1,177 matches
-
poluării și acumulării compușilor lui de către organismele acvatice s-a dovedit a fi mai mare decât rata eliminării acestora, conducând la factori de concentrare de ordinul a 100-câteva sute de mii de ori (Botnariuc, Vădineanu, 1982). Compușii metil-mercurici provoacă aberații cromozomiale, trec prin placentă din corpul mamei în cel al fătului, afectează celulele nervoase ale creierului provocând orbirea, deteriorarea coordonării nervoase, afecțiuni psihice și moarte. Mecanismul chimic al acestor procese constă în afinitatea mare a mercurului față de proteinele care conțin sulf
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
definitorii ale operei lui Caragiale, mai exact, o sumă de astfel de coordonate aflate la întretăierea axei tipologice cu cea tematică și cu cea a expresiei artistice. Poate cu ajutorul computerului s-ar contura silueta imaginarului caragialian, un fel de matrice cromozomială unică și irepetabilă, dar ale cărei gene se pot regăsi la descendenți din aceași dinastie literară. Depistarea în miniatură a aceluiași corpus imaginativ este practic imposibilă sau, mai grav, ar ilustra un fenomen epigonic neproductiv și neonorant, în sensul că
by Loredana Ilie [Corola-publishinghouse/Science/1088_a_2596]
-
copilărie . Alte osteocondrodisplazii sunt mult mai rare: de exemplu, sindromul Robinow sau sindromul de facies fetal (planșa 40 forma autozomal dominantă, mai frustă). în Statele Unite au fost descrise doar 150 de familii cu sindrom Robinow. 3.1.1.2. Anomaliile cromozomiale Aceste anomalii genetice sunt adesea însoțite de retard mintal și anomalii de dezvoltare somatică: talia mică poate fi o caracteristică des întâlnită la anumite sindroame . Cauza apariției taliei mici nu este suficient cunoscută, anomaliile cromozomiale neafectând major axa somatotropă, decât
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
3.1.1.2. Anomaliile cromozomiale Aceste anomalii genetice sunt adesea însoțite de retard mintal și anomalii de dezvoltare somatică: talia mică poate fi o caracteristică des întâlnită la anumite sindroame . Cauza apariției taliei mici nu este suficient cunoscută, anomaliile cromozomiale neafectând major axa somatotropă, decât cel mult indirect, prin favorizarea unei rezistențe la acțiunea IGF-I. Este posibil ca afectarea cromozomială să aibă un impact direct asupra creșterii și dezvoltării țesuturilor normale . Mai jos, vom trece în revistă câteva dintre
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mică poate fi o caracteristică des întâlnită la anumite sindroame . Cauza apariției taliei mici nu este suficient cunoscută, anomaliile cromozomiale neafectând major axa somatotropă, decât cel mult indirect, prin favorizarea unei rezistențe la acțiunea IGF-I. Este posibil ca afectarea cromozomială să aibă un impact direct asupra creșterii și dezvoltării țesuturilor normale . Mai jos, vom trece în revistă câteva dintre anomaliile cromozomiale frecvent întâlnite și însoțite de tulburări de creștere. a. Sindromul Turner Sindroamele de disgenezie gonadică asociate deleției unui cromozom
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
major axa somatotropă, decât cel mult indirect, prin favorizarea unei rezistențe la acțiunea IGF-I. Este posibil ca afectarea cromozomială să aibă un impact direct asupra creșterii și dezvoltării țesuturilor normale . Mai jos, vom trece în revistă câteva dintre anomaliile cromozomiale frecvent întâlnite și însoțite de tulburări de creștere. a. Sindromul Turner Sindroamele de disgenezie gonadică asociate deleției unui cromozom X/mutațiilor de la nivelul cromozomului X (sindromul Turner și variante) sunt frecvente în populația generală, cu o incidență de 1/2
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mutațiilor de la nivelul cromozomului X (sindromul Turner și variante) sunt frecvente în populația generală, cu o incidență de 1/2.000-5.000 nou-născuți. Jumătate din sindroamele Turner sunt deleții ale unui cromozom X, cealaltă jumătate reprezentând fie mozaicisme, fie modificări cromozomiale parțiale (deleții segmentare, inversii, translocații, izocromozomi), fie ambele (tabelul 1). Probabil că dacă luăm în considerare și avorturile spontane, numărul produșilor de concepție feminini cu sindrom Turner ar fi de până la 100 de ori mai mare, dar 99% se pierd
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
determină un deficit de GH, cu excepția mutațiilor genei de GH care determină sinteza unui GH biologic inactiv. IIIA1: mutațiile inactivatoare ale receptorului de GH (nanismul Laron) pot afecta fragmentul extracelular al GHR, iar atunci legarea de GHBP, care are origine cromozomială comună cu fragmentul extracelular al GHR, va fi și ea compromisă. Mutațiile pot afecta și fragmentul transmembranar sau intracelular al GHR. IIIA2: mutațiile inactivatoare ale regiunii-promotor a genei pentru IGF-I determină imposibilitatea declanșării transcripției la un nivel postreceptor. IV
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de mutație dominantă letală. Aceste teste demonstrează apariția unui descendent afectat sau a unui defect în dezvoltarea embrionului. 2(b) Teste în vivo care să indice o interacțiune relevanță cu celulele germinale (de obicei cu ADN-ul): - teste de anomalii cromozomiale, cum sunt acelea detectate prin analiza citogenetica, inclusiv aneuploidie, provocate de o separare anormală a cromozomilor; - test pentru schimburi între cromatide surori; - test pentru sinteză neprogramată a ADN; - test de legare (covalenta) a mutagenului, de ADN-ul celulei germinale; - testarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
igienizarea cadavrelor 331.000 I. (D) LABORATOR DE GENETICĂ MEDICO-LEGALĂ 57. Analiză pentru identificare de persoane având la bază cariotipul 984.000 58. Analiză pentru stabilirea paternității pe baza testului ADN, tarif pentru 3 determinări 26.488.000 58a. Examen cromozomial 1.500.000 58b. Compararea profilelor ADN în identificare (tarif pentru fiecare profil analizat) 5.000.000 ------------- Pozițiile 58a) și 58b)a capitolul I (D) au fost introduse prin Articolul 1, punctul 2 din ORDINUL nr. 1.143 din 10
EUR-Lex () [Corola-website/Law/154955_a_156284]
-
drogurile, alcoolismul, criza educației, nesiguranța locului de muncă, complicarea sferei relațiilor, incertitudinea viitorului, pun la încercare liniștea oamenilor, supuși la diverse stressuri. Chimia mărește gama tranchilizantelor introduse în farmacii din 1952, dar empiric, precum opiaceele, folosite de când lumea. Apar bolile cromozomiale, aberații genetice, malformații monstruoase, puse în evidență prin cercetare mai întâi de Raymond Alexandre Turpin și Jérome J. L. M. Lejeune (1959). Genetica ridică noi probleme. Pentru sinteza ADN și ARN, tot în 1959 primesc Premiul Nobel americanii Arthur Kornberg
Istoria medicinei by Cristina Ionescu () [Corola-publishinghouse/Science/1246_a_2372]
-
stresul oxidativ și, în consecință, subiecții cu genotipul nul GSTT1 sunt expuși la acțiunea produșilor de peroxidare lipidică și la alterațiile produse de stresul oxidativ, care determină o serie de modificări care cresc riscul de CP: creșterea frecvenței mutațiilor, anomalii cromozomiale, perturbări ale controlului ciclului celular, presiune selectivă asupra clonei tumorale [23]. Prin extrapolarea datelor obținute pe cohorte reprezentative numeric de pacienți cu CP se consideră că 14% dintre cancerele pancreatice la subiecții caucazieni cu variante genetice de GSTT1 și 34
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
și în prevenirea cancerului [28] nu este surprinzătoare implicarea polimorfismelor MTHFR în susceptibilitatea față de diferitele localizări ale cancerului inclusiv pentru CP. Metilarea ADN este un mecanism epigenetic major, cu rol în expresia genelor, menținerea integrității și stabilității ADN, prevenirea modificărilor cromozomiale și apariției mutațiilor. În general, deficiențele de folați și donori metil se asociază cu hipometilarea ADN, influențând expresia unor gene. Au fost evidențiate două polimorfisme nonsinonime de MTHFR: C677 T (Ala 222 Val, rs 1801133) și A1298C(Glu 429 Ala
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
constatărilor și a altor lucrări medico-legale ----------- Titlul anexei a fost modificat de pct. 3 al art. V din HOTĂRÂREA nr. 425 din 20 mai 2014 , publicată în MONITORUL OFICIAL nr. 391 din 27 mai 2014. *Font 9* e) pentru markeri cromozomiali │ 1.800 b. pentru markeri b) Ac Anti HCV │ 60
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262058_a_263387]
-
mutațiilor genetice asupra celulelor de mamifere 6.6.4. Dacă rezultatul este pozitiv la pct. 6.6.1, 6.6.2 sau 6.6.3, se impune un studiu de mutagenitate in vivo (test citogenetic de măduvă osoasă pentru aberații cromozomiale sau testul micronucleilor celulari) 6.6.5. Dacă rezultatul este negativ la pct. 6.6.4, dar pozitiv la testele in vitro, trebuie efectuat un al doilea studiu in vivo pentru a examina dacă mutagenitatea sau proba de deteriorare la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253593_a_254922]
-
mutațiilor genetice asupra celulelor de mamifere 6.6.4. Dacă rezultatul este pozitiv la pct. 6.6.1, 6.6.2 sau 6.6.3, se impune un studiu de mutagenitate in vivo (test citogenetic de măduvă osoasă pentru aberații cromozomiale sau testul micronucleilor celulari) 6.6.5. Dacă rezultatul este negativ la pct. 6.6.4, dar pozitiv la testele in vitro, trebuie efectuat un al doilea studiu in vivo pentru a examina dacă mutagenitatea sau proba de deteriorare la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/251187_a_252516]
-
mutațiilor genetice asupra celulelor de mamifere 6.6.4. Dacă rezultatul este pozitiv la pct. 6.6.1, 6.6.2 sau 6.6.3, se impune un studiu de mutagenitate in vivo (test citogenetic de măduvă osoasă pentru aberații cromozomiale sau testul micronucleilor celulari) 6.6.5. Dacă rezultatul este negativ la pct. 6.6.4, dar pozitiv la testele in vitro, trebuie efectuat un al doilea studiu in vivo pentru a examina dacă mutagenitatea sau proba de deteriorare la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/251185_a_252514]
-
mutațiilor genetice asupra celulelor de mamifere 6.6.4. Dacă rezultatul este pozitiv la pct. 6.6.1, 6.6.2 sau 6.6.3, se impune un studiu de mutagenitate in vivo (test citogenetic de măduvă osoasă pentru aberații cromozomiale sau testul micronucleilor celulari) 6.6.5. Dacă rezultatul este negativ la pct. 6.6.4, dar pozitiv la testele in vitro, trebuie efectuat un al doilea studiu in vivo pentru a examina dacă mutagenitatea sau proba de deteriorare la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/251189_a_252518]
-
mutațiilor genetice asupra celulelor de mamifere 6.6.4. Dacă rezultatul este pozitiv la pct. 6.6.1, 6.6.2 sau 6.6.3, se impune un studiu de mutagenitate în vivo (test citogenetic de măduvă osoasă pentru aberații cromozomiale sau testul micronucleilor celulari) 6.6.5. Dacă rezultatul este negativ la pct. 6.6.4, dar pozitiv la testele în vitro, trebuie efectuat un al doilea studiu în vivo pentru a examina dacă mutagenitatea sau proba de deteriorare la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/251404_a_252733]
-
frotiului 2.7163 Colorare frotiu fără mucus/colorația Giemsa 2.7164 Colorare frotiu cu mucus/colorația Papanicolau 2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice 2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262329_a_263658]
-
colorația Papanicolau 2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice 2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații genetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262329_a_263658]
-
2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice 2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații genetice 2.7270
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262329_a_263658]
-
cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2.7271 Scindarea A.D.N. cu ajutorul unei enzime litice, inclusiv fragmentarea electroforetică Hibridizarea moleculară A.D.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262329_a_263658]
-
frotiului 2.7163 Colorare frotiu fără mucus/colorația Giemsa 2.7164 Colorare frotiu cu mucus/colorația Papanicolau 2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice ��2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262328_a_263657]
-
colorația Papanicolau 2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice ��2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații genetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262328_a_263657]