2,623 matches
-
de hipoxie cronică; pe de alta, ei au un necesar energetic crescut de adaptare a aparatului respirator și cardiovascular la afecțiune, dublat de stresul cronic, mai ales de cel cauzat de crizele astmatice nocturne care pot determina un hipercorticism reacțional endogen. De aceea, chiar atunci când copiii cu astm bronșic nu sunt supuși terapiei glucocorticoide, creșterea lor este cu atât mai întârziată cu cât severitatea astmului bronșic este mai mare. Copiii cu astm bronșic vor avea o pubertate tardivă, iar viteza lor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mică (un SDS mai mic de 5), dar arată puțin diferit de nanicii hipofizari clasici. La acești pacienți, acumularea de țesut adipos nu e la fel de evidentă, fertilitatea nu e afectată de lipsa GHRH-R, iar băieții nu au micropenis. Secreția lor endogenă de GH e nedetectabilă și nu poate fi stimulată în urma administrării de GHRH exogen, dar răspund excelent la terapia cu GH, și nu riscă să formeze anticorpi anti-GH. Spre deosebire de homozigoți, heterozigoții au un deficit statural mult mai puțin important, având
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
psihice importante (nervozitate, irascibilitate, labilitate psihică), uneori chiar severe (fenomene de tip psihotic, maniaco-depresiv, uneori cu intenții suicidare) . Sindromul Cushing poate apărea la orice vârstă, dar la copii apare mai rar decât la adulți. Spre deosebire de adulți, unde etiologia sindromului Cushing endogen este dominată de adenoame hipofizare secretante de ACTH (așa-numita boală Cushing) 70% din cazuri, cu preponderență feminină , la copil etiologia cea mai frecventă este reprezentată de tumori corticosuprarenaliene (adenom sau adenocarcinom corticosuprarenalian) în contextul unui sindrom Cushing non-ACTH dependent
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
contextul unui sindrom Cushing non-ACTH dependent, boala Cushing fiind abia pe locul al doilea. Atât la adulți, cât și la copii, administrarea exogenă de glucocorticoizi reprezintă cea mai frecventă cauză de sindrom Cushing, mult mai des întâlnită decât sindromul Cushing endogen . Față de simptomatologia polimorfă ce caracterizează sindromul Cushing, la copil apare un semn suplimentar: scăderea semnificativă a vitezei de creștere . Așa cum s-a menționat în capitolele anterioare, excesul de glucocorticoizi determină oprirea maturării osoase, inhibând direct secreția hipofizară de GH și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
e dovedit, inițierea terapiei cu hormon de creștere recombinant este obligatorie. Terapia cu rGH la copiii aflați într-o perioadă de sindrom Cushing florid este contraindicată, întrucât este ineficientă din cauza rezistenței la GH determinate de excesul glucocorticoid . Spre deosebire de sindromul Cushing endogen, oprirea terapiei cu glucocorticoizi favorizează mai frecvent apariția spontană a unui catch-up growth, mai ales dacă terapia glucocorticoidă a fost de durată mai scurtă . în planșa 47 este evidențiat cazul lui D.A.R., un copil de 2 ani și 6 luni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o acțiune de facilitare a stimulării secreției GH de către GHRH. în condiții de disjuncție de tijă, răspunsul GH la stimularea cu GHRH e prezent, fiind crescut de adăugarea de GHRP, dar răspunsul la stimularea cu GHRP e aplatizat, deoarece GHRH endogen nu mai poate ajunge la hipofiză. Testele combinative de acest gen ar putea da, așadar, informații cu privire la tipul de leziune. Așa cum am menționat mai sus , probabil în funcție de haplotipul promotorului genei pentru GH, există pacienți care pot răspunde normal la teste
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu secretagogi ai GH Mulți dintre copiii diagnosticați cu GHD nu au leziuni organice sau defecte anatomice, ci mai curând o deficiență a controlului secreției de GH; prin urmare, ar putea răspunde la o terapie de stimulare a secreției GH endogen. în plus, terapia de acest gen ar fi putut utiliza administrarea pe cale intranazală, ceea ce ar fi reprezentat un avantaj. GHRH și analogii de GHRH și-au demonstrat eficiența în tratarea unor copii cu deficit secretor de GH de cauză hipotalamică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
clasă de secretagogi cu potențial în tratamentul GHD de cauză hipotalamică este reprezentată de substanțe care stimulează receptorul pentru GH relină GH releasing peptide (GHRP), și mai ales de omologii lor nonpeptidergici, care par a fi eficienți în stimularea secreției endogene de GH prin administrare orală, fiind bine absorbiți. Avantajul instituirii unei terapii orale care să înlocuiască administrarea parenterală la copii ar fi un pas important înainte, dar rezultatele sunt încă preliminare, aflate în faza de studiu clinic . 6. Talia înaltă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
însărcinate, dar nu există argumente cu privire la creșterea incidenței episoadelor tromboflebitice sau a cancerelor estrogen dependente. Băieții tratați dezvoltă frecvent acnee și, uneori, ginecomastie. Terapia nu influențează semnificativ calitatea spermei și volumul testicular prin punerea tranzitorie în repaus a axei gonadotrope endogene. Singurul parametru ușor modificat la băieții tratați a fost FSH, cu valori moderat crescute după oprirea terapiei, dar fără vreun impact asupra fertilității sau virilizării. Terapia de blocare a creșterii e o opțiune individuală bazată cu precădere pe percepția psihologică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la nivele care se apropie de cele care au loc în liniile celulare pre-B. Transfecția selectivă numai a genei RAG1 sau doar a genei RAG2 determină evenimente foarte rare de rearanjare, dar detectabile, probabil ca urmare a expresiei genei partenere endogene, la un nivel redus. Rata proceselor de rearanjare crește de peste 1000 de ori, în experiențele de transfecție cu ambele gene. Moleculele de ADN rearanjate, izolate din fibroblaste, au structuri asemănătoare acelora formate în celulele limfoide - în general joncțiuni semnal perfecte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
s-a realizat deja un rearanjament care asigură geneza unei gene active în sinteza unei cateze imunoglobulinice funcționale. Analiza șoarecilor transgenici a căror linie germinală are o genă imunoglobulinică rearanjată arată că expresia transgenei în celulele B supresează rearanjamentul genelor endogene. Excluderea alelică este independentă pentru genele celor două tipuri funcționale de catene imunoglobulinice L și H. Excluderea alelică pentru catenele ușoare funcționează în mod egal pentru ambele familii, celulele având fie κ activ, fie λ activ. Este probabil că are
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sunt exprimate, în mod normal, doar în anumite tipuri de celule și anume în macrofage, în celulele dendritice și în limfocitele B, specializate pentru înglobarea, prelucrarea și prezentarea antigenelor extracelulare. Dacă antigenele prezentate prin intermediul moleculelor CMH clasa I sunt molecule endogene, deoarece ele derivă din molecule sintetizate în interiorul celulei prezentatoare de antigen, antigenele asociate cu moleculele CMH clasa II sunt molecule exogene, deoarece provin în urma hidrolizei componentelor patogenilor invadatori. În plus, celulele T capabile să recunoască și să răspundă la antigenele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fenomen de restricție sau de limitare a interacțiunilor celulare prin moleculele CMH clasa I. Majoritatea celulelor TCD8+ sunt citotoxice. Ele conțin echipamentul enzimatic de distrugere a celulelor țintă. Celulele țintă exprimă pe suprafața lor fragmente peptidice rezultate prin degradarea proteinelor endogene. De exemplu, în cazul unei infecții gripale, virusul influenza imvadează celulele căilor respiratorii și oferă informația ereditară pentru sinteza în acestea a componentelor virionului. Proteinele virale sunt prelucrate de către mașinăria sistemului imunitar rezultând peptide antigenice care se asociază cu moleculele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
animale a unor virusuri încă nedetectate și necunoscute. Astfel, abia recent a fost identificat la porc un calicivirus, înrudit cu virusul hepatitei E, un torovirus, apoi virusul Nipah care a ucis mii de oameni în Malaezia și Singapore, precum și retrovirusul endogen porcin PERV. PERV este transmis pe verticală și nu poate fi eliminat, chiar în asemenea condiții, de creștere a porcilor în containere. Asemănător altor genomuri retrovirale, acesta este transmis în manieră mendeliană, deoarece este încorporat ca provirus ADN în ADN
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
forma imină și prin aceasta de a modifica proprietățile de complementaritate și de împerechere de baze azotate. Prin aceasta se schimbă secvența de nucleotide din ADN. Cu alte cuvinte, sursa mutațiilor în evoluția genelor pentru catenele globinice a fost una endogenă. Din păcate, chimiștii nu ne pot oferi o explicație științifică pentru mișcarea „tautomeră” și astfel întreg mecanismul mutagen produs „din interiorul” macromoleculei ADN rămâne încă un mister (Gavrilă, 2008). În cursul evoluției clusterului genic pentru α-globine a avut loc și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
încă puțin înțeles (Strachan și Read, 2004). 16.1.5. VARIANTE HEMOGLOBINICE ȘI HEMOGLOBINOPATII Evenimentele mutaționale care modifică secvența de nucleotide din genele pentru globine sunt cauzate de factori mutageni externi (fizici, chimici sau biologici) dar și de factori mutageni endogeni printre care replicația eronată a ADN, crossing-over inegal meiotic sau mitotic care conduce la duplicații și deleții, precum și mobilizarea elementelor genetice mobile prin genom așa cum sunt secvențele Alu specifice genomului uman sau a unor transpozoni și retropozoni de origine virală
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
oficială vs. limba nonoficială, limba standard vs. limba nonstandard, limba comună (koine) vs. varietăți regionale, limba maternă vs. limba secundă și limba "mixtă" vs. limba "pură". După criteriul originii și al provenienței o limbă poate fi aborigena 198 (indigena 199, endogena 200, autohtonă) sau imigranta (exogena 201, comunitară, neautohtonă)202. Limba endogena este originară din teritoriul în discuție iar limba exogena este adusă din afara și impusă într-un anumit teritoriu 203. O atenție specială merită distincția dintre limba oficială și limba
Lingvistica limbilor lumii by Dorel Fînaru () [Corola-publishinghouse/Science/84963_a_85748]
-
koine) vs. varietăți regionale, limba maternă vs. limba secundă și limba "mixtă" vs. limba "pură". După criteriul originii și al provenienței o limbă poate fi aborigena 198 (indigena 199, endogena 200, autohtonă) sau imigranta (exogena 201, comunitară, neautohtonă)202. Limba endogena este originară din teritoriul în discuție iar limba exogena este adusă din afara și impusă într-un anumit teritoriu 203. O atenție specială merită distincția dintre limba oficială și limba națională. Sînt foarte multe situațiile în care limba oficială nu e
Lingvistica limbilor lumii by Dorel Fînaru () [Corola-publishinghouse/Science/84963_a_85748]
-
109, 230, 232, 259, 288, ~ creola 13, 39, 111, 112, 113, 114, 115, 116, 123, 125, 134, 217, 226, 227, 228, 229, 283, 342, ~ cu flexiune 57, 58, 77, 101, ~ de bază 115, ~ de lucru 109, 344, 345, ~ endocentrică 98, ~ endogena 106, ~ ergativ-acuzativă 204, ~ ergativă 56, 72, 94, 95, 96, 142, 192, 202, 204, 224, 237, 241, 244, 248, 249, 251, 255, 264, 266, 268, 270, 273, 279, 295, 306, 307, 308, 309, 311, 315, ~ exemplara 34, 42, 105, ~ exocentrică 98
Lingvistica limbilor lumii by Dorel Fînaru () [Corola-publishinghouse/Science/84963_a_85748]
-
al unei țări". Format din origo, originis, "origine". Formă modernă a fost refăcuta cu sufixul -gène (de la indigène), sufix provenit din gr. genos "rasă". 199 Indigen < fr. indigène < lat. indigena, "care este născut în țară" (lat. indicus "din India"). 200 Endogen cu gr. endos "intern, interior" 201 Exogen cu gr. exo "extern, exterior". 202 Cristian Moroianu propune perechile aborigen-alogen și autohton-alohton/alogen (Dicționar etimologic de antonime neologice, Editura Universității din București, București, 2008). Alogen < gr. allos "altul, diferit". 203 Gheorghe Moldovanu
Lingvistica limbilor lumii by Dorel Fînaru () [Corola-publishinghouse/Science/84963_a_85748]
-
și în aceste condiții, odată expusă agentului infecțios, nu este obligatoriu ca respectiva persoană să devină infectată cu Mycobacterium. După Daniels (1948), doar 1 din 6 persoane expuse devin infectate, și se presupune că acest fapt este determinat de factori endogeni. La persoana infectată, Mycobacteria patrunsă în organism (în cea mai mare parte prin aerul inspirat) va ajunge la nivelul macrofagelor alveolare, apoi în ganglionii limfatici, de unde va fi direcționată către organele în care va prefera să disemineze. Practic, acesta este
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
la infecția cu bacili de proveniență exogenă este total diferit la cei ce nu au mai fost anterior infectați, față de cei ce se află la a doua "întîlnire" cu bacilii. Acești subiecți se reinfectează fie dintr-o sursă exogenă, fie endogen prin reactivarea bacililor dormanți, rămași în propriul organism, de la prima îmbolnăvire. Dacă o persoană susceptibilă se află în preajma unui bolnav de tuberculoză, atunci cînd bolnavul expiră, ea poate inhala aer ce conține particule cu bacili. Particulele de dimensiuni mari vor
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
și în alte organe,precum: ficat, rinichi, măduvă osoasă, creier, ganglioni limfatici etc. Avînd în vedere cele de mai sus, putem conchide că tuberculoza adultului se produce fie prin reactivarea unor leziuni sechelare, consecutive primei infectări cu b.Koch (mecanismul endogen), fie ca urmare a unei noi inoculări de bacili, care va determina o altă leziune în parenchimul pulmonar, cu o evoluție proprie. Aceasta este varianta exogenă de îmbolnăvire (Ionescu C., 1985). În cazul mecanismului endogen, leziunile sînt mai frecvent localizate
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
infectări cu b.Koch (mecanismul endogen), fie ca urmare a unei noi inoculări de bacili, care va determina o altă leziune în parenchimul pulmonar, cu o evoluție proprie. Aceasta este varianta exogenă de îmbolnăvire (Ionescu C., 1985). În cazul mecanismului endogen, leziunile sînt mai frecvent localizate în segmentele apico-posterioare ale lobului superior drept. II.6.1.1. Manifestări clinice Adultul bolnav de tuberculoză pulmonară poate fi o persoană absolut sănătoasă aparent, fără nici un simptom clinic, cu testele biologice de inflamație negative
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
antioxidant, de tip A, C si E, precum și de cel de catechine, o clasă de compuși flavenoizi cu proprietăți antiinflamatorii și antioxidante, dar și de cauze ca excesul de sare sau carența de acizi grași nesaturați din dietă). B) Cauze endogene În această categorie se înscriu: factori genetici (s-a observat că deficitul de 1 antitripsină, se poate transmite ereditar și predispune la dezvoltarea unor forme de emfizem). factori etnici (se pare cf. Barnes, 2000 că există o mai mică susceptibilitate
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]