1,329 matches
-
genetice specifice, în scopul inițierii unor intervenții care ar avea ca scop reducerea morbidității și a mortalității. Programele de screening neonatal vizează boli monogenice relativ frecvente, care nu pot fi diagnosticate clinic la naștere. Diagnosticul neonatal se face prin teste citogenetice sau de diagnostic molecular dar și, mai frecvent, prin teste biochimice - spre exemplu, pentru detectarea unor erori înnăscute de metabolism, cum ar fi fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital, galactozemia, homocistinuria, hipoplazia congenitală adrenală. Politicile legate de screening-ul la naștere sunt foarte variate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Down și prezența unui cromozom 21 suplimentar a fost stabilită abia în 1959 de Jérome Lejeune. Sindromul are o incidență de 1:650 până la 1:850 nașteri. Boala este mai frecventă la copiii de sex masculin. Din punct de vedere citogenetic, nondisjuncția cromozomială, cel mai frecvent maternă, apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prima lună de viață, datorită malformațiilor viscerale severe. Cei 3 % dintre indivizi care supraviețuiesc după vârsta de 1 an suferă de retard mental sever. Diagnosticul prenatal poate fi sugerat de întârzierea în creștere și prezența malformațiilor cererale, dar numai analiza citogenetică permite un diagnostic cert. 8.2.1.2 Tulburări datorate unor anomalii numerice ale cromozomilor sexuali Anomaliile cromozomilor sexuali sunt printre cele mai frecvente boli genetice, incidența lor fiind estimată la 1:400 nou-născuți de sex masculin și 1:650
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
însă că agresivitatea și comportamentul aberant sunt relativ rare la indivizii care suferă de acest sindrom și, chiar dacă sunt prezente în unele cazuri, nu justifică ideea unui „efect inexorabil” al constituției genetice. Diagnosticul acestui sindrom se face exclusiv prin analize citogenetice. În mod întâmplător se poate face depistarea prenatală a unui făt cu genotip 47, XXY, ceea ce impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
polimorfismelor genelor GST cu CHC sunt sintetizate în câteva metaanalize [25-29]. Toate studiile subliniază asocierea deleției homozigote GSTM1 și GSTT1 (genotipul nul) cu riscul de CHC, datorită unei pierderi a activității enzimatice și creșterii susceptibilității celulare la producerea de modificări citogenetice și la dezvoltarea cancerului [30]. Deși, riscul este apreciat diferit, toate cercetările concluzionează că genotipul nul GSTM1 și GSTT1 prezintă un risc semnificativ pentru dezvoltarea CHC, iar subiecții care cumulează genotipul nul GSTM1/GSTT1 au un risc suplimentar pentru CHC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
focalizate pe studii de biologie moleculară. Se pare că există modificări genetice similare în principalele 4 tipuri de cancere (plămân, colorectal, sân, prostată), responsabile de 1/2 din decesele prin cancer. Studiile au început cu determinarea modificărilor cromozomiale prin analiza citogenetică, analiza polimorfică a unui fragment cu restricție de lungime (RFLP) și analiza polimorfică a conformației unui singur lanț al perechii cromozomiale (SSCP). Modificările genetice induse Următoarea etapă a constituit-o studiul genelor direct implicate și a mutațiilor apărute la acest
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
în biologie-genetică. În activitatea didactică a predat disciplinele: Genetică generală; Genetică populațională; Genetică moleculară. Încă din primii ani de activitate, prin eforturi susținute, dăruire și spirit de cooperare, a reușit crearea unei echipe coerente și bine integrate, axată pe studii citogenetice la plante și animale. A ctitorit o adevărată școală de citogenetică în cadrul Stațiunii de Cercetări Biologice „Stejarul“ din Pângărați, jud. Neamț, apoi în cadrul Laboratorului de Genetică din Institutul de Cercetări Biologice Iași și, ulterior, în cadrul Facultății de Biologie a Universității
Personalităţi ieşene: omagiu by Ionel Maftei () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91547_a_93092]
-
ameliorare a plantelor medicinale; studiul frecvenței unor boli ereditare umane, în perimetrul Moldovei etc. A avut contribuții deosebite în: clasificarea pe criterii informaționale a modalităților de reproducere; dezvoltarea concepției evoluționiste prin definirea rolului reproducerii apomictice în contextul evoluției plantelor; fundamentarea citogenetică a unor procese de evoluție pe orizontală etc. A efectuat specializări și calificări la: Debrețin (Ungaria) - 1964; Halle (Germania) - 1975; Lublin (Polonia) - 1982; Varșovia (Polonia) - 1989; Freiburg (Germania - 1979 și 1988); Waterloo (Canada) în 1989. A publicat peste 360 lucrări
Personalităţi ieşene: omagiu by Ionel Maftei () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91547_a_93092]
-
Specificitatea examenului citologic este însă aproape de 100%. Comparativ, sensibilitatea puncției-biopsiei pleurale este de 44%, iar a biopsiei pleurale toracoscopice ajunge la 95% [35]. Sensibilitatea examenului citologic poate fi îmbunătățită prin aplicarea noilor tehnici de detecție, ce utilizează anticorpi monoclonali, tehnici citogenetice, de biologie moleculară (RT-PCR pentru detectarea celulelor epiteliale neoplazice, identificarea alterărilor moleculare specifice, precum mutația k-ras, activitatea telomerazei etc.). DIAGNOSTICUL HISTOPATOLOGIC Țesutul pleural poate fi obținut prin tehnici miniinvazive („închise”) ca puncția-biopsie pleurală percutanată și biopsia pleurală toracoscopică sau prin
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Claudiu Nistor, Adrian Ciuche, Teodor Horvat () [Corola-publishinghouse/Science/92102_a_92597]
-
aplicată a publicat 67 lucrări, despre ameliorarea plantelor 35 studii și 9 broșuri de îndrumare tehnică. Dintre acestea, cităm: Porumbul. Studiu monografic (1957ă, Arnăutul local de toamnă (1955ă, Cele mai bune soiuri de grâu de primăvară pentru R.P.R. (1954ă, Studiul citogenetic al formelor perene de grâu × pir (F1-F4ă(1965 și 1967ă, Studiul formelor de exaploide de Triticale (1970ă. A.P. a fost un ambasador autorizat al cercetărilor de genetică vegetală din țara noastră, prin prezentarea unor lucrări la manifestări științifice de peste hotare
PERSONALITĂȚI UNIVERSITARE IEŞENE DIN BASARABIA by VLAD BEJAN IONEL MAFTEI () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91488_a_93522]
-
modificările repetitive sunt făcute într-o direcție definită și specifică.“ Pe drept cuvânt, această formulare a lui Morgan referitoare la mutații se înscrie pe linia teoriei darwiniene a evoluției, cu dogma sa centrală: „mutațievariabilitate-selecție naturală-evoluție“. Morgan oferă acestei dogme suportul citogenetic. De reținut, de asemenea, precizarea că multe dintre mutațiile survenite în filo- și ontogeneză, sunt perfect compatibile cu viața, în continuare, a celulei care a suferit respectiva mutație. Este o previziune a ceea ce se întâmplă frecvent în procesul de carcinogeneză
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
consecințe patologice, în schimb o inversiune nebalansată este anormală și se asociază cu întârzieri de dezvoltare și diferite anomalii. O astfel de inversiune într-o celulă somatică poate constitui un pas care implică celula întrun proces precanceros sau canceros. Tehnicile citogenetice pot să detecteze inversiunile. Totuși, inversiunile mici pot rămâne neobservate. În 1932, H. J. Muller a efectuat un stagiu la Berlin, unde a colaborat cu geneticianul emigrant rus Nikolai Timofeeff-Ressovsky și s-a întâlnit cu savanți de renume din fizică
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de la „discrazia” canceroasă la oncogeneza plurifactorială Obiectivele concrete ale CGAP sunt: - obținerea de date genomice de la șoarece și om, incluzând secvențele fragmentelor exprimate (ESTs), tiparul expresiei genelor („Serial Analysis of Gene Expression Genie“), polimorfismul unui singur nucleotid (SNPs) și informația citogenetică (de ex. Baza de date Mitelman de aberații cromozomiale din cancer). Prin colaborarea cu savanți din toată lumea, CGAP caută să stimuleze cercetările în acest sens și să extindă baza de date pentru beneficiul tuturor cercetătorilor oncologi. Accesul la toate datele
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de la bolnavi ce au prezentat erupții cu diferite localizări. Au fost inițiate și testate un număr de 8 linii celulare transformate cu VHS-2 și două linii transformate cu VHS-1 (inactivat cu RUV). Totodată au fost studiate din punct de vedere citogenetic celulele provenind de la două tumori induse animalelor din aceeași specie, prin inocularea de celule transformate oncogen cu VHS iradiat cu UV. După un timp (săptămâni) de la inoculare, în culturile celulare inițial normale a fost observată apariția de focare celulare cu
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
motorie). Se adaugă vorbirea incoerentă și mai ales o severă deficiență imună. Te lan giectazia (dilatarea vaselor mici) este și ea un semn caracteristic. Sensibi litatea exagerată față de radiațiile ionizante este urmată și de apariția de limfoame și leucemii. Examenele citogenetice au pus în evidență ruperi ale cromozomilor și o instabilitate a telomerelor. Frecvența sporită a bolii la evreii askenazi, ca urmare a căsătoriilor între rudele apropiate (impusă de viața în izolație de tip ghetou ca și condițiile climatice din Israel
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
defecte în procesul de reparare al ADN prin recombinare omologă. Sindromul se caracterizează printr-o îmbătrânire precoce, în puține cazuri pacienții ajungând la 50 de ani. Tabloul clinic include: osteoporoză, calcificări anormale în țesuturile moi, calviție, arterioscleroză, cataractă precoce, diabet. Citogenetic, se constată diferite aberații cromozomiale (deleții, translocații reciproce, inversiuni etc.) dar nu schimburi de cromatide surori ca în sindromul Bloom. Din punct de vedere al etiologiei la nivel molecular, s-au descris până în prezent (2011) trei tipuri de sindrom Werner
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
situri de integrare preferențiale care activează genele myc (c-myc și N-myc). Rămâne a se stabili dacă aceste diferențe izbitoare sunt legate de factorii determinanți virali sau factorii de specie. Au fost notate multe relații interesante între caracteristicile genetice moleculare și citogenetice ale carcinomului hepatocelular în Taiwan. În primul rând, demonstrarea amplificării și a supraexprimării protooncogenelor cunoscute, cum ar fi ciclina D1 și c-myc în HCC umane, activarea c-myc apărând mai frecvent la pacienții tineri cu nivele serice crescute de α-fetoproteină (AFP
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
și a supraexprimării protooncogenelor cunoscute, cum ar fi ciclina D1 și c-myc în HCC umane, activarea c-myc apărând mai frecvent la pacienții tineri cu nivele serice crescute de α-fetoproteină (AFP) sau cu infecție VHB. În al doilea rând, pentru că analiza citogenetică a liniilor celulare din HCC arată cromozomul 1p este regiunea cea mai frecvent afectată. La jumătate de carcinom hepatocelular studiat s-au găsit aberații ale cromozomului 1p. Aceste anomalii grupate în partea telomerică (distală) a cromozomului 1p (cu o regiune
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
activării celulelor T in vitro. Au existat mai multe rapoarte de LTA dublu-negativ (CD4- și CD8-). Antigenul CD95 (Fas/APO-1) este pozitiv la numeroși pacienți cu LTA iar celulele LTA CD95+ sunt extrem de sensibile la anticorpii împotriva antigenului Fas. Studiul citogenetic al LTA Analiza cariotipului la 107 pacienți cu LTA a relevat diverse anomalii cromozomiale, după cum urmează: a) trisomii ale cromozomului 3 (21 %), 7 (10 %) și 21 (9 %); monosomia cromozomului X (38 %) la femei și pierderea unui cromozom Y (17 %) la
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
copilului, au anunțat autorii studiului, publicat în Journal of the American Medical Association (JAMA) din 10 august. Analiza ADN-ului fetal din sângele femeilor însărcinate poate să devină o alternativă eficientă pentru amniocenteză - o procedură ce permite efectuarea unei analize citogenetice, a cromozomilor fetusului, dar care este mai riscantă. Amniocenteza este în prezent procedura medicală utilizată cel mai des pentru determinarea anomaliilor genetice și a sexului bebelușilor, dar prezintă un anumit risc, destul de scăzut, de provocare a avortului. În ceea ce privește ecografia, aceasta
Un simplu test de sânge poate indica sexul copilului din a şaptea săptămână de sarcină () [Corola-journal/Journalistic/69262_a_70587]
-
dintre doi loci oarecare este dată prin frecvența crossing-overului intergenetic, se obține o hartă genetică.În cazul în care genele sunt localizate pe baza observațiilor microscopice și a analizei recombinărilor genetice se obține harta citologică. Hărțile complete se numesc hărți citogenetice. Harta fizică, prezintă poziția unui locus sau a unei gene pe cromozom, dependent de anumite particularități ale acestuia. Întocmirea ei are la bază tehnicile de bandare a cromozomilor, prin care se evidențiază benzi transversale de culori și intensități diferite de-
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
comparative între diferitele sindroame. Acest tip de cercetare este indispensabil pentru a aprofunda noțiunea prea generală de întârziere mintală, pentru a se identifica aspectele comune și specifice ale diferitelor sindroame și pentru a defini raporturile între diferitele caracteristici anatomice, psihologice, citogenetice ale creierului, dezvoltarea și funcționarea psihologică (mai ales a vorbirii) o subiecților cu I.M. (înapoiere mintală). În al III-lea rând, datele sumare și încă preliminare ale unor subiecți cu sindroame diferite pe care le dețin, atestă existența unor importante
Articole şi cuvântări by Veronica Bâlbâe () [Corola-publishinghouse/Science/330_a_1276]
-
6.3. Studiu în vitro al mutațiilor genetice asupra celulelor de mamifere 6.6.4. Dacă rezultatul este pozitiv la pct. 6.6.1, 6.6.2 sau 6.6.3, se impune un studiu de mutagenitate în vivo (test citogenetic de măduvă osoasă pentru aberații cromozomiale sau testul micronucleilor celulari) 6.6.5. Dacă rezultatul este negativ la pct. 6.6.4, dar pozitiv la testele în vitro, trebuie efectuat un al doilea studiu în vivo pentru a examina dacă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187169_a_188498]
-
6.3. Studiu in vitro al mutațiilor genetice asupra celulelor de mamifere 6.6.4. Dacă rezultatul este pozitiv la pct. 6.6.1, 6.6.2 sau 6.6.3, se impune un studiu de mutagenitate in vivo (test citogenetic de măduvă osoasă pentru aberații cromozomiale sau testul micronucleilor celulari) 6.6.5. Dacă rezultatul este negativ la pct. 6.6.4, dar pozitiv la testele in vitro, trebuie efectuat un al doilea studiu in vivo pentru a examina dacă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187168_a_188497]
-
citoenzimatic: diferențiază limfoblastul de mieloblast prin colorații speciale, de ex. limfoblastul este PAS (+) și peroxidazo (-) în timp ce mieloblastul este peroxidazo (+) (Fig. 90, Planșa III) - examene imunologice (citometrie în flux, imunfenotipare) - dau certitudinea diagnosticului și a gradului de maturare a celulelor - examen citogenetic și de biologie moleculară permit identificarea diverșilor markeri, depistează modificări la nivelul cromozomilor, unele specifice pentru un anumit tip/subtip de leucemie acută. Principii generale de tratament 1. Premisele tratamentului sunt: - recunoașterea curabilității bolii - recunoașterea capacității limitate de eradicare a
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]