1,183 matches
-
numărul de corpusculi Barr este mai mare decât cel normal pentru sexul respectiv: în cazul sindromului Klinefelter (sex masculin) se observă un corpuscul Barr iar în cazul sindromului triplo X (sex feminin) doi corpusculi Barr. Sindromul Turner este o anomalie cromozomială de număr cu o frecvență de aproximativ 1:2.500 nou-născuți de sex feminin ce rezultă din absența unui cromozom X. În aproximativ jumătate de cazuri cariotipul este 45,X, în celalte cazuri întâlnindu-se mozaicuri cromozomice de tipul 45
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Aceasta determină un hipogonadism hipogonadotropic și sterilitate. Dezvoltarea psiho-motorie este, în general, în limite normale, uneori putându-se identifica o diminuare ușoară a coeficientului de inteligență. Tratamentul de substituție cu hormoni androgeni este recomandat. Sindromul triplo X este o anomalie cromozomială de număr determinată de prezența unui cromozom X suplimentar la indivizi de sexul feminin. Incidența acestei anomalii cromozomice este de 1:1.000 - 1:1.200 nou-născuți de sex feminin. Ca și în cazul trisomiei 21, a fost observată o
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
singură linie celulară), sau în mitoză (în acest caz observându-se mozaicuri celulare de tipul 47,XXX/46,XX sau 47,XXX/46,XX/45,X). Fenotipul este caracterizat prin: Izocromozomii brațului scurt și lung ai cromozomului X reprezintă anomalii cromozomiale de structură ce rezultă în urma clivării transversale a centromerului în cursul diviziunii celulare. Ca urmare, rezultă doi cromozomi derivați: un cromozom ce conține două copii ale brațului scurt al cromozomului X, numit izocromozomul brațului scurt al cromozomului X notat și
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Izocromozomul brațului lung al cromozomului X conține gena "XIST" și este inactivat. Femeile cu cariotip 46,X,i(Xq) au un fenotip similar celui observat în sindromul Turner. Cromozomul X în inel - notat cu simbolul r(X) - este o anomalie cromozomială de structură ce rezultă în urma ruperii cromozomului X în două puncte (unul pe brațul scurt și celălalt pe brațul lung) urmată de fuzionarea capetelor aparținând fragmentului ce conține centromerul și pierderea fragmentelor distale ale brațelor scurt și lung. În funcție de mărimea
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
se exprimă. Fenotipul asociat este întârzierea mintală, variabilă ca gravitate în funcție de numărul genelor prezente pe cromozomul supranumerar și de proporția celulelor ce conțin acest cromozom și de distribuția lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina atât inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din cromozomul X cât și a celor
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
X ar determina atât inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din cromozomul X cât și a celor situate pe fragmentul cromozomic derivat de la un autozom, fenotipul în această situație fiind grav, letal în multe cazuri. Microdelețiile cromozomului X sunt anomalii cromozomiale dezechilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X în două puncte apropiate (până la câteva megabaze distanță) urmată de refacerea integrității cromozomului X cu pierderea fragmentului intermediar. Aceste anomalii cromozomice sunt submicroscopice (nu pot fi observate prin tehnicile convenționale de
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
se cunoaște la protozoare, viermi (unele oligochete), unele insecte (de pildă, coleoptere curculionide), amfibieni (de pildă, la Triton viridescens se întâlnesc populații în S.U.A. cu 1,8% indivizi triploizi, 0,28% pentaploizi). Dificultatea apariției poliploizilor la animale provine de la mecanismul cromozomial al determinării sexului. Într-adevăr, o femelă normală are o garnitură dublă de autosomi (2A) și doi cromozomi x, deci are formula cromozomică 2A+2x, iar masculul 2A+lx. Dacă se obține un tetraploid, el va fi respectiv 4A+4x
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
independent legile lui Mendel. La scurt timp, cercetătorii din domeniul citologiei au emis ipoteza conform căreia materialul genetic ar fi constituit din cromozomi. Între 1910 și 1915, Thomas H. Morgan, studiind "Drosophila melanogaster" (devenită ulterior organism-model în genetică), elaborează "teoria cromozomială a eredității". Hugo de Vries a încercat să aplice aceste rezultate ale geneticii (ereditate și hibridare) în cadrul evoluționismului și a elaborat teoria mutațiilor genetice, care a fost acceptată pe scară largă imediat după publicare. Un număr mare de aderenți câștigase
Istoria biologiei () [Corola-website/Science/314484_a_315813]
-
frotiului 2.7163 Colorare frotiu fără mucus/colorația Giemsa 2.7164 Colorare frotiu cu mucus/colorația Papanicolau 2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice 2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de leg��tura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele
ORDIN nr. 1.782 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind înregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/273188_a_274517]
-
colorația Papanicolau 2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice 2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de leg��tura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații
ORDIN nr. 1.782 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind înregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/273188_a_274517]
-
2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice 2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de leg��tura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații genetice 2
ORDIN nr. 1.782 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind înregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/273188_a_274517]
-
2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de leg��tura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2.7271 Scindarea A.D.N. cu ajutorul unei enzime litice, inclusiv fragmentarea electroforetică Hibridizarea moleculară A.D.
ORDIN nr. 1.782 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind înregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/273188_a_274517]
-
frotiului 2.7163 Colorare frotiu fără mucus/colorația Giemsa 2.7164 Colorare frotiu cu mucus/colorația Papanicolau 2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice 2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale
ORDIN nr. 576 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind ��nregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/273189_a_274518]
-
colorația Papanicolau 2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice 2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații genetice
ORDIN nr. 576 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind ��nregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/273189_a_274518]
-
2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice 2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații genetice �� 2.7270
ORDIN nr. 576 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind ��nregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/273189_a_274518]
-
cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații genetice �� 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2.7271 Scindarea A.D.N. cu ajutorul unei enzime litice, inclusiv fragmentarea electroforetică Hibridizarea moleculară A.D.
ORDIN nr. 576 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind ��nregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/273189_a_274518]
-
teste efectuate pe limfocite umane , testul limfomului , efectuat la șoarece , transformarea celulelor embrionare de hamster Syrian ) și in vivo ( testul micronucleilor , efectuat la șobolan ) nu au demonstrat existența unur efecte asociate medicamentului , nici la nivel genic și nici la nivel cromozomial . Nu s- au efectuat studii de carcinogeneză cu lenalidomida . Anterior s- au efectuat studii privind toxicitatea asupra dezvoltării la iepuri . În aceste studii , iepurilor li s- a administrat oral lenalidomidă în doze de 3 , 10 și 20 mg/ kg pe
Ro_917 () [Corola-website/Science/291676_a_293005]
-
teste efectuate pe limfocite umane , testul limfomului , efectuat la șoarece , transformarea celulelor embrionare de hamster Syrian ) și in vivo ( testul micronucleilor , efectuat la șobolan ) nu au demonstrat existența unur efecte asociate medicamentului , nici la nivel genic și nici la nivel cromozomial . Nu s- au efectuat studii de carcinogeneză cu lenalidomida . Anterior s- au efectuat studii privind toxicitatea asupra dezvoltării la iepuri . În aceste studii , iepurilor li s- a administrat oral lenalidomidă în doze de 3 , 10 și 20 mg/ kg pe
Ro_917 () [Corola-website/Science/291676_a_293005]
-
teste efectuate pe limfocite umane , testul limfomului , efectuat la șoarece , transformarea celulelor embrionare de hamster Syrian ) și in vivo ( testul micronucleilor , efectuat la șobolan ) nu au demonstrat existența unur efecte asociate medicamentului , nici la nivel genic și nici la nivel cromozomial . Nu s- au efectuat studii de carcinogeneză cu lenalidomida . Anterior s- au efectuat studii privind toxicitatea asupra dezvoltării la iepuri . În aceste studii , iepurilor li s- a administrat oral lenalidomidă în doze de 3 , 10 și 20 mg/ kg pe
Ro_917 () [Corola-website/Science/291676_a_293005]
-
teste efectuate pe limfocite umane , testul limfomului , efectuat la șoarece , transformarea celulelor embrionare de hamster Syrian ) și in vivo ( testul micronucleilor , efectuat la șobolan ) nu au demonstrat existența unur efecte asociate medicamentului , nici la nivel genic și nici la nivel cromozomial . Nu s- au efectuat studii de carcinogeneză cu lenalidomida . Anterior s- au efectuat studii privind toxicitatea asupra dezvoltării la iepuri . În aceste studii , iepurilor li s- a administrat oral lenalidomidă în doze de 3 , 10 și 20 mg/ kg pe
Ro_917 () [Corola-website/Science/291676_a_293005]
-
dermice sau intestinale , după cum s- a menționat mai sus . Temsirolimus nu s- a dovedit genotoxic în cadrul unei baterii de teste in vitro ( mutație bacteriană inversă la Salmonella typhimurium și Escherichia coli , mutație directă în celulele limfomatoase de șoarece și aberații cromozomiale în celulele ovariene de hamster chinezesc ) și in vivo ( pe micronuclei de șoarece ) . Nu au fost efectuate studii de carcinogenitate cu temsirolimus , însă sirolimus , metabolitul principal al temsirolimus la om , s- a dovedit carcinogen la șoareci și șobolani . În cadrul studiilor
Ro_1062 () [Corola-website/Science/291821_a_293150]
-
pacienții testați , au fost observate răspunsuri în toate intervalele de vârstă , de la 6 la 75 de ani . Rata de răspuns a fost asemănătoare pentru ambele sexe . Nu există experiență în ceea ce privește efectul TRISENOX asupra variantei de LAP caracterizată prin prezența translocațiilor cromozomiale t( 11; 17 ) și t( 5; 17 ) . 5. 2 Proprietăți farmacocinetice Forma anorganică , liofilizată a trioxidului de arsen formează imediat , dacă este pusă în soluție , produsul de hidroliză acid arsenios ( AsIII ) . AsIII este specia activă farmacologic a trioxidului de arsen
Ro_1082 () [Corola-website/Science/291841_a_293170]
-
defecte de tub neural , anoftalmie și microftalmie ) la administrarea de doze de 1- 10 ori doza clinică recomandată ( mg/ m ) . Nu au fost efectuate studii cu TRISENOX în ceea ce privește fertilitatea . Compușii care conțin arsen induc , in vitro și in vivo , aberații cromozomiale și transformări morfologice ale celulelor de la mamifere . Nu au fost efectuate studii specifice de carcinogenitate a trioxidului de arsen . Dar , cu toate acestea , trioxidul de arsen și alți compuși anorganici care conțin arsen sunt recunoscuți ca agenți carcinogeni la om
Ro_1082 () [Corola-website/Science/291841_a_293170]