1,322 matches
-
necesare trimiterii probelor biologice (sânge, biopsie vilozități corionice) la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) plata IRM muscular pentru pacienții cu diagnostic DMD/DMB (diagnostic precoce); ... e) cheltuieli legate de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poștale); ... f) cheltuieli rezultate din activitatea de
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
pe teme legate de intervenție; ... i) costuri necesare deplasării la întâlnirile pentru elaborarea ghidurilor metodologice, materialelor educaționale și informative tipărite (costuri cu transportul, cazarea pentru medicii participanți). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30; ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
de Urgență pentru Copii «Louis Țurcanu» Timișoara - Secția clinică de neuropsihiatrie infantilă; ... j) Spitalul de Cardiologie «Dr. Benedek Geza» Covasna; ... k) Spitalul Clinic de Urgență «Sf. Maria» Iași - Clinica de neurologie pediatrică. ... NOTĂ: *) Implementarea activităților intervenției pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora se realizează cu respectarea metodologiei aprobate de ministrul sănătății, la propunerea Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București, Secția clinică de neurologie pediatrică
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
se realizează cu respectarea metodologiei aprobate de ministrul sănătății, la propunerea Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București, Secția clinică de neurologie pediatrică, cu avizul Comisiei de neurologie a Ministerului Sănătății. -------- Subpunctul 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora" de la titlul "Intervenții", punctul 8, subcapitolul IV, cap. III din secțiunea A a fost modificat de pct. 33 al art. I din ORDINUL nr. 177
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242652_a_243981]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A ) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modficări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care impiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a. poliartrită reumatoidă (PR): boală imunoinflamatorie cronică progresivă care afectează, cu predilecție, articulațiile mici ale membreleor, simetric și distructiv; b. sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduce gestualitatea datorită sclerodactiliei; c
CRITERII din 31 august 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR MUȘCHILOR* 1. UȘOR DEFICIENȚĂ │Deplasare cu mare dificultate prin forța proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică
CRITERII din 31 august 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de
CRITERII din 31 august 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A ) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modficări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care impiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a. poliartrită reumatoidă (PR): boală imunoinflamatorie cronică progresivă care afectează, cu predilecție, articulațiile mici ale membreleor, simetric și distructiv; b. sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduce gestualitatea datorită sclerodactiliei; c
ORDIN nr. 1.992 din 19 noiembrie 2007 (*actualizat*) pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR MUȘCHILOR* 1. UȘOR DEFICIENȚĂ │Deplasare cu mare dificultate prin forța proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică
ORDIN nr. 1.992 din 19 noiembrie 2007 (*actualizat*) pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de
ORDIN nr. 1.992 din 19 noiembrie 2007 (*actualizat*) pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A ) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modficări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care impiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a. poliartrită reumatoidă (PR): boală imunoinflamatorie cronică progresivă care afectează, cu predilecție, articulațiile mici ale membreleor, simetric și distructiv; b. sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduce gestualitatea datorită sclerodactiliei; c
CRITERII din 31 august 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR MUȘCHILOR* 1. UȘOR DEFICIENȚĂ │Deplasare cu mare dificultate prin forța proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică
CRITERII din 31 august 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de
CRITERII din 31 august 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A ) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modficări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care impiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a. poliartrită reumatoidă (PR): boală imunoinflamatorie cronică progresivă care afectează, cu predilecție, articulațiile mici ale membreleor, simetric și distructiv; b. sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduce gestualitatea datorită sclerodactiliei; c
CRITERII din 19 noiembrie 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR MUȘCHILOR* 1. UȘOR DEFICIENȚĂ │Deplasare cu mare dificultate prin forța proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică
CRITERII din 19 noiembrie 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de
CRITERII din 19 noiembrie 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A ) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modficări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care impiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a. poliartrită reumatoidă (PR): boală imunoinflamatorie cronică progresivă care afectează, cu predilecție, articulațiile mici ale membreleor, simetric și distructiv; b. sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduce gestualitatea datorită sclerodactiliei; c
ORDIN nr. 1.992 din 19 noiembrie 2007 (*actualizat*) pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261799_a_263128]