2,587 matches
-
la un pacient cu ADPKD va impune o conduită dependentă de mărimea anevrismului, vârsta pacientului și patologia asociată. Wiebers și Torres (20) recomandă următoarele principii: anevrismele mai mari de 10 mm vor trebui operate la pacienții sub 70 de ani; anevrismele sub 5 mm se vor urmări în dinamică, apreciind creșterea lor, la cel mult un an; bolnavii vor fi sfătuiți să-și controleze riguros tensiunea arterială și să evite alți factori de risc vascular general; anevrismele între 6 și 9
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sub 70 de ani; anevrismele sub 5 mm se vor urmări în dinamică, apreciind creșterea lor, la cel mult un an; bolnavii vor fi sfătuiți să-și controleze riguros tensiunea arterială și să evite alți factori de risc vascular general; anevrismele între 6 și 9 mm vor fi abordate diferențiat, în funcție de particularitățile cazului și atitudinea pacientului; dacă sunt descoperite cu ocazia ruperii altui anevrism, în contextul unei hemoragii subarahnoidiene, atunci vor fi operate (alți autori preferă intervenția anevrismelor peste 6 mm
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fi sfătuiți să-și controleze riguros tensiunea arterială și să evite alți factori de risc vascular general; anevrismele între 6 și 9 mm vor fi abordate diferențiat, în funcție de particularitățile cazului și atitudinea pacientului; dacă sunt descoperite cu ocazia ruperii altui anevrism, în contextul unei hemoragii subarahnoidiene, atunci vor fi operate (alți autori preferă intervenția anevrismelor peste 6 mm). Succesul tratamentului depinde nu numai de depistarea precoce, de momentul operator, de tipul de anevrism și de patologia asociată, ci și de calitatea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
risc vascular general; anevrismele între 6 și 9 mm vor fi abordate diferențiat, în funcție de particularitățile cazului și atitudinea pacientului; dacă sunt descoperite cu ocazia ruperii altui anevrism, în contextul unei hemoragii subarahnoidiene, atunci vor fi operate (alți autori preferă intervenția anevrismelor peste 6 mm). Succesul tratamentului depinde nu numai de depistarea precoce, de momentul operator, de tipul de anevrism și de patologia asociată, ci și de calitatea echipei, posibilitățile tehnice de chirurgie vasculară. B) ALTE MODIFICĂRI INTRACEREBRALE La bolnavii cu ADPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pacientului; dacă sunt descoperite cu ocazia ruperii altui anevrism, în contextul unei hemoragii subarahnoidiene, atunci vor fi operate (alți autori preferă intervenția anevrismelor peste 6 mm). Succesul tratamentului depinde nu numai de depistarea precoce, de momentul operator, de tipul de anevrism și de patologia asociată, ci și de calitatea echipei, posibilitățile tehnice de chirurgie vasculară. B) ALTE MODIFICĂRI INTRACEREBRALE La bolnavii cu ADPKD s-au identificat și alte modificări intracerebrale, în afara anevrismelor intracraniene: chiștii arahnoizi, diverticuli meningeali, dilatații și disecții ale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de depistarea precoce, de momentul operator, de tipul de anevrism și de patologia asociată, ci și de calitatea echipei, posibilitățile tehnice de chirurgie vasculară. B) ALTE MODIFICĂRI INTRACEREBRALE La bolnavii cu ADPKD s-au identificat și alte modificări intracerebrale, în afara anevrismelor intracraniene: chiștii arahnoizi, diverticuli meningeali, dilatații și disecții ale arterelor cervicocefalice, boala moya-moya (stenozarea progresivă până la obliterare a vaselor intracraniene ale teritoriului carotidian) ș.a. (14). Chiștii arahnoidieni Chiștii arahnoidieni se întâlnesc la circa 8% din pacienții cu ADPKD. Ei sunt
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
deseori în vederea constituirii unei familii sau a deciziei de a avea copii) și sunt edificați asupra consecințelor unui diagnostic pozitiv; -la persoane cu risc, la care imaginile eco sau CT sunt dubioase, mai ales dacă în familie există cazuri cu anevrisme intracraniene; -donatorii de rinichi înrudiți cu bolnavul, pentru a fi siguri că sunt indemni. A) DIAGNOSTICUL POZITIV Diagnosticul de ADKD este de obicei ușor la adult: ecografia evidențiază rinichi mari, bilaterali, cu chiști multipli de diferite dimensiuni, situați în cortex
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
genă mutantă, neexprimată încă clinic, printre rudele aparent sănătoase ale bolnavilor cu ADKD, cu scopul de a le da un sfat genetic corect (în special preconcepțional) și a le asigura urmărirea adecvată a evoluției bolii (mai ales în familiile cu anevrisme intracraniene) (12). Ca metodă de screening familial se folosește ultrasonografia; cu toate că rezultatele depind de vârsta pacientului, nu există diagnostic fals negativ peste 30 de ani (11, 12). Dacă pacientul are sub 30 de ani și rezultatul ecografiei renale este negativ
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu dimensiuni foarte mici. Nu se știe dacă este superioară celorlalte metode menționate anterior, dar prețul ridicat și disponibilitățile reduse de acces scad din utilizarea acestei tehnici. Are totuși o valoare importantă în diagnosticul complicațiilor renale și mai ales extrarenale (anevrisme intracerebrale) ale ADPKD (10, 16). înainte de a descrie modificările renale din ADPKD evidențiate de diferite metode imagistice, vom sublinia două idei: modificările radiografice ale diferitelor forme de boli chistice renale sunt relativ asemănătoare; există anumite date care pot ajuta la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mai târziu, nu există încă criterii ferme (16). Diagnostic ecografic diferențial al ADPKD (5, 12): hidronefroza poate fi confundată de operatori mai puțin experimentați cu ADPKD, deoarece rinichii au dimensiuni mari, dar conturul este neted; malformațiile vasculare intrarenale (fistule arteriovenoase, anevrisme) pot fi recunoscute prin examinare ecografică Doppler; tumorile renale cu importantă componentă chistică obligă la examinarea extrem de minuțioasă a parenchimului renal adiacent imaginilor anecogene și a conturului intern al chiștilor; limfoamele pot determina leziuni nodulare renale multiple, hipoecogene, dar nu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și nu își modifică aspectul după administrarea de Gadolinium. Imaginea hemoragiei în RMN este dependentă de vârsta acesteia. Chiștii infectați au conținut proteic important și intensitate între chistul simplu și chistul hemoragic. Angiografia RMN este metoda de elecție pentru studiul anevrismelor cerebrale ce însoțesc ADPKD (1). Scintigrafia Chiștii nu acumulează radionuclizii ce sunt folosiți obișnuit pentru scintigrafia renală. Indium 111 legat de leucocite sau Gallium 67 citrat au valoare în detectarea chiștilor infectați (radionuclizii se acumulează în chistul infectat) (5, 12
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
CT) este o metodă extrem de utilă în diagnosticul leziunilor mici, al complicațiilor tip hemoragie, infecție, ruptură, asocierea cu neoplazii. Beneficiile RMN sunt, deocamdată, neclare. Ecografia sau/și CT permit diagnosticul unor manifestări extrarenale ale ADPKD: chiști hepatici, splenici, pancreatici. Pentru anevrismele cerebrale (40% asociere cu ADPKD), utilizarea angiografiei cerebrale ca metodă de screening este controversată. Angiografia RMN pare să fie metoda de preferat. 8.3. PARTICULARITĂȚILE BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE LA COPIL ADPKD a fost mult timp considerată ca fiind
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
uneori unilaterală. Poate fi prezent un defect de concentrare care duce la poliurie și polidipsie, dar acest defect este mai caracteristic pentru ARPKD. Manifestările extrarenale ale ADPKD la copil sunt rareori prezente; au fost totuși raportate cazuri de chiști hepatici, anevrisme intracraniene și fibroelastoză endocardică; hernia inguinală a fost semnificativ mai frecventă la copii cu ADPKD comparativ cu cei fără ADPKD din aceleași familii (4). Toate aceste manifestări, atunci când sunt prezente, pot ajuta la diferențierea clinică între ADPKD și ARPKD (7
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
rămâne normală la toți (4, 9). De aceea, ei vor fi evaluați periodic pentru a stabili prezența hipertensiunii, a anomaliilor cardiace, a chiștilor hepatici sau în alte organe, a herniilor. Nu se va face însă un screening de rutină pentru anevrisme intracraniene, din cauza complicațiilor arteriografiei cerebrale; se vor avea în vedere doar familiile cu istoric pozitiv și se va recurge eventual la RMN. Nu se știe cum evoluează infecțiile urinare la copiii cu ADPKD; piuria sterilă este frecventă și impune uroculturi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se recurge la CT. Dacă imaginile rămân dubioase, se trece la testarea genetică prin analize de înlănțuire 9. După National Kidney Foundation (1989) diagnosticul genotipic este indicat la: donatorii de rinichi înrudiți cu bolnavul; la persoane care au în familie anevrisme IC; la persoane peste 18 ani, care cer testul și sunt edificați asupra consecințelor unui diagnostic pozitiv (5, 9). E) ANTICIPAȚIA ȘI IMPRINTINGUL îN ADPKD Anticipația a fost sugerată de Dalgaard (1957) și definită ca apariția progresiv mai precoce și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
prognostic defavorabil, cu o evoluție ulterioară rapidă spre ADPKD și dializă! 3. Prezența și importanța manifestărilor extrarenale ADPKD reprezintă o afecțiune multisistemică, atât prin prezența chiștilor în diferite organe (ficat, pancreas etc.), cât și prin evidențierea afectării structurilor colagenice extrarenale anevrisme vasculare, prolaps al valvei mitrale, diverticuloză etc. Nu se cunoaște încă dacă ansamblul acestor manifestări/localizări extrarenale reprezintă expresia clinică a unei afectări mai importante a genei (PKD1 sau PKD2), caz în care și atingerea renală ar fi potențial mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de boli renale, mai ales de rinichi polichistic, insistându-se asupra stadiului bolii, momentului instalării IRC și eventual a IRCT, manifestările extrarenale; persoanele cu hipertensiune sau afecțiuni cardiace valvulare; femeile care au prezentat hipertensiune/preeclampsie în cursul sarcinii; persoane cu anevrisme intracerebrale rupte (manifestări extrarenale ale ADPKD, mai frecvente/concentrate în anumite familii). în ADPKD, sfatul genetic poate fi cerut/acordat în două situații distincte: un bolnav, recent diagnosticat, și o persoană aparent sănătoasă, rudă (deseori de gradul I) cu un
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
peste 30 de ani se stabilește prin CT și teste genetice. Testarea genetică, ca metodă de screening, este limitată de costuri; ea este indicată (8) în special la persoanele cu risc care au în familie rude bolnave cu ADPKD și anevrisme cerebrale, precum și la tinerii peste 18 ani care solicită testul (în vederea unui planning familial) și sunt edificați asupra consecințelor. Testele de diagnostic genotipic se bazează pe fenomenul de transmitere strâns înlănțuită a genei PKD1 cu markeri ADN polimorfici, situați în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
planning familial. în cazul opțiunii lor de a avea copii, se va acorda o atenție deosebită gravidelor cu ADPKD (pentru prevenirea unor complicații materne și fetale) (1) și se va propune un diagnostic prenatal. O ultimă problemă este screeningul pentru anevrisme intracerebrale în ADPKD; toți autorii sunt de acord că această acțiune, cu multe dificultăți și riscuri, va fi rezervată numai pentru bolnavii care au o anamneză familială sugestivă pentru anevrisme cerebrale (12, 13). C) DIAGNOSTICUL PRENATAL Diagnosticul prenatal se va
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
propune un diagnostic prenatal. O ultimă problemă este screeningul pentru anevrisme intracerebrale în ADPKD; toți autorii sunt de acord că această acțiune, cu multe dificultăți și riscuri, va fi rezervată numai pentru bolnavii care au o anamneză familială sugestivă pentru anevrisme cerebrale (12, 13). C) DIAGNOSTICUL PRENATAL Diagnosticul prenatal se va face prin analiza genetică a ADN-ului celulelor fetale, extrase prin biopsie de trofoblast (săptămâna 9) sau amniocenteză (săptămâna 14). Prezența genei mutante la făt implică o nouă decizie ce
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sănătoși. Se bănuie la fata mai mică (III-5, 20 ani) un prolaps de valvă mitrală. Observație: în contextul diagnosticului de ADPKD, ținând cont de faptul că orice bolnav are un părinte afectat, precum și de manifestările extrarenale ale bolii, ce includ anevrisme intracerebrale, se poate considera că tatăl pacientului a avut probabil ADPKD; această suspiciune de diagnostic este valabilă și pentru III-3, fata bolnavului în observație de prolaps de valvă mitrală. 2. Informarea pacientului asupra: diagnosticului, manifestărilor extrarenale posibile, prognosticului (caracterul cronic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
bolii, posibilele complicații, evoluția spre IRCT, opțiunile de supleere a funcției renale dializa și transplantul); naturii genetice a bolii (AD) și a riscului de 50% de a o transmite la descendenți; utilității unei evaluări angiografice impuse de agregarea familială a anevrismelor intracraniene în ADPKD. 3. Pacientul este sfătuit și încurajat să-și informeze familia (el decide!?): soția, sora și cei trei copii despre: riscul teoretic de 50% de a primi și transmite gena mutantă; posibilitatea și importanța screeningului familial și diagnosticului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ultimă soluție F) TRATAMENTUL DURERII Durerea este prezentă în 60% din cazuri! Impune un diagnostic etiologic cât mai precis, măsurile terapeutice fiind corespunzător diferite. Cauzele durerii pot fi: hemoragii intrarenale, perinefretice; litiază - obstrucție; piocistită - perinefrită; diverticulită; chiști extrarenali (hepatici etc.); anevrisme vasculare abdominale; malignizarea chiștilor. De cele mai multe ori, durerea trebuie tratată conservator, deoarece se autolimitează. Uneori însă evoluța ei este cronică și pacientul are tendința unui abuz de analgetice, situație care trebuie evitată, dat fiind riscul unei agresiuni suplimentare asupra rinichiului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
consecutive în ADPKD. Tratamentul infarctului cerebral și al hemoragiilor intraparenohimatoase și subarahnoidiene nu diferă de cele de altă etiologie sau apărute în alt context clinic. Singura problemă controversată încă, grevată de factori economici și prognostici, o reprezintă detecția și tratamentul anevrismelor saculare intracerebrale, aprecierea riscului rupturii și a actului chirurgical profilactic. Kaehny 1997 și Grupul de cercetare al ADPKD (5), într-un studiu prospectiv cu durată de 5 ani, constată că tehnicile angiografice cerebrale au o rată a complicațiilor mult mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de 2 mm și perfuzie continuă a substanței de contrast, urmată de angiografie simultană a 4 vase pentru deplina confirmare a defectului. Rezonanța magnetică nucleară, cu sau fără angiografie, tehnică costisitoare, poate fi rezervată detectării și urmăririi în dinamică a anevrismelor mici, sub 5 mm. Explorările moderne noninvazive au un raport cost-beneficiu supraunitar; de aceea, Torres et al. (4) recomandă screeningul noninvaziv în următoarele situații: pacienți cu istoric familial de anevrisme intracerebrale sau HSA, în special cei între 20-50 de ani
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]