3,503 matches
-
moderne de bandare cromozomală (Olinici, 1978) sau cu sonde moleculare ADN, specifice cromozomului 22, respectiv cromozomului Y. La majoritatea pacienților cu leucemia limfocitară cronică nu apar anomalii cromozomale. În unele cazuri s-a remarcat doar deleția brațelor scurte ale unui cromozom 21. Anomalia a fost numită Christchurch iar cromozomul marker derivat a fost desemnat „Ch1”, după numele localității unde a fost descoperit. Anomalia este constitutivă și a fost observată și la membrii sănătoși ai familiei de origine a pacienților (Fitzgerald și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sonde moleculare ADN, specifice cromozomului 22, respectiv cromozomului Y. La majoritatea pacienților cu leucemia limfocitară cronică nu apar anomalii cromozomale. În unele cazuri s-a remarcat doar deleția brațelor scurte ale unui cromozom 21. Anomalia a fost numită Christchurch iar cromozomul marker derivat a fost desemnat „Ch1”, după numele localității unde a fost descoperit. Anomalia este constitutivă și a fost observată și la membrii sănătoși ai familiei de origine a pacienților (Fitzgerald și Hamer, 1969; Gunz și colab., 1973). Relativ comune
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
desemnat „Ch1”, după numele localității unde a fost descoperit. Anomalia este constitutivă și a fost observată și la membrii sănătoși ai familiei de origine a pacienților (Fitzgerald și Hamer, 1969; Gunz și colab., 1973). Relativ comune sunt modificările numerice ale cromozomilor, reprezentate prin hiperdiploidie și cromozomi markeri care sunt însă lipsiți de specificitate. În leucemiile acute, la 50-70% dintre pacienți, nu apar modificări ale cromozomilor. Dar cariotipul diploid poate progresa spre aneuploidie, printr-un proces de evoluție clonală secvențială. Pot apărea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
unde a fost descoperit. Anomalia este constitutivă și a fost observată și la membrii sănătoși ai familiei de origine a pacienților (Fitzgerald și Hamer, 1969; Gunz și colab., 1973). Relativ comune sunt modificările numerice ale cromozomilor, reprezentate prin hiperdiploidie și cromozomi markeri care sunt însă lipsiți de specificitate. În leucemiile acute, la 50-70% dintre pacienți, nu apar modificări ale cromozomilor. Dar cariotipul diploid poate progresa spre aneuploidie, printr-un proces de evoluție clonală secvențială. Pot apărea rupturi de tip cromatidic și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a pacienților (Fitzgerald și Hamer, 1969; Gunz și colab., 1973). Relativ comune sunt modificările numerice ale cromozomilor, reprezentate prin hiperdiploidie și cromozomi markeri care sunt însă lipsiți de specificitate. În leucemiile acute, la 50-70% dintre pacienți, nu apar modificări ale cromozomilor. Dar cariotipul diploid poate progresa spre aneuploidie, printr-un proces de evoluție clonală secvențială. Pot apărea rupturi de tip cromatidic și cromozomal, cromozomi dicentrici, acentrici sau inelari. Conturul cromozomilor din celulele leucemice este adesea estompat, cu cromatidele slab delimitate, cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
care sunt însă lipsiți de specificitate. În leucemiile acute, la 50-70% dintre pacienți, nu apar modificări ale cromozomilor. Dar cariotipul diploid poate progresa spre aneuploidie, printr-un proces de evoluție clonală secvențială. Pot apărea rupturi de tip cromatidic și cromozomal, cromozomi dicentrici, acentrici sau inelari. Conturul cromozomilor din celulele leucemice este adesea estompat, cu cromatidele slab delimitate, cu punți cromatice intercromozomale (cromozomi lipicioși), ceea ce denotă dereglări în sinteza ADN sau a proteinelor cromozomale. Cea mai frecventă anomalie în celulele leucemiilor acute
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
În leucemiile acute, la 50-70% dintre pacienți, nu apar modificări ale cromozomilor. Dar cariotipul diploid poate progresa spre aneuploidie, printr-un proces de evoluție clonală secvențială. Pot apărea rupturi de tip cromatidic și cromozomal, cromozomi dicentrici, acentrici sau inelari. Conturul cromozomilor din celulele leucemice este adesea estompat, cu cromatidele slab delimitate, cu punți cromatice intercromozomale (cromozomi lipicioși), ceea ce denotă dereglări în sinteza ADN sau a proteinelor cromozomale. Cea mai frecventă anomalie în celulele leucemiilor acute afectează cromozomii perechii 8: trisomie 8
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
poate progresa spre aneuploidie, printr-un proces de evoluție clonală secvențială. Pot apărea rupturi de tip cromatidic și cromozomal, cromozomi dicentrici, acentrici sau inelari. Conturul cromozomilor din celulele leucemice este adesea estompat, cu cromatidele slab delimitate, cu punți cromatice intercromozomale (cromozomi lipicioși), ceea ce denotă dereglări în sinteza ADN sau a proteinelor cromozomale. Cea mai frecventă anomalie în celulele leucemiilor acute afectează cromozomii perechii 8: trisomie 8, monosomie 8 sau un cromozom 8 este implicat într-o translocație. Mai pot să apară
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
acentrici sau inelari. Conturul cromozomilor din celulele leucemice este adesea estompat, cu cromatidele slab delimitate, cu punți cromatice intercromozomale (cromozomi lipicioși), ceea ce denotă dereglări în sinteza ADN sau a proteinelor cromozomale. Cea mai frecventă anomalie în celulele leucemiilor acute afectează cromozomii perechii 8: trisomie 8, monosomie 8 sau un cromozom 8 este implicat într-o translocație. Mai pot să apară trisomii, monosomii și deleții pentru cromozomii 7 și 9, izocromozomul i(17q), pierderea unuia dintre cromozomii X, la femei sau a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
adesea estompat, cu cromatidele slab delimitate, cu punți cromatice intercromozomale (cromozomi lipicioși), ceea ce denotă dereglări în sinteza ADN sau a proteinelor cromozomale. Cea mai frecventă anomalie în celulele leucemiilor acute afectează cromozomii perechii 8: trisomie 8, monosomie 8 sau un cromozom 8 este implicat într-o translocație. Mai pot să apară trisomii, monosomii și deleții pentru cromozomii 7 și 9, izocromozomul i(17q), pierderea unuia dintre cromozomii X, la femei sau a cromozomului Y, la bărbați. Identificarea în lichidul meningial al
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sinteza ADN sau a proteinelor cromozomale. Cea mai frecventă anomalie în celulele leucemiilor acute afectează cromozomii perechii 8: trisomie 8, monosomie 8 sau un cromozom 8 este implicat într-o translocație. Mai pot să apară trisomii, monosomii și deleții pentru cromozomii 7 și 9, izocromozomul i(17q), pierderea unuia dintre cromozomii X, la femei sau a cromozomului Y, la bărbați. Identificarea în lichidul meningial al unui pacient cu leucemie acută a acelorași modificări cromozomale ca și în măduva roșie hematopoietică este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în celulele leucemiilor acute afectează cromozomii perechii 8: trisomie 8, monosomie 8 sau un cromozom 8 este implicat într-o translocație. Mai pot să apară trisomii, monosomii și deleții pentru cromozomii 7 și 9, izocromozomul i(17q), pierderea unuia dintre cromozomii X, la femei sau a cromozomului Y, la bărbați. Identificarea în lichidul meningial al unui pacient cu leucemie acută a acelorași modificări cromozomale ca și în măduva roșie hematopoietică este o dovadă a originii monofocale și monoclonale a leziunilor din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
perechii 8: trisomie 8, monosomie 8 sau un cromozom 8 este implicat într-o translocație. Mai pot să apară trisomii, monosomii și deleții pentru cromozomii 7 și 9, izocromozomul i(17q), pierderea unuia dintre cromozomii X, la femei sau a cromozomului Y, la bărbați. Identificarea în lichidul meningial al unui pacient cu leucemie acută a acelorași modificări cromozomale ca și în măduva roșie hematopoietică este o dovadă a originii monofocale și monoclonale a leziunilor din leucemia acută (Olinici, 1978). La bolnavii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
patologice caracterizate prin proliferarea celulelor care produc imunoglobuline IgG, IgA și IgM. Exemple de disproteinemii sunt macroglobulinemia Waldenström, mielomul multiplu și disproteinemiile simptomatice. În cazul macroglobulinemiei Waldenström, în celulele medulare ale pacienților s-au identificat clone celulare cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
caracterizate prin proliferarea celulelor care produc imunoglobuline IgG, IgA și IgM. Exemple de disproteinemii sunt macroglobulinemia Waldenström, mielomul multiplu și disproteinemiile simptomatice. În cazul macroglobulinemiei Waldenström, în celulele medulare ale pacienților s-au identificat clone celulare cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
multiplu și disproteinemiile simptomatice. În cazul macroglobulinemiei Waldenström, în celulele medulare ale pacienților s-au identificat clone celulare cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
au identificat clone celulare cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea, ceea ce denotă că cromozomul suplimentar din grupa A este rezultatul unei mutații cromozomale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea, ceea ce denotă că cromozomul suplimentar din grupa A este rezultatul unei mutații cromozomale postzigotice, dobândite în cursul vieții individuale. La pacientă, cromozomul marker W a fost prezent
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea, ceea ce denotă că cromozomul suplimentar din grupa A este rezultatul unei mutații cromozomale postzigotice, dobândite în cursul vieții individuale. La pacientă, cromozomul marker W a fost prezent în celulele sanguine, dar a lipsit din fibroblaste. După Patau (1963
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea, ceea ce denotă că cromozomul suplimentar din grupa A este rezultatul unei mutații cromozomale postzigotice, dobândite în cursul vieții individuale. La pacientă, cromozomul marker W a fost prezent în celulele sanguine, dar a lipsit din fibroblaste. După Patau (1963), „markerul W” apare prin endoreduplicare selectivă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea, ceea ce denotă că cromozomul suplimentar din grupa A este rezultatul unei mutații cromozomale postzigotice, dobândite în cursul vieții individuale. La pacientă, cromozomul marker W a fost prezent în celulele sanguine, dar a lipsit din fibroblaste. După Patau (1963), „markerul W” apare prin endoreduplicare selectivă a unui cromozom din grupa A, probabil A2, după care extracopia este supusă unor procese ulterioare de remaniere
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
grupa A este rezultatul unei mutații cromozomale postzigotice, dobândite în cursul vieții individuale. La pacientă, cromozomul marker W a fost prezent în celulele sanguine, dar a lipsit din fibroblaste. După Patau (1963), „markerul W” apare prin endoreduplicare selectivă a unui cromozom din grupa A, probabil A2, după care extracopia este supusă unor procese ulterioare de remaniere cromozomală, prin inversie pericentrică și formare de izocromozomi. În boala Waldenström mai pot apare trisomii C, F și G, precum și fragmente acentrice. Castoldi și colaboratorii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
pericentrică și formare de izocromozomi. În boala Waldenström mai pot apare trisomii C, F și G, precum și fragmente acentrice. Castoldi și colaboratorii (1963) au studiat o pacientă cu mielom multiplu, la care au identificat un complement cromozomal cu 44 de cromozomi și un cromozom marker metacentric, de mărime mijlocie. La un pacient, Bottura (1963) a evidențiat prezența unei linii cu 45 de cromozomi, datorită absenței unui acrocentric mic. Pe de altă parte, Lewis și colaboratorii (1963) au descris hiperdiploidie-hipotetraploidie cu 50-85
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de izocromozomi. În boala Waldenström mai pot apare trisomii C, F și G, precum și fragmente acentrice. Castoldi și colaboratorii (1963) au studiat o pacientă cu mielom multiplu, la care au identificat un complement cromozomal cu 44 de cromozomi și un cromozom marker metacentric, de mărime mijlocie. La un pacient, Bottura (1963) a evidențiat prezența unei linii cu 45 de cromozomi, datorită absenței unui acrocentric mic. Pe de altă parte, Lewis și colaboratorii (1963) au descris hiperdiploidie-hipotetraploidie cu 50-85 de cromozomi, la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]