13,216 matches
-
Factori care influențează reprezentarea cazurilor de SLA familială. Tabelul S3 Penetranta bolii în cazul SLA asociată cu mutația genei SOD1 Tabelul S4 Mutația genei SOD1 raportată în cazurile de SLA aparent sporadica. Tabelul S5 Timpul de supraviețuire în cazul mutației genei SOD1 (fără ventilație artificială; het, heterozigoți; hom, homozigoți) Tabelul S6 Mutația genei SOD1 asociată cu trăsături atipice pentru SLA (sindromul de durere neuropatică, tulburări ale vezicii urinare) Tabelul S7 Ghidurile pentru testarea genetică presimptomatică în SLA. Bibliografie Abrahams S, Goldstein
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
în cazul SLA asociată cu mutația genei SOD1 Tabelul S4 Mutația genei SOD1 raportată în cazurile de SLA aparent sporadica. Tabelul S5 Timpul de supraviețuire în cazul mutației genei SOD1 (fără ventilație artificială; het, heterozigoți; hom, homozigoți) Tabelul S6 Mutația genei SOD1 asociată cu trăsături atipice pentru SLA (sindromul de durere neuropatică, tulburări ale vezicii urinare) Tabelul S7 Ghidurile pentru testarea genetică presimptomatică în SLA. Bibliografie Abrahams S, Goldstein LH, Kew JJ et al. (1996). Frontal lobe dysfunction în amyotrophic lateral
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
Funegard U (2001). External radiation of the parotid glands significantly reduces drooling în patients with motor neurone disease with bulbar paresis. J Neurol Sci 191:111-114. Andersen PM, Sims KB, Xin WW et al. (2003). Sixteen novel mutations în the gene encoding CuZn-superoxide dismutase în ALS. Amyotrop Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2:62-73. Annane D, Chevrolet JC, Chevret S, Raphael JC (2000). Nocturnal mechanical ventilation for chronic hypoventilation în patients with neuromuscular and chest wall disorders. Cochrane Database Syst
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2:159-164. Borasio GD, Voltz R, Miller RG (2001b). Palliative care în amyotrophic lateral sclerosis. Neurol Clin 19:829-847. Boukaftane Y, Khoris J, Moulard B et al. (1998). Identification of six novel SOD1 gene mutations în familial amyotrophic lateral sclerosis. Can J Neurol Sci 25:192-196. Bourke SC, Gibson GJ (2004). Non-invasive ventilation în ALS: current practice and future role. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 5:67-71. Bourke SC, Bullock RE, Williams
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
Disord 4:258-263. Gallagher JP (1989). Pathologic laughter and crying în ALS: a search for their origin. Acta Neurol Scand 80:114-117. Garcia-Redondo A, Bustos F, Juan Y, Seva B et al. (2002). Molecular analysis of the superoxide dismutase 1 gene în Spanish patients with sporadic or familial amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve 26:274-278. *) Gasser Ț, Dichgans M, Finsterer J et al. (2001). EFNS task force on molecular diagnosis of neurologic disorders. Part 1. Eur J Neurol 8:299-314. Gellera
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
musculaturii proximale și progresie lentă [29]. Miocloniile și distonia sunt ameliorate impresionant prin ingestia de alcool pentru multi dar nu toți pacienții [30]. Cand aspectul fenotipic este caracteristic și transmiterea este de tip dominant, peste 50 % din pacienți au mutația genei DYT-11 (genă pentru xi-sarcoglican) [31-34]. Genă pentru DYT-12 (ATP1A3) este afectată în distonia cu parkinsonism cu debut rapid, care este o boală rară cu debut în copilărie și la adultul tânăr, cănd pacienții dezvolta distonie, bradikinezie, instabilitate posturala, dizartrie și
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
and Psychiatry 2000; 68: 186-190.Diagnosis and treatment of primary dystonia and dystonia plus syndromes 441 2006 EFNS European Journal of Neurology 13, 433-444 15. Ozelius L, Kramer PL, Moskowitz CB, Kwiatkowski DJ,Brin MF, Bressman SB, et al. Human gene for torsiondystonia located on chromosome 9q32-q34. Neuron 1989;2: 1427-1434. 16. de Carvalho PM, Ozelius LJ. Classification and genetics of dystonia. Lancet Neurology 2002; 1: 316-325. 17. Bressman SB, Raymond D, Wendt K, Saunders-PullmanR, de Leon D, Fahn S, et
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
Bebin EM, ArnoldLA, Gunasekera RS, et al. Oral phenylalanine loading indopa-responsive dystonia: a possible diagnostic test.Neurology 1997; 48: 1290-1297. 28. Hyland K, Nygaard TG, Trugman JM, Swoboda KJ,Arnold LA, Sparagana SP. Oral phenylalanine loadingprofiles în symptomatic and asymptomatic gene carriers with dopa-responsive dystonia due to dominantly inheritedGTP cyclohydrolase deficiency. Journal of InheritedMetabolic Disease 1999; 22: 213-215. 29. Asmus F, Gasser Ț. Inherited myoclonus-dystonia.Advances în Neurology 2004; 94: 113-119. 30. Vidailhet M, Tassin J, Durif F, Nivelon-Chevallier A,Agid
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
F, Nivelon-Chevallier A,Agid Y, Brice A, et al. A major locus for several phenotypesof myoclonus-dystonia on chromosome 7q.Neurology 2001; 56: 1213-1216. 31. Valente EM, Edwards MJ, Mir P, Digiorgio A, Salvi S,Davis M, et al. The epsilon-sarcoglycan gene în myoclonicsyndromes. Neurology 2005; 64: 737-739. 32. Klein C, Schilling K, Saunders-Pullman RJ, Garrels J,Breakefield XO, Brin MF, et al. A major locus for myoclonus-dystonia maps to chromosome 7q în eight families.American Journal of Human Genetics 2000; 67
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
major locus for myoclonus-dystonia maps to chromosome 7q în eight families.American Journal of Human Genetics 2000; 67:1314-1319. 33. Leung JC, Klein C, Friedman J, Vieregge P, Jacobs H,Doheny D, et al. Novel mutation în the TOR1A (DYT1)gene în atypical early onset dystonia and polymorphismsin dystonia and early onset Parkinsonism. Neurogenetics 2001; 3: 133-143. 34. Asmus F, Zimprich A, Tezenas du MS, Kabus C, DeuschlG, Kupsch A, et al. Myoclonus-dystonia syndrome:epsilon-sarcoglycan mutations and phenotype. Annals Of neurology
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
and classification. Annals of Neurology 1995; 38: 571-579. 37. Bhatia KP. Familial (idiopathic) paroxysmal dyskinesias:an update. Seminars în Neurology 2001; 21: 69-74. 38. Rainier S, Thomas D, Tokarz D, Ming L, Bui M, PleinE, et al. Myofibrillogenesis regulator 1 gene mutationscause paroxysmal dystonic choreoathetosis. Archives Of neurology 2004; 61: 1025-1029. 39. Lee HY, Xu Y, Huang Y, Ahn AH, Auburger GW,Pandolfo M, et al. The gene for paroxysmal non-kinesigenicdyskinesia encodes an enzyme în a stress responsepathway. Human Molecular Genetics
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
D, Tokarz D, Ming L, Bui M, PleinE, et al. Myofibrillogenesis regulator 1 gene mutationscause paroxysmal dystonic choreoathetosis. Archives Of neurology 2004; 61: 1025-1029. 39. Lee HY, Xu Y, Huang Y, Ahn AH, Auburger GW,Pandolfo M, et al. The gene for paroxysmal non-kinesigenicdyskinesia encodes an enzyme în a stress responsepathway. Human Molecular Genetics 2004; 13: 3161-3170. 40. Chen DH, Matsushita M, Rainier S, Meaney B, Tisch L,Feleke A, et al. Presence of alanine-to-valine substitutionsin myofibrillogenesis regulator 1 în paroxysmalnonkinesigenic
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
plăci rotunde, bine delimitate, cu extindere radiara a acestora, uneori în formă circulară - peri "în semn de exclamație" la periferia plăcii alopecice - peri "cadaverizați" - semn de evolutivitate - eventual hiperkeratoză pilară - piele lucioasa, elastică apoi în timp atrofică - asocierea alopeciei sprâncenelor, genelor, perilor axilari, pubieni Effluvium telogen Reprezintă o cădere difuza, temporară a părului, în care intervine o scurtare a ciclului pilar și o creștere a proporției firelor telogene. Se caracterizează prin: - reducerea densității firelor de păr la nivelul scalpului, cu caracter
ORDIN nr. 1.218 din 16 septembrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea dermatovenerologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/226789_a_228118]
-
două subspecii - P. h. capitis (păduchele capului) - localizare la tija firelor de păr - P. h. corporis (păduchele corpului și hainelor) - fixare pe haine și lenjerie - Phtirius pubis (păduchele lat) - afectează preferențial zona genitală - poate coloniză și alte zone: axile, sprâncene, gene, bărbie, părul de pe trunchi și membre 1.2. Importantă medico-socială ● Se întâlnește la orice vârstă; ● E mai frecvent la copii, femei, persoane cu igiena precară; Prevalența pediculozei capului la populația școlară, maximă susceptibilitate o au copii sănătoși între 3-10 ani
ORDIN nr. 1.218 din 16 septembrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea dermatovenerologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/226789_a_228118]
-
rufăriei, igienă și tratamentul contacților 3.2.2. Tratament medicamentos A) Local: a) Pediculoza capului: ... - cremă lavabila cu Permethrină 1%, aplicație unică - Lindan 1% (șampon, pudra sau loțiune) - mixtura de Pyrethrine naturale sinergizate cu piperonyl butoxid Observație În localizările pe gene, tratament mai delicat: - îndepărtarea mecanică a ouălor - epilarea genelor sau aplicare de Lindan sau Malation în soluție apoasa b) Pediculoza corpului: ... Baie caldă cu șampon Lindan 1%. c) Pediculoza pubiana: ... - Unguent Lindan 1% - Cremă lavabila de Permetrină 5% urmată de
ORDIN nr. 1.218 din 16 septembrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea dermatovenerologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/226789_a_228118]
-
medicamentos A) Local: a) Pediculoza capului: ... - cremă lavabila cu Permethrină 1%, aplicație unică - Lindan 1% (șampon, pudra sau loțiune) - mixtura de Pyrethrine naturale sinergizate cu piperonyl butoxid Observație În localizările pe gene, tratament mai delicat: - îndepărtarea mecanică a ouălor - epilarea genelor sau aplicare de Lindan sau Malation în soluție apoasa b) Pediculoza corpului: ... Baie caldă cu șampon Lindan 1%. c) Pediculoza pubiana: ... - Unguent Lindan 1% - Cremă lavabila de Permetrină 5% urmată de spălare cu apă și săpun B) General: - se recomandă
ORDIN nr. 1.218 din 16 septembrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea dermatovenerologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/226789_a_228118]
-
medicamente de înaltă tehnologie înseamnă orice medicament care se încadrează în una dintre categoriile de mai jos și care a fost autorizat prin procedura centralizată: ... a) medicamentele obținute prin unul dintre următoarele procese biotehnologice: ... - tehnologia ADN recombinat; - expresia controlată a genelor care codifică proteine biologic active în celulele procariote și eucariote, inclusiv în celulele transformate de mamifere; - metodele cu hibridomi și anticorpi monoclonali; b) medicamentele obținute prin alte procese biotehnologice decât cele menționate la lit. a) și care constituie o inovație
LEGE nr. 95 din 14 aprilie 2006 (*actualizată*) privind reforma în domeniul sănătăţii. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/224604_a_225933]
-
Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124. ... Unități prin care se derulează intervenția 2): a) Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică; ... b) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; c
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124. ... Unități prin care se derulează intervenția 2): a) Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică; ... b) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; c
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
pe față sau aveți scalp sensibil, iritat sau cu leziuni. - Ați avut vreodată orice reacție după colorarea părului. - Ați avut în trecut o reacție la un tatuaj temporar cu «henna neagră». Conține fenilendiamine (toluendiamine). A nu se utiliza la vopsirea genelor sau a sprâncenelor. b) Numai pentru uz profesional. Coloranții pentru păr pot cauza reacții alergice severe. Citiți și urmați instrucțiunile. Acest produs nu este destinat pentru uzul persoanelor cu vârsta sub 16 ani. Tatuajele temporare cu «henna neagră» vă pot
ORDIN nr. 381 din 28 aprilie 2010 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii nr. 1.448/2005 privind categoriile de produse cosmetice şi listele cuprinzând substanţele ce pot fi utilizate în compoziţia produselor cosmetice. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/222267_a_223596]
-
pe față sau aveți scalp sensibil, iritat sau cu leziuni. - Ați avut vreodată orice reacție după colorarea părului. - Ați avut în trecut o reacție la un tatuaj temporar cu «henna neagră». Conține fenilendiamine (toluendiamine). A nu se utiliza la vopsirea genelor sau a sprâncenelor. b) Numai pentru uz profesional. Coloranții pentru păr pot cauza reacții alergice severe. Citiți și urmați instrucțiunile. Acest produs nu este destinat pentru uzul persoanelor cu vârsta sub 16 ani. Tatuajele temporare cu «henna neagră» vă pot
ORDIN nr. 381 din 28 aprilie 2010 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii nr. 1.448/2005 privind categoriile de produse cosmetice şi listele cuprinzând substanţele ce pot fi utilizate în compoziţia produselor cosmetice. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/222267_a_223596]
-
b) testele de carantină la care se referă litera (a) sunt: Anexa nr. IV (A) (II) (16.1) sau (16.2), și materialelor de (aa) supravegheate de către organizația oficială de protecția menținere a culturilor care sunt stocate în bănci de gene plantelor a statului membru implicat și executate de către sau colecții genetice personalul pregătit științific din acea organizație sau din orice alt organism aprobat oficial; (bb) executate într-un loc prevăzut cu suficiente facilități corespunzătoare pentru a stăpâni organismele dăunătoare și
NORME METODOLOGICE din 6 iunie 2007 (*actualizate*) de aplicare a Ordonanţei Guvernului nr. 136/2000 privind măsurile de protecţie împotriva introducerii şi răspândirii organismelor de carantină dăunatoare plantelor sau produselor vegetale în România**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221579_a_222908]
-
16.4. Plante din speciile stolonifere și tuberculifere de Fiecare organizație sau organism de cercetare ce deține astfel de Solanum L., sau hibrizii lor, destinate plantării, care sunt materiale informează serviciul oficial de protecția plantelor al stocate în bănci de gene sau colecții genetice statului membru despre materialul deținut. 16.5. Tuberculi de Solanum Trebuie dovedit printr-un număr de înregistrare aplicat pe ambalaj sau, în cazul tuberosum L., cu excepția celor cartofilor transportați în vrac, pe vehiculul ce transportă tuberculii de
NORME METODOLOGICE din 6 iunie 2007 (*actualizate*) de aplicare a Ordonanţei Guvernului nr. 136/2000 privind măsurile de protecţie împotriva introducerii şi răspândirii organismelor de carantină dăunatoare plantelor sau produselor vegetale în România**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221579_a_222908]
-
de anticorpi, traficul celular și procesul de "homing". E. Imunologia transplantului. 1. Mecanismele de rejet 2. Reacția grefă contra gazdă și gazdă contra grefă F. Imunologia tumorală 1. Antigenele tumorale - antigene specifice tumorale unice și antigene tumorale asociate 2. Oncogene, gene tumorale supresoare, translocații cromozomiale 3. Mecanismele imunosupravegherii G. Mecanisme imunoreglatoare 1. Mecanismele de toleranță 2. Rețele idiotipic. 3. Apoptoza 1.4.7.2. Baremul activităților practice - principiu, indicații, tehnică, asistare sau efectuare (după caz), interpretare - demonstrarea abilităților de comunicare (prezentări
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
ca unitate genomică, setul cromozomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]