechilibru de linkage atât între locii genici HLA, cât și între aceștia și genele răspunsului imun desemnate Ir (acronim derivat de la Immune Response ). Dezechilibrul de linkage semnifică tendința de transmitere împreună de la părinte la descendenți a unor loci genici sintenici și strâns lincați, ceea ce face ca frecvența crossing-over-ului dintre aceștia să fie cel mai adesea nulă. Totodată, s-a dovedit existența unui relevant dezechilibru de linkage dintre locii genici HLA și genele Ir, fapt care a condus la concluzia
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de transmitere împreună de la părinte la descendenți a unor loci genici sintenici și strâns lincați, ceea ce face ca frecvența crossing-over-ului dintre aceștia să fie cel mai adesea nulă. Totodată, s-a dovedit existența unui relevant dezechilibru de linkage dintre locii genici HLA și genele Ir, fapt care a condus la concluzia că acestea din urmă sunt elemente ale complexului major de histocompatibilitate, răspunsul imun general al organismului fiind controlat nu numai de genele imunoglobulinice, ci și de genele CMH, aceste două
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și genele Ir, fapt care a condus la concluzia că acestea din urmă sunt elemente ale complexului major de histocompatibilitate, răspunsul imun general al organismului fiind controlat nu numai de genele imunoglobulinice, ci și de genele CMH, aceste două sisteme genice reprezentând componentele inseparabile ale unui suprasistem genic complex de nivel genomic, funcțional în asigurarea imunității normale a organismului. Individul capabil de a da un răspuns imun eficient față de elementul nonself este considerat a avea structura genetică Ir+ (dă un răspuns
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la concluzia că acestea din urmă sunt elemente ale complexului major de histocompatibilitate, răspunsul imun general al organismului fiind controlat nu numai de genele imunoglobulinice, ci și de genele CMH, aceste două sisteme genice reprezentând componentele inseparabile ale unui suprasistem genic complex de nivel genomic, funcțional în asigurarea imunității normale a organismului. Individul capabil de a da un răspuns imun eficient față de elementul nonself este considerat a avea structura genetică Ir+ (dă un răspuns imun pozitiv), pe când acela care nu este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
organismul trebuie să aibă intactă informația ereditară atât pentru sinteza imunoglobulinelor, cât și pentru sinteza antigenelor CMH. În cazul speciei umane, genele CMH clasa I sunt desemnate genele HLA-A, HLA-B și HLA-C (fig. 8.14). Ele constituie un cluster genic, fiind localizate grupat într-un sector cromozomal lung de aproximativ 1000 kb. Aceste gene dețin informația ereditară pentru sinteza catenei α numită și catena grea a proteinelor antigenelor HLA-A, HLA-B și HLA-C, care reprezintă antigene de suprafață celulară. În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
un sector cromozomal lung de aproximativ 1000 kb. Aceste gene dețin informația ereditară pentru sinteza catenei α numită și catena grea a proteinelor antigenelor HLA-A, HLA-B și HLA-C, care reprezintă antigene de suprafață celulară. În această subregiune a locusului genic clasa I, pe lângă genele pentru catena α a moleculelor HLA se mai află și un număr de gene adiționale (desemnate HLA-D, HLA-E, HLA-F, HLA-G, HLA-H, HLA-I, HLA-J), dar care, în majoritatea lor, sunt gene trunchiate, ceea ce înseamnă că, în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în diferite laboratoare ale lumii. Progresul cel mai semnificativ a fost reprezentat de identificarea unui număr mare de gene noi în regiunea CMH clasa I. S-a clarificat și statutul genelor descrise anterior ca pseudogene intacte, gene trunchiate și fragmente genice. În regiunea CMH clasa III genele noi au fost localizate între Hsp70-Hom și G7a și între B144 și TNF-A. În regiunea CMH clasa II au fost constatate diferențe în conținutul de ADN între haplotipurile dintre genele DRA și DQA1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în trofoblaste fiind implicată probabil în asigurarea toleranței imune la interfața materno-fetală (Marry și colab., 1997). Unele dintre genele pentru antigenele CMH clasa I se prezintă sub multiple variante (alele), ceea ce explică înaltul nivel de polimorfism populațional al acestui locus genic (Hughes, 1997). Un asemenea polimorfism al regiunii genice CMH explică de ce, cu excepția gemenilor monozigotici, fiecare individ uman are o structură genetică sui-generis pentru această regiune a cromozomului 6, diferită de a tuturor celorlalți indivizi umani, din populația generală. În afara genelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
imune la interfața materno-fetală (Marry și colab., 1997). Unele dintre genele pentru antigenele CMH clasa I se prezintă sub multiple variante (alele), ceea ce explică înaltul nivel de polimorfism populațional al acestui locus genic (Hughes, 1997). Un asemenea polimorfism al regiunii genice CMH explică de ce, cu excepția gemenilor monozigotici, fiecare individ uman are o structură genetică sui-generis pentru această regiune a cromozomului 6, diferită de a tuturor celorlalți indivizi umani, din populația generală. În afara genelor pentru antigenele de histocompatibilitate, în regiunea CMH sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
secvență semnal, următorii doi exoni codificând restul catenei polipeptidice (aminoacizii 3-95), pe când cel de al patrulea exon codifică ultimii patru aminoacizi ai polipeptidului, precum și pentru o remorcă (trailer) netradusă. Componentele principale ale CMH clasa I, reprezentate de cei trei loci genici HLA-A, HLA-B și HLA-C au fost inițial identificați prin analiza produșilor genici, potrivit abordării clasice „ de la fenotip la genotip”, în acest caz fiind vorba de un fenotip molecular. Utilizarea antiserurilor anti-CMH a permis identificarea de alele multiple pentru fiecare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de al patrulea exon codifică ultimii patru aminoacizi ai polipeptidului, precum și pentru o remorcă (trailer) netradusă. Componentele principale ale CMH clasa I, reprezentate de cei trei loci genici HLA-A, HLA-B și HLA-C au fost inițial identificați prin analiza produșilor genici, potrivit abordării clasice „ de la fenotip la genotip”, în acest caz fiind vorba de un fenotip molecular. Utilizarea antiserurilor anti-CMH a permis identificarea de alele multiple pentru fiecare dintre locii genici principali. Există probabil mulți alți determinanți genici ce intervin în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
HLA-B și HLA-C au fost inițial identificați prin analiza produșilor genici, potrivit abordării clasice „ de la fenotip la genotip”, în acest caz fiind vorba de un fenotip molecular. Utilizarea antiserurilor anti-CMH a permis identificarea de alele multiple pentru fiecare dintre locii genici principali. Există probabil mulți alți determinanți genici ce intervin în complexul fenomen al histocompatibilității, dar care joacă roluri secundare în acest proces, și care nu au fost încă descoperiți. Ei aparțin unor complexe minore de histocompatibilitate. Dintre aceștia este totuși
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prin analiza produșilor genici, potrivit abordării clasice „ de la fenotip la genotip”, în acest caz fiind vorba de un fenotip molecular. Utilizarea antiserurilor anti-CMH a permis identificarea de alele multiple pentru fiecare dintre locii genici principali. Există probabil mulți alți determinanți genici ce intervin în complexul fenomen al histocompatibilității, dar care joacă roluri secundare în acest proces, și care nu au fost încă descoperiți. Ei aparțin unor complexe minore de histocompatibilitate. Dintre aceștia este totuși bine cunoscut complexul minor de histocompatibilitate H-Y
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
joacă roluri secundare în acest proces, și care nu au fost încă descoperiți. Ei aparțin unor complexe minore de histocompatibilitate. Dintre aceștia este totuși bine cunoscut complexul minor de histocompatibilitate H-Y, cu localizare în cromozomul Y uman. La om, locusul genic complex HLA este cartat între locusul genic GLO pentru glioxilază și locusul genic Pg5, la aproximativ 75 cM (centimorganoni) față de locusul genic pentru fosfoglu-comutază-3 (PGM3) și la 10 cM față de locusul genic pentru glioxilază (GLO). Între HLA și Pg5 sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care nu au fost încă descoperiți. Ei aparțin unor complexe minore de histocompatibilitate. Dintre aceștia este totuși bine cunoscut complexul minor de histocompatibilitate H-Y, cu localizare în cromozomul Y uman. La om, locusul genic complex HLA este cartat între locusul genic GLO pentru glioxilază și locusul genic Pg5, la aproximativ 75 cM (centimorganoni) față de locusul genic pentru fosfoglu-comutază-3 (PGM3) și la 10 cM față de locusul genic pentru glioxilază (GLO). Între HLA și Pg5 sunt aproximativ 20 centimorganoni (vezi fig. 8.14
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Ei aparțin unor complexe minore de histocompatibilitate. Dintre aceștia este totuși bine cunoscut complexul minor de histocompatibilitate H-Y, cu localizare în cromozomul Y uman. La om, locusul genic complex HLA este cartat între locusul genic GLO pentru glioxilază și locusul genic Pg5, la aproximativ 75 cM (centimorganoni) față de locusul genic pentru fosfoglu-comutază-3 (PGM3) și la 10 cM față de locusul genic pentru glioxilază (GLO). Între HLA și Pg5 sunt aproximativ 20 centimorganoni (vezi fig. 8.14). Genele HLA prezintă dispunerea cea mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
este totuși bine cunoscut complexul minor de histocompatibilitate H-Y, cu localizare în cromozomul Y uman. La om, locusul genic complex HLA este cartat între locusul genic GLO pentru glioxilază și locusul genic Pg5, la aproximativ 75 cM (centimorganoni) față de locusul genic pentru fosfoglu-comutază-3 (PGM3) și la 10 cM față de locusul genic pentru glioxilază (GLO). Între HLA și Pg5 sunt aproximativ 20 centimorganoni (vezi fig. 8.14). Genele HLA prezintă dispunerea cea mai probabilă D-B-C-A. În aceiași regiune cromozomală se află dispuse
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
localizare în cromozomul Y uman. La om, locusul genic complex HLA este cartat între locusul genic GLO pentru glioxilază și locusul genic Pg5, la aproximativ 75 cM (centimorganoni) față de locusul genic pentru fosfoglu-comutază-3 (PGM3) și la 10 cM față de locusul genic pentru glioxilază (GLO). Între HLA și Pg5 sunt aproximativ 20 centimorganoni (vezi fig. 8.14). Genele HLA prezintă dispunerea cea mai probabilă D-B-C-A. În aceiași regiune cromozomală se află dispuse și genele care codifică pentru factorii complementului desemnate C2, C4
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sunt aproximativ 20 centimorganoni (vezi fig. 8.14). Genele HLA prezintă dispunerea cea mai probabilă D-B-C-A. În aceiași regiune cromozomală se află dispuse și genele care codifică pentru factorii complementului desemnate C2, C4, C8 și Bl. Aceste date de cartare genică au fost obținute prin utilizarea tehnicii hibridării de celule somatice, exploatându-se lincajul genic dintre CMH și PGM3. La om, regiunea genică CMH clasa II se află înspre zona centromerică și conține genele structurale pentru catenele α și β ale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
probabilă D-B-C-A. În aceiași regiune cromozomală se află dispuse și genele care codifică pentru factorii complementului desemnate C2, C4, C8 și Bl. Aceste date de cartare genică au fost obținute prin utilizarea tehnicii hibridării de celule somatice, exploatându-se lincajul genic dintre CMH și PGM3. La om, regiunea genică CMH clasa II se află înspre zona centromerică și conține genele structurale pentru catenele α și β ale moleculelor CMH clasa II. Această regiune a fost subdivizată în mai multe subregiuni dintre
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dispuse și genele care codifică pentru factorii complementului desemnate C2, C4, C8 și Bl. Aceste date de cartare genică au fost obținute prin utilizarea tehnicii hibridării de celule somatice, exploatându-se lincajul genic dintre CMH și PGM3. La om, regiunea genică CMH clasa II se află înspre zona centromerică și conține genele structurale pentru catenele α și β ale moleculelor CMH clasa II. Această regiune a fost subdivizată în mai multe subregiuni dintre care principale sunt HLA-DP cu alelele A și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]