3,603 matches
-
a angiotensinei I (ECA); cele trei variante determinate genetic ale ECA (vezi mai sus) se manifestă fenotipic prin niveluri diferite de activitate ale enzimei, atât în plasmă precum și la nivel tisular [18]. În afară de riscul pentru BDR, izoforma ECA determinată de genotipul DD pare a fi asociată cu o creștere semnificativă a riscului cardio-vascular, atât la non-diabetici cât și la pacienții diabetici. Asocierea dintre prezența alelei D și creșterea riscului de BDR a fost anterior demonstrată la pacienții cu T1DM; cu toate
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
riscului cardio-vascular, atât la non-diabetici cât și la pacienții diabetici. Asocierea dintre prezența alelei D și creșterea riscului de BDR a fost anterior demonstrată la pacienții cu T1DM; cu toate acestea, nu a putut fi găsită o corelație semnificativă între genotipul DD și riscul de progresie a BDR către IRC [197] la acești pacienți. Un studiu recent a examinat această problemă și la pacienții cu T2DM [17]. Pe un lot de 311 pacienți cu T2DM și BDR a fost determinată prevalența
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
a fost determinată prevalența celor trei forme genotipice ale ECA, comparativ cu un lot de control; rezultatele nu au arătat diferențe semnificative între cele două loturi, chiar după stratificarea în funcție de durata diabetului. Singura diferență semnificativă a fost găsită în prevalența genotipului DD între pacienții cu T2DM aflați în stadiul final al IRC și pacienții normotensivi normoalbuminurici (p<0,005), ceea ce ar putea confirma ipoteza anterioară că genotipul DD este un marker predictiv pentru progresia BDR către IRC terminală la pacienții cu
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
chiar după stratificarea în funcție de durata diabetului. Singura diferență semnificativă a fost găsită în prevalența genotipului DD între pacienții cu T2DM aflați în stadiul final al IRC și pacienții normotensivi normoalbuminurici (p<0,005), ceea ce ar putea confirma ipoteza anterioară că genotipul DD este un marker predictiv pentru progresia BDR către IRC terminală la pacienții cu T2DM. De altfel, s-a constatat că genotipul DD este predictiv pentru evoluția spre IRC și în boli renale progresive non-diabetice (nefropatia IgA). În același timp
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
stadiul final al IRC și pacienții normotensivi normoalbuminurici (p<0,005), ceea ce ar putea confirma ipoteza anterioară că genotipul DD este un marker predictiv pentru progresia BDR către IRC terminală la pacienții cu T2DM. De altfel, s-a constatat că genotipul DD este predictiv pentru evoluția spre IRC și în boli renale progresive non-diabetice (nefropatia IgA). În același timp, lipsa de corelație a variațiilor proteinuriei cu substratul genotipic la pacienții cu T2DM este un argument în plus că albuminuria este mai
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
produce o redistribuire a circulației pentru a proteja dezvoltarea creierului chiar în detrimentul altor organe, cum sunt pancreasul și rinichii. Studii mai recente [80] au relaționat malnutriția fetală de sindromul de insulinorezistență (sindromul dismetabolic), boala coronariană ischemică și microalbuminurie prin intermediul ipotezei „genotipului economicos” (thrifty genotype); de asemenea, a fost raportată asocierea dintre MA și talia mică ca și evoluția mai rapidă a MA către proteinuria clinică la pacienții cu T1DM hipostaturali [187]. Un studiu recent a căutat să exploreze asocierea dintre existența
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
unicelulare sunt nemuritoare și că moartea lor este doar accidentală. Pentru ființele pluricelulare superioare, celula inițială (zigotul) formată prin cuplarea celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul) conține - in potenția - întreaga organizare, cu toate funcțiile și aptitudinile caracteristice speciei respective, conservate în genotipul nou format. Ulterior, prin diviziune și multiplicare celulară, se va realiza organizarea celulară în țesuturi și organe după un plan care a fost întotdeauna același pentru om, aserțiune valabilă pentru orice ființă viețuitoare pluricelulară, fie ea plantă sau animal. “Dar
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
simplul motiv că însăși natura ridică bariere de netrecut în calea încrucișării între specii, iar dacă accidental sau artificial acest lucru se întâmplă, hibrizii rezultați sunt fie sterili, sau dacă sunt fertili la câteva generații sfârșesc prin a reveni la genotipul unuia din părinți. În concluzie: ființele viețuitoare au o morfologie vitală particulară, adaptată unui scop final care este același pentru tot ceea ce înseamnă viață, de la ființe unicelulare (bacterii, protiști) la ființe pluricelulare (fungi, plante, animale inferioare și superioare, inclusiv omul
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
nelimitată, bine codificată și cu posibilități de exprimare, conservare sau suprimare deosebit de eficace mai ales la animalele superioare. Toate acestea au confirmat legea Hardy-Weinberg enunțată în 108 care spune că în populațiile mari în care încrucișările sunt la întâmplare, proporția genotipurilor rămâne constantă de la o generație la alta, iar populația este în stare de echilibru. În populațiile mici, limitate geografic unde consangvinitatea este mai frecventă această lege nu se aplică, selecția mutantelor dăunătoare este mare iar acea populație este amenințată cu
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
numai în cadrul speciei. Pe acest fond (variabilitate și ereditate) operează selecția naturală care nu este nicidecum o luptă pentru supraviețuire așa cum o vedeau darwiniștii (exterminarea indivizilor care, prin variabilitate, au suferit modificări inutile sau dăunătoare) ci realizează o selecție a genotipurilor celor mai apte de a se adapta și reproduce, deci definește aptitudinea biologică de supraviețuire și capacitatea ridicată de reproducere (fertilitate și fecunditate). Prin urmare selecția naturală operează prin favorizarea fenotipurilor noi (realizate prin mutații) selectându-le pe cele utile
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
naturală nu presupune înlăturarea indivizilor prin lupta pentru existență, ci selecția acelor indivizi capabili să se adapteze și să procreeze în defavoarea celor mai puțin capabili pentru adaptare și actul reproducerii. În plus selecția operează numai asupra fenotipului și nu asupra genotipului, pe ansamblul genelor și nu pe o genă anume. Genetica a demonstrat că variabilitatea există "in potentia” dar exprimarea unui caracter sau altul este în funcție de condițiile de mediu la care individul trebuie să se adapteze. Variabilitatea nu poate afecta caracterele
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
pe cele nespecifice, iar transmiterea prin ereditate este limitată. Deci variabilitatea nu este nici nedeterminată și nici nelimitată. Astăzi se știe foarte bine că selecția naturală recunoaște 3 tipuri: - direcțională - care constă în eliminarea unei extreme ce se abate de la genotipul speciei; - stabilizatoare - ce constă în eliminarea ambelor extreme deviante; - disruptivă - mai degrabă în sensul eliminării caracterelor dobândite prin mutații sau recombinări decât favorizarea transmiterii lor. Intuiția lui Paulescu a fost una de geniu referitor la acest aspect, cu mult înainte
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
de a anula mutația apărută, mai ales atunci când este dăunătoare. Prin urmare variabilitatea este limitată numai la recombinarea și mutația genică și determinată de condițiile de mediu în care individul se dezvoltă, strict în cadrul speciei prin existența - în potenția - în genotipul individului a acestor posibilități. Ceea ce preia și transmite ereditatea sunt doar mutațiile genice favorabile, mutații care nu pot interesa decât fenotipul și numai dacă acestea se regăsesc în celulele germinale (gameți). Dacă se limitează numai la celulele somatice ele vor
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
numai dacă acestea se regăsesc în celulele germinale (gameți). Dacă se limitează numai la celulele somatice ele vor dispărea odată cu individul. Mai mult, selecția naturală operând la nivelul structurii genice, recunoaște 3 mecanisme: - eliminarea unei extreme ce se abate de la genotipul speciei (tipul direcțional); - eliminarea ambelor extreme deviante (tipul stabilizator); - eliminarea cu precădere a caracterelor dobândite mai degrabă, decât transmiterea lor (tipul disruptiv). Iată deci că nici variabilitatea genetică, nici ereditatea și nici selecția naturală nu susțin transformarea speciilor, ci evoluția
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
în ceea ce privește menținerea tipului specific speciei, atât sub aspectul recombinării genetice cât și sub aspectul mutațiilor. Ceea ce se poate modifica oarecum în timpul evoluției unei specii este doar fenotipul, prin exprimarea unor gene mutante, sau existente deja în structura genetică și nicidecum genotipul, a cărui modificare se reflectă negativ asupra fecundității individului în cauză, urmarea fiind dispariția speciei. Așadar, departe de a tranșa problema în favoarea transformismului darwinist, genetica a demonstrat dimpotrivă fixitatea și imutabilitatea speciilor, ceea ce de fapt a anticipat și demonstrat Paulescu
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
sunt sintetizate în celule diferite. Clasele, ca de altfel și subclasele Ig, sunt elemente de nivel populațional, întâlnite însă la toți indivizii speciei. Genele codificatoare ale claselor Ig nu segregă în descendență fiind acelea de nivel populațional existente și în genotipul părinților. De aici derivă denumirea de izotipuri a acestor variante imunoglobulinice. Dacă diferențele în secvența de aminoacizi a regiunii constante a catenelor grele imuno-globulinice determină variantele izotipice, respectiv clasele de imunoglobuline, diferențele în secvența de aminoacizi a regiunii constante a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a1a2, a2a3, a3an ș-a.m.d. Asemenea combinații de gene alele condiționează diferite variante antigenice. Alotipurile (allos = altul, diferit, în limba greacă) sunt variante imunoglobulinice moștenite ca alternative adică sub formă de alele distincte, prin segregare meiotică de alele din genotipul părinților și unire probabilistică în fecundație. Variantele alotipice ale imunoglobulinelor pot fi detectate cu ajutorul reacției de precipitare cu aloantiseruri obținute în organisme care aparțin aceleiași specii, dar care au un alotip diferit de al organismului donor de Ig. Determinanții alotipici
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Diferențele în antigenicitatea alotipică a imunoglobulinelor se transmit ereditar, după modelul mendelian. Ca și în alte sisteme alelice, și în acest sistem al antigenicității alotipice a imunoglobulinelor, indivizii umani pot fi homozigoți și heterozigoți. În condiția heterozigotă alelele constituente ale genotipului diploid se manifestă în egală măsură, manifestând raport de codominanță. De exemplu, alotipurile b4b5 din catenele L ale imunoglobulinelor de iepure, se pot exprima astfel: un organism homozigot b4 b4 sau b5b5 exprimă alotipul b4, respectiv alotipul b5, pe când genotipul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genotipului diploid se manifestă în egală măsură, manifestând raport de codominanță. De exemplu, alotipurile b4b5 din catenele L ale imunoglobulinelor de iepure, se pot exprima astfel: un organism homozigot b4 b4 sau b5b5 exprimă alotipul b4, respectiv alotipul b5, pe când genotipul heterozigot b4b5, rezultat în descendența genitorilor b4b4 și b5b5, va exprima markerul b4, pe o fracție a moleculelor Ig și markerul b5 , pe restul moleculelor Ig, ceea ce reprezintă realizarea raportului de codominanță dintre b4 și b5 și totodată funcționarea mecanismului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
C și A. Când două antigene din aceeași serie sunt prezente concomitent pe suprafața celulelor unui individ uman, totdeauna acesta în descendența acestuia se exprima doar un singur tip de antigen, niciodată amândouă sau nici unul atunci când este vorba de un genotip codominant. În mod normal, raportul de segregare alelică este de 0,5 și această valoare atestă modelul de ereditate mendeliană simplă și codominantă. Atunci când se analizează eșantioane populaționale mari, pentru fiecare dintre cele trei serii polialele HLA-A, HLA-B și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
aminoacizi ai polipeptidului, precum și pentru o remorcă (trailer) netradusă. Componentele principale ale CMH clasa I, reprezentate de cei trei loci genici HLA-A, HLA-B și HLA-C au fost inițial identificați prin analiza produșilor genici, potrivit abordării clasice „ de la fenotip la genotip”, în acest caz fiind vorba de un fenotip molecular. Utilizarea antiserurilor anti-CMH a permis identificarea de alele multiple pentru fiecare dintre locii genici principali. Există probabil mulți alți determinanți genici ce intervin în complexul fenomen al histocompatibilității, dar care joacă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
-114) și 56 bp, în aval (+56) de situsul start major al transcripției. Frecvența alelei +56 la 90 de pacienți cu nefropatie IgA a fost semnificativ mai mare decât la cei cu alte glomerulonefrite primare și la persoane sănătoase. Frecvența genotipului homozigot -114 CC la paciențiii cu nefropatie IgA a fost semnificativ mai mare față de persoanele sănătoase (Tsuge și colab., 2001). Malizewski și colaboratorii (1990) au izolat un cADN pentru FcAR (CD89), receptorul Fc-alpha uman dintr-o linie celulară mieloidă umană
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
factorii care cresc stresul oxidativ cresc și riscul de a dezvolta AD. Exemplele includ aportul caloric crescut (Mattson, 2003), hiperhomocisteinemia, deficiența de folat (Mattson și Shea, 2003), sedentarismul și stilul de viață monoton, fără provocări cognitive (Friedland și colab., 2001), genotipul apolipoproteinei E (Smith, 2002). Deși rare, anumite tipuri de AD au o vârstă precoce de debut (anii 40 și 50 de viață) și se moștenesc autosomal dominant. Cele mai cunoscute mutații de acest tip se regăsesc la nivelul genelor pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
transformare TGF-β1. În schimb, nivelurile de TGF-β2 apar ridicate în neuronii cu încărcătură neurofibrilară ridicată, în astrocitele pacienților cu forma sporadică de AD, și a celor cu mutații în presenilina 1. Două metaanalize recente au demonstrat o asociere semnificativă între genotipul proinflamator IL-1β -899 T/T și AD cu debut precoce. Supraproducția cronică de TGF-β1 în șoarecii transgenici promovează amiloidogeneza și neurodegenerarea prin efectele stimulatorii asupra depozitelor extracelulare de proteine matriciale. Activarea microglială și producția de oxid nitric (NO) și citokine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Studiul acestor hemoglobine a trezit interesul lui Max Perutz și al lui Sir John Kendrew care au adus remarcabile contribuții la cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]